Om een genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.
Oorzaken en symptomen
De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.
Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.
Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.
Soorten ziekte
Erfelijke trombofilie
De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:
- een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
- factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.
Verworven trombofilie
Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.
Wanneer zijn tests nodig?
Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:
Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.
- herhaalde trombose;
- enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
- zwangerschapsplanning;
- complicaties bij het dragen van een kind;
- oncologische en systemische aandoeningen;
- gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Welke tests worden uitgevoerd?
Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:
- bloedstollingstijd;
- APTT;
- protrombine-index;
- getrommelde tijd;
- fibrinogeenconcentratie;
- fibrinolytische activiteit;
- geactiveerde herkwalificatietijd;
- de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
- antitrombine-activiteit;
- stollingsfactoren;
- D-dimeer en anderen
Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:
- bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
- antithrombin 3-mutatie;
- tekort aan eiwitten C en S;
- MTHFR-gen;
- plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.
Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ziekte te onderscheiden van hemofilie.
Decodeeranalyse, normen en afwijkingen
Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.
Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.
Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:
- GG - de norm;
- A / A - homozygoot;
- G / A - heterozygoot.
Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:
- Mutaties niet geïdentificeerd.
- Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
- Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.
Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:
Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?
Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden geschonden en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat het bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen en de gevaarlijkste pathologieën genereren.
Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. De meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte en hersenschade. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.
Wanneer wordt de analyse toegewezen?
Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem
Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van het verloop van deze ziekte is onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel zullen patiënten met trombofilie niet weten wat het beloopt voordat trombose verergert of de complicaties ervan verschijnen.
Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.
In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:
- de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
- het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
- overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
- de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
- langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
- het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop
In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Nogmaals, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang en kwalitatief hoogstaand mensenleven.
Moet ik me voorbereiden op de studie?
Bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen.
Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.
Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:
- geef bloed in de ochtend
- doe het op een lege maag
- niet roken een paar uur vóór het onderzoek
- weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen voor de biomateriaalcollectie
- fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uitsluiten
Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.
De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, vergezeld van verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden geïdentificeerd. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.
Typen screening van trombofilie
De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.
Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.
In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoek uitgevoerd:
- Volledig bloedbeeld, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van rode bloedcellen, bloedplaatjes, enz.).
- Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.
Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:
- Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
- APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
- De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
- Onderzoek naar de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.
In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.
Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.
Diagnose van genetische bloedpathologie
Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme
Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.
Voor een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie is een op polymerase-kettingreactie (PCR) gebaseerd onderzoek vereist. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.
Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:
- definitie van Leiden-mutatie;
- verificatie van protrombotische mutatie;
- detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.
De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.
De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.
Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapiekuur voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.
Mogelijke resultaten
Decoderingsanalyse betrof een hematoloog
De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.
De resultaten van de analyse voor trombofilie kunnen voldoen aan een groot aantal specifieke indicatoren. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.
Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:
- geschiedenis van de patiënt
- zijn toestand op het moment van de studie
- kenmerken van een specifiek geval (genomen door de onderzochte geneesmiddelen, type analyse, enz.)
Na het decoderen maakt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.
Risico op trombofilie
Trombofilie kan trombose veroorzaken.
Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.
Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren door stolsels van het biomateriaal, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.
De relatief onschadelijke effecten van trombofilie worden beschouwd als:
- trombose van verschillende ernst
- problemen met de structuur van vasculaire structuren
- bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken
De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.
Speciale aandacht voor de problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de zwangerschap het vrouwelijk lichaam onder enorme druk staat, kan trombose gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.
In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.
Gezien de vergelijkbare statistieken, zijn aanstaande moeders die lijden aan een aandoening beter om geen risico's te nemen en worden ze periodiek onderzocht in de kliniek. Daarnaast is een belangrijke en alomvattende aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.
Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:
Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.
Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!
Analyse van het transcript van trombofilie
Gerelateerde en aanbevolen vragen
5 antwoorden
welkom
je moet misschien boos zijn, omdat je onnodige analyses hebt gedaan.
