Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

• een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
• factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.

Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

• herhaalde trombose;
• enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
• zwangerschapsplanning;
• complicaties bij het dragen van een kind;
• oncologische en systemische aandoeningen;
• gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.

Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

• bloedstollingstijd;
• APTT;
• protrombine-index;
• getrommelde tijd;
• fibrinogeenconcentratie;
• fibrinolytische activiteit;
• geactiveerde herkwalificatietijd;
• de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
• antitrombine-activiteit;
• stollingsfactoren;
• D-dimeer en anderen

Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

• bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
• antithrombin 3-mutatie;
• tekort aan eiwitten C en S;
• MTHFR-gen;
• plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

• GG - de norm;
• A / A - homozygoot;
• G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

• Mutaties niet geïdentificeerd.
• Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
• Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

• Ziektecijfer V-Leiden;
• Mutatie van protrombine;
• Mutatie in antitrombin 3-genen;
• Defect van eiwitten C of S;
• Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

Trombofilie-analyse

Een stoornis in het hemostatische systeem die leidt tot de vorming van bloedstolsels onder invloed van provocerende factoren wordt trombofilie genoemd.

Dragers van een gen dat vatbaar is voor het vóórkomen van deze ziekte, voelen mogelijk geen pathologische veranderingen in het lichaam vóór het begin van de zwangerschap, tumoren, verwondingen en hormonale inname.

Erfelijke trombofilie is gevaarlijk tijdens de zwangerschap.

Het risico op bloedstolsels in de aderen bij vrouwen in de positie neemt verschillende keren toe als gevolg van verhoogde bloedstolling.

Analyse tijdens de zwangerschap voor trombofilie is de belangrijkste diagnostiek voor verdachte vrouwen in de positie van deze pathologie.

Indicaties voor zwangerschap Trombofilie

Om abortus en complicaties te voorkomen, wordt de analyse weergegeven in de volgende gevallen:

1. De aanwezigheid van zwangere familieleden die zijn geïdentificeerd als gevolg van het onderzoek:

• hartinfarct;
• beenveneuze trombose;
• bloedstolsels in de bloedvaten van de longen.

1. Abortus meer dan tweemaal.
2. Pogingen IVF eindigde in een mislukking.
3. Acceptatie van hormonen.

Wat is genetische trombofilie?

Trombofilie-analyse

Congenitale trombofilie is een chronische aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke factor.

In deze pathologie bij mensen bestaat het risico van bloedstolsels en hun ontwikkeling buiten de grenzen van vasculaire schade.

Genetica verantwoordelijk voor de vorming van bloedstolsels, wordt niet altijd geïmplementeerd in de vorm van trombose.

Daarom is congenitale trombofilie geen afzonderlijke ziekte: het is een toestand van het menselijk lichaam, die het risico op bloedstolsels bij een patiënt verschillende keren verhoogt als gevolg van een bloedingsaandoening.

Bij de normale werking van de bloedstolling vormt zich een stolsel over het bloedvat in het getroffen gebied.

Voor het creëren van deze barrière zijn de speciale stoffen in het bloed. Bovendien bevat de samenstelling componenten die overmatige bloedstolling voorkomen.

En als de balans tussen deze werkzame stoffen verstoord is, is er genetische trombofilie.

Populaire artikelen: wie loopt het meeste risico?

Specialisten die betrokken zijn bij het veranderen van de toestand van het menselijk lichaam, leidend tot genmutatie, vertoonden statistieken.

Meestal treft trombose mannen boven de leeftijd van 60 jaar, vrouwen in zwangerschap met risico voor de foetus, kankerpatiënten, metabole ziekten, ondergaan een operatie en trauma.

Als u de betreffende pathologie vermoedt, wordt deze categorie patiënten noodzakelijkerwijs onderzocht. Ze worden toegewezen aan de analyse van genetische trombofilie.

Overerfde factoren van de ziekte zijn geassocieerd met de identificatie van de volgende pathologieën bij patiënten:

• gebrek aan antitrombine 3 en proteïne C, S;
• protrombinegen polymorfisme;
• recombinatie van de V-factor of het Leiden-gen;
• bloedplaatjesreceptormutatie glycoproteïne lila;
• fibrinogeenafwijkingen op moleculair niveau.

