Klippel Trenone Webersyndroom

Congenitale misvormingen, genaamd "Klippel-Trenone-Weber-syndroom" is een zeldzame en ernstige vasculaire aandoening, meestal te vinden op de onderste ledematen bij jongens. Dergelijke afwijkingen worden overgedragen op genniveau of treden op als gevolg van schendingen van embryogenese - de vorming van de foetus. Meestal te vinden direct na de geboorte, hoewel in sommige gevallen later manifesteren. Maar in tegenstelling tot vele andere pathologieën, heeft het Klippel-Trenone-syndroom nogal gunstige prognoses voor het leven als een chirurgische behandeling tijdig wordt uitgevoerd.

Geschiedenis van de ziekte

Deze aangeboren disfunctionele vasculaire pathologie in de ledematen werd voor het eerst beschreven in 1900 door Klippel en Trenone. In de toekomst breidde Parco Weber zich verder uit, dit gebeurde al in 1997. De oorzaak van dit syndroom is dat diepe hoofdaders onbegaanbaar worden onder invloed van bepaalde omstandigheden. Wetenschappers hebben talrijke aangeboren arterioveneuze kanalen beschreven met abnormaal verwijde aders die door spieren, botten en huidweefsel dringen. Omdat de anomalie grote delen van de huid bedekt, zijn de vena saphena hypertrofisch verwijd. Als gevolg hiervan zijn het skelet en de zachte weefsels in dergelijke gebieden onderhevig aan abnormale veranderingen: ze nemen toe en worden langer.

Klippel-Trenaunay syndroom, Weber kan leiden tot andere pathologieën en in het vasculaire systeem in het algemeen, en inwendige organen. Er zijn dergelijke defecten als:

• elephantiasis en lymfangiomen;
• uitwendige manifestaties in de vorm van geen overmatige groei van de lippen en lucht;
• gigantisme;
• dislocatie in het heupgewricht.

Bovendien kan het kind worden beïnvloed door het maagdarmkanaal, tot het optreden van interne bloeding.

symptomen

Het klinische beeld van de ziekte geassocieerd met de schending van de bloedstroom in de hoofdaderen. Dit gebeurt, vanwege de vernauwing van het lumen van bloedvaten, als gevolg van vernietiging of samendrukken van de aderen door een abnormale spier of arteriële takken. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door drie symptomen:

1. Vasculaire vlekken, de zogenaamde wijn.
2. Spatel oppervlakkige aders.
3. Verontwaterd getroffen ledemaat.

"Wijnvlekken" die op de huid van de zieke ledemaat verschijnen, zijn te wijten aan de zwelling van kleine bloedvaten die zich dicht bij het huidoppervlak bevinden. Ze zijn meestal vlak en hebben een lichtroze of kastanjebruine kleur. Met de leeftijd kunnen tinten variëren. In zeldzame gevallen worden dergelijke vasculaire vlekken omgezet in kleine rode blaren. Ze kunnen gemakkelijk gewond raken, wat leidt tot lichte bloedingen.

Spataders zijn het meest uitgesproken op de benen en dijen. Patiënten klagen over spierspasmen en pijn tijdens het lopen. Als het om diepe aderen en organen gaat, kan dit ook leiden tot bloeding: intern of rectaal.

Hypertrofie van botten en zachte weefsels op het aangedane ledemaat manifesteert zich gedurende de eerste maanden of jaren van het leven van een kind. De benen worden meestal aangetast, maar kunnen soms de armen, het hoofd, het gezicht, de romp of de inwendige organen aantasten. Over het algemeen is er sprake van verlenging of verkorting van de aangedane ledematen.

Diagnostische methoden

De diagnose Klippela-Trenone-syndroom in typische situaties levert geen bijzondere problemen op. Gezien de behoefte kan de ziekte worden onderscheiden van arterioveneuze fistels en aneurysma's: ook aangeboren en met bijna vergelijkbare symptomen. Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van het syndroom is de afwezigheid van excessieve pulsatie in de vaten en vasculaire ruis. Daarnaast worden de volgende soorten enquêtes uitgevoerd:

• Bepaling van de gassamenstelling van veneus bloed in de gewonde ledematen.
• Doppler-echografie.
• Angiografie en MRI.

Behandelprocedures

De behandeling van kinderen met een aangeboren Klippel-Trenone-syndroom is een zeer moeilijke taak, waarvan het succes afhangt van de individuele kenmerken van de ziekte. Versmaling van het lumen van aders in grote gebieden compliceert alles aanzienlijk. De tijdrovende chirurgische ingrepen bestaan ​​uit het feit dat de arts de bloedvaten onderzoekt, waardoor de oorzaken worden weggenomen die tot verstoring van het normale bloedstroomproces leiden. Er zijn situaties waarin de hoofdader zo zwaar wordt getroffen dat deze niet kan worden hersteld. Vervolgens worden de operaties uitgevoerd van transplantatie van transplantatiemateriaal naar de plaats van de aangetaste vasculaire gebieden. De resultaten van de uitgevoerde operaties worden gecontroleerd met behulp van angiografie.

Aanvullende behandelingen voor het Klippel-Trenone-syndroom kunnen zijn:

• Laserblootstelling aan aders.
• Sclerotherapie - een inleiding tot de aangetaste aders van speciale therapeutische geneesmiddelen.
• Compressie-knitwear dragen.
• Medicamenteuze therapie met anticoagulantia en immunomodulatoren.

vooruitzicht

Positieve resultaten van operaties, bevestigd door alle noodzakelijke tests, leiden tot een geleidelijke afname van spataderen. En dragen ook bij aan de eliminatie van trofische laesies van de huid van de huid, verlichten de pijn en een gevoel van zwaarte in de ledematen. Bovendien wordt het verschil in grootte tussen de aangedane en gezonde benen minder uitgesproken of zelfs volledig geëlimineerd. Dit gebeurt echter niet onmiddellijk, maar in het groeiproces van het kind. In zeldzame gevallen verdwijnt het verschil in grootte volledig.

Voor de succesvolle behandeling van de belangrijkste is de vroege diagnose van pathologie. Als het Klipple-Trenone-syndroom bij een kind wordt gevonden, moet u onmiddellijk opstaan ​​voor constante controle door een arts. Het is noodzakelijk om medische handelingen te starten met gematigde procedures. Als dergelijke stappen niet tot verbetering leiden, zullen ze een voorbereidende voorbereiding voor de operatie zijn. Chirurgische ingreep is mogelijk op de leeftijd van 3-5 jaar.

Omdat Klippel-Trenone-syndroom een ​​ernstige ziekte is die een individuele benadering van zichzelf vereist. Over het algemeen zijn de genezingsstatistieken positief.

Clipper-weber-trenone

Syndroom, Klippel-Weber Trenoneya (syn: hypertrofische hemangiectasia, angioosteogipertrofichesky syndroom; nevus varicosus osteohipertrophicus.) - vasculaire fakomatosen met een verminderde ledematen vasculaire ontwikkeling. Een relatief zeldzame ziekte, minimale diagnostische kenmerken die vlam naevus in de ledematen, vergezeld van zacht weefsel of bot hypertrofie van de ledemaat.