U had geen getuigenis bij een van hen.
En het resultaat is niets bijzonders.
Twee die op een vroege datum zijn ingevroren, zijn geen reden voor grondige enquêtes.
Algemene aanbevelingen zijn relevant voor u. Inclusief foliumzuur niet minder dan 1 mg per dag.
Iedereen is bang. En angsten zijn gemakkelijk te spelen.
Maar oude vrouwen worden niet behandeld door genetica en gynaecologen, onthoud dit.
Aanbevelingen hierboven zijn.
Zoek site
Wat als ik een vergelijkbare, maar andere vraag heb?
Als u de benodigde informatie niet hebt gevonden in de antwoorden op deze vraag of als uw probleem enigszins verschilt van het probleem, stelt u de extra vraag op dezelfde pagina als bij de hoofdvraag. U kunt ook een nieuwe vraag stellen en na een tijdje zullen onze artsen het beantwoorden. Het is gratis. U kunt ook zoeken naar de benodigde informatie in soortgelijke vragen op deze pagina of via de pagina voor het zoeken naar sites. We zullen je zeer dankbaar zijn als je ons op sociale netwerken aan je vrienden aanbeveelt.
Medportal 03online.com voert medische consulten uit in de wijze van correspondentie met artsen op de site. Hier krijg je antwoorden van echte beoefenaars in jouw vakgebied. Momenteel kan de site overleg te ontvangen over 45 gebieden: allergoloog, geslachtsziekten, gastro-enterologie, hematologie en genetica, gynaecoloog, homeopaat, gynaecoloog dermatoloog kinderen, kind neuroloog, pediatrische chirurgie, pediatrische endocrinoloog, voedingsdeskundige, immunologie, infectieziekten, cardiologie, cosmetica, logopedist, Laura, mammoloog, medisch jurist, narcoloog, neuropatholoog, neurochirurg, nefroloog, oncoloog, oncoloog, orthopedisch chirurg, oogarts, kinderarts, plastisch chirurg, proctoloog, psychiater, psycholoog, longarts, reumatoloog, seksuoloog-androloog, tandarts, uroloog, apotheker, fytotherapeut, fleboloog, chirurg, endocrinoloog.
We beantwoorden 95,38% van de vragen.
Osbennosti-analyse voor trombofilie met decoderingsindicatoren en prijzen
Met de ontwikkeling van wetenschappelijke en technologische vooruitgang, werd het mogelijk om de DNA-moleculen in detail te bestuderen, de juiste gensequentie te identificeren en hun mutaties te bepalen. Deze stap stelde ons in staat om de oorzaken van veel menselijke kwalen en verschillende pathologieën te achterhalen en de diagnose van erfelijke genetische ziekten te vereenvoudigen. Een van deze problemen is trombofilie en een speciale test, een analyse van trombofilie, maakt het mogelijk de neiging ervan te bepalen.
Een klein beetje over de pathologie zelf
Als de bloedvatwand is beschadigd als gevolg van verwondingen of operaties, wordt het bloedstollingssysteem in het lichaam geactiveerd. Speciale stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zorgen voor de vorming van een bloedstolsel, trombus, die de schade aan het vat sluit. Na het stoppen van het bloeden worden anticoagulante factoren geactiveerd, die overmatige stolsels elimineren en de vaatwand normaliseren.
Beide processen werken soepel en onderling verbonden, wat zorgt voor het behoud van een constante vloeibare toestand van het bloed en wordt hemostase genoemd. Daarom zal het bloed in het bloedvat nooit stollen wanneer het hemostase-systeem correct werkt. Maar waarom is dit niet altijd het geval? De neiging tot vorming van bloedstolsels in de bloedvaten wordt trombofilie genoemd. De oorzaken van deze pathologie kunnen erfelijke (aangeboren) genetische mutaties (polymorfismen) van genen van factoren en componenten van het hemostase-systeem zijn, evenals verworven bloedceldefecten en andere verstoring van het stollingssysteem kunnen dit veroorzaken. Het identificeren van dergelijke toestanden maakt analyse van trombofilie mogelijk.