Trombofilie screening: symptomen van de ziekte.

Vaak begint de behandeling bij patiënten met deze diagnose uit de tijd. Dit is te wijten aan het feit dat veel van degenen die lijden aan deze pathologie in het begin geen klachten maken, vanwege de duur van de pathologie.

Alleen wanneer een patiënt een bloedstolsel heeft, treden symptomen op. Met het verschijnen van bloedstolsels in de bloedvaten, kan er een beroerte of aanvallen van coronaire insufficiëntie bij jonge mensen zijn.

Als een trombus zich in de vaten van de placenta vormt, treedt er als optie een miskraam op.

Na de veneuze laesie van de aders treden klinische verschijnselen op: pijn en zwaarte in de onderste ledematen, oedeem, veranderingen in de huid (trofische ulcera).

Hoe te testen op trombofilie?

Eerst moet je een laboratorium kiezen. Trombofilie in Invitro - dit laboratorium heeft een goede reputatie bij patiënten en artsen.

Bovendien kunt u de Gemotest, KDL, etc. selecteren Pas na het doneren van bloed voor bloedplaatjes (tests), zullen patiënten effectieve therapie krijgen met het voorschrijven van medicijnen.

Patiënten hebben alleen een paspoort nodig in Invitro. De analyse duurt enkele dagen. Zijn decodering is een dokter.

Analyse van trombofilie hoe te passeren? Het antwoord is simpel: bloed wordt uit een ader op een lege maag genomen.

Een bloedtest op trombofilie stelt u in staat om te identificeren:

Analyse van erfelijke trombofilie zal de arts toelaten om therapie voor te schrijven.

Belangrijkste diagnostische methode

Analyse van trombofilie is een belangrijke diagnostische methode.

De analyse van aangeboren trombofilie verloopt in twee fasen:

1. Detectie van pathologie in het bloedstollingssysteem.
2. Concretisering van pathologie en de differentiatie ervan met behulp van afzonderlijke analyses.

Een bloedtest op trombofilie wijst op een toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes, een toename van rode bloedcellen tot de algehele samenstelling van het bloed. Het gehalte van de stof in het bloed dat bloedstolsels vernietigt, wordt bepaald. Dit is D-dimeer.

Met de ontwikkeling van de ziekte in het bloed is er een toename in het niveau.

Trombofilie-testen omvatten een aantal studies:

• APTT - bepaalt het activiteitsniveau van factoren die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling.
• Trombinetijd is de periode van stolselvorming in het bloedplasma.
• Bepaling van de protombin-index.

Onderzoek naar trombofilie gerelateerd aan specifieke testen:

• bepaling van lupus-anticoagulans;
• bepaling van het niveau van specifieke eiwitten;
• bepaling van antifosfolipide-antilichamen;
• homocysteïne-index.

Lupus-anticoagulans is een eiwit van een specifiek type, dat fungeert als een vernietiger van de membranen van vasculaire cellen. Het niveau stijgt met auto-immuunziekten.

Trombofilie-assay voor de detectie van antifosfolipide-antilichamen, die ook celmembranen verstoren. Hun snelheid wordt verhoogd als de persoon het antifosfolipidesyndroom heeft. Homocysteïne.

Een toename van deze indicator kan wijzen op een vitamine B-tekort, een sedentaire levensstijl en het misbruik van slechte gewoonten.

Bovendien worden tijdens het testen van trombofilie genetische studies uitgevoerd.

Ze onthullen abnormaliteiten in de genen van bloedstolling en protrombine. Alle analyses laten de patiënt toe om een ​​genetisch paspoort voor trombofilie te verkrijgen.

Kliniek IVF Centre Medical faciliteit biedt IVF-diensten. Voor toekomstige patiënten die worstelen met onvruchtbaarheid en de ziekte in kwestie, werd een speciale film gemaakt, waarvan de karakters de karakters zijn.

Het project "Een stap naar geluk" zal niet de hoop verliezen op de mogelijkheid om een ​​kind te krijgen.