Voor de eerste keer beschreven M. Klippel et al. in 1900 onder de naam van een osteohypertrofische naevus. Een paar jaar later beschreef P. Weber verschillende gevallen van de ziekte, waaronder die met arterioveneuze fistels. Op dit moment bestrijkt het syndroom een ​​breed scala van verschillende anomalieën van de ledemaatvaten, wat leidt tot hun toename. Het bestaat uit geïsoleerde groepen met een overwicht van veneuze misvormingen (meestal met de kenmerken M. Klippel en P. Trenauney), arterioveneuze fistel (P beschreven Weber), gemengde veneuze-lymfatische misvormingen. Vaker voor bij mannen, maar in de meeste gevallen sporadisch gebeurt, is er de aanname van autosomaal dominante overerving. De etiologie en pathogenese van dit syndroom zijn niet goed begrepen. Wat de pathogenese van een aantal auteurs zich aan de neurogene theorie die is gebaseerd op het feit dat de naevi in ​​de getroffen gebieden van het lichaam kenmerkend eenzijdig, niet voorbij de middenlijn van het lichaam.

Klinisch compleet Klippel-syndroom - Trenoneus - Weber omvat het volgende:
1) brandende naevus van de aangedane ledemaat;
2) spataderen;
3) hypertrofie van botten en zachte weefsels van de aangedane poot (gedeeltelijke gigantisme) door de aanwezigheid van sterke vascularisatie arterioveneuze anastomoses.

De meest kenmerkende huidmanifestaties zijn unilaterale capillaire misvormingen zoals een vlammende naevus, bijna altijd aangeboren en slechts incidenteel voorkomend in de vroege kindertijd. Ze zijn segmentaal en variëren sterk in zowel prevalentie als kleur, variërend van lichtroze tot donkerpaars. Typisch nevi lokaliseren zieke (bij voorkeur lagere) ledematen, ten minste - in verschillende ledematen en / of de romp, typisch vastleggen drumstick, billen, buik of onderlichaam, en ongeveer 50% van de gevallen geleidelijk verdwijnen. Volgens een aantal auteurs komt het syndroom in bijna 68% van de gevallen voor zonder vlammende naevus. Op hetzelfde moment, soms zijn er kleine grotachtige angiomatous nevi, angiokeratoom, laesies die lijkt teleangiektaticheskuyu granulomen, evenals andere vasculaire misvormingen. inclusief lymfatisch en veneus (meestal aangeboren).

De aangedane ledemaat (of een deel ervan) kan al bij de geboorte langgerekt of verdikt zijn, warmer aanvoelt dan andere delen van het lichaam, groeit sneller. De toename in de lengte van de ledematen is te wijten aan bothypertrofie en de diameter is het gevolg van de snelle groei van zachte weefsels in omstandigheden van verbeterde bloedtoevoer. De laesies van twee of zelfs vier ledematen worden beschreven. Soms worden misvormingen van gewrichten, botten, verdikking of dystrofie van spieren gevormd. In sommige gevallen is het geen hypertrofie die optreedt, maar atrofie van de botten en zachte weefsels van de aangedane ledemaat.

Secundaire cutane manifestaties van het syndroom van Klippel-Weber-trenoneya kan papillomavirus, peeling, hyperpigmentatie, telangiectasia, marmer leer, cystic lymfangioom, lymfoedeem, vergezeld van een terugkerende erysipelas, tromboflebitis, trofische zweren. In sommige gevallen worden op het gebied van angiomateuze nevi spataderen waargenomen, soms zeer uitgesproken. Voorts gekenmerkt foci psevdosarkomy sarcoom (akroangiodermatita) geassocieerde meestal deficiënt arterioveneuze anastomosen (Stewart-type Blyufarba).

Als onderdeel van het syndroom beschrijven ook het gezicht letsel, vaak met symptomen van het syndroom Sturge-Weber-Krabbe (nevoid Amentia) hemihypertrofie borst op de aangedane zijde eindigheid van, klompvoet, aplasie ribben, glaucoom, staar, coloboma en heterophthalmia, vistseromegaliyu, gastrointestinale hemangioom darmkanaal, urinewegen, extra grote bloedvaten, een toename van de uitwendige geslachtsorganen, lipodystrofie, mentale retardatie, convulsiesyndroom. Radiografisch gedetecteerde intra- en subcutane calcificaties en dunner worden van de corticale laag van de botten.

De loop van het klippel-trenoneya-weber-syndroom is gestaag progressief. Meerdere aangeboren afwijkingen van het arterioveneuze systeem leiden vaak tot hartschade als gevolg van een duidelijke toename van de cardiale output. Na het traumatiseren van de telangiectatische delen van de huid kan er een langdurige bloeding zijn.

De diagnose van klippel-trenoneya-weber syndroom wordt vastgesteld aan de hand van een typische triade van symptomen met de aanwezigheid van een vlammende naevus (ongeveer de helft van de patiënten) en / of caverneuze angiomateuze naevus (ongeveer de helft van de patiënten), spataderen en ledemaathypertrofie. Het is noodzakelijk om een ​​röntgenonderzoek uit te voeren van de bloedvaten van het getroffen ledemaat: arteriografie en flebografie, respectievelijk, om obstructie van de bloedvaten en diepe aders uit te sluiten.

De differentiaaldiagnose van klippel-trenoneya-weber-syndroom wordt uitgevoerd met geïsoleerde vlammende naevus, Sturge-Weber-Krabbesyndroom, Maffucci-syndroom, lymfoedeem, Proteus-syndroom, neurofibromatose type I, Kaposi pseudosarcoom.

Behandeling van klippel-trenoneya-weber-syndroom is symptomatisch. Conservatieve en, indien nodig, operationele maatregelen worden uitgevoerd. Een aantal auteurs beveelt echter de verwijdering van sommige veneuze vaten of hun ligatie aan, om verslechtering van de toestand van de patiënt te voorkomen, is het noodzakelijk om de obstructie van de diepe aderen, hun hypoplasie of atresie daarvoor uit te sluiten. In aanwezigheid van spataderen en geassocieerd oedeem worden elastische verbanden gebruikt.

Moderne behandelmethoden voor het Klippel-Trenone-syndroom

Klippel-Trenone-syndroom is een zeldzame aangeboren erfelijke aandoening. Het is een hypertrofische hemangioectasie, dat wil zeggen een toename en expansie van bloedvaten. Vaker gediagnosticeerd bij mannen, maar het komt ook voor bij vrouwen. Tijdens de eerste levensjaren worden symptomen van de laesie gedetecteerd, terwijl de tekenen van ziekte bij pasgeborenen zeldzaam zijn. Patiënten hebben last van spataderen in de onderste ledematen, de vorming van subcutane bloedingen. Het gewonde been is meestal vergroot, niet alleen in volume, maar ook in lengte.

Behandeling van Klippel-Trenone-syndroom is chirurgisch. Conservatieve therapie wordt gebruikt als een ondersteunende methode. Specifieke preventiemethoden zijn niet ontwikkeld.

Geschiedenis van de ziekte

Voor het eerst werd pathologie beschreven in 1900. Kenmerkend waren twee artsen - Klippel en Trenone. Later, aan het einde van de 20e eeuw, werd het aangevuld met Weber. Daarom zijn in verschillende bronnen van de ziekte verschillende namen toegewezen. Het gebruik van de term 'Clippersyndroom' is echter verkeerd. Artsen beschreven pathologie als een probleem, vergezeld door de vorming van talrijke defecten in de aderen van de ledematen. Tegenwoordig is bekend dat de pathologie van het vaatbed ook in de inwendige organen kan worden gevormd.

