Methoden voor de diagnose van trombofilie: hoe en waar de analyse moet worden doorgegeven

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

• een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
• factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.

Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

• herhaalde trombose;
• enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
• zwangerschapsplanning;
• complicaties bij het dragen van een kind;
• oncologische en systemische aandoeningen;
• gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.

Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

• bloedstollingstijd;
• APTT;
• protrombine-index;
• getrommelde tijd;
• fibrinogeenconcentratie;
• fibrinolytische activiteit;
• geactiveerde herkwalificatietijd;
• de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
• antitrombine-activiteit;
• stollingsfactoren;
• D-dimeer en anderen

Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

• bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
• antithrombin 3-mutatie;
• tekort aan eiwitten C en S;
• MTHFR-gen;
• plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

• GG - de norm;
• A / A - homozygoot;
• G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

• Mutaties niet geïdentificeerd.
• Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
• Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Trombofilie bloedtest

Om de toestand van een persoon te bepalen, schrijven deskundigen een volledig bloedbeeld voor. Hiermee kun je verschillende ziekten diagnosticeren die niet alleen zijn verworven, maar ook aangeboren.

Bloedplaatjes zijn betrokken bij het proces van coagulatie van de bloedvloeistof in het geval van vasculaire schade, waarbij een stolsel wordt gevormd op de plaats van de verwonding.

Wanneer de indicator afwijkt van de norm, neemt het risico op ernstige gevolgen toe, wat fataal kan zijn. Er is een pathologische aandoening waarbij de concentratie van bloedplaatjes toeneemt. Om deze ziekte te identificeren, wordt een analyse van trombofilie uitgevoerd.

Wat is deze ziekte

Dit is een pathologisch proces dat wordt gekenmerkt door een bloedingsaandoening, die leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels. De eigenaardigheid van de ziekte ligt in het lange-termijn-verloop en de plotselinge complicaties.

De belangrijkste functie van het coagulatiesysteem is om het bloed in de vloeibare toestand te houden en, indien nodig, om een ​​hemostatische plug te vormen in plaats van vasculaire schade.

Hemostase is een keten van chemische reacties waarbij speciale stoffen betrokken zijn - stollingsfactoren.

De vorming van bloedstolsels is een dynamisch proces dat rechtstreeks afhangt van het vaatwandepitheel, de bloedvormingssnelheid en hemostatische elementen van de bloedvloeistof.

Als de balans tussen deze componenten verstoord is, neemt het risico op het ontwikkelen van een pathologische aandoening, waarbij een afname of toename van bloedstolsels optreedt, toe.

Typen en classificatie

De ziekte is onderverdeeld in:

1. Congenitale, erfelijke trombofilie. De genetische vorm van de ziekte kan worden bepaald na het uitvoeren van een uitgebreid diagnostisch onderzoek van patiënten.

Sommige mensen erven een verhoogde aanleg voor trombofilie en de ontwikkeling van gerelateerde complicaties. Het aangeboren type van de ziekte heeft een verschillende oorsprong. Tijdens het onderzoek moeten genetische markers in aanmerking worden genomen.

Pathologisch proces kan om verschillende redenen worden geactiveerd. Allereerst wordt er onderscheid gemaakt tussen erfelijke aanleg. In dit geval, in de afwezigheid van omstandigheden die bevorderlijk zijn voor de ontwikkeling van een dergelijke aandoening, kan de ziekte zich niet manifesteren.

Ook mutatie van genen tijdens embryokernvorming en -ontwikkeling kan de pathologie beïnvloeden. Onder de uitlokkende factoren stoten ongunstige omgevingsomstandigheden uit, de effecten van straling, het nemen van bepaalde medicijnen, door de mens veroorzaakte oorzaken. Deze vorm kan zich ook ontwikkelen tegen de achtergrond van een schending van genetica, genomische of structurele mutatie van chromosomen (heterozygoten), die erfelijk kan worden geërfd. Aangeschaft. In deze situatie kan de patiënt de diagnose antifosfolipide syndroom stellen. Het is op deze manier dat de verworven vorm van trombofilie het vaakst voorkomt.