Hoe een neiging tot pathologie te identificeren
Dus waarom deze analyse maken? Neiging tot trombose kan vele ziekten veroorzaken en soms kan dit zelfs leiden tot de dood van de patiënt. Daarom is een tijdige diagnose van genetische polymorfismen die stoornissen in het bloedstollingssysteem veroorzaken zo belangrijk. Diagnose van trombofilie wordt uitgevoerd in verschillende stadia: de studie van de geschiedenis, lichamelijk onderzoek en, de meest elementaire, laboratoriumtest - een bloedtest.
Om de mate van neiging tot trombofilie te bepalen, kunt u de analyse doorgeven.
Analyse van genetische trombofilie is gebaseerd op de identificatie van polymorfismen van genen die verantwoordelijk zijn voor hemostase. Markers van trombofilie worden bepaald met behulp van het Cardio-Genetische Thrombophilia-testsysteem volgens de methode van polymerasekettingreactie (PCR). Deze methode is tegen de tijd getest en heeft zich dankzij de hoge gevoeligheid bewezen als de meest effectieve methode voor het diagnosticeren van virale, infectieuze en genetische ziekten.
We vermelden de belangrijkste componenten van het hemostase-systeem, waarvan het polymorfisme van de genen kan worden aangetoond door testen op trombofilie:
Het op grote schaal veranderen van de concentratie van protrombine in het bloed veroorzaakt een risico van een miskraam als gevolg van foetale sterfte in het eerste trimester, veneuze trombose, ischemische beroerte, de ontwikkeling van trombo-embolie.
Polymorfisme van het F5-gen kan leiden tot veneuze trombose, ischemische beroerte en miskraam als gevolg van foetale sterfte in 2 of 3 trimesters.
- Proconvertin of Convertin (factor VII, F7)
Vanwege het polymorfisme van het F7-gen veranderen de activiteit en de eigenschappen van proconvertin, die verschillende bloedingen veroorzaken (gastro-intestinale, slijmvliezen, enz.).
- Fibrinase (factor XIII, F13A1)
Polymorfisme van het F13A1-gen veroorzaakt een verandering in fibrinase-activiteit en dit leidt tot hemorrhagisch syndroom en hemarthrosis.
FGG-gen polymorfisme beïnvloedt het niveau van fibrinogeen bloedspiegels. Met deze toename verhoogt de kans op bloedstolsels.
- Integrine ITGA2-a2 (bloedplaatjesreceptor voor collageen)
Verandering van de eigenschappen van deze receptor door genmutatie leidt tot het risico van ischemische beroerte, trombo-embolie en postoperatieve trombose.
- Integrin ITGB3-b (bloedplaatjes fibrinogeen receptor)
Mutaties in de regio van dit gen leiden tot hart- en vaatziekten, een verhoogd risico op een hartinfarct en trombo-embolie.
Een verhoogd serpine-gehalte in het bloed kan leiden tot een miskraam, foetale hypoxie of een vertraagde ontwikkeling.
Tijdige diagnose, d.w.z. detectie van gen polymorfisme als een resultaat van analyse voor trombofilie door middel van test PCR, maakt het mogelijk om de risico's van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën te beoordelen en ze te voorkomen.
Wie heeft het nodig en wat moet je weten
Voor de analyse van trombofilie moet u bloed uit een ader doneren. Er zijn geen speciale voorbereidingen voor de analyse vereist. Bloed voor trombofilie wordt op een lege maag gegeven, d.w.z. ten minste 8 uur moet overgaan vanaf de laatste maaltijd, waterinname is toegestaan.