Oorzaken van Klippel-Trenone-syndroom

De ziekte heeft een genetische aard, dat wil zeggen, erfelijkheid is er eigen aan. Een overtreding wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen. Dit betekent dat wanneer Klippel-Trenone-syndroom wordt gedetecteerd, de kans op het diagnosticeren van een defect bij een kind 50% is. Er zijn ook gevallen van overerving van de ziekte door de generatie. Het uiterlijk van een genetisch defect maakt de impact op de aanstaande moeder mogelijk van de volgende nadelige factoren:

1. Chronische ernstige stress en angst is een veel voorkomende oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. Hun invloed is vooral gevaarlijk in het eerste trimester van de zwangerschap.
2. Het gebruik van drugs. Een aantal geneesmiddelen hebben een teratogeen effect, dat wil zeggen het vermogen om te leiden tot de vorming van misvormingen bij de foetus.
3. Besmettelijke ziekten van de moeder in de periode van vruchtbaarheid. Bacteriële en virale agentia kunnen interfereren met de normale ontwikkeling van het kind en bijdragen aan het voorkomen van verschillende defecten.
4. Alcohol, drugs en roken drinken tijdens de zwangerschap of kort ervoor. Slechte gewoonten leiden tot bedwelming van het lichaam van de vrouw. Verbindingen die het bloed binnendringen als gevolg van het metabolisme van alcohol en andere stoffen dringen de placenta binnen en hebben een negatief effect op de foetus.

Kenmerkende symptomen

Het ziektebeeld van de pathologie is specifiek, zodat de diagnose in de meeste gevallen geen problemen veroorzaakt. Er werd opgemerkt dat Klippela-Trenone-syndroom bij pasgeborenen praktisch niet wordt gediagnosticeerd. Symptomen van de ziekte komen voor tijdens de eerste maanden of jaren van het leven. In dit geval is de pathologie gevoelig voor progressie, vooral als er geen adequate behandeling is. Typische klinische symptomen zijn de volgende:

1. Significante spataderen van de onderste ledematen - spataderen. Hierdoor verschijnt een specifiek patroon op de benen. De bloedvaten zijn verwijd, steken aanzienlijk uit en zijn duidelijk zichtbaar onder de huid.
2. Tegen de achtergrond van bloedcirculatiestoornissen wordt de ontwikkeling van oedeem opgemerkt. Een verandering in de normale hemodynamiek leidt tot andere problemen. Het aangedane ledemaat wordt vaak vergroot in lengte en volume, omdat niet alleen zachte weefsels betrokken zijn bij het pathologische proces, maar ook botten.
3. Op de huid is er een karakteristieke pigmentatie - "wijnvlekken", waarvan een foto hieronder wordt gepresenteerd. Ze worden gevormd als een gevolg van schade aan de bloedbaan en zijn feitelijk petechiën en hematomen.
4. Bij hoge ernst van spataderen vormen zich trofische zweren. Ze worden gevormd als gevolg van de verstoring van de normale voeding van bepaalde huidgebieden, vetweefsel en spiervezels. Wonden genezen niet lang, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert.
5. Sommige pasgeborenen met het Klippela-Trenone-Weber-syndroom vertonen de aanwezigheid van aangroeiende vingers en tenen, evenals een toename van hun aantal, polydactylie.

In sommige gevallen wordt het voorkomen van de ziekte geassocieerd met minder karakteristieke tekens die verschillende organen aantasten:

1. Pathologie kan het werk van het maag-darmkanaal negatief beïnvloeden. Specifieke symptomen, naast dyspeptische symptomen, omvatten de ontwikkeling van bloedingen in verschillende delen van het spijsverteringsstelsel. Tegelijkertijd varieert de intensiteit van hemodynamische stoornissen aanzienlijk. Alleen een mengsel van rode bloedcellen in de ontlasting kan worden opgemerkt, maar sommige patiënten lijden aan levensbedreigend bloedverlies. Meestal beschadigd de slokdarm, evenals de dikke darm.
2. De milt is ook betrokken bij het pathologische proces. Bij de vorming van Klippel-Trenone-syndroom is hemangioomvorming kenmerkend.
3. De ontwikkeling van symptomen van het urogenitale systeem duidt op een ongunstige prognose van de ziekte, omdat dit wijst op de aanwezigheid van ernstige verstoringen in het lichaam. Patiënten hebben bloed in de urine, er is een aanzienlijke toename van de niergrootte.
4. Manifestaties van het bewegingsapparaat komen vaker voor. Ze worden voornamelijk gediagnosticeerd in het perifere skelet. Er is een verandering in de structuur van de ledematen, wat geassocieerd is met hun onvoldoende bloedtoevoer. Tot de zeldzame symptomen behoren spinale kromming, macrocefalie en aneurysma-vorming.

Een diagnose stellen

Artsen bevestigen het probleem vaak al tijdens het eerste onderzoek. Pathologie heeft karakteristieke klinische manifestaties. Anamnese, verergerd door gevallen van detectie van het defect in familieleden van de patiënt, wijst ook op een genetisch probleem. In de loop van de diagnostiek worden visuele methoden gebruikt: echografie met Doppler en röntgen met contrast- en magnetische resonantiebeeldvorming. In de loop van deze studies worden specifieke veranderingen in het vaatbed opgemerkt.

Vortexen van de bloedstroom en de vorming van anastomosen worden ook gedetecteerd. Hematologische tests worden uitgevoerd om de functie van de nieren, de lever en het maagdarmkanaal te beoordelen. Ze zijn nodig omdat de ziekte de aderen van de interne organen kan aantasten. Laboratoriumtests worden gebruikt ter voorbereiding op een operatie. Bloedonderzoek wordt gebruikt om anesthesierisico's te beoordelen.

Stel een diagnose voordat de geboorte van het kind mislukt. Alle beschikbare methoden worden pas na het begin van de symptomen gebruikt.

behandeling

Geneeskunde bestrijdt met succes vasculaire laesies. De tactiek van het omgaan met de ziekte wordt bepaald op basis van de ernst van pathologische veranderingen. Tegenwoordig wordt het Klippel-Trenone-syndroom niet alleen in klinieken in Duitsland, Zweden en Italië, maar ook in Rusland behandeld. Dit is mogelijk dankzij de vooruitgang in medische apparatuur. Conservatieve therapie levert praktisch geen resultaten op en wordt alleen als ondersteunende therapie gebruikt. De pathologie wordt met succes behandeld met behulp van verschillende chirurgische technieken:

1. Wanneer het bloedvatlumen versmald is, wordt de stenting uitgevoerd. Deze operatie herstelt de normale bloedcirculatie door de ader en voorkomt dat deze verder instort.
2. In sommige gevallen vereisen patiënten rangeren. Deze procedure is om een ​​eigenaardige manier te creëren om het beschadigde gebied van het vaatbed te omzeilen. Deze techniek wordt gebruikt met uitgesproken gebreken.
3. Lasers worden veel gebruikt om het Klippel-Trenone-Weber-syndroom te behandelen. De aderstolling die met hun hulp wordt uitgevoerd, heeft een lage impact en helpt om spataderen met succes te bestrijden.

In de meeste gevallen, zelfs na chirurgische behandeling, is regelmatige controle van de gezondheidstoestand van de patiënt vereist, evenals naleving van een aantal beperkingen. Patiënten worden niet aanbevolen sporten, gewichtheffen. Dergelijke belastingen zijn slecht voor de staat van de schepen. Een voorwaarde voor langdurig behoud van het therapeutische effect nadat de operatie is uitgevoerd, is het dragen van compressiekousen.

