Trombofilie-analyse

Een stoornis in het hemostatische systeem die leidt tot de vorming van bloedstolsels onder invloed van provocerende factoren wordt trombofilie genoemd.

Dragers van een gen dat vatbaar is voor het vóórkomen van deze ziekte, voelen mogelijk geen pathologische veranderingen in het lichaam vóór het begin van de zwangerschap, tumoren, verwondingen en hormonale inname.

Erfelijke trombofilie is gevaarlijk tijdens de zwangerschap.

Het risico op bloedstolsels in de aderen bij vrouwen in de positie neemt verschillende keren toe als gevolg van verhoogde bloedstolling.

Analyse tijdens de zwangerschap voor trombofilie is de belangrijkste diagnostiek voor verdachte vrouwen in de positie van deze pathologie.

Indicaties voor zwangerschap Trombofilie

Om abortus en complicaties te voorkomen, wordt de analyse weergegeven in de volgende gevallen:

1. De aanwezigheid van zwangere familieleden die zijn geïdentificeerd als gevolg van het onderzoek:

• hartinfarct;
• beenveneuze trombose;
• bloedstolsels in de bloedvaten van de longen.

1. Abortus meer dan tweemaal.
2. Pogingen IVF eindigde in een mislukking.
3. Acceptatie van hormonen.

Wat is genetische trombofilie?

Trombofilie-analyse

Congenitale trombofilie is een chronische aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke factor.

In deze pathologie bij mensen bestaat het risico van bloedstolsels en hun ontwikkeling buiten de grenzen van vasculaire schade.

Genetica verantwoordelijk voor de vorming van bloedstolsels, wordt niet altijd geïmplementeerd in de vorm van trombose.

Daarom is congenitale trombofilie geen afzonderlijke ziekte: het is een toestand van het menselijk lichaam, die het risico op bloedstolsels bij een patiënt verschillende keren verhoogt als gevolg van een bloedingsaandoening.

Bij de normale werking van de bloedstolling vormt zich een stolsel over het bloedvat in het getroffen gebied.

Voor het creëren van deze barrière zijn de speciale stoffen in het bloed. Bovendien bevat de samenstelling componenten die overmatige bloedstolling voorkomen.

En als de balans tussen deze werkzame stoffen verstoord is, is er genetische trombofilie.

Populaire artikelen: wie loopt het meeste risico?

Specialisten die betrokken zijn bij het veranderen van de toestand van het menselijk lichaam, leidend tot genmutatie, vertoonden statistieken.

Meestal treft trombose mannen boven de leeftijd van 60 jaar, vrouwen in zwangerschap met risico voor de foetus, kankerpatiënten, metabole ziekten, ondergaan een operatie en trauma.

Als u de betreffende pathologie vermoedt, wordt deze categorie patiënten noodzakelijkerwijs onderzocht. Ze worden toegewezen aan de analyse van genetische trombofilie.

Overerfde factoren van de ziekte zijn geassocieerd met de identificatie van de volgende pathologieën bij patiënten:

• gebrek aan antitrombine 3 en proteïne C, S;
• protrombinegen polymorfisme;
• recombinatie van de V-factor of het Leiden-gen;
• bloedplaatjesreceptormutatie glycoproteïne lila;
• fibrinogeenafwijkingen op moleculair niveau.

Trombofilie screening: symptomen van de ziekte.

Vaak begint de behandeling bij patiënten met deze diagnose uit de tijd. Dit is te wijten aan het feit dat veel van degenen die lijden aan deze pathologie in het begin geen klachten maken, vanwege de duur van de pathologie.

Alleen wanneer een patiënt een bloedstolsel heeft, treden symptomen op. Met het verschijnen van bloedstolsels in de bloedvaten, kan er een beroerte of aanvallen van coronaire insufficiëntie bij jonge mensen zijn.

Als een trombus zich in de vaten van de placenta vormt, treedt er als optie een miskraam op.