Deze diagnose wordt gesteld op basis van een complex van symptomen en laboratoriumgegevens. Met de ontwikkeling van pathologie kunnen tekenen zoals immune trombocytopenie, neurologische stoornissen, arteriële of veneuze trombose, foetaal verlies syndroom worden waargenomen.

Afhankelijk van de reden die de pathologische aandoening veroorzaakte, werd trombofilie ingedeeld in de volgende types:

• vasculair - bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten die de aderen en haarvaten beïnvloeden;
• hematogene - pathologische factoren van het hematopoietische systeem fungeren als een provocerende factor;
• hypodynamisch - de ontwikkeling van een bijdrage aan de schending van vaatsamentrekkingen.

Om de vorm van de ziekte te bepalen, is het noodzakelijk om bloed te doneren voor geschikte tests.

Hoe te diagnosticeren

Zoals hierboven vermeld, is de basale diagnose van trombofilie gebaseerd op een onderzoek naar de samenstelling van de bloedvloeistof. Meestal, om het pathologische proces te identificeren, worden twee soorten analyses uitgevoerd:

• algemeen - bepaalt basisindicatoren (bloedplaatjes, rode bloedcellen, enz.);
• geavanceerd - analyseert het bloedstollingssysteem.

Daarnaast zijn de volgende soorten examens benoemd:

• APTTV, de essentie van deze procedure is het creëren van kunstmatige condities voor bloedstolsels, terwijl de specialist de tijd aangeeft gedurende welke een bloedstolsel wordt gevormd;
• coagulogram, wordt dit als een van de belangrijkste analyses beschouwd;
• protrombine-index en tijd;
• D-dimeer.

De vermelde diagnostische maatregelen zijn essentieel. Hiermee kunt u begrijpen welke actie u in de toekomst moet ondernemen.

Na de eerste diagnose worden tests uitgevoerd die specifieke markers van de ziekte bepalen. Met hun hulp maakt de arts de definitieve diagnose en schrijft de meest geschikte therapie voor.

Verder onderzoek is om de volgende tests uit te voeren voor:

• eiwitten;
• fibrinogeen;
• homocysteïne;
• bloedingstijd;
• lupus anticoagulans;
• antihemofiel globuline;
• fibrinolytische activiteit;
• von Willebrand-factor.

In sommige gevallen kunnen specifieke analyses worden uitgevoerd waarmee u genetische mutaties in de ontwikkeling van een erfelijke vorm van de ziekte kunt identificeren.

Waaraan wordt de studie toegewezen?

De procedure is nodig om markers van trombofilie te identificeren. De studie toont:

• de gehele mannelijke helft van de bevolking;
• personen ouder dan 60;
• bloedverwanten van mensen met een voorgeschiedenis van bloedstollingsproblemen;
• zwangere vrouwen;
• bij het plannen van de conceptie;
• in overtreding van metabole processen;
• na een operatie of verwonding;
• met auto-immuun of oncologische pathologieën.

Ook moet de analyse worden uitgevoerd met langdurig gebruik van orale hormonale anticonceptiva.

Hoe te bereiden

Om de meest betrouwbare resultaten te verkrijgen, moet bloed voor analyse correct worden gedoneerd. Gewoonlijk is profieltraining in dit geval niet vereist.

Het volstaat om bepaalde aanbevelingen van specialisten te volgen:

• een paar uur voor de procedure om sigaretten op te geven;
• alcoholische dranken en vet voedsel een paar dagen vóór het onderzoek uitsluiten;
• Stel het lichaam niet bloot aan zware fysieke en psycho-emotionele stress.