In sommige gevallen vermindert het gebruik van medicijnen, zoals anticoagulantia, het risico op bloedstolsels en de ontwikkeling van ernstige complicaties. De prognose van de ziekte hangt af van de ernst van de pathologische veranderingen en van de tijdigheid van medische zorg.

het voorkomen

Om de ontwikkeling van het Klippela-Trenone-syndroom te voorkomen, raden artsen toekomstige ouders, wiens familiegeschiedenis gecompliceerd is door gevallen van pathologie, aan om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan. Vrouwen tijdens de zwangerschap moeten stress, het gebruik van krachtige medicijnen en een uitgebalanceerd dieet vermijden en veel tijd in de frisse lucht doorbrengen. Om de ontwikkeling van complicaties, waaronder trombo-embolie en ulceratieve laesies, te voorkomen, dient u een arts te raadplegen als de symptomen zich voordoen.

Behandeling beoordelingen

Oleg, 27 jaar, Kaliningrad

Ik heb een aangeboren vaatziekte - Klippel-Trenone-syndroom. Hierdoor is het linkerbeen iets groter dan het rechterbeen, de aderen zwellen eraan op, grote blauwe plekken verschijnen regelmatig. Artsen hebben al verschillende operaties uitgevoerd om de normale bloedcirculatie te herstellen. Nu ziet het been er veel beter uit. We moeten constant compressieondergoed dragen, anders zal er zwelling en pijn zijn.

Anna, 32 jaar, Irkutsk

Enige tijd na de geboorte van haar dochter ontdekten de artsen het Klippel-Trenone-syndroom. Mijn moeder leed aan deze ziekte, blijkbaar werd het probleem doorgegeven aan het meisje door een generatie. Varicositeit is niet erg uitgesproken en het been is niet erg opgezwollen. Dochters voerde de verwijdering van beschadigde schepen uit. Na de operatie neemt ze anticoagulantia, draagt ​​ze speciale panty's.

Klippel-Trenone-syndroom - waar is de moderne geneeskunde toe in staat?

Klippel-Trenone-Weber-syndroom (Engels: Klippel-Trenaunay-syndroom) is een aangeboren afwijking van de onderste ledematen.

Het gaat om de onderontwikkeling of aplasie (afwezigheid) van de diepe aders van de ledemaat in de aanwezigheid van een oppervlakkig veneus systeem. Problemen ontstaan ​​in de regel op de leeftijd van kinderen en verdere vooruitgang. Klippel-Trenone-syndroom heeft zijn eigen typische symptomen, op basis waarvan de ziekte gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd.

Ziekte kenmerk

Klippel-syndroom Trenone is een van de meest voorkomende systemische fleboangioplastiek. De ziekte wordt gekenmerkt door misvormingen (afwijkingen van de normale ontwikkeling, aandoeningen van de functie van organen of weefsels) van de huidcapillairen (in de gespecialiseerde literatuur wordt meestal de Latijnse naam "naevus ammeus" aangegeven), overmatige groei van zachte en botweefsels van het getroffen gebied en lymfatische en veneuze malformaties..

De oorsprong van het syndroom is sporadisch, mannen en vrouwen worden even vaak ziek, er wordt geen raciaal voordeel vastgesteld; symptomen kunnen optreden bij de geboorte of tijdens de kindertijd. 63% van de patiënten heeft alle tekenen, bij 37% van de patiënten verschijnen slechts 2 symptomen uit de klinische triade.

Etiologie, oorzaken en risicofactoren

De etiologie van Klippel Trenone-syndroom is onduidelijk. Er zijn verschillende hypotheses:

• de eerste theorie suggereert dat intra-uteriene schade aan de sympathische ganglia van het interiolaterale kanaal leidt tot dilatatie van microscopisch kleine arterio-veneuze anastomosen, waaruit vasculaire malformatie kan ontstaan;
• in overeenstemming met de tweede hypothese leidt het blokkeren van de normale veneuze uitstroom in het diepe veneuze systeem tot de vorming van veneuze hypertensie en spataderen;
• De derde hypothese suggereert dat de belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte een mesodermale aandoening is, die het behoud van microscopische arterioveneuze anastomosen veroorzaakt.

Ondanks de onduidelijke etiologie zijn de meeste experts geneigd om de hypothese te bevorderen dat de ziekte wordt veroorzaakt door de mesodermale anomalie die wordt gevormd in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

De ontwikkeling van de normale vasculaire tak van het embryo is het resultaat van angiogenese, vasculogenese en vasculaire hermodellering. In dit complexe proces zijn verschillende vasculaire endotheliale groeifactoren (VEGF) belangrijke regulatoren.

VEGF bindt aan de receptor-tyrosinekinase (VEGF-R1 en VEGF-R2) en moduleert endotheliale proliferatie en de vorming van bloedvaten - een proces dat grotendeels afhankelijk is van de antagonist, angiopoietine-2.

Het is zeer waarschijnlijk dat met het Klippel-Trenone-Weber-syndroom een ​​zekere verandering in vasculaire hermodellering optreedt, misschien op het niveau van gemodificeerd angiopoietine-2.

Dit is een vrij zeldzame ziekte, in de afgelopen 30 jaar zijn er geen gevallen geweest waarbij het syndroom gediagnosticeerd werd bij leden van één familie. Bijgevolg is er geen genetisch spoor.

Er zijn echter eerdere vermeldingen die wijzen op het voorkomen van de ziekte bij verschillende leden van dezelfde familie.

Klinisch beeld

Klippel-Trenone-syndroom wordt gekenmerkt door een triade van symptomen, waarvan sommige soms al zichtbaar zijn bij de geboorte, andere kunnen later optreden naarmate de ziekte vordert:

1. Roodachtige huidskleur (poortkleur), vaak eenzijdig, op de bovenste en onderste ledematen. Deze functie is in 75% van de gevallen aanwezig.
2. Manifest veneuze aandoeningen. Dit zijn spataderen die ontstaan ​​in de kindertijd. Dit symptoom gaat vaak gepaard met spataderen van het perineale en suprapubische gebied. In 20% van de gevallen is het diepe veneuze systeem afwezig. Bij 70% van de patiënten zijn verwijde aderen aanwezig op de laterale zijde van het onderbeen, op de dij of in beide gebieden. Spataderen worden geleegd in saphenen of, afhankelijk van het niveau, in diepe aderen van de ledematen. Het klinische beeld omvat symptomen van chronische veneuze insufficiëntie, vaak - tromboflebitis of diepe veneuze trombose (ongeveer 20% van de gevallen). Vorming van veneuze ulcera komt voor bij ongeveer 1-2% van de patiënten. Lymfoedeem komt ook vrij vaak voor (15%).
3. Hypertrofie van de zachte delen en botten van de ledematen. Het symptoom verschijnt al bij de geboorte en wordt merkbaar in het groeiproces. Het symptoom is meestal eenzijdig. Teen is hypertrofisch (soms is amputatie noodzakelijk, zodat iemand schoenen kan dragen).

Andere misvormingen vullen het klassieke klinische beeld aan. Lymfatische vasculaire hypoplasie leidt tot lymfoedeem. Caverneuze angiomen kunnen aanwezig zijn op de dikke darm en de blaas. Epiduraal hemangioom kan leiden tot compressie van het ruggenmerg. Andere symptomen zijn afwijkingen van de wervels, tanden en asymmetrie van het gezicht.

Mensen die minstens 2 van de 3 belangrijkste symptomen van de ziekte hebben, worden geclassificeerd als patiënten met onvolledig Klippel-Trenone-syndroom.

Het is ook noodzakelijk om het bestaan ​​van de inverse vorm van het syndroom te vermelden, wanneer het gebied met vasculaire malformatie hypotrofisch is en de hypotrofie voornamelijk te wijten is aan aangeboren atrofie van vetweefsel, minder vaak is er hypotrofie van de spiermassa.