Tijdige diagnose stelt u in staat om vooraf de risicogroep te bepalen en zo de juiste tactieken te vormen voor het managen van de patiënt. Daarom kan elke chirurg, huisarts, gynaecoloog, etc. voor analyse kiezen. De redenen voor de diagnose zijn:
- Erfelijke trombo-embolie bij familieleden.
- Trombose van verschillende etiologie.
- Hormoontherapie (inclusief het gebruik van hormonale anticonceptiva).
- Planning of zwangerschap mislopen.
- Preoperatieve voorbereiding voor massale chirurgische ingrepen.
- Hoog risico situaties.
Het gebruik van hormonale anticonceptiva is ook een reden om de test te doen.
Na het ontvangen van de richting voor de analyse, rijst de vraag: hoeveel kost het? Veel laboratoria en medische centra houden zich bezig met het uitvoeren van een testanalyse voor trombofilie, en de prijzen voor dit onderzoek variëren van 4.500 tot 8.000 roebel. Hoeveel de analysekosten vaak afhangen van de manier waarop de resultaten worden gedecodeerd. In het Invitro-laboratorium, dat zichzelf al lang goed heeft aanbevolen, kost dit onderzoek 7620 roebel, maar deze prijs is volledig gerechtvaardigd, omdat het een gedetailleerde beschrijving van de resultaten van het onderzoek door een genetische arts bevat.
Wat betekenen de resultaten?
Het gebruik van de PCR-methode bij het bepalen van de neiging tot trombofilie maakt het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van polymorfisme in de genen te identificeren, maar ook om de vorm ervan te bepalen. Er zijn twee soorten genveranderingen: gevaarlijker - homozygoot polymorfisme, waarbij het risico op trombose erg hoog is en minder gevaarlijk - heterozygoot.
Dienovereenkomstig is de interpretatie van de resultaten van de analyse gebaseerd op het verkrijgen van een variant van polymorfisme:
- Mutaties zijn niet geïdentificeerd - wanneer de genen die coderen voor de componenten van het hemostatische systeem niet worden veranderd.
- Heterozygote mutatie - geeft de drager aan van het kenmerk dat de pathologie veroorzaakt.
- Mutatie in de homozygote vorm betekent dat er twee genen met een gemodificeerde structuur zijn, d.w.z. de kans op ziekte is hoog.
In dit geval is het niet noodzakelijk om deel te nemen aan de interpretatie van de onafhankelijk verkregen gegevens. Het ontcijferen van de resultaten van de analyse is de functionaliteit van de relevante specialisten, genetica en hematoloog. Ze zijn in staat om de mogelijke risico's van trombofilie, het optreden van dergelijke pathologieën als trombose, trombo-embolie, hartaanval, zwangerschapscomplicaties, enz. Adequaat in te schatten en zullen het optimale programma van preventieve maatregelen kiezen. Daarom is het moeilijk om te overschatten hoeveel voordelen tijdige diagnose van genetische polymorfismen oplevert.
genetische trombofilie helpt de analyse te ontcijferen
Comments
De overige 5 mutaties zijn heterozygoot, hun effect is significant lager. Kijk voor een dag in mijn post over mutaties.
Ja, ik heb al iets gevonden op het internet, maar je kunt het niet uitvinden zonder een flesje. Het enige dat ik begreep is dat ik blijkbaar bloedproblemen heb met coaguleerbaarheid. Dit kan de oorzaak zijn van een onsuccesvolle eco, interessant. Immers, ik werd gesteund door zowel Fraksiparin als Aspirin Cardio.
Als je het dimeer in het protocol niet hebt gevolgd, is het moeilijk om nu te zeggen - kan of kon het niet. Veel in de fractie van Dimer is niet verminderd. Maar nogmaals, de meningen van artsen zijn anders... Iemand denkt dat het implantatie beïnvloedt, iemand denkt dat dat niet zo is.
Als er een probleem is met bloed, is het beter om geen nieuwe overdracht te doen. Het is erg moeilijk om de hemostase te beheersen als grote hoeveelheden hormonen. Beter in cryo.