Als de patiënt medicijnen gebruikt, moet een diagnosticus worden geïnformeerd, omdat sommige groepen medicijnen een verhoging of verlaging van de bloedstollingsfuncties kunnen veroorzaken.

Kenmerken van

Het is noodzakelijk om bloed te doneren voor analyse op een lege maag in de ochtend. De procedure wordt uitgevoerd onder normale laboratoriumomstandigheden met behulp van steriele instrumenten. Afhankelijk van welke middelen de kamer heeft, kunnen monsters van het mondepitheel of veneuze bloedvloeistof worden genomen.

interpretatie

Het decoderen van de resultaten gebeurt uitsluitend door een specialist, omdat deze analyse zijn eigen specifieke kenmerken heeft. Dit wordt verklaard door het feit dat voor elke patiënt een bepaald aantal afspraken wordt geselecteerd, op basis van de algemene conditie en bestaande pathologieën in de geschiedenis. Op basis van de verkregen gegevens bepaalt de hematoloog de definitieve diagnose.

Als analyses de ontwikkeling van trombofilie aantonen, worden passende therapeutische maatregelen benoemd.

behandeling

In elk geval zal de behandelmethode afzonderlijk worden gekozen. Tegelijkertijd is het belangrijk om rekening te houden met de eigenaardigheden van het lichaam van de patiënt, bestaande ziekten, de algemene toestand en andere factoren.

Het algemene schema is de benoeming van dergelijke drugs als:

• anticoagulantia;
• Antiplaatjesmiddelen;
• gemodelyutsiya.

Maak vaak bloedvergieten. In sommige gevallen kunnen plasmatransfusies worden uitgevoerd.

Met een milde vorm van het pathologische proces wordt de patiënt de middelen voorgeschreven, waarvan de werking gericht is op bloedverdunning (Warfarin en Acenocoumarol).

Met de voortzetting van actieve trombose van de patiënt wordt opgenomen in het ziekenhuis. In dit geval zal de specificiteit van de behandeling gebaseerd zijn op de intraveneuze toediening van niet-afbraak heparine met behulp van een speciaal apparaat, de infusiepomp. Niet minder effectief zijn geneesmiddelen op basis van acetylsalicylzuur (pentoxifylline of dipyridamol).

Als aanvullende behandeling worden vitamine-complexen, foliumzuur of nicotinezuur aanbevolen.

Bij het diagnosticeren van een ernstige vorm van therapie omvatten geneesmiddelen fibrinolytische groep.

Om de bloedcirculatie te normaliseren, worden patiënten fytotherapie, therapeutische oefeningen, massages en straatwandelingen voorgeschreven. Het is belangrijk om de voeding te monitoren.

Gevaar voor pathologie

Als u niet tijdig maatregelen neemt om de pathologische toestand te elimineren, kan dit leiden tot de ontwikkeling van ernstige complicaties, waaronder:

• hartaanval;
• beroerte;
• darm necrose;
• peritonitis;
• gangreen van de handen en voeten.

Bovendien kan de ontwikkeling van trombose in de periode van het dragen van een kind zijn dood veroorzaken.

Waar onderzoek te doen, wat is de waarde ervan

Een analyse van trombofilie kan bij elke medische instelling of een klinisch diagnostisch centrum worden uitgevoerd. De prijs van de procedure is afhankelijk van de regio waarin de patiënt woont en de toegewezen indicatoren.

Gemiddeld variëren de onderzoekskosten van anderhalf tot vierduizend roebel.

Trombofilie is een vrij ernstige pathologie die, indien niet goed behandeld, tot ernstige gevolgen kan leiden. Daarom wordt aanbevolen om met de bestaande risicofactoren regelmatig een analyse uit te voeren die de coagulatie van de bloedvloeistof bepaalt. Bij het bevestigen van de diagnose is het belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk te starten.