Fotocollectie en video van patiënten met het Klippel Trenone Weber-syndroom:

Een diagnose stellen

Anomalie wordt bij de geboorte onmiddellijk gediagnosticeerd op basis van de aanwezigheid van klinische symptomen en tijdens de verdere ontwikkeling van het kind, wanneer typische manifestaties van de ziekte duidelijker worden.

In het geval van complicaties en verslechtering worden visualisatiemethoden gebruikt. Een ultrageluidonderzoek van de onderste extremiteiten, CT (computertomografie), wordt uitgevoerd, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) wordt gebruikt om zachte weefsels te bestuderen.

Medische zorg

De keuze van de behandeling hangt af van de mate van de ziekte, de ernst van de symptomen en de klinische toestand van de patiënt. Gezien de aard van de laesies, evenals de mogelijkheid om chronische veneuze insufficiëntie te ontwikkelen, worden patiënten met het Klippel-Trenon-syndroom gewoonlijk een conservatieve behandeling voorgeschreven.

Er is geen medicijn of methode waarmee het in de mode is om de ziekte te genezen, daarom is therapie gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van de progressie van de ziekte.

Conservatieve behandeling omvat:

• compressiekousen of -legging worden aanbevolen die de benen beschermen tegen beschadiging, zwelling verminderen;
• tijdens de ontsteking van spataderen worden pijnstillers en antibiotica voorgeschreven in de vorm van zalven of in de vorm van tabletten;
• wanneer bloedstolsels worden gevormd, worden geneesmiddelen toegediend om ze op te lossen, d.w.z. bloedverdunners.

Chirurgische behandeling wordt aanbevolen als conservatieve therapie geen werkzaamheid vertoont. Helaas kan niet elke vasculaire misvorming voor eens en voor altijd chirurgisch worden opgelost.

Orthopedische chirurgie wordt aanbevolen als de ene been langer is dan de andere (osteotomie wordt uitgevoerd).

Soms leidt de ziekte tot bepaalde complicaties. De relatief frequente effecten van het Klippel-Trenone-syndroom zijn de volgende:

• huidinfecties;
• longembolie, die optreedt wanneer een bloedvat in de longen wordt geblokkeerd door een bloedstolsel; stolsel, meestal gevormd in het been;
• aanzetting van vingers of overmatige hoeveelheid van hen op de voet of hand.

Met de juiste therapeutische benadering is de prognose voor patiënten relatief optimistisch.

Preventieve maatregelen omvatten een genetische studie van het paar bij het plannen van een zwangerschap (voornamelijk uitgevoerd in aanwezigheid van de ziekte in de familiegeschiedenis). Dit zal helpen bij het bepalen van het risico op het krijgen van een kind met deze aandoening. Preventie, als zodanig, bestaat niet - de ziekte kan niet worden voorkomen.

Alle kenmerken van Klippel Trenone Weber-syndroom

Klippel-Trenone-Weber-syndroom (KTWS) is een syndromale combinatie van capillaire malformaties, hypertrofie van zachte weefsels, botten, spataderen of veneuze misvormingen. Het wordt beschouwd als een angio-osteo-hypertrofisch syndroom.

Dit is een zeldzaam dermatologisch syndroom, dat vaak wordt gezien als een triade van vasculaire misvormingen (capillaire malformaties), veneuze varicositeit, bothypertrofie en zacht weefsel.

De behandeling is meestal conservatief, zelden is chirurgische correctie van spataderen geïndiceerd. Orthopedische anomalieën worden behandeld met epifyseodes om de groei van ledematen te voorkomen (stoppen) en de botafwijkingen te corrigeren.

• Capillaire malformaties;

• hypertrofie van het bot of zachte weefsel van de ledemaat (gelokaliseerd gigantisme);
• spataderen, veneuze afwijkingen van ongewone verspreiding.

Er treedt een diagnose op wanneer twee van de drie symptomen aanwezig zijn. Capillaire malformaties kunnen afwezig zijn met een atypische vorm.

terminologie

De naam - Klippel-Trenone-Weber-syndroom is in wezen misleidend, omdat twee verschillende namen worden gebruikt om twee verschillende syndromen aan te duiden. Ze worden echter niet altijd consistent beschouwd als afzonderlijke onderwerpen in de literatuur:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weber-syndroom (met echte arterioveneuze misvorming).

epidemiologie

De meeste gevallen zijn sporadisch, geen seksuele of raciale voorkeur. Prevalentie is

symptomen

Meestal te vinden in de kindertijd. Functies hebben vaak eenzijdig effect op één ledemaat. Kan in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.

De meeste gevallen zijn sporadisch met mutaties van het AGGF1-gen. Er zijn echter familietypisposities.

De volgende niveaus van ernst worden genoteerd:

1. Veneuze dysplasie, phlebactic.
2. Arteriële dysplasie.
3. Bijbehorende veneuze dysplasie, flebarterectasie (zonder AV-shunt), angiodysplasie met shunt (KTWS of feitelijk Weber FP-syndroom).
4. Gemengde angiodysplasie atypische vorm van het syndroom.

hypertrofie

De extensie van het ledemaat bestaat uit verlenging van het bot, hypertrofie van perifeer zacht weefsel of beide. Vaak gemanifesteerd als een discrepantie tussen de lengte van de benen. Kan elke ledemaat aantasten.

Capillaire malformaties

De meest voorkomende huidmanifestatie van Klippel Trenone-syndroom. Capillaire misvormingen omvatten een vergrote ledemaat, huidveranderingen kunnen op elk deel van het lichaam worden waargenomen. De onderste ledemaat is het getroffen gebied in

Spataderen

Aanwezig bij de meeste patiënten. Meestal gelegen aan de zijkant van de aangedane ledemaat, benen (in sommige contradictie met de algemene varicosity van Van-Safen-Magna).

De persistentie van embryonale aderen, waarvan de meest typische vondst de laterale marginale aderen is (Servelle-ader) - 68-80% van de gevallen.

Veneuze malformaties komen voor op zowel oppervlakkige als diepe veneuze systemen. Oppervlakkige veneuze anomalieën variëren van ectasie van kleine aderen tot permanente embryologische aderen, grote veneuze defecten. Diepe veneuze abnormaliteiten omvatten aneurysmatische dilatatie, aplasie, hypoplasie, duplicatie, veneuze incompetentie.

Viscerale manifestaties

Rectale bloeding of in de blaas is een ernstige complicatie van de ontwikkeling van bekkenvaten, opgemerkt in 1% van de gevallen. Vasculaire misvormingen omvatten:

• maagdarmkanaal (20%);
  • bloeden is het meest voorkomende symptoom. Van lichte tot zware, levensbedreigende bloedingen en consumptieve coagulopathie;
  • het distale en rectum zijn meestal verbonden;
  • bovenste gastro-intestinale bloedingen.
• urinekanaal
  • Betrokken bij ernstigere gevallen;
  • ruwe hematurie, recidief en pijnloos, meestal het eerste klinische teken van betrokkenheid van de blaas. Vaak op jonge leeftijd gemanifesteerd;
  • renale hypertrofie, treedt een toename van de venositeit ipsilateraal op naar de aangedane zijde;
  • vasculaire malformaties bevinden zich op de voorwand van de blaas en de koepel;
  • trigone en blaashals zijn zelden betrokken;
  • genitale laesies veroorzaken geen klinische problemen; echter, patiënten met erectiestoornissen hebben abnormale seksuele aderen;
• milt - milt hemangiomen.

Skeletachtige manifestaties

Meestal zijn ze ondergeschikt aan het verschil in beenlengte:

• ipsilaterale femorale dislocatie;
• scoliose.

diagnostiek

Radiografische functies

Kan een combinatie van een van de bovenstaande klinische symptomen vertonen.