Na de veneuze laesie van de aders treden klinische verschijnselen op: pijn en zwaarte in de onderste ledematen, oedeem, veranderingen in de huid (trofische ulcera).

Hoe te testen op trombofilie?

Eerst moet je een laboratorium kiezen. Trombofilie in Invitro - dit laboratorium heeft een goede reputatie bij patiënten en artsen.

Bovendien kunt u de Gemotest, KDL, etc. selecteren Pas na het doneren van bloed voor bloedplaatjes (tests), zullen patiënten effectieve therapie krijgen met het voorschrijven van medicijnen.

Patiënten hebben alleen een paspoort nodig in Invitro. De analyse duurt enkele dagen. Zijn decodering is een dokter.

Analyse van trombofilie hoe te passeren? Het antwoord is simpel: bloed wordt uit een ader op een lege maag genomen.

Een bloedtest op trombofilie stelt u in staat om te identificeren:

Analyse van erfelijke trombofilie zal de arts toelaten om therapie voor te schrijven.

Belangrijkste diagnostische methode

Analyse van trombofilie is een belangrijke diagnostische methode.

De analyse van aangeboren trombofilie verloopt in twee fasen:

1. Detectie van pathologie in het bloedstollingssysteem.
2. Concretisering van pathologie en de differentiatie ervan met behulp van afzonderlijke analyses.

Een bloedtest op trombofilie wijst op een toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes, een toename van rode bloedcellen tot de algehele samenstelling van het bloed. Het gehalte van de stof in het bloed dat bloedstolsels vernietigt, wordt bepaald. Dit is D-dimeer.

Met de ontwikkeling van de ziekte in het bloed is er een toename in het niveau.

Trombofilie-testen omvatten een aantal studies:

• APTT - bepaalt het activiteitsniveau van factoren die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling.
• Trombinetijd is de periode van stolselvorming in het bloedplasma.
• Bepaling van de protombin-index.

Onderzoek naar trombofilie gerelateerd aan specifieke testen:

• bepaling van lupus-anticoagulans;
• bepaling van het niveau van specifieke eiwitten;
• bepaling van antifosfolipide-antilichamen;
• homocysteïne-index.

Lupus-anticoagulans is een eiwit van een specifiek type, dat fungeert als een vernietiger van de membranen van vasculaire cellen. Het niveau stijgt met auto-immuunziekten.

Trombofilie-assay voor de detectie van antifosfolipide-antilichamen, die ook celmembranen verstoren. Hun snelheid wordt verhoogd als de persoon het antifosfolipidesyndroom heeft. Homocysteïne.

Een toename van deze indicator kan wijzen op een vitamine B-tekort, een sedentaire levensstijl en het misbruik van slechte gewoonten.

Bovendien worden tijdens het testen van trombofilie genetische studies uitgevoerd.

Ze onthullen abnormaliteiten in de genen van bloedstolling en protrombine. Alle analyses laten de patiënt toe om een ​​genetisch paspoort voor trombofilie te verkrijgen.

Kliniek IVF Centre Medical faciliteit biedt IVF-diensten. Voor toekomstige patiënten die worstelen met onvruchtbaarheid en de ziekte in kwestie, werd een speciale film gemaakt, waarvan de karakters de karakters zijn.

Het project "Een stap naar geluk" zal niet de hoop verliezen op de mogelijkheid om een ​​kind te krijgen.

Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

• een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
• factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.

Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

• herhaalde trombose;
• enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
• zwangerschapsplanning;
• complicaties bij het dragen van een kind;
• oncologische en systemische aandoeningen;
• gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.

Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

• bloedstollingstijd;
• APTT;
• protrombine-index;
• getrommelde tijd;
• fibrinogeenconcentratie;
• fibrinolytische activiteit;
• geactiveerde herkwalificatietijd;
• de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
• antitrombine-activiteit;
• stollingsfactoren;
• D-dimeer en anderen

Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

• bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
• antithrombin 3-mutatie;
• tekort aan eiwitten C en S;
• MTHFR-gen;
• plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

• GG - de norm;
• A / A - homozygoot;
• G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

• Mutaties niet geïdentificeerd.
• Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
• Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

• Ziektecijfer V-Leiden;
• Mutatie van protrombine;
• Mutatie in antitrombin 3-genen;
• Defect van eiwitten C of S;
• Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

Lees dit artikel.

Risicofactoren voor trombofilie

In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

• langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
• professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
• sedentaire levensstijl;
• obesitas;
• zwangerschap;
• chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
• vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
• roken;
• alcoholmisbruik;
• kwaadaardige tumoren;
• ziekten van het hart en de bloedvaten;
• hormonale anticonceptie.

En hier gaat meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

• atherosclerose;
• myocardiale en cerebrale ischemie;
• uitwissen van endarteritis;
• veneuze trombose.

Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

• ioniserende straling;
• chemische vergiftiging;
• verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
• contact met aardolieproducten;
• medicatie gebruik;
• eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

Erfelijke trombofilie screening

Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

• aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
• veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
• het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
• eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
• zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
• vóór uitgebreide operaties;
• met hypodynamie;
• professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
• kwaadaardige gezwellen.

Bloedonderzoek

Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

• protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
• het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
• fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
• Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
• trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
• bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
• homocysteïne.

markers

Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

• coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
• plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

Erfelijke trombofilie en zwangerschap

Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

• miskraam in de vroege stadia;
• premature bevalling;
• gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
• de vertraging in de ontwikkeling van organen bij een kind;
• exfoliatie van de placenta;
• veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
• gebruikelijke miskraam.

Behandeling voor erfelijke trombofilie

Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

• een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
• deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
• draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
• zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• om een ​​dieet te bouwen.

Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

• anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieet met een neiging tot trombose

Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

• vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
• koffie, zwarte thee, chocolade;
• harde kaas, volle melk;
• bladeren van spinazie en selderij;
• alle pittige en vette voedingsmiddelen;
• halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

• cranberry, cranberry of viburnum sap;
• compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
• zeekool, mosselen, garnalen;
• gember;
• granaatappelsap;
• pappen van boekweit, gerst en havermout;
• data.

Bloedverdunners

Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

Handige video

Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën, waaronder oncologie, worden vermoed. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
• bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Centrum voor Immunologie en Reproductie

Gespecialiseerd Academisch Klinisch Centrum

Genetische (erfelijke) trombofilie als een van de oorzaken van een miskraam

Genetische (erfelijke) trombofilie als een van de oorzaken van een miskraam

In hun werk beantwoorden verloskundigen en gynaecologen van de CIR voortdurend vragen: wat is trombofilie? Wat is genetische trombofilie? Welke analyse van trombofilie moet worden genomen om erfelijke factoren te elimineren? Hoe zijn trombofilie, zwangerschap en polymorfisme gerelateerd? En vele anderen.

Wat is trombofilie?
Thrombus (stolsel) + philia (liefde) = trombofilie. Dit is de liefde van een bloedstolsel, of liever een verhoogde neiging tot trombose - de vorming van bloedstolsels in bloedvaten met verschillende diameters en lokalisatie. Trombofilie is een aandoening in het hemostatische systeem.
Hemostase is een mechanisme dat zorgt voor de juiste reactie van bloed op externe en interne factoren. Bloed moet snel door de vaten stromen, niet blijven hangen, maar wanneer het nodig is om de snelheid van de stroom te verminderen en / of een stolsel te vormen, bijvoorbeeld om het beschadigde bloedvat te "repareren", zou het "juiste" bloed dit moeten doen. Vervolgens, zorg ervoor dat de trombus zijn werk deed en niet langer nodig is, los het op. En verder lopen)
Natuurlijk is niet alles zo eenvoudig en het stollingssysteem is het meest complexe multicomponent-mechanisme dat de regulatie van verschillende niveaus heeft.