Damn! In de frisse ik zal zijn en hormonen en dimer-monitor. Over het algemeen denk ik dat mijn tweede arts, die zich op eco voorbereidt, plasmaferese en waarschijnlijk immunoglobuline zal adviseren.
Plasmaferese is gevaarlijk... lees over hem. Ik ben aangesteld, ik heb het niet gedaan. Het lichaam kan reageren met een hartstilstand. Turchinsky stierf zo.
Lees ook over immunoglobulinen. In extreme extreme gevallen, vervelend om in de immuniteit te klimmen!
Oh, een nachtmerrie, hoe verder, hoe erger. Nu denk ik dat mijn gewrichtsaandoening, de ziekte van Bechterew, auto-immuun is. Nadat ik dit had geleerd, werden mijn beide nieuwe stagiairs voor deze analyses gestuurd, wat betekent dat er een relatie is. En de relatie is gewoon dat ik het grootste deel van mijn leven leefde met pillen die alleen deze bloedtellingen beïnvloeden. En toch kon mijn zus en neef lange tijd geen baby baren, alleen vanwege de hoge stolling. misschien hier en de oorzaak gevonden.. hoewel xs, gaf ik geboorte aan mijn dochter.. of misschien is ouderdom geen vreugde.
De waarde van trombofilie bij bloedonderzoek tijdens de zwangerschap, de risico's en complicaties van deze aandoening
Volgens medische statistieken stierven er tussen 2006 en 2010 313 vrouwen aan longembolie. En dezelfde reden leidde tot de dood van 9,3% van de vrouwen tijdens de zwangerschap.
Hoe verhoudt trombofilie zich tot veneuze trombo-embolie?
De belangrijkste risicofactor voor vrouwen die VTE ondergaan, is erfelijke aanleg. De tweede meest voorkomende risicofactor is trombofilie, die aanwezig is bij 8-15% van de zwangere vrouwen. Hoewel de meerderheid van de patiënten met trombofilie nooit VTE mag hebben, heeft meer dan 50% van de mensen met deze diagnose last van hemostatische stoornissen.
Trombofilie is een gevolg van verschillende stoornissen van het hemostatische systeem, wat leidt tot verstopping van bloedvaten. Met deze aandoening stopt het bloeden snel en wordt het bloed dikker.
Aangezien trombofilie een veelvoorkomende en belangrijke risicofactor is voor VTE tijdens de zwangerschap, moet een verloskundige bekend zijn met geschikte screening op deze stoornissen. Bewijs dat trombofilie een extra risico vormt op andere ongunstige zwangerschapsuitkomsten, zoals een miskraam, doodgeboorte of pre-eclampsie, is tegenstrijdig.
Hoe wordt de trombofilie gediagnosticeerd?
Trombofilie wordt gediagnosticeerd met bloedonderzoek. Studies worden enkele weken of maanden na een longembolie uitgevoerd, omdat de aanwezigheid van deze aandoeningen de resultaten kan beïnvloeden. Vóór de procedure is het noodzakelijk om medicatie uit te sluiten.
In de regel wordt de hemostest uitgevoerd in twee fasen. De eerste fase is een trombofiel scherm, dat een van de belangrijkste tests is voor bloedstolling. Als de resultaten van deze analyse duiden op trombofilie, zullen andere bloedmonsters worden genomen voor gedetailleerdere onderzoeken.
Trombofilie en zwangerschapscomplicaties
De relatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige obstetrische uitkomsten, zoals miskraam, pre-eclampsie, gemiste abortus en foetale dood, is controversieel. Talrijke studies hebben de relatie tussen trombofilie en zwangerschapscomplicaties geëvalueerd met tegenstrijdige resultaten. Het is onwaarschijnlijk dat trombofilie een belangrijke risicofactor is voor de ontwikkeling van deze ongunstige uitkomsten en er is geen ondersteunend bewijs voor het bepalen van een effectieve behandeling bij het voorkomen van deze aandoeningen.
De relatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige zwangerschapsuitkomsten is gebaseerd op onderzoek met een klein aantal ziektes. Een overzicht van 79 studies en meta-analyses gepubliceerd door Robertson in 2005 concludeerde dat de heterozygote factor V Leiden en protrombinemutaties geassocieerd kunnen worden met een ongeveer tweevoudig risico op een miskraam.
De meeste prospectieve studies vonden echter geen correlatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige zwangerschapsuitkomsten. Geen gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische onderzoeken hebben bevestigd dat het enige voordelen biedt bij de behandeling van trombofilie (anders dan het antifosfolipide syndroom) in termen van het verminderen van ongunstige zwangerschapsuitkomsten.
Integendeel, de relatie tussen antifosfolipidensyndroom (APS) en negatieve zwangerschapsuitkomsten werd vastgesteld. Medisch bewijs bevestigt de effectiviteit van het gebruik van aspirine en heparine om het risico op zwangerschap te verminderen bij vrouwen met systemische lupus erythematosus en antifosfolipide-antilichamen.
Zwangerschap is een aandoening die wordt gekenmerkt door de Virchow-triade, die hypercoagulatie, veneuze congestie en endotheliaal letsel omvat, die op zijn beurt bijdragen aan trombose.
Deze toestand van hypercoagulatie treedt op als gevolg van veranderingen in coagulatie-eiwitten. Het aantal factoren I, II, VII, VIII, IX en X stijgt in het bloed tijdens de zwangerschap. Resistentie tegen anticoagulerend proteïne C is verhoogd en het niveau van proteïne S en C is verlaagd. PAI-1 (het niveau van plasminogeen-activator-inhibitor 1) is vervijfvoudigd, wat de fibrinolytische activiteit vermindert.
Trombofiele aandoeningen kunnen de effecten van deze veranderingen op coagulatie-eiwitten verergeren en kunnen het procoagulante effect verhogen (bijvoorbeeld factor II, geassocieerd met de protrombinemutatie G20210A). Ze kunnen ook het effect van anticoagulantia verminderen (bijvoorbeeld een tekort aan eiwit-V of Leiden-factormutatie), waardoor het risico op het ontwikkelen van VTE toeneemt.
Analyse van erfelijke trombofilie
Erfelijke trombofilie, gedetecteerd door analyse, is een groep ziekten die de vatbaarheid voor VTE verhoogt. Verschillende trombofilie houden verband met verschillende risico's van het ontwikkelen van VTE. Ze kunnen worden geclassificeerd als laag of hoog, op basis van het relatieve verhoogde risico op VTE geassocieerd met een bepaalde trombofilie.
APS wordt beschouwd als een verworven trombofilie en wordt gediagnosticeerd op basis van klinische geschiedenis en laboratoriumtests.
Inherited thrombophilia met een laag risico op het ontwikkelen van VTE omvatten de volgende stoornissen:
- Heterozygote genfactor V Leiden;
- Heterozygote protrombinemutatie G20210A;
- Eiwit S-tekort;
- Eiwittekort C.
Het is belangrijk! Erfelijke predispositie, zoals hierboven vermeld, verhoogt het risico op VTE aanzienlijk. In aanwezigheid van trombofilie heeft een patiënt met een predispositie een veel groter risico om VTE te krijgen dan wanneer het afwezig is.
Inherited thrombophilia met een hoog risico op het ontwikkelen van VTE omvatten de volgende stoornissen:
- Homozygote factor V Leiden;
- Mutatie van het homozygote protrombine G20210A;
- Heterozygoot gen van factor V Leiden met protrombinemutatie;
- Antithrombinetekort.
Een bloedtest op trombofilie wordt uitgevoerd in gespecialiseerde genetische laboratoria. Een geneticus zal een bloedmonster nemen en de frequentie van aangeboren ziektes beoordelen. Alleen de behandelende arts kan echter de definitieve testen ontcijferen.