Intra-uteriene echografie

Prenatale echografie diagnosticeert het Klippel-syndroom-trenon al in de 15e week van de zwangerschap, op basis van ledemaathypertrofie en geassocieerde subcutane cystische laesies. 3D US onthult het verschil in beenbreedte. Mogelijke extra functies:

• hartfalen;
• polyhydramnios.

Differentiëlen van de resultaten van intra-uteriene beeldvorming:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom;
• Proteus-syndroom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erytrodermie en ledemaatdefecten;
• neurofibromatose type 1 (NF1);
• triploïdie.

Regelmatige röntgenfoto

Bij conventionele radiografie ziet men verlenging van het bot, hetgeen bijdraagt ​​aan een divergentie door beenlengte, verdikking van zachte weefsels of gecalcineerde flebolieten.

T2-gewogen MR-beelden vertonen zwakke veneuze en lymfatische laesies in gebieden met een hoge signaalintensiteit.

Het MRI-beeld weerspiegelt de diepe uitzetting van vasculaire misvormingen met laag debiet in spiercellen, het bekken en hun verbinding met aangrenzende organen, evenals hypertrofie van bot en weefsel.

angiografie

Typische angiografische gegevens die kunnen worden gezien op een CT-scan met contrastverbetering of MRI omvatten oppervlakkige varicoïde drainage van het been zonder een diep veneus systeem. Marginale ader Servelle is een pathognomonisch teken (vena saphena in de dij).

complicaties

• tromboflebitis van de aangedane ledemaat;
• veneuze trombo-embolie;
• gastro-intestinale, urogenitale bloeding in de aanwezigheid van viscerale laesies;
• Als de misvormingen van de capillairen groot genoeg zijn, sequestreren ze de bloedplaatjes, wat kan leiden tot het Kasabah-Merritt-syndroom (consumptieve coagulopathie).

behandeling

Behandeling is conservatief symptomatisch, alleen in zeldzame gevallen is chirurgische interventie gerechtvaardigd. Therapie omvat:

• het gebruik van drukkousen voor chronische veneuze insufficiëntie;
• intermitterende pneumatische inrichtingen voor een vergroot ledemaat;
• gepulseerde laser voor vlekken;
• epifyse voor orthopedische aandoeningen om ledemaatovergroei te voorkomen en botafwijkingen te corrigeren.

Chirurgische behandeling omvat epifisogenese om inconsistenties in de beenlengte te beheersen, hypertrofie van het zachte weefsel te verwijderen en oppervlakkige spataderen te verwijderen.

Compressietherapie heeft een positief effect op de behandeling van zowel lymfoedeem als chronische veneuze insufficiëntie. Lokale wondverzorging, compressieverbanden, speciale orthopedische schoenen, aanpassing van de levensstijl verbetert het gebruik van de ledematen.

Ligatie en verwijdering van grote veneuze laesies is nutteloos. De beste oplossing is sclerotherapie met echografie (USFS). USFS is een zeer effectieve, minimaal invasieve ambulante techniek met minimale pijn. Ze liet uitstekende resultaten zien bij patiënten met het Klippel-syndroom Trenone Weber.

Geschiedenis van

In 1900 beschreven de Franse artsen Klippel en Trenone voor het eerst het syndroom dat wordt gekenmerkt door capillaire naevus, aangetaste ledematen, hypertrofie en spataderen. In 1918 noteerde Weber de verbinding van de triade met arterioveneuze fistels.

vooruitzicht

De aandoening is meestal niet levensbedreigend, heeft een gunstige prognose. Ernst hangt af van het type dysplasie van de betrokken bloedvaten. Kan aanwezig zijn als een nierhemangioom met een complicatie van een perirenaal hematoom dat nefrectomie vereist.

Er zijn aanwijzingen voor de incidentie van coronaire bloedvaten veroorzaakt door trombo-embolie en leidend tot de dood van patiënten.

Het clipping syndroom van Trenone is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom van vasculaire malformaties, weke delen en hypertrofie van de botten. Het beïnvloedt verschillende systemen, er zijn complicaties van viscerale organen, die zeer vreselijke complicaties zijn. De behandeling wordt meestal zorgvuldig uitgevoerd, onder het reguliere toezicht van artsen.

Klinisch geval van een zeldzame erfelijke pathologie - Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashova in de praktijk van een kinderarts

Annotatie van een wetenschappelijk artikel over geneeskunde en volksgezondheid, de auteur van een wetenschappelijk werk is A. Konyushevskaya, S.Ya. Yaroshenko.

Het artikel is gewijd aan de studie van de klinische en morfologische kenmerken van Klippel Trenone Weber Rubashov syndroom (huidangiomen, verwijde oppervlakkige aderen, hypertrofie van het aangedane lidmaat, de aanwezigheid van arterioveneuze anastomosen). De gegevens over de essentie, pathogenetische mechanismen, de prevalentie van het syndroom worden gepresenteerd, een typisch klinisch geval wordt overwogen.

Verwante onderwerpen in medisch en gezondheidsonderzoek, auteur van het onderzoek is Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Klinisch geval van erfelijke pathologie - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndroom in kinderartsenpraktijk

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-syndroom (cutane angiomen, dilatatie van de oppervlakkige aderen, hypertrofie van de getroffen ledematen, arterioveneuze anastomosen). De pathogenetische mechanismen worden gegeven, het typische klinische geval wordt overwogen.

Tekst van het wetenschappelijke werk rond het onderwerp "Klinisch geval van een zeldzame erfelijke pathologie - Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashov in de praktijk van een kinderarts"

Vipadok ¡s practice / Case Report

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. M. Gorky Kinderziekenhuis № 5, Donetsk

KLINISCH GEVAL VOOR ZELDZAME HERITAIRE PATHOLOGIE - KLIPPEL SYNDROOM - TRENON - WEBER - RUBUSHOV IN DE PRAKTIJK VAN PEDIATR

Samenvatting. Het artikel is gewijd aan de studie van de klinische en morfologische kenmerken van Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndroom (huidangiomen, verwijde oppervlakkige aderen, hypertrofie van het aangedane lidmaat, de aanwezigheid van arterioveneuze anastomosen). De gegevens over de essentie, pathogenetische mechanismen, de prevalentie van het syndroom worden gepresenteerd, een typisch klinisch geval wordt overwogen. Steekwoorden: Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashova, kinderen.

Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashov vanwege de verscheidenheid aan klinische manifestaties belangen specialisten van verschillende profielen - chirurgen, kinderartsen, dermatologen, radiologen. Polysymptomatische ziekte veroorzaakt veel verschillende namen, als gevolg van de verschillende klinische manifestaties en etiopathogenetische eigenschappen. De synoniemen van de ziekte zijn osteo-hypertrofische spatadernaevus, angioosteo-hypertrofie, hypertrofische hemangiectasie, vasculaire bot-dysembriopathie, zesde facomatose, gedeeltelijk gigantisme van het vasculaire systeem.

Klippel en Trenon in 1900 beschreef Parks Weber in 1907 een syndroom dat werd gekenmerkt door unilaterale aangeboren afwijkingen van het arterioveneuze systeem, lymfevaten en secundaire osteohypertrofische veranderingen in één, minder vaak in twee ledematen. Weber in 1918 vestigde de aandacht op het bestaan ​​van arterioveneuze fistels bij dit syndroom. S.M. leverde ook een grote bijdrage aan de studie van dit syndroom. Rubashov, die de pathogenese en de kliniek van deze ziekte heeft gespecificeerd.