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

• Bijna alle mannen.
• Mensen ouder dan 60 jaar.
• Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
• Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
• Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
• Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

1. Genen van het bloedstollingssysteem.
2. Het gen dat codeert voor protrombine.
3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
4. Het glycoproteïnegen Ia.
5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

• Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
• Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

• 5G 5G - niveau in het normale bereik.
• 5G 4G - tussentijdse waarde.
• 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
• G A - een lichte stijging.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

• G G - factor activiteit is normaal.
• G T is een matige afname van de activiteit.
• T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan ​​op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
• G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.

De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

• G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
• G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
• A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

Lees dit artikel.

Risicofactoren voor trombofilie

In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

• langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
• professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
• sedentaire levensstijl;
• obesitas;
• zwangerschap;
• chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
• vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
• roken;
• alcoholmisbruik;
• kwaadaardige tumoren;
• ziekten van het hart en de bloedvaten;
• hormonale anticonceptie.

En hier gaat meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

• atherosclerose;
• myocardiale en cerebrale ischemie;
• uitwissen van endarteritis;
• veneuze trombose.

Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

• ioniserende straling;
• chemische vergiftiging;
• verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
• contact met aardolieproducten;
• medicatie gebruik;
• eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

Erfelijke trombofilie screening

Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

• aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
• veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
• het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
• eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
• zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
• vóór uitgebreide operaties;
• met hypodynamie;
• professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
• kwaadaardige gezwellen.

Bloedonderzoek

Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

• protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
• het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
• fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
• Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
• trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
• bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
• homocysteïne.

markers

Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

• coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
• plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

Erfelijke trombofilie en zwangerschap

Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

• miskraam in de vroege stadia;
• premature bevalling;
• gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
• de vertraging in de ontwikkeling van organen bij een kind;
• exfoliatie van de placenta;
• veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
• gebruikelijke miskraam.

Behandeling voor erfelijke trombofilie

Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

• een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
• deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
• draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
• zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• om een ​​dieet te bouwen.

Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

• anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieet met een neiging tot trombose

Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

• vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
• koffie, zwarte thee, chocolade;
• harde kaas, volle melk;
• bladeren van spinazie en selderij;
• alle pittige en vette voedingsmiddelen;
• halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

• cranberry, cranberry of viburnum sap;
• compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
• zeekool, mosselen, garnalen;
• gember;
• granaatappelsap;
• pappen van boekweit, gerst en havermout;
• data.

Bloedverdunners

Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

Handige video

Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën, waaronder oncologie, worden vermoed. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?

Analyse: genetische trombofilie of gen polymorfisme

Vaak stellen lezers de vraag: wat voor soort "analyse voor trombofilie" moet worden gebruikt als er een neiging tot trombose is, of trombose in het gezin. Arts Vlasenko Natalia Alexandrovna vertelt in detail over de analyses in het geval van "genetische trombofilie" en over "gen polymorfisme".

Congenitale of genetische trombofilie

Kortom, de lijst met aanbevolen tests voor genetische trombofilie omvat de vermelde standaardtests en met speciale indicaties kunnen enkele andere genetische factoren worden onderzocht. Lees meer op www.pynny. ru

Klik op de tabel om te vergroten

Hoe genetische trombofilie te herkennen?

Vergelijkbare diagnoses en vervolgbehandeling worden bepaald door een arts - een persoon die dit 6-7 jaar heeft bestudeerd, en geen "experts" op het forum.
Anamnese verzamelen, klachten opzoeken, een inspectie uitvoeren - dit is wat de dokter kan doen bij de receptie. Maar voor de diagnose van "genetische trombofilie" is niet genoeg. Zorg ervoor dat je laboratoriumtesten doorstaat voor trombofilie.

Zelfs de naam van de ziekte "informeert" ons dat een genetisch consult noodzakelijk is. Het is geïmpliceerd dat in sommige genen er een anomalie is die de neiging tot trombose bepaalt. De taak van de geneticus is om te achterhalen in welk gen precies dit gebeurde met behulp van een laboratoriumonderzoek.