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

• Bijna alle mannen.
• Mensen ouder dan 60 jaar.
• Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
• Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
• Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
• Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

1. Genen van het bloedstollingssysteem.
2. Het gen dat codeert voor protrombine.
3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
4. Het glycoproteïnegen Ia.
5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

• Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
• Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

• 5G 5G - niveau in het normale bereik.
• 5G 4G - tussentijdse waarde.
• 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
• G A - een lichte stijging.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

• G G - factor activiteit is normaal.
• G T is een matige afname van de activiteit.
• T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan ​​op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
• G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.

De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

• G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
• G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
• A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

thrombophilia

Trombofilie is geen ziekte, maar een verhoogde neiging tot het ontwikkelen van trombose. Bovendien wordt trombofilie gekenmerkt door een eerder begin, de aanwezigheid in de geschiedenis van de familieleden van deze pathologie, de symptomen van trombose die onevenredig gerelateerd zijn aan de oorzakelijke factor. Bij het beoordelen van deze pathologie moet veel aandacht worden besteed aan predisponerende factoren.

redenen

Er zijn drie belangrijke voorwaarden die leiden tot trombose, de zogenaamde Virchow-triade:

• schade aan boord;
• langzame bloedstroom;
• onbalans tussen bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen.

Schade aan de vaatwand

Het wordt geassocieerd met een groot aantal lichaamsreacties op een bepaald effect. Er kan worden gezegd dat er geen overtreding plaatsvindt in het lichaam zonder de deelname van de vaatwand. Dit is:

• stagekatheters, stents, filters in bloedvaten;
• operaties, verwondingen;
• massaal bloedverlies;
• virussen, bacterie-endotoxinen, infecties en sepsis;
• hypoxie;
• veel voorkomende brandwonden;
• auto-immuunprocessen enzovoort.

Alle mechanismen die leiden tot de afgifte van cytokinen en biologisch actieve stoffen, brengen schade aan het endotheel met zich mee, blootstelling van het subendotheliale membraan met activering van het stollingssysteem en trombofilie.

De bloedstroom vertragen

Een van de belangrijkste factoren van trombofilie is het vertragen van de bloedstroom door de bloedvaten. Dit heeft verschillende redenen:

• "Verdikking" van het bloed als gevolg van dehydratie, polycytemie, hypoproteïnemie, erythrocytose, verhoogd fibrinogeen;
• vernietiging van het vat, zijn klepapparaat, vermindering van de diameter;
• geforceerde immobilisatie van de patiënt;
• hartfalen met verhoogde veneuze druk;
• uitgebreidheid van chirurgische ingrepen;
• de aanwezigheid van kwaadaardige tumoren, waarbij de eiwitsamenstelling van het bloed verandert.

Typen trombofilie

Er is een erfelijke primaire trombofilie (genetisch), secundaire, gecombineerde en onduidelijke genese.

Congenitale trombofilie zijn zeldzame ziektebeelden, maar kunnen het risico op trombose zelfs bij gezonde mensen aanzienlijk verhogen.

Hematogene (aangeboren) of primaire trombofilie zijn geassocieerd met de volgende pathologieën:

• antithrombinetekort;
• gebrek aan proteïne C;
• tekort aan eiwit S;
• Leiden-mutatie 8 coagulatiefactor V-gen G1691A;
• verhoogde bloedstollingsfactor Ⅷ;
• mutatie van protrombine G20210A;
• hyperhomocysteinemie;
• antifosfolipidensyndroom.

Tot secundaire trombofilie behoort alles wat optreedt als gevolg van de Virchow-triade.

Arteriële trombose is niet geassocieerd met erfelijke trombofilie. Het ontwikkelt zich meestal als gevolg van ischemische hartziekte en atherosclerotische vasculaire veranderingen.

