Image

Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

  • een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
  • factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.
Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

  • herhaalde trombose;
  • enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
  • zwangerschapsplanning;
  • complicaties bij het dragen van een kind;
  • oncologische en systemische aandoeningen;
  • gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

  • bloedstollingstijd;
  • APTT;
  • protrombine-index;
  • getrommelde tijd;
  • fibrinogeenconcentratie;
  • fibrinolytische activiteit;
  • geactiveerde herkwalificatietijd;
  • de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
  • antitrombine-activiteit;
  • stollingsfactoren;
  • D-dimeer en anderen
Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

  • bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
  • antithrombin 3-mutatie;
  • tekort aan eiwitten C en S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

  • GG - de norm;
  • A / A - homozygoot;
  • G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

  • Mutaties niet geïdentificeerd.
  • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
  • Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

  • Bijna alle mannen.
  • Mensen ouder dan 60 jaar.
  • Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
  • Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
  • Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
  • Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

  1. Genen van het bloedstollingssysteem.
  2. Het gen dat codeert voor protrombine.
  3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
  4. Het glycoproteïnegen Ia.
  5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

  • Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
  • Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

  • 5G 5G - niveau in het normale bereik.
  • 5G 4G - tussentijdse waarde.
  • 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
  • G A - een lichte stijging.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

  • G G - factor activiteit is normaal.
  • G T is een matige afname van de activiteit.
  • T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan ​​op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
  • G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.
De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

  • G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
  • G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
  • A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

  1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
  2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
  3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
  4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
  5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
  6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

  1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
  2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
  3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
  4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
  5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

  1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
  2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
  3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
  4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

  1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
  2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
  3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
  4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

  • Ziektecijfer V-Leiden;
  • Mutatie van protrombine;
  • Mutatie in antitrombin 3-genen;
  • Defect van eiwitten C of S;
  • Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor het verhogen van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast het genetische risico van hyperhomocysteïnemie en daarmee geassocieerde ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk de predispositie en het ongunstige verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, contractie van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
  • gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • katheter in centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • trauma;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

  • In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
  • In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
  • Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een familiale voorgeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), met inbegrip van trombose en andere sites (hersenvaten, poortader).
  • Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) de familieleden van de 1e graads familieleden die trombose gehad of erfelijke trombofilie.
  • Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
  • Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspelt van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de kans op complicaties geassocieerd met een verminderde hemostase, tijdens de zwangerschap, de richtingen van optimale preventie kiezen, en bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
  • Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

    Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

    Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

    Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

    Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

    Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

    Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

    Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

    Genetische factoren van trombofilie

    Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

    Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

    Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

    • bij mannen;
    • bij mensen ouder dan 60;
    • bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
    • bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
    • bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
    • bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

    Ziekte classificatie

    Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

    1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
    2. Verworven trombofilie.

    Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

    Onder hen zijn de meest voorkomende:

    • tekort aan eiwitten C en S;
    • antitrombine III-deficiëntie;
    • anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
    • anomalie van protrombine G 202110A.

    Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

    U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

    U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

    Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

    1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
    2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
    3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
    4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

    Klinische manifestaties

    Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

    Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

    Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

    Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

    1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
    2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
    3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
    4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

    Een diagnose stellen

    Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

    Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

    • in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
    • in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

    In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

    Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

    De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

    Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

    Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

    Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

    Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

    1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
    2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
    3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
    4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

    Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

    Genetische trombofilie en zwangerschap

    Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

    Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

    Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

    Behandelprocedures

    Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

    Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

    Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

    Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

    Preventieve maatregelen

    Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

    Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

    Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

    De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

    Lees dit artikel.

    Risicofactoren voor trombofilie

    In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

    Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

    • langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
    • professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
    • sedentaire levensstijl;
    • obesitas;
    • zwangerschap;
    • chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
    • vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
    • roken;
    • alcoholmisbruik;
    • kwaadaardige tumoren;
    • ziekten van het hart en de bloedvaten;
    • hormonale anticonceptie.

    En hier gaat meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

    Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

    Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

    Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

    • atherosclerose;
    • myocardiale en cerebrale ischemie;
    • uitwissen van endarteritis;
    • veneuze trombose.

    Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

    • ioniserende straling;
    • chemische vergiftiging;
    • verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
    • contact met aardolieproducten;
    • medicatie gebruik;
    • eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

    Erfelijke trombofilie screening

    Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

    • aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
    • veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
    • het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
    • eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
    • zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
    • vóór uitgebreide operaties;
    • met hypodynamie;
    • professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
    • kwaadaardige gezwellen.

    Bloedonderzoek

    Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

    • protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
    • het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
    • geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
    • fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
    • Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
    • trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
    • bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
    • homocysteïne.

    markers

    Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

    • coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
    • plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
    • plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

    Erfelijke trombofilie en zwangerschap

    Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

    • miskraam in de vroege stadia;
    • premature bevalling;
    • gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
    • de vertraging in de ontwikkeling van organen bij een kind;
    • exfoliatie van de placenta;
    • veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
    • gebruikelijke miskraam.

    Behandeling voor erfelijke trombofilie

    Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

    • een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
    • deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
    • draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
    • zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
    • om een ​​dieet te bouwen.

    Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

    • anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
    • antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
    • venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

    Dieet met een neiging tot trombose

    Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

    • vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
    • koffie, zwarte thee, chocolade;
    • harde kaas, volle melk;
    • bladeren van spinazie en selderij;
    • alle pittige en vette voedingsmiddelen;
    • halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

    Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

    • cranberry, cranberry of viburnum sap;
    • compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
    • zeekool, mosselen, garnalen;
    • gember;
    • granaatappelsap;
    • pappen van boekweit, gerst en havermout;
    • data.
    Bloedverdunners

    Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

    En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

    Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

    Handige video

    Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

    Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

    Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

    Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

    In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

    Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

    Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

    Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

    Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën, waaronder oncologie, worden vermoed. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

    De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?