Om twijfel te voorkomen over de noodzaak om de diagnose en behandeling van genetische tombofilie te bevestigen, moet u begrijpen: waarom?
Trombofilie zelf is niet gevaarlijk voor de gezondheid, maar de complicaties ervan (hartaanval, beroerte, longembolie, trombose van mesenteriale bloedvaten, enz.).

Ten eerste kunnen we het genotype niet veranderen, dus moeten we de aanwezigheid van genetische trombofilie accepteren.

Ten tweede kunnen endogene en exogene factoren bijdragen aan de "start" van trombofilie. Dat wil zeggen, als er een genetische aanleg is, dan kunnen bepaalde factoren de ontwikkeling van deze aandoening veroorzaken. Daarom is het noodzakelijk om te weten over de aanwezigheid van zijn eigen kenmerken in de genen om te begrijpen hoe gevaarlijk / nuttig acties kunnen zijn.

Ten derde kan tijdens operaties of een invasief onderzoek het gebrek aan informatie over de aanwezigheid van genetische trombofilie de uitkomst van het evenement aanzienlijk beïnvloeden.

Ten vierde, om de ziekte te voorkomen is veel gemakkelijker dan genezen. Daarom wordt redelijkerwijs de motorische activiteit gecorrigeerd en wordt het juiste dieet gekozen om de complicaties van trombofilie te voorkomen.

Ten vijfde wordt voor elke oorzaak van trombofilie een individuele behandeling gekozen. Daarom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen en getest te worden.

Genetische trombofilie-testen

Eerst worden niet-specifieke bloedtests uitgevoerd (eerste fase), onderzoeken die worden gebruikt om niet alleen trombofilie te diagnosticeren. Ze bepalen dat er onregelmatigheden zijn in het bloedstollingssysteem.

Dit is een compleet bloedbeeld, APTTV, de definitie van D-dimeer, een kwantitatieve studie van antitrombine III, fibrinogeen.

Als u vermoedt dat trombofilie in de algemene analyse het verhoogde niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes zou moeten signaleren.

De geactiveerde partiële tromboplastinetijd van de APTT is het tijdsinterval waarover een stolsel wordt gevormd. Deze indicator bepaalt de mate van activiteit van stollingsfactoren. Een afname van deze bloedindex kan duiden op trombofilie.

D-dimeer - een stof die wordt gevormd tijdens de vernietiging van een bloedstolsel, het resultaat van de splitsing van fibrine.
Zijn aanwezigheid in het bloed is mogelijk met fibrinolyse en trombose. In wezen is dit een marker voor deze processen. Bij trombofilie neemt het aantal toe.

Het niveau van antitrombine III zal ook worden onderschat, omdat hij degene is die het anticoagulansysteem van het bloed activeert. Bij naam is het duidelijk dat dit eiwit
voorkomt bloedstolsels in de bloedbaan.

Fibrinogeen is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het is de basis voor de vorming van een bloedstolsel. Het proces is als volgt: fibrinogeen-fibrine-trombus.
Wanneer de trombofiliesnelheid toenam.

De tweede fase bestaat uit specifieke onderzoeken: lupus-coagulantniveau, antifosfolipide-antilichamen, homocysteïnespiegels, evenals genetische studies.
Ze maken differentiatie van trombofilie met andere ziekten mogelijk.

Lupus-anticoagulans is een specifiek eiwit dat de celmembranen van bloedvaten vernietigt, eraan hecht en begint deel te nemen aan het proces van bloedstolling, waardoor trombose wordt veroorzaakt. BA is een immunoglobaline, het is een anti-fosfolipide antilichaam. Het uiterlijk is mogelijk met auto-immuunprocessen.

Antifosfolipide-antilichamen. Er zijn verschillende soorten en namen (inclusief lupus anticoagulans). Ze zijn ook in staat om celmembranen te vernietigen. Met een toename van hun aantal kunt u denken aan het antifosfolipide syndroom.

Hoge homocysteïne wordt ook gevonden in vitamines hypovitaminosis. groep B, adynamie, nicotinemisbruik.