Risico's bepalen

De basis voor de preventie en behandeling van verschillende vormen van trombofilie is de bepaling van risicofactoren voor trombose. Omdat het trombose is, is dit het belangrijkste symptoom van deze aandoening. De volgende indicatoren moeten worden overwogen bij het identificeren van risicofactoren voor VTEC (veneuze trombo-embolische complicaties):

• leeftijd;
• volume van chirurgische interventie;
• was er een voorgeschiedenis van trombo-embolie;
• concomitante pathologie;
• geschatte tijd van immobilisatie;
• bewijs van congenitale trombofilie.

Er zijn speciale schalen (Wells, Caprini, Genève) die de patiënt doorverwijzen naar een laag, matig, hoog risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose, longembolie en andere VTEC. Hieronder is er een voor het evalueren van chirurgische patiënten.

diagnostiek

Analyse van congenitale trombofilie wordt uitgevoerd wanneer symptomen al in de kindertijd optreden, evenals trombose zonder duidelijke redenen, tot 50 jaar, een gebruikelijke miskraam, episodes van trombo-embolie bij patiënten die anticoagulantia ontvangen.

Congenitale trombofilie testen omvatten genetische tests om te bepalen:

Bepaal ook de bloedspiegels van antitrombine Ⅲ, eiwitten S en C.

stolling

De coagulatietoestand wordt bepaald door het plaatjesniveau, geactiveerde partiële tromboplastinetijd, protrombinecijfer, fibrinogeen, fibrine in te stellen.

D-dimeren zijn de afbraakproducten van fibrine. Hoe meer bloedstolsels in het lichaam worden gevormd, hoe meer fibrine wordt aangemaakt, dat voortdurend vatbaar is voor verval. Volgens d-dimeren kan men de schaal van fibrineverbruik in het lichaam beoordelen.

Gebruik de test met D-dimeren om de diagnose longembolie uit te sluiten. Als D-dimeren normaal zijn, is de diagnose longembolie uitgesloten.

Met een verhoogd testresultaat zijn trombose van elke lokalisatie, ontstekingsprocessen, sepsis en andere gegeneraliseerde pathologieën niet uitgesloten.

tromboelastogramma

Deze onderzoeksmethode helpt bij het bepalen van de stadia van de vorming van een bloedstolsel, het bestaan ​​ervan en lysis. Bij trombofilie duidt een trombo-isolograaf op hypercoagulatie. Je kunt over deze methode lezen door deze link te volgen http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound en Doppler

Deze diagnostische methoden onthullen een bestaande trombus of vasoconstrictie, bloedstroomsnelheid in de aderen en slagaders en maken de lokalisatie van schade mogelijk. Echografie van het hart of Echo-KG helpt om de toestand van de pompfunctie, de grootte van de kamers, de fractie van emissies, de toestand van de vaten te beoordelen.

Voor de diagnose van pulmonale arteriële trombose moet men zich laten leiden door de gegevens van computertomografie met contrast.

Deze diagnostische methode maakt het mogelijk te vermoeden dat de overbelasting van de rechterkant van het hart als gevolg van stagnatie in de kleine cirkel wordt bevestigd als gevolg van massale obstructie van de longvaten. Symptomen voor een dergelijke aandoening zijn niet specifiek, ze kunnen ook over andere pathologieën spreken.

symptomen

Het belangrijkste symptoom van trombofilie is trombose. Het kan zich in verschillende gebieden bevinden en diepe, oppervlakkige aderen, veneuze plexi's in organen enzovoort beïnvloeden.

Tromboflebitis - trombose van de vena saphena. De symptomen zijn:

• pijn in de ledematen aangetast door trombus;
• langs de aderen zichtbaar helder "spoor";
• bij het onderzoeken van het getroffen bloedvat wordt een pijnlijk koord bepaald;
• thrombus reddens;
• gemarkeerde parasthesie van de ledematen.

Diepe veneuze trombose van THV wordt meestal gevormd in het onderbeen. Symptomen kenmerkend voor DVT:

• het hele ledemaat is opgezwollen;
• de huid is cyanotisch en het patroon van de vena saphena is duidelijk zichtbaar;
• er is welbekende pijn in de ledemaat;
• pijn is voornamelijk gelokaliseerd langs de neurovasculaire bundel.