De essentie van het syndroom is de schending van de bloedstroom door de hoofdaders van de aangedane ledemaat. De moeilijkheid van uitstroom van bloed door de diepe aderen kan worden veroorzaakt door aplasie of hypoplasie van de aderen, compressie van de aders door embryonale koorden, slagadervaten, aangeboren onderontwikkeling van het klepapparaat van de diepe aderen en expansie van hun lumen. In de pathogenese van syndromen

Ma neemt de rol aan van schending van embryogenese met dysplasie van het diepe veneuze systeem. De waarschijnlijkheid van mechanische schade in de embryonale periode kan niet worden uitgesloten. Ondertussen wordt de ziekte soms gevonden in familieleden, waaronder vrouwen de boventoon voeren. Het wordt niet altijd op een dominante manier overgedragen, de uiteindelijke gegevens over het type overerving van het syndroom worden niet ontvangen. De ziekte wordt sporadisch waargenomen, zelden met een volledige reeks symptomen. Het risico van erfelijke overdracht is volgens veel onderzoekers verwaarloosbaar. De klassieke triade van symptomen - huidangiomen, verwijde oppervlakkige aderen, hypertrofie van de aangedane ledemaat - wordt het Klippel-syndroom genoemd - Trenone, en de aanwezigheid van arterio-anomale anastomosen is typerend voor het Parkers Weber-syndroom.

Klinische symptomen treden op bij de geboorte. Ouders letten na de geboorte op vasculaire vlekken op de huid van het ledemaat van een kind. Hemangiomen zijn enkelvoudig of meervoudig; capillair, caverneus, cystic; verschillen in grootte en lokalisatie (op elk deel van het lichaam, maar meestal op de benen, billen, buik, onderste deel van het lichaam). Eenzijdige nederlaag heerst. Hyperpigmentatie van de huid is beschreven, afwijkingen kunnen worden waargenomen.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentatie in de vorm van pigment en achromische naevi, telangiectasia, marmeren huid. De angioom is meestal al zichtbaar bij de geboorte van een kind (in geïsoleerde gevallen manifesteert het zich in de vroege kindertijd) als een uitgebreide gevlekte telangi-ectatische vasculaire naevus (vlammend of "wijn", naevus), in 50% van de gevallen - holachtig, gelegen langs de gehele lengte van een onderste ledematen. De weinige verspreide laesies kunnen zich op de huid van de romp bevinden, en veel minder vaak is het hemangioom op de bovenste ledematen gelokaliseerd. De kleur van het angioom kan variëren van lichtrood tot intens paars. De weefsels van de aangedane extremiteit (zowel zachte als botachtige) hypertrofie als gevolg van intensieve vascularisatie. De aangedane ledemaat of het onderdeel ervan is langwerpig en groeit meestal sneller als gevolg van de lengte van de bothypertrofie, en verdikt ook als gevolg van hypertrofie van zachte weefsels bij verhoogde bloedtoevoer. Gewrichtsmisvorming, verdikking of dystrofie van de spier zijn ook mogelijk. In sommige gevallen is het geen hypertrofie die optreedt, maar atrofie van de botten en zachte weefsels van de ledemaat. Deep aderlijk netwerk kan slecht ontwikkeld of afwezig zijn. Frequente trofische ulcera, oedeem van het subcutane weefsel. Spataderen van het getroffen ledemaat worden uitgesproken in de adolescentie en kunnen gepaard gaan met tromboflebitis van de oppervlakkige aderen, bloeding is mogelijk, de ontwikkeling van gangreen. De onderste ledematen worden 2 keer vaker aangetast dan de bovenste extremiteiten en voornamelijk distale delen van de ledematen worden aangetast.

In typische gevallen, op een van de onderste extremiteiten, minder vaak op de bovenste, is er een telangiectatische neus van verschillende groottes in combinatie met spataderen en arterioveneuze anastomosen aan de aangedane zijde, wat in de meeste gevallen leidt tot gedeeltelijk gigantisme van de zieke ledemaat. De ernst van de ziekte hangt af van de prevalentie van huid- en vaatlaesies, evenals de mate van hypertrofie van de ledematen. Verlenging van de ledemaat veroorzaakt zijn kromming. Andere ontwikkelingsstoornissen zijn mogelijk: polydactylie, syndactylie, macrodactylie, onevenredige lengte van de vingers, oligodactylie. Een aantal patiënten kan scoliose, dislocatie van het heupgewricht en dergelijke dysplastische symptomen, zoals een aangeboren klompvoet, misvormingen van de kniegewrichten, spina bifida ervaren.

Pathologische congenitale arterioveneuze shuntfistula leiden onvermijdelijk tot de verschijning van spataderen en beïnvloeden de staat van hemodynamica. Arterioveneuze fistels versterken de veneuze uitstroom en verhogen daardoor het minuutvolume van het hart, veroorzaken overbelasting en leiden, afhankelijk van de lokalisatie van de shunt, de duur van het bestaan ​​en de grootte van de ader, soms tot cardiale hypertrofie en ernstige hartaandoeningen.

mislukking. Ze leiden tot een afname van de arteriële druk en een toename van de veneuze druk, een afname van de totale perifere weerstand en een verkorting van de bloedsomlooptijd. Als gevolg van arterioveneuze afscheiding is er een toename van het zuurstofgehalte in het veneuze bloed, dat een van de meest uitgesproken en persistente symptomen is van arterioveneuze fistels. Het verloop van de ziekte is gestaag progressief.

Er zijn ook mislukte varianten van het syndroom: zonder vasculaire naevi, zonder hypertrofie van botten of zonder spataderen. "Gekruiste" vormen zijn ook mogelijk, waarbij angiomen op de huid worden uitgedrukt op een ledemaat en varicose dilatatie aan de andere.

Craniofaciale anomalieën omvatten asymmetrische gezichtshypertrofie, micro- en macrocefalie, intracraniale calcificaties, hypertrofie van orbitale weefsels. Glaucoom, cataract, coloboom en heterochromie van de iris, angiomatose van de fundus van het oog worden waargenomen. Visceromegalie, hemangiomen van het maagdarmkanaal, urinewegen, extra grote bloedvaten, aneurysma van de nierslagader, nierhemangioom, bekken, baarmoeder, angiomatose van de viscerale organen, spataderen van de longen en misvormingen van de viscerale aderen die bloedingen kunnen veroorzaken, worden gevonden.

De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld, gegevens van echografie duplex scannen en flebangiografisch onderzoek. Echografie, arterio-en phlebolymphographic studies laten ons toe om deze misvormingen te differentiëren. Functionele flebomanometrie met Clip-Pell-Trenone-syndroom registreert een hoge veneuze druk die niet verandert in zowel de horizontale als verticale positie van de patiënt. De bloeddruk is in de meeste gevallen duidelijk verminderd. Röntgenonderzoek onthult een verdikking van de corticale laag van de botten van de aangedane ledemaat en osteoporose, wat leidt tot de vervorming van de ledemaat, de vorming van afgeronde holtes in de botten, de uitzetting van de gaversovye-kanalen, de vorming van uzur in een compacte botstof. Veranderingen in röntgenfoto's van de botten van het aangedane ledemaat door de druk van de verwijde bloedvaten.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met de ziekte Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Parijs - Romberg, Milroy, lymfoedeem; Proteus-syndroom; Maffucci, Bina, neurofibromatose type I en andere misvormingen van het vasculaire systeem.