Trombofilie gen polymorfisme

Genetisch testen op trombofilie is een apart gesprek.

Er is het concept van "gen polymorfisme". Om te begrijpen wat er nodig is voor de analyse van genetische trombofilie, moet u precies weten wat we onderzoeken.

Gen polymorfisme is een verscheidenheid van genen. Meer specifiek kan een enkel gen worden gerepresenteerd door verschillende varianten (allelen).

Op moleculair niveau lijkt het op een "trein met auto's", waarbij de trein een gen is en de auto's DNA-nucleotiden zijn. Wanneer de "auto's" hun compositie verlaten of hun volgorde veranderen, is dit een polymorfisme van genen. En er kunnen een miljoen variaties zijn.

De aanleg voor genetische trombofilie bepaalt bepaalde genen, meer bepaald hun mutaties, abnormale veranderingen. Om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, voert u een uitgebreid onderzoek uit. Alle genen die "geïnteresseerd" zijn (kunnen beïnvloeden) op de ontwikkeling van de ziekte worden op moleculair niveau onderzocht.

Om het polymorfisme van genen te bepalen, neemt u de analyse van bloed of epitheel van de wang over. Meestal worden 8 (minimum) - 14 polymorfismen onderzocht.

De meest voorkomende mutaties

• polymorfisme van de vijfde coagulatiefactor (Leiden-factor);
  In het mutante gen wordt guanine vervangen door adenine, met als gevolg de eigenschappen van de aminozuurverandering. Overgenomen door autosomaal dominant type;
• mutatie van de tweede stollingsfactor (protrombine).
  Ook vervangen door adenine-guanine, maar in een andere positie.
  Dit polymorfisme kan belangrijk zijn voor de prognose van de ziekte bij patiënten die hormonale geneesmiddelen gebruiken;
• polymorfisme van bloedstollingsfactor I - fibrinogeen. Normaal gesproken wordt fibrinogeen omgezet in fibrine, waarna een bloedstolsel ontstaat.
  Met deze mutatie is het percentage fibrinogeen hoger, wat het risico op een bloedstolsel verhoogt;
• polymorfisme van de zevende coagulatiefactor. Het is een enzym, activator van IX- en X-factoren. Met de hulp van
  De zevende factor is de vorming van een bloedstolsel. Wanneer de X-factor wordt geactiveerd, is er tegelijkertijd een activering van protrombine, die vervolgens in trombine verandert;
• polymorfisme van de XII coagulatiefactor wordt gekenmerkt door een afname van enzymactiviteit. Hierdoor lijdt de "kwaliteit" van de fibrinevezels en het stolsel, en treedt fibrinolyse sneller op;
• anomalieën van plaatjesreceptoren voor collageen en fibrinogeen. Wanneer de eigenschappen van receptoren veranderen, neemt de snelheid van bloedplaatjesadhesie toe en treedt hyperregregatie van bloedplaatjes op. Dergelijk polymorfisme is een verschrikkelijk risico op longembolie, een hartaanval, een miskraam, postoperatieve trombose.
• plasminogeen-activatorantagonist verandert de effectiviteit van plasminogeenactivering, remt het proces van fibrinolyse.
  Het aantal herhalingen van guanine varieert. Er zijn 5 reeksen van herhalingen van de guaninebasis (5G) en vier herhalingen van de guaninebasis (4G). De tweede optie heeft een ongunstige prognostische waarde;
• eiwitdeficiëntie polymorfismen C en S. Deze twee "broereiwitten" zijn remmers van trombose, dat wil zeggen, ze interfereren ermee. Met hun tekort - bloedstolsels worden actiever gevormd.
  Eiwitten C en S "werken in een team". Hun hoofddoel is om V en VIII te vernietigen.
  bloedstollingsfactoren om te voorkomen dat fibrine eruit valt. Eiwit S is een cofactor van eiwit C.

Nu zijn dergelijke informatieve genetische onderzoeken beschikbaar voor elke patiënt. Een zorgvuldige en attente houding ten opzichte van uw gezondheid is de sleutel tot een fantastische levenskwaliteit ongeacht de leeftijd!