Als er zich een DVT van de bovenste ledematen heeft voorgedaan, treden wallen, zwelling en cyanose van het gezicht en de nek op, met uitzondering van de karakteristieke kenmerken van het been.

Dikwijls manifesteert diepe veneuze trombose van het onderbeen pulmonale trombo-embolie - PE.

Longembolie - een vreselijke complicatie van de scheiding van een bloedstolsel uit de diepe aderen of de vorming ervan in het rechterhart. Uitgebreide schade aan de longslagaders kan zelfs bij adequate trombolyse tot de dood leiden. Over TELA kan in dit artikel in detail worden gelezen.

Symptomen van pulmonaire trombose zijn niet-specifiek en duiden op andere pathologieën:

• kortademigheid, gedwongen positie van de patiënt om de ademhaling te vergemakkelijken;
• hartkloppingen, een verlaging van de bloeddruk tot shock;
• verlies van bewustzijn;
• cyanose van het bovenlichaam met massieve embolus;
• pijn op de borst;
• het optreden van bloedspuwing.

Het optreden van dergelijke symptomen stelt u in staat om na te denken over wat er gebeurt in de longcatastrofe en om aanvullende onderzoeksmethoden aan te wijzen om een ​​bloedstolsel te bepalen.

behandeling

Er zijn verschillende groepen geneesmiddelen voor de behandeling van trombofilie. Deze omvatten:

• NMG - heparines met laag molecuulgewicht - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin en anderen;
• UFG - niet-gefractioneerde heparine;
• Arixtra - Fondaparinux;
• vitamine K-antagonist - warfarine;
• orale anticoagulantia nieuwe generatie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Deze geneesmiddelen worden voorgeschreven in aanwezigheid van risicofactoren voor trombose of trombo-embolie. Wanneer een VTEC-episode al heeft plaatsgevonden, is een langdurige toediening van deze geneesmiddelen (3-6 maanden) aangewezen. Hieronder staat een tabel met de duur van de behandeling met anticoagulantia.

Tab.3 Duur van de behandeling met anticoagulantia na een DVT / PE-episode.

Wijs een speciale groep geneesmiddelen toe, waarvan de indicaties voor gebruik zeer beperkt zijn: fibrinolytica - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ze worden voorgeschreven voor voldragen trombose met verlies van bewustzijn en shock (PEH, hartinfarct).

Mogelijke chirurgische behandelingsoptie - verwijdering van de resulterende bloedstolsel. In het geval van oppervlakkige laesie van de aderen, wordt vasculaire verwijdering uitgevoerd (operatie Troyanova-Trededenburg), trombectomie. Diepe veneuze trombose kan een indicatie zijn voor een cava-filter, trombectomie. Gereserveerd ook de lokale toediening van fibrinolytics rechtstreeks naar de trombus.

Trombofilie bij zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap van het kind bereidt het lichaam van de vrouw zich voor op gepland bloedverlies, dus tegen het einde van de zwangerschap treden hypercoagulatie en trombofilie op. Dit komt door de verhoogde concentratie van stollingsfactoren. Het volume van het plasma waarin deze factoren circuleren, stijgt al vanaf het tweede trimester tot 6 weken na levering met 30%, wat hypercoagulatie veroorzaakt.

In dit opzicht worden, bij het identificeren van risicofactoren, heparines met een laag moleculair gewicht voorgeschreven, die tot 6 weken na de bevalling moeten worden ingenomen. Hun onschadelijkheid voor de foetus en borstvoeding is bewezen.

Als een vrouw wordt gekenmerkt door een gebruikelijke miskraam, is het noodzakelijk om zo'n type trombofilie uit te sluiten als het antifosfolipide syndroom.

Om trombose te voorkomen, is het nodig compressieondergoed te gebruiken - kousen met 2-3 compressieklassen.

Kosten van trombofilie testen

Volledig bloedbeeld, coagulatie kan zelfs in de kliniek in de gemeenschap gratis worden uitgevoerd. Om de genetische pathologie in zichzelf te bepalen, kan men zich wenden tot betaalde laboratoria met panels op coagulatiefactoren en genetische studies.

Alle andere instrumentele methoden, volgens indicaties, worden kosteloos of op betaalde basis op initiatief van de patiënt uitgevoerd.

Trombofilie-analyse

Een stoornis in het hemostatische systeem die leidt tot de vorming van bloedstolsels onder invloed van provocerende factoren wordt trombofilie genoemd.

Dragers van een gen dat vatbaar is voor het vóórkomen van deze ziekte, voelen mogelijk geen pathologische veranderingen in het lichaam vóór het begin van de zwangerschap, tumoren, verwondingen en hormonale inname.

Erfelijke trombofilie is gevaarlijk tijdens de zwangerschap.

Het risico op bloedstolsels in de aderen bij vrouwen in de positie neemt verschillende keren toe als gevolg van verhoogde bloedstolling.

Analyse tijdens de zwangerschap voor trombofilie is de belangrijkste diagnostiek voor verdachte vrouwen in de positie van deze pathologie.

Indicaties voor zwangerschap Trombofilie

Om abortus en complicaties te voorkomen, wordt de analyse weergegeven in de volgende gevallen:

1. De aanwezigheid van zwangere familieleden die zijn geïdentificeerd als gevolg van het onderzoek:

• hartinfarct;
• beenveneuze trombose;
• bloedstolsels in de bloedvaten van de longen.

1. Abortus meer dan tweemaal.
2. Pogingen IVF eindigde in een mislukking.
3. Acceptatie van hormonen.

Wat is genetische trombofilie?

Trombofilie-analyse

Congenitale trombofilie is een chronische aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke factor.

In deze pathologie bij mensen bestaat het risico van bloedstolsels en hun ontwikkeling buiten de grenzen van vasculaire schade.

Genetica verantwoordelijk voor de vorming van bloedstolsels, wordt niet altijd geïmplementeerd in de vorm van trombose.

Daarom is congenitale trombofilie geen afzonderlijke ziekte: het is een toestand van het menselijk lichaam, die het risico op bloedstolsels bij een patiënt verschillende keren verhoogt als gevolg van een bloedingsaandoening.

Bij de normale werking van de bloedstolling vormt zich een stolsel over het bloedvat in het getroffen gebied.

Voor het creëren van deze barrière zijn de speciale stoffen in het bloed. Bovendien bevat de samenstelling componenten die overmatige bloedstolling voorkomen.

En als de balans tussen deze werkzame stoffen verstoord is, is er genetische trombofilie.

Populaire artikelen: wie loopt het meeste risico?

Specialisten die betrokken zijn bij het veranderen van de toestand van het menselijk lichaam, leidend tot genmutatie, vertoonden statistieken.

Meestal treft trombose mannen boven de leeftijd van 60 jaar, vrouwen in zwangerschap met risico voor de foetus, kankerpatiënten, metabole ziekten, ondergaan een operatie en trauma.

Als u de betreffende pathologie vermoedt, wordt deze categorie patiënten noodzakelijkerwijs onderzocht. Ze worden toegewezen aan de analyse van genetische trombofilie.

Overerfde factoren van de ziekte zijn geassocieerd met de identificatie van de volgende pathologieën bij patiënten:

• gebrek aan antitrombine 3 en proteïne C, S;
• protrombinegen polymorfisme;
• recombinatie van de V-factor of het Leiden-gen;
• bloedplaatjesreceptormutatie glycoproteïne lila;
• fibrinogeenafwijkingen op moleculair niveau.

Trombofilie screening: symptomen van de ziekte.

Vaak begint de behandeling bij patiënten met deze diagnose uit de tijd. Dit is te wijten aan het feit dat veel van degenen die lijden aan deze pathologie in het begin geen klachten maken, vanwege de duur van de pathologie.

Alleen wanneer een patiënt een bloedstolsel heeft, treden symptomen op. Met het verschijnen van bloedstolsels in de bloedvaten, kan er een beroerte of aanvallen van coronaire insufficiëntie bij jonge mensen zijn.

Als een trombus zich in de vaten van de placenta vormt, treedt er als optie een miskraam op.

Na de veneuze laesie van de aders treden klinische verschijnselen op: pijn en zwaarte in de onderste ledematen, oedeem, veranderingen in de huid (trofische ulcera).

Hoe te testen op trombofilie?

Eerst moet je een laboratorium kiezen. Trombofilie in Invitro - dit laboratorium heeft een goede reputatie bij patiënten en artsen.

Bovendien kunt u de Gemotest, KDL, etc. selecteren Pas na het doneren van bloed voor bloedplaatjes (tests), zullen patiënten effectieve therapie krijgen met het voorschrijven van medicijnen.

Patiënten hebben alleen een paspoort nodig in Invitro. De analyse duurt enkele dagen. Zijn decodering is een dokter.

Analyse van trombofilie hoe te passeren? Het antwoord is simpel: bloed wordt uit een ader op een lege maag genomen.

Een bloedtest op trombofilie stelt u in staat om te identificeren:

Analyse van erfelijke trombofilie zal de arts toelaten om therapie voor te schrijven.

Belangrijkste diagnostische methode

Analyse van trombofilie is een belangrijke diagnostische methode.

De analyse van aangeboren trombofilie verloopt in twee fasen:

1. Detectie van pathologie in het bloedstollingssysteem.
2. Concretisering van pathologie en de differentiatie ervan met behulp van afzonderlijke analyses.

Een bloedtest op trombofilie wijst op een toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes, een toename van rode bloedcellen tot de algehele samenstelling van het bloed. Het gehalte van de stof in het bloed dat bloedstolsels vernietigt, wordt bepaald. Dit is D-dimeer.

Met de ontwikkeling van de ziekte in het bloed is er een toename in het niveau.

Trombofilie-testen omvatten een aantal studies:

• APTT - bepaalt het activiteitsniveau van factoren die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling.
• Trombinetijd is de periode van stolselvorming in het bloedplasma.
• Bepaling van de protombin-index.

Onderzoek naar trombofilie gerelateerd aan specifieke testen:

• bepaling van lupus-anticoagulans;
• bepaling van het niveau van specifieke eiwitten;
• bepaling van antifosfolipide-antilichamen;
• homocysteïne-index.

Lupus-anticoagulans is een eiwit van een specifiek type, dat fungeert als een vernietiger van de membranen van vasculaire cellen. Het niveau stijgt met auto-immuunziekten.

Trombofilie-assay voor de detectie van antifosfolipide-antilichamen, die ook celmembranen verstoren. Hun snelheid wordt verhoogd als de persoon het antifosfolipidesyndroom heeft. Homocysteïne.

Een toename van deze indicator kan wijzen op een vitamine B-tekort, een sedentaire levensstijl en het misbruik van slechte gewoonten.

Bovendien worden tijdens het testen van trombofilie genetische studies uitgevoerd.

Ze onthullen abnormaliteiten in de genen van bloedstolling en protrombine. Alle analyses laten de patiënt toe om een ​​genetisch paspoort voor trombofilie te verkrijgen.

Kliniek IVF Centre Medical faciliteit biedt IVF-diensten. Voor toekomstige patiënten die worstelen met onvruchtbaarheid en de ziekte in kwestie, werd een speciale film gemaakt, waarvan de karakters de karakters zijn.

Het project "Een stap naar geluk" zal niet de hoop verliezen op de mogelijkheid om een ​​kind te krijgen.