Een beetje geschiedenis.
1856 - Duitse wetenschapper Rudolf Virkhov vroeg zich af over de pathogenese van trombusvorming, voerde een aantal onderzoeken en experimenten uit in dit verband en formuleerde het basismechanisme van trombusvorming. Bij de vermelding van de "Virchow's triade" is elke medische student verplicht om te melden - een beschadiging van de binnenwand van het vat, een afname van de snelheid van de bloedstroom en een toename van de bloedstolling. In feite was de grote Virkhov de eerste die het raadsel oploste "waarom hetzelfde bloed vrijelijk kan stromen of het vat kan blokkeren".
1990 - Het British Hematological Standards Committee definieerde het concept van "trombofilie" als een aangeboren of verworven hemostase-defect, wat leidde tot een hoge mate van vatbaarheid voor trombose.
1997 - een uitstekende hematoloog, A. Vorobyov. beschreven "hypercoagulable syndrome", dat wil zeggen, een bepaalde staat van het bloed met verhoogde bereidheid om te stollen.

Is een bloedstolsel gevaarlijk?
Het antwoord is ja. Met uitzondering van fysiologische noodzaak, is trombose beslist een slechte zaak. Omdat het blokkeren van een vaartuig gevaarlijk is. Hoe groter het vat, hoe groter het is, hoe gevaarlijker de complicaties. Het bloedvat mag de bloedsomloop niet hebben geblokkeerd. Dit leidt onmiddellijk of geleidelijk tot een afname van de zuurstofafgifte naar de weefsels (hypoxie) en veroorzaakt een reeks pathologische veranderingen. Het is misschien niet waarneembaar en niet zo eng als ik heb beschreven, maar het kan erg pijnlijk en soms dodelijk zijn. Trombose brengt een aanzienlijke schade toe aan de functie van een orgaan en soms het organisme als geheel. Trombose is longembolie, hartfalen (inclusief acuut coronair), schade aan de benen (diepe veneuze trombose), ingewanden (mesenterica), enz.

Hoe verhoudt trombofilie zich tot zwangerschap?
Zwangerschap is een speciale "test" -periode die de drager van genetische trombofilie blootlegt, en de meeste vrouwen leren voor de eerste keer tijdens de zwangerschap over het polymorfisme van hemostase-genen.
Wat obstetrische complicaties betreft, heeft het probleem van verhoogde trombose voornamelijk betrekking op het orgaan dat volledig uit bloedvaten bestaat. Dit is de placenta. Zeer gedetailleerd en met foto's - hier: Hemostase (vervolg): het systeem van bloedstolling en zwangerschap - wat is de connectie?
Bij alle vrouwen tijdens de zwangerschap treedt fysiologische hypercoagulatie op, dat wil zeggen, het bloed verhoogt normaal gesproken de stolling enigszins. Dit is een normaal fysiologisch mechanisme dat is gericht op het voorkomen van bloedverlies na voltooiing van de zwangerschap - tijdens de bevalling of mogelijke pathologische uitkomsten (vroege zwangerschapsafbreking, placenta-abruptie, enz.).
Maar als een vrouw een drager heeft van een defect hemostase-gen (of meerdere), dan zal, in tegenstelling tot de wiskundige regel, min tot min een nog grotere minus geven - het risico op bloedstolsels in de placenta's aanzienlijk vergroten, wat veel complicaties kan veroorzaken.

Welke soorten trombofilie zijn er?
Trombofilie is verdeeld in erfelijk en verworven, er zijn ook gemengde soorten.