Trombofilie: bloedtest en evaluatie van lage risicofactoren voor VTE
Voorbereiding op een hematologische test wordt op dezelfde manier uitgevoerd als een algemene bloedtest. De basisvoorwaarde van voorbereiding is om 's morgens op een lege maag te komen. De cardiogenetic zal het biomateriaal voor onderzoek nemen en vervolgens zal de ontcijfering van de analyse voor trombofilie worden uitgevoerd door de behandelende arts.
Heterozygote Factor V Leiden
Factor V is een procoagulant, die meestal wordt geïnactiveerd door proteïne C, maar factor-V-mutaties in Leiden interfereren met de normale afbraak van deze stof. Deze mutatie is aanwezig in 5% van de Europeanen en 3% van de Afro-Amerikanen. Het is zeer zeldzaam in Aziatische en Afrikaanse mensen.
Bij patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van VTE is het risico op het ontwikkelen van deze stoornis tijdens de zwangerschap ongeveer 10%. Homozygote dragers van factor V-mutaties, Leiden zonder een voorgeschiedenis van VTE, lopen een risico op het ontwikkelen van een ziekte tijdens de zwangerschap van ongeveer 1,5%.
Mutatie van factor V Leiden is gebruikelijk en geassocieerd met een groot aantal gevallen van VTE tijdens de zwangerschap. Uit retrospectief onderzoek blijkt echter dat tot 40% van de vrouwen met veneuze trombo-embolie tijdens de zwangerschap heterozygote dragers zijn van de factor V Leiden-mutatie.
Heterozygote protrombin G20210A-mutaties
De protrombinemutatie G20210A leidt tot verhoogde niveaus van protrombine (factor II), waardoor het risico op het ontwikkelen van VTE toeneemt. Twee tot drie procent van de mensen van Europese afkomst zijn heterozygote dragers van deze mutatie en deze aandoening is zeer zeldzaam bij niet-Europese populaties.
Onderzoeken tonen aan dat protrombinemutatie de kans op VTE met 3-15 keer verhoogt in vergelijking met het achtergrondrisico op zwangerschap. Protrombin-mutatie werd gevonden in 17% van de gevallen van VTE.
Heterozygote dragers van protrombinemutaties zonder een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis hebben een laag risico (antitrombine
Tip! Antitrombinedeficiëntie is een zeldzame trombofilie (1 op 2500 van de algemene bevolking). Antithrombinetekort wordt beschouwd als een uiterst gevaarlijke trombofilie en verhoogt het risico om VTE met 50% te ontwikkelen. Homozygoot antithrombinetekort is dodelijk. Het is dringend dat een dergelijke ziekte een arts moet raadplegen.
Verworven trombofilie: antifosfolipidensyndroom
APS is een aandoening die wordt gekenmerkt door klinische en laboratoriumveranderingen.
Klinische criteria die de arts moeten waarschuwen:
- Eén of meer onverklaarbare foetale verliezen van een morfologisch normale foetus na 10 weken;
- Ten minste één vroeggeboorte vóór 34 weken of een teken van placenta-insufficiëntie;
- Ten minste 3 opeenvolgende onverklaarbare miskramen van maximaal 10 weken bij afwezigheid van anatomische of hormonale afwijkingen bij de moeder;
- Geschiedenis van vasculaire (arteriële of veneuze) trombose.
Laboratoriumcriteria omvatten een van de volgende:
- Anti-cardiolipine immunoglobuline G (IgG) of immunoglobuline M (IgM) van meer dan 99 percentielen;
- Antibeta-2 glycoproteïne I IgG- of IgM-antilichamen groter dan 99 percentiel;
- De aanwezigheid van antistollingsmiddel tegen lupus.