Behandeling van het Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashov heeft weinig vooruitzicht, en plastische herstelwerkzaamheden zijn alleen mogelijk met een agenese van kleine segmenten van de hoofdaderen. Chirurgische behandeling bestaat uit het kruisen en verbinden van de arterioveneuze anastomose

doen grote slagaders en aders, en in de aanwezigheid van meerdere arterioveneuze fistels - in de afbinding van het adducterende arteriële bloedvat na een grondige flebografische studie. De ligatie van de hoofdslagaders kan echter gepaard gaan met necrose van het distale ledemaat. Sommige auteurs stellen lumbale sympathectomie voor, verwijdering van spataderen, bestralingstherapie van caverneuze hemangiomen. Chirurgische ingreep aan het skelet - verkorting van de osteotomie of fixatie van het bottransplantaat in de metafyse om verdere botgroei te voorkomen - wordt uitgevoerd na de voorlopige eliminatie van ernstige schendingen van de bloedvaten en zachte weefsels. De prognose is ongunstig als gevolg van toenemende cardiovasculaire insufficiëntie en lymfostase.

Figuur 1. Hemangiomateuze naevus aan de linkerkant van de borst en linkerschouder.

In verband met de zeldzaamheid van deze pathologie presenteren we onze eigen klinische observatie. Kind S., 23 maart 2006, geboren op 8 november 2013, ging hij naar de afdeling infectieziekten van het City Children's Clinical Hospital (stadsklinisch ziekenhuis) nr. 5 in Donetsk met klachten over een stijging van de lichaamstemperatuur tot 39 lethargie, hoesten, rhinitis. Ziek voor de derde dag werd de districtsarts naar het ziekenhuis gestuurd vanwege een vermoedelijke longontsteking.

Bij opname op de afdeling 08.11.13 wordt de toestand van het kind beschouwd als een toestand van matige ernst, de lichaamstemperatuur op het moment van toelating is 37,2 ° C; HR - 106 per minuut, BH - 28 per minuut. De juiste lichaamsbouw, voldoende voeding. Bleke huid, op de huid van het linker bovenste ledemaat, links in de bovenborst en rug - een uitgebreid hemangioom. Het linker bovenbeen voelt warmer aan, raakt niet volledig los bij het ellebooggewricht (tot een hoek van 120 °), is 4 cm langer dan het rechterbeen, 3,5 cm dikker en de linkerhand is aanzienlijk groter in omvang. Nasale ademhaling is moeilijk. Het slijmvlies van de palatinebogen is hyperemisch. Bepaald door het verkorten van het percussiegeluid in de lagere delen van de borstkas rechts. Ay-skultativno hard ademen, rechts in de lagere secties - verzwakte, droge fluitende piepende ademhaling en grote bubbel vochtige rales enkele aan beide zijden, rechts in de lagere secties horen nat fijn piepen. Er is een gematigde hartbochel. Verschuiving van de linkerrand van de relatieve hartdilheid 2 cm naar buiten vanaf de linker midclaviculaire lijn. Gedempte hartgeluiden, ritmisch, hartslag - 100 per minuut, systolisch geruis op punten I en V. De buik is zacht, diepe palpatie is beschikbaar, de lever is 1 cm onder de ribbenmarge, matig positieve blaasjes, milt in het hypochondrium.

Onderzocht: 1. Algemeen bloedonderzoek van 11/09/13: rode bloedcellen - 4,56 • 1012 / l, hemoglobine - 126 g / l, hematocriet - 37%, leukocyten - 10 • 109 / l, paleocarbital - 30% gesegmenteerd - 60%, lymfocyten - 8%, monocyten - 2%, trombocyten

Figuur 2. De prevalentie van naevus aan de linkerkant van de rug en linkerschouder

Figuur 3. Een toename van de grootte van het linker bovenste ledemaat

u - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Algemene bloedtest van 16-11-13: erytrocyten - 4,52 • 1012 / l, hemoglobine - 126 g / l, hematocriet - 37%, leukocyten - 5,7 • 109 / l, eosinofielen - 3%, steken - 8%, gesegmenteerde kern - 40%, lymfocyten - 44%, monocyten - 5%, bloedplaatjes - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / uur. 2. Fibrinogeen - 2,25 g / l; Sukharev coaguleerbaarheid - 3-4 minuten. 3. Biochemisch bloedonderzoek: ureum - 6,9 mmol / l, creatinine - 0,058 mol / l, totaal bilirubine - 14 μmol / l, indirect - 11 μmol / l, rechte lijn - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (in de mate van B met 75%, op de biceps van de schouderspier - D> B met 75%, op de triceps - D> B met 50%, op de buigspieren en extensoren - D> B met 75%, op de tenor en hypothora - D> B met 100% Chronaximetrie: een vermindering van neuromusculaire prikkelbaarheid langs de linker radiale zenuw met een factor 1,3, de reactie tijdens irritatie is typisch.

Het kind heeft verdere chirurgische behandeling nodig.

Het syndroom van Klippel - Trenone - Weber - Ru-basov biedt aanzienlijke problemen, niet alleen voor de diagnose maar ook voor de behandeling, het is een vorm van systemische dysplasie en verdient aandacht als een van de vele erfelijke ziekten die verschillende weefsels van het lichaam aantasten. Klippel's syndroom - Trenone - Weber - Rubashov - zelden gevonden erfelijke pathologie die vrij zwaar is met betrekking tot de kwaliteit van leven van het kind. Daarom kennis van klinische manifestaties, differentiële diagnose en tactiekkeuze

Figuur 5. Resultaten van de echografie van de bovenste ledematen

Het management van deze zware groep patiënten is van bijzonder belang voor artsen op alle niveaus van zorg.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Erfelijke syndromen en medische genetische counseling. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Het geval van het Klippel-syndroom - Trenone - Weber - Rubashova in combinatie met trombocytopathie // Kindergeneeskunde. - 1993. - № 1. - blz. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay-syndroom: klinische kenmerken, complicaties en management bij kinderen // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vascular anomalies bij kinderen // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay-syndroom: de zoektocht naar de juiste diagnose // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Thoracale wervel hemangioom veroorzaken paraplegie in Klip-pel-Trenaunay-Weber syndroom: case report // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nationale medische universiteit im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya nummer 5, m. Aonetsk

KLMCHNY VIPADOK PiAKO'i SPADKOVOT pathologie - SYNDROOM KLSHPELYA - Trenaunay - Weber - Rubashov In PRAKTISH arts-PE ^ ATRA

Samenvatting. Statte prisvyachena vivchennyu klshchnih i zee-folopchnih Vooral syndroom Klshpelya - Trenaunay - Weber - Rubashov (shyrsh anpomi, rozshirennya poverhnevih aderen gipertrofiya urazheno ynschvki, reality-shst arteryuvenoznih anastomoziv!). Dash is onderwezen over pathogenetica mehashzmi, het verbeteren van het syndroom, rozgly-nuto typisch type vipad.

Kro40Bi woorden: Klsppel syndroom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk National Medical University vernoemd naar M. Gorky

Children's Municipal Clinical Hospital №5, Donetsk, Oekraïne

KLINISCH GEVAL VOOR ZELDZAME ERVARINGSPATHOLOGIE -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROOM IN DE PEDIATRICUS PRAKTIJK

Samenvatting. Het artikel gaat over de studie van de klinische en morfologische kenmerken van Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndroom (cutane angiomas, oppervlakkige aderen dilatatie, hypertrofie van de getroffen extremiteit, arterioveneuze anastomosen). De pathogenetische mechanismen worden gegeven, het typische klinische geval wordt overwogen.

Steekwoorden: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-syndroom, kinderen.