Erfelijke genetische trombofilie
Erfelijke (genetische) trombofilie is een schending van de eigenschappen van bloed en vasculaire structuur veroorzaakt door genetische defecten. Genetische trombofilie wordt geërfd van ouders - van één of beide. Een gen kan een of meer zijn. Vervoer kan zich manifesteren in de kindertijd, tijdens de zwangerschap, tijdens het leven, of nooit.
Het bereik van de implementatie van genetische trombofilie is erg breed - van "niets" tot "alles". Een kenmerk van veel variante genen is dat ze zich niet voor lange tijd manifesteren. Veel hangt af van hoeveel en welke genen mutaties hebben. De ergste situatie is bijvoorbeeld de overerving van één optie van beide ouders, in welk geval we het hebben over een homozygote mutatie. Idealiter over genen, varianten en mutaties - hier: gen-polymorfisme van het hemostatische systeem: decodering van de analyse.

Verworven (niet-genetische) trombofilie
Verworven vormen van trombofilie worden gerealiseerd onder bepaalde "speciale" omstandigheden. Dit gebeurt wanneer het lichaam moeilijke tijden doormaakt; vrij ernstige pathologische veranderingen leiden tot "over" - de reactie van het stollingssysteem. Oncologische ziekten bijvoorbeeld vergezeld van chemotherapie, tot expressie gebrachte infectieuze, auto-immune, allergische processen, ziekten van de lever, nieren, cardiovasculaire pathologieën, ziekten van het bindweefsel - systemische lupus erythematosus, verschillende vasculitis, enz. In dergelijke gevallen kan een cascade van trombose worden gestart zonder een drager van defectieve hemostase-genen. Predisponerende factoren kunnen langdurige en aanhoudende uitdroging, lichamelijke inactiviteit, obesitas, zwangerschap, hormonale drugs, enz. Zijn.

Methoden voor de diagnose van trombofilie: hoe en waar de analyse moet worden doorgegeven

Indicaties voor analyse

Trombofilie is gevaarlijk omdat het zich niet manifesteert en de patiënt zich mogelijk niet bewust is van de aanwezigheid van pathologie totdat trombose optreedt. Vaak wordt het bij toeval gedetecteerd tijdens preventief onderzoek of de diagnose van een andere ziekte. In sommige gevallen kan de behandelend arts aanwijzingen geven voor het testen op de detectie van trombofilie, als de patiënt tekenen van deze ziekte heeft.

De indicaties voor de enquête zijn de volgende factoren:

1. Trombofilie werd gedetecteerd bij een of meer directe bloedverwanten - bij de vader, moeder, zoon, dochter, broer of zus. Aangezien de gevoeligheid voor de vorming van bloedstolsels in veel gevallen wordt beïnvloed door een erfelijke factor, is de aanwezigheid van iemand uit de familie van deze ziekte een directe indicatie voor onderzoek.
2. Ten minste één directe bloedverwant heeft een trombose op de leeftijd van minder dan 50 jaar. Tezelfdertijd kan de aard van voorkomen elke zijn, de vorming van pathologie kan worden beïnvloed door zowel schade aan de vaten tijdens de operatie als door de genetische kenmerken van de bloedsomloop.
3. Trombose van een zeldzame soort op de plaats van lokalisatie. In de overgrote meerderheid van de gevallen vormt zich een bloedstolsel in de vaten van de onderste ledematen of organen van het kleine bekken, minder vaak treedt pathologie op in de handen. Een ongewone plaats van lokalisatie is bijvoorbeeld de sinussen van de hersenen of de lever.
4. Herhaalde trombose van elke lokalisatie. Als na de genezing van een enkele trombose na verloop van tijd een terugval heeft plaatsgevonden, kan men trombofilie vermoeden. In dit geval is een belangrijke voorwaarde de uitvoering van de aanbevelingen van de arts, maar als u de preventieve behandeling negeert, wijst herhaalde trombose mogelijk niet op een genetische aanleg.
5. Het plannen van een uitgebreide langdurige chirurgie met een hoog risico op trombose. Als een patiënt een ernstige chirurgische interventie nodig heeft, is het raadzaam om een ​​analyse door te geven voor genetische aanleg voor de vorming van bloedstolsels. Vaak treden ze na de operatie op.
6. De ontwikkeling van trombose onder invloed van hormonale middelen, bijvoorbeeld orale anticonceptiva (anticonceptiepillen).
7. Het optreden van trombose tijdens de bevalling. Onder invloed van zwangerschap wordt het lichaam van de vrouw kwetsbaar en veel van de pathologieën die zich eerder voordroegen manifesteerden zich heimelijk.
8. Problemen met zwangerschap - vrouwelijke onvruchtbaarheid, de ineffectiviteit van IVF, bevriezing van de zwangerschap, miskraam, vroeggeboorte. Dit alles kan gebeuren onder invloed van trombofilie.