De meerderheid van de trombose in APS is veneus (65-70%). Van 4 tot 6 procent van de hartaanvallen bij gezonde patiënten jonger dan 50 jaar wordt toegeschreven aan APS. Ontstekingsremmende anticoagulantia en antifosfolipide-antilichamen worden vaak aangetroffen bij patiënten met systemische lupus erythematosus.
Bij niet-zwangere patiënten met antifosfolipide-antilichamen zonder erfelijke aanleg voor VTE is het risico op trombo-embolie minder dan 1%. Prospectieve studies tonen het risico op het ontwikkelen van trombo-embolie geassocieerd met zwangerschap met 5-12% bij patiënten met APS.
genetische trombofilie helpt de analyse te ontcijferen
Comments
De overige 5 mutaties zijn heterozygoot, hun effect is significant lager. Kijk voor een dag in mijn post over mutaties.
Ja, ik heb al iets gevonden op het internet, maar je kunt het niet uitvinden zonder een flesje. Het enige dat ik begreep is dat ik blijkbaar bloedproblemen heb met coaguleerbaarheid. Dit kan de oorzaak zijn van een onsuccesvolle eco, interessant. Immers, ik werd gesteund door zowel Fraksiparin als Aspirin Cardio.
Als je het dimeer in het protocol niet hebt gevolgd, is het moeilijk om nu te zeggen - kan of kon het niet. Veel in de fractie van Dimer is niet verminderd. Maar nogmaals, de meningen van artsen zijn anders... Iemand denkt dat het implantatie beïnvloedt, iemand denkt dat dat niet zo is.
Als er een probleem is met bloed, is het beter om geen nieuwe overdracht te doen. Het is erg moeilijk om de hemostase te beheersen als grote hoeveelheden hormonen. Beter in cryo.
Damn! In de frisse ik zal zijn en hormonen en dimer-monitor. Over het algemeen denk ik dat mijn tweede arts, die zich op eco voorbereidt, plasmaferese en waarschijnlijk immunoglobuline zal adviseren.
Plasmaferese is gevaarlijk... lees over hem. Ik ben aangesteld, ik heb het niet gedaan. Het lichaam kan reageren met een hartstilstand. Turchinsky stierf zo.
Lees ook over immunoglobulinen. In extreme extreme gevallen, vervelend om in de immuniteit te klimmen!
Oh, een nachtmerrie, hoe verder, hoe erger. Nu denk ik dat mijn gewrichtsaandoening, de ziekte van Bechterew, auto-immuun is. Nadat ik dit had geleerd, werden mijn beide nieuwe stagiairs voor deze analyses gestuurd, wat betekent dat er een relatie is. En de relatie is gewoon dat ik het grootste deel van mijn leven leefde met pillen die alleen deze bloedtellingen beïnvloeden. En toch kon mijn zus en neef lange tijd geen baby baren, alleen vanwege de hoge stolling. misschien hier en de oorzaak gevonden.. hoewel xs, gaf ik geboorte aan mijn dochter.. of misschien is ouderdom geen vreugde.
Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)
Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.
Aan wie is toegewezen
Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:
- Bijna alle mannen.
- Mensen ouder dan 60 jaar.
- Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
- Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
- Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
- Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.
Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.
Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.
De essentie van de studie
In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:
- Genen van het bloedstollingssysteem.
- Het gen dat codeert voor protrombine.
- Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
- Het glycoproteïnegen Ia.
- Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.
Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.
Hoe is het
De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:
- Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
- Veneus bloed.
Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.
uitslagen
Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.
Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:
- 5G 5G - niveau in het normale bereik.
- 5G 4G - tussentijdse waarde.
- 4G 4G - meerwaarde.
Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.
Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:
- G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
- G A - een lichte stijging.
- A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.
Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:
- G G - factor activiteit is normaal.
- G T is een matige afname van de activiteit.
- T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.
Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:
- G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
- G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
- A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.
Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:
- G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
- G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
- A A - hoog risico op trombose.
De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.
De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.
Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.
Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.
Gemiddelde tarieven
Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.