Trombofilie is bijzonder gevaarlijk tijdens de zwangerschap, omdat er een grote kans is op complicaties voor zowel de moeder als de baby.

Sommige artsen bevelen aan dat vrouwen worden gescreend op trombofilie die een kind draagt ​​of alleen een zwangerschap plant. Andere experts zijn van mening dat het alleen nodig is om een ​​analyse te maken als er predisponerende factoren zijn.

Vrijwel elke vrouw met trombofilie kan een gezond kind baren als zij zich houdt aan het recept van de behandelende arts. Bevalling pass natuurlijk.

Hoe is de diagnose

Externe tekenen en symptomen van pathologie kikkererwten, dus de diagnose is een combinatie van laboratoriumtests. Allereerst moet de patiënt een bloedtest met een vinger (algemene analyse) doorgeven om het niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes te bepalen. Het verhogen van de concentratie van deze cellen wordt een indicatie voor het tweede deel van het onderzoek - het uitvoeren van specifieke tests voor de afwijkingen van verschillende hemostasefactoren om de pathologie te specificeren.

Diagnose van trombofilie omvat de volgende tests:

1. Coagulatie. Dit is de belangrijkste analyse voor de studie van het bloedstollingssysteem, het hek is gemaakt van een ader. De coagulogram wordt uitgevoerd op een lege maag, aan de vooravond van het diner moet licht zijn, de inname van alcoholische dranken is verboden.
2. APTT. Kunstmatige omstandigheden voor bloedcoagulatie worden in het laboratorium gecreëerd en de tijd van stolselvorming wordt genoteerd. Bloed wordt uit een ader gehaald.
3. Prothrombotische tijd Dit is een indicator van de snelheid van bloedstolling onder invloed van externe factoren.
4. Prothrombin-index. Deze indicator wordt berekend als de verhouding tussen de geprotrombeerde tijd van de patiënt en de geprotrombeerde tijd van het controleplasma.
5. D-dimeer. Dit is een eiwitfragment dat wordt gevormd tijdens de afbraak van fibrine, dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. De analyse wordt 's morgens op een lege maag uit een ader genomen.

Dit zijn de belangrijkste analyses die ons in staat stellen om te begrijpen in welke richting we verder moeten gaan en welke andere enquêtes vereist zijn. Na de eerste diagnose worden er tests uitgevoerd op specifieke markers van trombofilie, waarmee u een definitieve diagnose kunt stellen en de patiënt het juiste recept voor behandeling kunt geven. De vervolgservice omvat de volgende items:

1. Analyse van fibrinogeen (factor I). Fibrinogeen is een eiwit dat zich vormt in de lever en direct de bloedstolling beïnvloedt. De analyse onthult de hoeveelheid van deze component opgelost in het bloed.
2. Analyse van eiwitten S en C. Eiwitten S en C zijn eiwitverbindingen van het anticoagulanssysteem, dankzij hen is het bloed in de bloedvaten in vloeibare toestand. Bloed wordt uit een ader genomen en na het nemen van anticoagulantia moet het minstens een maand duren. Het wordt niet aanbevolen om onderzoek te ondergaan voor acute tromboflebitis of tijdens de menstruatie.
3. Analyse voor homocysteïne. Dit is een aminozuur, een verandering in het niveau van die kan leiden tot problemen met het cardiovasculaire systeem. De analyse wordt uitgevoerd op een lege maag, veneus bloed wordt gebruikt.
4. Anticoagulans van de lupus. Dit is een groep eiwitten die in het bloed verschijnen als gevolg van verstoring van het immuunsysteem, bij normale gezonde mensen niet. Voordat u de test twee weken uitvoert, moet u stoppen met het nemen van coumarinepreparaten en gedurende 2 dagen - heparine.
5. Antihemofiel globuline (factor VIII). Dit bestanddeel wordt geproduceerd in de lever, milt, alvleesklier, nier en spierweefsel, beïnvloedt hemofilie en het risico op trombose.
6. Bloedtijd Tijdens de analyse maken ze een punctie met een speciale naald in de vinger of kwab van het oor, waarna ze de bloedingstijd meten en deze vergelijken met de normale waarden.
7. Factor von Willebrand. Het is een glycoproteïne dat helpt de bloedplaatjes en factor VIII te activeren. Speciale voorbereiding voor de analyse is niet vereist, er wordt veneus bloed gedoneerd.
8. Fibrinolytische activiteit. Dit is een indicatie van het tijdstip van oplossen van bloedstolsels. Speciale training is niet nodig, veneus bloed wordt 's morgens op een lege maag overgegeven.

Alle vermelde tests zijn standaardstudies van de coagulatie- en antistollingscomponent van hemostase. Hiermee kunt u verworven hemofilie identificeren. Er zijn enkele specifieke analyses die worden toegewezen om genetische mutaties in erfelijke pathologie te identificeren. De diagnose wordt in dit geval uitgevoerd met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR), maar elke factor wordt afzonderlijk onderzocht en heeft zijn eigen naam.

Analyse van genetische trombofilie omvat de volgende tests:

• Leidse mutatie (factor V);
• geprotrombeerde mutatie (II-factor);
• mutatie van het MTHFR-gen;
• plasminogeen-mutatie SERPINE1.

Deze tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme. Dit is een aandoening waarbij bepaalde genen worden weergegeven in verschillende variaties (allelen), die een verscheidenheid aan bepaalde eigenschappen veroorzaken. Erfelijke trombofilie treedt meestal op wanneer de mutaties van de vermelde genen worden gemuteerd, maar polymorfisme van factor VII en XII is ook mogelijk, evenals enkele andere componenten.

De testresultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties aan. Normaal gesproken zou een gezond persoon ze niet moeten hebben. Er kan ook een conclusie zijn over de heterozygote vorm van de mutatie, wanneer een allel van het gen binnen het normale bereik ligt, en een ander wordt gediagnosticeerd met de mutatie en homozygoot, dat wil zeggen, de identiteit van de mutatie van de allelen.

Men moet niet vergeten dat niet elke patiënt met trombofilie eerst zal weten wat een trombose is. Een persoon kan zijn hele leven leven met een polymorfisme van genen en niet weten, omdat de ziekte zich niet manifesteert, zelfs niet onder de invloed van provocerende factoren. Elke situatie is individueel. Men moet echter niet hopen op een geval, voor laboratoriumbevestiging van trombofilie, het is noodzakelijk om alle aanbevelingen van de arts te volgen om het risico op bloedstolsels te verminderen.

Waar te testen

Niet elke patiënt weet waar ze op trombofilie kunnen worden getest, omdat slechts weinigen dit persoonlijk hebben ervaren. Elke stad heeft zijn eigen medische instellingen, dus je kunt niet precies zeggen waar je heen moet. Bijna overal zijn er klinische en diagnostische centra die rechtstreeks voor onderzoek in alle mogelijke pathologieën zijn bedoeld. U kunt ook contact opnemen met een privékliniek als deze dergelijke services biedt. In openbare klinieken kan een dergelijke enquête niet slagen.

De kosten van diensten van verschillende medische instellingen variëren afhankelijk van de regio. De gemiddelde kosten van sommige tests: