Om een genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.
Oorzaken en symptomen
De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.
Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.
Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.
Soorten ziekte
Erfelijke trombofilie
De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:
- een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
- factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.
Verworven trombofilie
Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.
Wanneer zijn tests nodig?
Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:
Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.
- herhaalde trombose;
- enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
- zwangerschapsplanning;
- complicaties bij het dragen van een kind;
- oncologische en systemische aandoeningen;
- gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Welke tests worden uitgevoerd?
Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:
- bloedstollingstijd;
- APTT;
- protrombine-index;
- getrommelde tijd;
- fibrinogeenconcentratie;
- fibrinolytische activiteit;
- geactiveerde herkwalificatietijd;
- de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
- antitrombine-activiteit;
- stollingsfactoren;
- D-dimeer en anderen
Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:
- bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
- antithrombin 3-mutatie;
- tekort aan eiwitten C en S;
- MTHFR-gen;
- plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.
Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ziekte te onderscheiden van hemofilie.
Decodeeranalyse, normen en afwijkingen
Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.
Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.
Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:
- GG - de norm;
- A / A - homozygoot;
- G / A - heterozygoot.
Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:
- Mutaties niet geïdentificeerd.
- Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
- Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.
Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:
Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?
Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden geschonden en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat het bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen en de gevaarlijkste pathologieën genereren.
Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. De meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte en hersenschade. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.
Wanneer wordt de analyse toegewezen?
Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem
Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van het verloop van deze ziekte is onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel zullen patiënten met trombofilie niet weten wat het beloopt voordat trombose verergert of de complicaties ervan verschijnen.
Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.
In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:
- de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
- het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
- overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
- de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
- langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
- het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop
In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Nogmaals, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang en kwalitatief hoogstaand mensenleven.
Moet ik me voorbereiden op de studie?
Bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen.
Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.
Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:
- geef bloed in de ochtend
- doe het op een lege maag
- niet roken een paar uur vóór het onderzoek
- weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen voor de biomateriaalcollectie
- fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uitsluiten
Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.
De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, vergezeld van verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden geïdentificeerd. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.
Typen screening van trombofilie
De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.
Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.
In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoek uitgevoerd:
- Volledig bloedbeeld, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van rode bloedcellen, bloedplaatjes, enz.).
- Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.
Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:
- Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
- APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
- De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
- Onderzoek naar de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.
In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.
Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.
Diagnose van genetische bloedpathologie
Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme
Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.
Voor een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie is een op polymerase-kettingreactie (PCR) gebaseerd onderzoek vereist. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.
Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:
- definitie van Leiden-mutatie;
- verificatie van protrombotische mutatie;
- detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.
De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.
De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.
Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapiekuur voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.
Mogelijke resultaten
Decoderingsanalyse betrof een hematoloog
De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.
De resultaten van de analyse voor trombofilie kunnen voldoen aan een groot aantal specifieke indicatoren. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.
Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:
- geschiedenis van de patiënt
- zijn toestand op het moment van de studie
- kenmerken van een specifiek geval (genomen door de onderzochte geneesmiddelen, type analyse, enz.)
Na het decoderen maakt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.
Risico op trombofilie
Trombofilie kan trombose veroorzaken.
Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.
Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren door stolsels van het biomateriaal, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.
De relatief onschadelijke effecten van trombofilie worden beschouwd als:
- trombose van verschillende ernst
- problemen met de structuur van vasculaire structuren
- bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken
De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.
Speciale aandacht voor de problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de zwangerschap het vrouwelijk lichaam onder enorme druk staat, kan trombose gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.
In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.
Gezien de vergelijkbare statistieken, zijn aanstaande moeders die lijden aan een aandoening beter om geen risico's te nemen en worden ze periodiek onderzocht in de kliniek. Daarnaast is een belangrijke en alomvattende aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.
Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:
Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.
Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!
thrombophilia
Trombofilie is geen ziekte, maar een verhoogde neiging tot het ontwikkelen van trombose. Bovendien wordt trombofilie gekenmerkt door een eerder begin, de aanwezigheid in de geschiedenis van de familieleden van deze pathologie, de symptomen van trombose die onevenredig gerelateerd zijn aan de oorzakelijke factor. Bij het beoordelen van deze pathologie moet veel aandacht worden besteed aan predisponerende factoren.
redenen
Er zijn drie belangrijke voorwaarden die leiden tot trombose, de zogenaamde Virchow-triade:
- schade aan boord;
- langzame bloedstroom;
- onbalans tussen bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen.
Schade aan de vaatwand
Het wordt geassocieerd met een groot aantal lichaamsreacties op een bepaald effect. Er kan worden gezegd dat er geen overtreding plaatsvindt in het lichaam zonder de deelname van de vaatwand. Dit is:
- stagekatheters, stents, filters in bloedvaten;
- operaties, verwondingen;
- massaal bloedverlies;
- virussen, bacterie-endotoxinen, infecties en sepsis;
- hypoxie;
- veel voorkomende brandwonden;
- auto-immuunprocessen enzovoort.
Alle mechanismen die leiden tot de afgifte van cytokinen en biologisch actieve stoffen, brengen schade aan het endotheel met zich mee, blootstelling van het subendotheliale membraan met activering van het stollingssysteem en trombofilie.
De bloedstroom vertragen
Een van de belangrijkste factoren van trombofilie is het vertragen van de bloedstroom door de bloedvaten. Dit heeft verschillende redenen:
- "Verdikking" van het bloed als gevolg van dehydratie, polycytemie, hypoproteïnemie, erythrocytose, verhoogd fibrinogeen;
- vernietiging van het vat, zijn klepapparaat, vermindering van de diameter;
- geforceerde immobilisatie van de patiënt;
- hartfalen met verhoogde veneuze druk;
- uitgebreidheid van chirurgische ingrepen;
- de aanwezigheid van kwaadaardige tumoren, waarbij de eiwitsamenstelling van het bloed verandert.
Typen trombofilie
Er is een erfelijke primaire trombofilie (genetisch), secundaire, gecombineerde en onduidelijke genese.
Congenitale trombofilie zijn zeldzame ziektebeelden, maar kunnen het risico op trombose zelfs bij gezonde mensen aanzienlijk verhogen.
Hematogene (aangeboren) of primaire trombofilie zijn geassocieerd met de volgende pathologieën:
- antithrombinetekort;
- gebrek aan proteïne C;
- tekort aan eiwit S;
- Leiden-mutatie 8 coagulatiefactor V-gen G1691A;
- verhoogde bloedstollingsfactor Ⅷ;
- mutatie van protrombine G20210A;
- hyperhomocysteinemie;
- antifosfolipidensyndroom.
Tot secundaire trombofilie behoort alles wat optreedt als gevolg van de Virchow-triade.
Arteriële trombose is niet geassocieerd met erfelijke trombofilie. Het ontwikkelt zich meestal als gevolg van ischemische hartziekte en atherosclerotische vasculaire veranderingen.
Risico's bepalen
De basis voor de preventie en behandeling van verschillende vormen van trombofilie is de bepaling van risicofactoren voor trombose. Omdat het trombose is, is dit het belangrijkste symptoom van deze aandoening. De volgende indicatoren moeten worden overwogen bij het identificeren van risicofactoren voor VTEC (veneuze trombo-embolische complicaties):
- leeftijd;
- volume van chirurgische interventie;
- was er een voorgeschiedenis van trombo-embolie;
- concomitante pathologie;
- geschatte tijd van immobilisatie;
- bewijs van congenitale trombofilie.
Er zijn speciale schalen (Wells, Caprini, Genève) die de patiënt doorverwijzen naar een laag, matig, hoog risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose, longembolie en andere VTEC. Hieronder is er een voor het evalueren van chirurgische patiënten.
diagnostiek
Analyse van congenitale trombofilie wordt uitgevoerd wanneer symptomen al in de kindertijd optreden, evenals trombose zonder duidelijke redenen, tot 50 jaar, een gebruikelijke miskraam, episodes van trombo-embolie bij patiënten die anticoagulantia ontvangen.
Congenitale trombofilie testen omvatten genetische tests om te bepalen:
Bepaal ook de bloedspiegels van antitrombine Ⅲ, eiwitten S en C.
stolling
De coagulatietoestand wordt bepaald door het plaatjesniveau, geactiveerde partiële tromboplastinetijd, protrombinecijfer, fibrinogeen, fibrine in te stellen.
D-dimeren zijn de afbraakproducten van fibrine. Hoe meer bloedstolsels in het lichaam worden gevormd, hoe meer fibrine wordt aangemaakt, dat voortdurend vatbaar is voor verval. Volgens d-dimeren kan men de schaal van fibrineverbruik in het lichaam beoordelen.
Gebruik de test met D-dimeren om de diagnose longembolie uit te sluiten. Als D-dimeren normaal zijn, is de diagnose longembolie uitgesloten.
Met een verhoogd testresultaat zijn trombose van elke lokalisatie, ontstekingsprocessen, sepsis en andere gegeneraliseerde pathologieën niet uitgesloten.
tromboelastogramma
Deze onderzoeksmethode helpt bij het bepalen van de stadia van de vorming van een bloedstolsel, het bestaan ervan en lysis. Bij trombofilie duidt een trombo-isolograaf op hypercoagulatie. Je kunt over deze methode lezen door deze link te volgen http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrasound en Doppler
Deze diagnostische methoden onthullen een bestaande trombus of vasoconstrictie, bloedstroomsnelheid in de aderen en slagaders en maken de lokalisatie van schade mogelijk. Echografie van het hart of Echo-KG helpt om de toestand van de pompfunctie, de grootte van de kamers, de fractie van emissies, de toestand van de vaten te beoordelen.
Voor de diagnose van pulmonale arteriële trombose moet men zich laten leiden door de gegevens van computertomografie met contrast.
Deze diagnostische methode maakt het mogelijk te vermoeden dat de overbelasting van de rechterkant van het hart als gevolg van stagnatie in de kleine cirkel wordt bevestigd als gevolg van massale obstructie van de longvaten. Symptomen voor een dergelijke aandoening zijn niet specifiek, ze kunnen ook over andere pathologieën spreken.
symptomen
Het belangrijkste symptoom van trombofilie is trombose. Het kan zich in verschillende gebieden bevinden en diepe, oppervlakkige aderen, veneuze plexi's in organen enzovoort beïnvloeden.
Tromboflebitis - trombose van de vena saphena. De symptomen zijn:
- pijn in de ledematen aangetast door trombus;
- langs de aderen zichtbaar helder "spoor";
- bij het onderzoeken van het getroffen bloedvat wordt een pijnlijk koord bepaald;
- thrombus reddens;
- gemarkeerde parasthesie van de ledematen.
Diepe veneuze trombose van THV wordt meestal gevormd in het onderbeen. Symptomen kenmerkend voor DVT:
- het hele ledemaat is opgezwollen;
- de huid is cyanotisch en het patroon van de vena saphena is duidelijk zichtbaar;
- er is welbekende pijn in de ledemaat;
- pijn is voornamelijk gelokaliseerd langs de neurovasculaire bundel.
Als er zich een DVT van de bovenste ledematen heeft voorgedaan, treden wallen, zwelling en cyanose van het gezicht en de nek op, met uitzondering van de karakteristieke kenmerken van het been.
Dikwijls manifesteert diepe veneuze trombose van het onderbeen pulmonale trombo-embolie - PE.
Longembolie - een vreselijke complicatie van de scheiding van een bloedstolsel uit de diepe aderen of de vorming ervan in het rechterhart. Uitgebreide schade aan de longslagaders kan zelfs bij adequate trombolyse tot de dood leiden. Over TELA kan in dit artikel in detail worden gelezen.
Symptomen van pulmonaire trombose zijn niet-specifiek en duiden op andere pathologieën:
- kortademigheid, gedwongen positie van de patiënt om de ademhaling te vergemakkelijken;
- hartkloppingen, een verlaging van de bloeddruk tot shock;
- verlies van bewustzijn;
- cyanose van het bovenlichaam met massieve embolus;
- pijn op de borst;
- het optreden van bloedspuwing.
Het optreden van dergelijke symptomen stelt u in staat om na te denken over wat er gebeurt in de longcatastrofe en om aanvullende onderzoeksmethoden aan te wijzen om een bloedstolsel te bepalen.
behandeling
Er zijn verschillende groepen geneesmiddelen voor de behandeling van trombofilie. Deze omvatten:
- NMG - heparines met laag molecuulgewicht - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin en anderen;
- UFG - niet-gefractioneerde heparine;
- Arixtra - Fondaparinux;
- vitamine K-antagonist - warfarine;
- orale anticoagulantia nieuwe generatie - Rivaroxaban, Dabigatran.
Deze geneesmiddelen worden voorgeschreven in aanwezigheid van risicofactoren voor trombose of trombo-embolie. Wanneer een VTEC-episode al heeft plaatsgevonden, is een langdurige toediening van deze geneesmiddelen (3-6 maanden) aangewezen. Hieronder staat een tabel met de duur van de behandeling met anticoagulantia.
Tab.3 Duur van de behandeling met anticoagulantia na een DVT / PE-episode.
Wijs een speciale groep geneesmiddelen toe, waarvan de indicaties voor gebruik zeer beperkt zijn: fibrinolytica - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ze worden voorgeschreven voor voldragen trombose met verlies van bewustzijn en shock (PEH, hartinfarct).
Mogelijke chirurgische behandelingsoptie - verwijdering van de resulterende bloedstolsel. In het geval van oppervlakkige laesie van de aderen, wordt vasculaire verwijdering uitgevoerd (operatie Troyanova-Trededenburg), trombectomie. Diepe veneuze trombose kan een indicatie zijn voor een cava-filter, trombectomie. Gereserveerd ook de lokale toediening van fibrinolytics rechtstreeks naar de trombus.
Trombofilie bij zwangere vrouwen
Tijdens de zwangerschap van het kind bereidt het lichaam van de vrouw zich voor op gepland bloedverlies, dus tegen het einde van de zwangerschap treden hypercoagulatie en trombofilie op. Dit komt door de verhoogde concentratie van stollingsfactoren. Het volume van het plasma waarin deze factoren circuleren, stijgt al vanaf het tweede trimester tot 6 weken na levering met 30%, wat hypercoagulatie veroorzaakt.
In dit opzicht worden, bij het identificeren van risicofactoren, heparines met een laag moleculair gewicht voorgeschreven, die tot 6 weken na de bevalling moeten worden ingenomen. Hun onschadelijkheid voor de foetus en borstvoeding is bewezen.
Als een vrouw wordt gekenmerkt door een gebruikelijke miskraam, is het noodzakelijk om zo'n type trombofilie uit te sluiten als het antifosfolipide syndroom.
Om trombose te voorkomen, is het nodig compressieondergoed te gebruiken - kousen met 2-3 compressieklassen.
Kosten van trombofilie testen
Volledig bloedbeeld, coagulatie kan zelfs in de kliniek in de gemeenschap gratis worden uitgevoerd. Om de genetische pathologie in zichzelf te bepalen, kan men zich wenden tot betaalde laboratoria met panels op coagulatiefactoren en genetische studies.
Alle andere instrumentele methoden, volgens indicaties, worden kosteloos of op betaalde basis op initiatief van de patiënt uitgevoerd.
Trombofilie: typen, tests en behandeling, vooral tijdens de zwangerschap
Wat is het? Trombofilie is een pathologie van het circulatiesysteem, die tot uiting komt in verminderde hemostase en een neiging tot trombose. De ziekte wordt gekenmerkt door multipele trombose en hun recidieven. Meer dan 40% van de bevolking lijdt aan pathologie en dit cijfer neemt elk jaar toe.
De vorming van bloedstolsels verstoort de normale bloedstroom, wat leidt tot levensbedreigende gevolgen: extreme manifestaties - ischemische beroerte en hartaanval. De meest voorkomende complicaties zijn weefselnecrose en chronische veneuze insufficiëntie.
In de meeste gevallen vermoedt de patiënt niet dat hij trombofilie heeft, totdat zich een bloedstolsel in zijn lichaam vormt - een bloedstolsel. Dit gebeurt omdat het bloedstollingsproces verstoord is. Om bloedingen te stoppen, moet ons lichaam het bloed in dit gebied verdikken.
Trombofilie - wat is het en hoe manifesteert het zich?
Als een persoon aan trombofilie lijdt, zal een bloedstolsel de grootte overschrijden die nodig is om het bloeden te stoppen. In de toekomst kan een thrombus toenemen en het lumen van het bloedvat volledig blokkeren.
De volgende symptomen van trombofilie treden op in het lichaam:
- Hartkloppingen - het hart heeft meer inspanning nodig om het bloed met klonters te verplaatsen;
- Kortademigheid en moeite met ademhalen (ook geassocieerd met de vorige factor);
- Gevoelloosheid, pijnlijke sensatie en zwelling in de ledematen - vooral in de benen en voeten, omdat er zijn meestal gevormde vasculaire stolsels;
- Onaangename gewaarwordingen in de borst tijdens een diepe ademhaling;
- Hoest met afscheiding van bloedbevattende stoffen;
- Meerdere pathologieën van zwangerschap en miskramen (het eerste debuut van de ziekte bij vrouwen kan plaatsvinden tijdens de periode van de zwangerschap).
In het circulatiemechanisme zijn er coagulatiefactoren en anticoagulantia. Onder normale omstandigheden is hun activiteit in evenwicht. Trombofilie is een overtreding van één van hen: de patiënt heeft een verzwakking van de anticoagulantia of verhoogt de activiteit van bloedstollingsfactoren.
Trombofilie kan aangeboren zijn en verworven (rekening houdend met de oorzaken van ontwikkeling). Als een persoon geen genetische pathologieën heeft, kan er een toename van de bloedstolling optreden als gevolg van:
- vasculaire verwondingen;
- ziekten van de bloedsomloop;
- agressieve medicijnen nemen.
Er is een kleine kans op het krijgen van een aanleg voor trombose, maar het stijgt met bepaalde ziekten. Daarom zijn uitgebreide maatregelen gericht op het elimineren van de ontwikkeling van verworven trombofilie als een complicatie van de onderliggende pathologie (bijvoorbeeld tegen de achtergrond van pneumonie, diabetes, enz.).
Erfelijke trombofilie - genen en factoren
In de meeste gevallen komen artsen erfelijke trombofilie tegen, de ouder draagt de trombofilie-genen over aan zijn kind. Er zijn verschillende factoren die bijdragen aan de vorming van bloedstolsels:
1. Primaire genetische anomalie. Fout in de RNA-code, die de structuur van eiwitten programmeert. Dit is een complexe pathologie, die de anomalie van protrombine G 202110A, deficiëntie van eiwitten C en S en antitrotrombine III en mutatie Leiden (factor V-pathologie) omvat.
Anomalieën kunnen ook afzonderlijk voorkomen.
2. Deficiëntie van C- en S-protrombine. Een eiwit dat protrombine C wordt genoemd, wordt gesynthetiseerd in de lever. Het wordt geactiveerd door trombine zodat protrombine S het bloeden kan stoppen. De stollingsfactoren V en VIII worden vernietigd en het bloed vormt geen stolsels.
Een onvoldoende hoeveelheid C- en S-protrombine leidt tot verhoogde trombose.
3. Onvoldoende hoeveelheid antitrombine III. Eiwitgebrek wordt veroorzaakt door gestoorde synthese. Het wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier, dat wil zeggen, het hangt niet af van het geslacht van de ouder en het kind, het verschijnt altijd als het erfelijk is (dat wil zeggen, in deze pathologie zijn er geen gezonde dragers van het pathologische gen).
De waarschijnlijkheid van een abnormale gen-manifestatie hangt van veel factoren af. Er zijn gevallen waarin de gezondheid van een persoon, het effect ervan minimaal is.
Antitrombine III is een van de belangrijkste componenten van de regulatie van het mechanisme van bloedstolling. In combinatie met trombine (een eiwit waarvan de functie is om bloedstolsels te vormen), remmen ze de werking van elkaar. Een tekort aan antitrombine III voorkomt de tijdige deactivering van trombine, wat leidt tot meerdere stolsels.
4. De Leiden-mutatie is een anomalie van factor V. Onder normale omstandigheden wordt de vijfde bloedstollingsfactor onderdrukt door de werking van eiwit C. De Leiden-mutatie suggereert dat factor V resistent is tegen C-eiwit en bloedstolsels stimuleert.
5. Protrombine-overschot. Prothrombine is een eiwitfase voorafgaand aan trombine. De versnelde synthese draagt bij aan de vorming van grote bloedstolsels. De gevolgen van protrombineafwijkingen kunnen een blokkering van de hart- en hersenvaten zijn, wat zich op jonge leeftijd uit in hartinfarcten en beroertes.
6. Antifosfolipidensyndroom. Fosfolipiden zijn de componenten die de membranen van zenuwcellen, bloedvaten en bloedplaatjes vormen. Als het lichaam een overmatige hoeveelheid antilichamen produceert, worden de fosfolipiden vernietigd en verstoren ze de functionaliteit van de cellen die betrokken zijn bij het mechanisme van coagulatie en bloedverdunnen.
Genetische trombofilie kan te wijten zijn aan verschillende factoren, maar de manifestaties ervan zullen in elk geval hetzelfde zijn. Ze zullen bestaan uit een schending van de bloedstroom in een bepaald deel van het lichaam of orgaan met alle gevolgen van dien.
Trombofilie tijdens de zwangerschap - de risico's en acties
Erfelijke trombofilie en zwangerschap zijn in de meeste gevallen verenigbaar. De waarschijnlijkheid van overdracht van de anomalieën van het stollingsmechanisme naar het kind in een autosomaal dominant type is 50%. In het autosomaal recessieve type is het lager en bedraagt het 25%, d.w.z. generaties kunnen drager zijn van het pathologische gen, waarbij er geen klinische manifestaties van de ziekte zijn.
Vaak wordt de trombofilie bij de aanstaande moeder gediagnosticeerd net tijdens de zwangerschap. Dit is te wijten aan het feit dat tijdens de periode van embryogenese de bloedstolling toeneemt, omdat er een extra cirkel van bloedcirculatie in het lichaam van de vrouw verschijnt - placenta. De natuur heeft ervoor gezorgd dat het bloedverlies tijdens het geboorteproces (tijdens de scheiding van de placenta) werd verminderd.
Het belangrijkste risico voor een vrouw met trombofilie is een miskraam - het aantal bloedstolsels stijgt met 5 keer.
Dit kan optreden als gevolg van spontane onthechting van de placenta, veroorzaakt door problemen met de bloedcirculatie. Miskraam is mogelijk zowel onmiddellijk na de conceptie als op een later tijdstip.
Het is in staat om een foetus uit te voeren en met trombofilie te bevallen van een vrouw die voldoet aan alle aanbevelingen van artsen. De normale termijn voor de geboorte van een kind bij een vrouw met een dergelijke ziekte is 35-36 per week. Op dit moment is vroeggeboorte niet langer gevaarlijk voor het leven van de foetus en moeder.
Trombofilie heeft een negatief effect op de baby in de baarmoeder na de 10e week van embryogenese, en manifesteert zich als foetale hypoxie. Microthrombi worden gevormd in de vaten van de placenta, die voorkomen dat voedingsstoffen en zuurstof het lichaam van het kind binnendringen. Als er tijdens de zwangerschap geen behandeling voor trombofilie is, is de ontwikkeling van de foetus vertraagd of stopt de zwangerschap.
Het tweede trimester verloopt vaak zonder complicaties en sinds het begin van de derde fase neemt het risico op vroeggeboorte sterk toe. Zwangere vrouwen met trombofilie krijgen voorgeschreven regelmatige screening van het bloedstollingssysteem (coagulogram) en de introductie van moderne anticoagulantia, indien nodig.
Diagnose en analyses voor trombofilie
Het bepalen van trombofilie door externe factoren is bijna onmogelijk. Trombofilie-analyse begint met de bepaling van de hoeveelheid rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed. Als de algemene analyse een toename in het aantal van deze cellen liet zien, dan wordt de patiënt bepaalde onderzoeken getoond die gericht zijn op het nauwkeurig bepalen van de diagnose.
Andere indicatoren van de samenstelling van het bloed worden ook gemeten:
- Het niveau van D-dimeer - een product van de ineenstorting van bloedstolsels - neemt toe als gevolg van een toename van het aantal stolsels in het bloed.
- APTT-analyse: imiteert het coagulatieproces onder laboratoriumomstandigheden. De mate van activiteit van stollingsfactoren zal worden verminderd, de "trombinetijd" zal ook afnemen - de periode van vorming van een bloedstolsel.
- Fibrinogeen niveau. Bij overmatige bloedstolling neemt de hoeveelheid ervan toe.
Het zal helpen om te beslissen of de patiënt erfelijke trombofilie heeft, een analyse van de factoren in de genetische kaart. Alleen een volledig beeld zal toelaten om in detail de genetische factoren van trombofilie in overweging te nemen:
- Remmermutatie van plasminogeenactivator - onderdrukking van het proces van fibrinolyse. Deze factor remt de splitsing van trombotische stolsels.
- Pathologie van methioninemetabolisme - een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloedplasma. Het MTHFR-gen codeert voor een enzym dat homocysteïne in methionine omzet met de groep B-vitamines.
- Verhoogd fibrinogeengehalte in het bloed - de mutatie veroorzaakt een te actieve synthese van fibrine. Globuline onder de werking van het enzym trombine verandert in fibrine en bevordert trombose.
- Veranderingen in het niveau van factor II - een mutatie in de codering van protrombine: vervanging van guanine (G) door adenine (A). Dit heeft geen invloed op de structuur van het eiwit, maar beïnvloedt de activiteit van de synthese ervan.
- Verandering in aggregatie van bloedplaatjes. Het aminozuur leucine is vervangen door proline, mutaties komen voor in het integrine-bèta-eiwit.
Dit zijn de meest voorkomende markeringen. Er zijn ook minder vaak voorkomende pathologieën die een genetische kaart kan bepalen. De keuze van specifieke tests blijft voor de arts die de specifieke patiënt leidt. Toewijzen alle studies achter elkaar kan niet, omdat ze zijn duur.
Behandeling van trombofilie - medicijnen en dieet
Behandeling voor milde mate van trombofilie is om bloedverdunners te nemen. De patiënt krijgt medicijnen zoals Atcenocumarol, Warfarin. Er wordt ook een speciaal dieet voorgeschreven: voedingsmiddelen die bijdragen aan de verdikking van het bloed worden uitgesloten van het dieet. Het is verboden om groene thee, spinazie, sla, vettige noten (walnoot, cashew) en lever van welke oorsprong dan ook te consumeren.
- Als bloedstolsels actief blijven worden gevormd, wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen en wordt therapie voorgeschreven op basis van de intraveneuze toediening van ongefractioneerde heparine (met behulp van een infusiepomp, een speciaal hulpmiddel dat het geneesmiddel injecteert).
- Als een persoon met trombofilie geen heparinestructuren waarneemt of reageert, wordt hem een alternatieve therapie voorgeschreven met enoxaparine-natrium of fondaparinux.
Succesvol drugs gebruikt met acetylsalicylzuur, dipyridamol, pentoxifylline, clopidogrel. De complexe therapie moet vitamine B, E, foliumzuur, alprostadil en nicotinezuur bevatten.
Het doel van de behandeling van trombofilie is om zoveel mogelijk bloedstolsels te lyseren. De standaard duur van de therapie is 20-25 dagen. Individueel kan de behandeling tot een jaar duren of een permanente medicatie voorschrijven.
In geval van acute nood wordt de patiënt een chirurgische operatie getoond, waarbij de vaten handmatig worden "schoongemaakt" van bloedstolsels. Na de procedure is het noodzakelijk om nog minstens twee weken lang bloedverdunnende medicijnen in te nemen.
Zwangere vrouwen krijgen een soortgelijke behandeling voor trombofilie, maar het aantal voorgeschreven medicijnen is veel minder. Aanstaande moeders wordt geadviseerd om lichamelijke activiteit en voeding te minimaliseren.
vooruitzicht
Trombofilie is slechts een predispositie voor de vorming van bloedstolsels, en als de patiënt de aanbevelingen opvolgt met betrekking tot voeding en het nemen van profylactische geneesmiddelen, zijn de risico's op een beroerte en een hartaanval minimaal.
In het geval van zwangere vrouwen en vrouwen die een kind willen verwekken, hangt de kans op het hebben van een gezond kind af van de individuele genetische kenmerken. Na de oorzaak en het mechanisme van de pathologie te hebben bepaald, kan men de waarschijnlijkheid van overdracht en manifestatie bij een kind berekenen.
Nuttige informatie over de bloedtest voor trombofilie
Een bloedziekte waarbij het bloedstollingsproces wordt verstoord in de richting van toenemende bloedstolsels wordt trombofilie genoemd. Een bloedtest op trombofilie toont het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen. Met een toename van de voorgeschreven aanvullende onderzoeken van de patiënt om de diagnose te verhelderen.
Hoe manifesteert de ziekte zich
In de meeste gevallen is trombofilie een erfelijke ziekte. De persoon vermoedt zijn diagnose niet voordat het lichaam bloedstolsels begint te vormen.
Erfelijke trombofilie kan optreden als gevolg van verschillende genmutaties die resulteren in een tekort of een overmaat aan bloedbestanddelen die bij het stollingsproces betrokken zijn.
Belangrijkste genetische markers voor trombofilie:
- Tekort aan eiwitten C en S en protrombine.
- Gebrek aan antitrombine III.
- Mutatie Leiden, waarin er 5 stollingsfactoren zijn tegen de werking van C-eiwitten.
- Antifosfolipidensyndroom.
Erfelijke trombofilie is geen ziekte. Dit is slechts een predispositie voor trombose. Dit type trombofilie kan zich manifesteren wanneer blootgesteld aan provocerende factoren:
- zwangerschap;
- letsel;
- lange bedrust;
- hormonale medicijnen gebruiken.
Deze indicator wordt aangeduid als PLT. Het aantal bloedplaatjes is afhankelijk van de leeftijd en het geslacht van de patiënt. Bij vrouwen is het lager, dit komt door maandelijkse menstruatiebloedingen. Ook dalen de tarieven tijdens de zwangerschap als gevolg van een toename van het totale bloedvolume.
Het aantal bloedplaatjes op de leeftijd van patiënten, aangenomen als de norm:
Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>
- Kinderen - 100-390 eenheden / l.
- Tieners - 200-410 eenheden / l.
- Volwassenen - 160-460 eenheden / l.
Indicaties voor studie
Bij elke oorsprong van de ziekte heeft de patiënt een aantal symptomen die duiden op een pathologische toename van de bloedstolling:
- Tachycardie. Het hart heeft meer kracht nodig om dik bloed te "bloeden".
- Kortademigheid.
- Zwelling van de voeten, gevoelloosheid van de vingers. Dit komt door het feit dat er meer bloedstolsels in de ledematen ontstaan.
- Hoesten, pijn op de borst bij het inademen.
Indicaties voor bloedonderzoek voor trombofilie zijn ook:
- Diagnose van erfelijke trombofilie.
- Trombose van de aderen.
- De aanstaande operatie.
- Onvruchtbaarheid.
- Trombose na orale anticonceptiva.
- Hormoontherapie.
- Aankomende IVF-procedure.
Tijdens een bloedtest op trombofilie worden de volgende parameters gemeten:
- APTT. Bepaalt de activiteit van factoren die bijdragen aan bloedstolling.
- Prothrombinetijd is de periode waarin zich een stolsel vormt.
- Prothrombin-index.
Hoe de analyse uitvoeren?
Voor de diagnose van trombofilie wordt veneus bloed verzameld. Voordat de analyse wordt doorgegeven, moet de patiënt een minimale training ondergaan:
- Weigeren voedsel inname 12 uur voorafgaand aan analyse.
- Elimineer alcohol en tabak 2-3 dagen vóór het onderzoek.
- Vermijd fysieke en mentale stress vóór het onderzoek.
- Weigeren om medicatie te nemen gedurende 2-3 dagen.
Deze methode maakt het niet alleen mogelijk om gemuteerde genen te identificeren, maar ook om de vorm van de ziekte vast te stellen. Decodering van de resultaten betrokken bij genetici en hematologen. Ze beoordelen de mate van pathologie en de mogelijke risico's van complicaties zoals trombose, trombo-embolie, enz.
Analyse van trombofilie tijdens de zwangerschap
Een bijzonder gevaar is de ziekte tijdens de zwangerschap. Trombofilie veroorzaakt ernstige complicaties bij zwangere vrouwen. Dit is vooral duidelijk in de 10e week van de zwangerschap en in het derde trimester, wanneer de verhoogde bloedstolling kan uitlokken:
- miskraam;
- vervaging van de zwangerschap;
- placenta abrupt;
- premature bevalling;
- pre-eclampsie;
- vertraagde foetale ontwikkeling als gevolg van voedingstekorten;
- de geboorte van een dood kind.
Een bloedtest op trombofilie tijdens de zwangerschap is verplicht voorgeschreven in de volgende gevallen:
- Als er gevallen zijn van trombofilie bij naaste familieleden.
- In gevallen van recidiverende trombose.
- Als vóór de vrouw een miskraam of een voortijdige geboorte had.
Vrouwen met een bevestigde diagnose worden geregistreerd met genetica. Ze worden tot 38 weken aanbevolen om trombo-embolie te voorkomen. Tijdens de zwangerschap dienen de bloedplaatjesiveaus te worden gecontroleerd en dient, indien nodig, passende medicatie te worden genomen.
Bekijk een video over dit onderwerp.
Als een vrouw voldoet aan alle aanbevelingen van de arts, dan is het aanzienlijk waarschijnlijker dat ze een gezond kind zal baren en baren.
Methoden voor de diagnose van trombofilie
Om de diagnose te verduidelijken is niet genoeg om het niveau van bloedplaatjes in het bloed te meten. Er moet een aantal diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd om het gebrek aan of de overmaat aan bloedbestanddelen te bevestigen die het normale stollingsproces verstoren.
Bijkomende methoden voor de diagnose van trombofilie zijn:
- Het meten van het niveau van D-dimeer (het product van de ineenstorting van een bloedstolsel). Wanneer trombofilie een sterke toename vertoont.
- Studie van fibrinogeen niveau. Met verhoogde stollingsindicatoren zal worden verhoogd.
- Calciummeting.
- Evaluatie van fibrinolytische activiteit.
- De microreactie van Hoffmann is een maat voor de hoeveelheid antilichamen die door het lichaam wordt geproduceerd in reactie op peptiden.
- Bepaling van het gehalte aan eiwitten C en S die betrokken zijn bij het proces van hemostase.
- Het niveau van lupus-anticoagulans meten. Het niveau ervan is verhoogd bij auto-immuunprocessen.
Om dit te doen, worden twee reageerbuizen met bloed verwarmd in een waterbad en noteer de tijd gedurende welke het bloed zal stollen. De norm is 2-5 minuten.
Als de patiënt de diagnose bevestigt, schrijft de arts een therapie voor waarbij bloedverdunners worden gebruikt. Alle patiënten na 55 jaar worden voorgeschreven voor het gebruik van op acetylsalicylzuur gebaseerde producten. Deze geneesmiddelen moeten levenslang worden gebruikt om het proces van verhoogde bloedstolsels te voorkomen. Daarnaast wordt aanbevolen om vast te houden aan een dieet. Producten die de bloedstolling verhogen, zijn uitgesloten van het dieet: spinazie, groene thee, lever, noten.
Waar onderzoek doen?
Een analyse van trombofilie kan worden uitgevoerd in een laboratorium met de juiste apparatuur.
De beroemdste klinieken in Moskou en St. Petersburg zijn Invitro, Gemotest, On-Clinic.
De prijs van het onderzoek is afhankelijk van de diepte van het onderzoek en de interpretatie van de resultaten. In sommige klinieken krijgen patiënten de handen uit de mouwen bij de resultaten van de analyse zonder te decoderen, wat moet worden gedaan door een hematoloog. De gemiddelde analysekosten variëren van 4.000 roebel tot 7.000 roebel. Sommige klinieken bieden een breed scala aan diensten, waaronder analyse, decodering, raadpleging van een arts.
Trombofilie is een gevaarlijke aandoening die erfelijk of verworven is. De neiging tot trombose verhoogt het risico op het ontwikkelen van gevaarlijke complicaties: beroerte, hartaanval, trombo-embolie. Dergelijke complicaties ontwikkelen zich snel en zorgen ervoor dat de patiënt sterft. Om dodelijke aandoeningen bij risicopatiënten te voorkomen, wordt een regelmatig onderzoek aanbevolen.
De waarde van trombofilie bij bloedonderzoek tijdens de zwangerschap, de risico's en complicaties van deze aandoening
Volgens medische statistieken stierven er tussen 2006 en 2010 313 vrouwen aan longembolie. En dezelfde reden leidde tot de dood van 9,3% van de vrouwen tijdens de zwangerschap.
Hoe verhoudt trombofilie zich tot veneuze trombo-embolie?
De belangrijkste risicofactor voor vrouwen die VTE ondergaan, is erfelijke aanleg. De tweede meest voorkomende risicofactor is trombofilie, die aanwezig is bij 8-15% van de zwangere vrouwen. Hoewel de meerderheid van de patiënten met trombofilie nooit VTE mag hebben, heeft meer dan 50% van de mensen met deze diagnose last van hemostatische stoornissen.
Trombofilie is een gevolg van verschillende stoornissen van het hemostatische systeem, wat leidt tot verstopping van bloedvaten. Met deze aandoening stopt het bloeden snel en wordt het bloed dikker.
Aangezien trombofilie een veelvoorkomende en belangrijke risicofactor is voor VTE tijdens de zwangerschap, moet een verloskundige bekend zijn met geschikte screening op deze stoornissen. Bewijs dat trombofilie een extra risico vormt op andere ongunstige zwangerschapsuitkomsten, zoals een miskraam, doodgeboorte of pre-eclampsie, is tegenstrijdig.
Hoe wordt de trombofilie gediagnosticeerd?
Trombofilie wordt gediagnosticeerd met bloedonderzoek. Studies worden enkele weken of maanden na een longembolie uitgevoerd, omdat de aanwezigheid van deze aandoeningen de resultaten kan beïnvloeden. Vóór de procedure is het noodzakelijk om medicatie uit te sluiten.
In de regel wordt de hemostest uitgevoerd in twee fasen. De eerste fase is een trombofiel scherm, dat een van de belangrijkste tests is voor bloedstolling. Als de resultaten van deze analyse duiden op trombofilie, zullen andere bloedmonsters worden genomen voor gedetailleerdere onderzoeken.
Trombofilie en zwangerschapscomplicaties
De relatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige obstetrische uitkomsten, zoals miskraam, pre-eclampsie, gemiste abortus en foetale dood, is controversieel. Talrijke studies hebben de relatie tussen trombofilie en zwangerschapscomplicaties geëvalueerd met tegenstrijdige resultaten. Het is onwaarschijnlijk dat trombofilie een belangrijke risicofactor is voor de ontwikkeling van deze ongunstige uitkomsten en er is geen ondersteunend bewijs voor het bepalen van een effectieve behandeling bij het voorkomen van deze aandoeningen.
De relatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige zwangerschapsuitkomsten is gebaseerd op onderzoek met een klein aantal ziektes. Een overzicht van 79 studies en meta-analyses gepubliceerd door Robertson in 2005 concludeerde dat de heterozygote factor V Leiden en protrombinemutaties geassocieerd kunnen worden met een ongeveer tweevoudig risico op een miskraam.
De meeste prospectieve studies vonden echter geen correlatie tussen erfelijke trombofilie en ongunstige zwangerschapsuitkomsten. Geen gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische onderzoeken hebben bevestigd dat het enige voordelen biedt bij de behandeling van trombofilie (anders dan het antifosfolipide syndroom) in termen van het verminderen van ongunstige zwangerschapsuitkomsten.
Integendeel, de relatie tussen antifosfolipidensyndroom (APS) en negatieve zwangerschapsuitkomsten werd vastgesteld. Medisch bewijs bevestigt de effectiviteit van het gebruik van aspirine en heparine om het risico op zwangerschap te verminderen bij vrouwen met systemische lupus erythematosus en antifosfolipide-antilichamen.
Zwangerschap is een aandoening die wordt gekenmerkt door de Virchow-triade, die hypercoagulatie, veneuze congestie en endotheliaal letsel omvat, die op zijn beurt bijdragen aan trombose.
Deze toestand van hypercoagulatie treedt op als gevolg van veranderingen in coagulatie-eiwitten. Het aantal factoren I, II, VII, VIII, IX en X stijgt in het bloed tijdens de zwangerschap. Resistentie tegen anticoagulerend proteïne C is verhoogd en het niveau van proteïne S en C is verlaagd. PAI-1 (het niveau van plasminogeen-activator-inhibitor 1) is vervijfvoudigd, wat de fibrinolytische activiteit vermindert.
Trombofiele aandoeningen kunnen de effecten van deze veranderingen op coagulatie-eiwitten verergeren en kunnen het procoagulante effect verhogen (bijvoorbeeld factor II, geassocieerd met de protrombinemutatie G20210A). Ze kunnen ook het effect van anticoagulantia verminderen (bijvoorbeeld een tekort aan eiwit-V of Leiden-factormutatie), waardoor het risico op het ontwikkelen van VTE toeneemt.
Analyse van erfelijke trombofilie
Erfelijke trombofilie, gedetecteerd door analyse, is een groep ziekten die de vatbaarheid voor VTE verhoogt. Verschillende trombofilie houden verband met verschillende risico's van het ontwikkelen van VTE. Ze kunnen worden geclassificeerd als laag of hoog, op basis van het relatieve verhoogde risico op VTE geassocieerd met een bepaalde trombofilie.
APS wordt beschouwd als een verworven trombofilie en wordt gediagnosticeerd op basis van klinische geschiedenis en laboratoriumtests.
Inherited thrombophilia met een laag risico op het ontwikkelen van VTE omvatten de volgende stoornissen:
- Heterozygote genfactor V Leiden;
- Heterozygote protrombinemutatie G20210A;
- Eiwit S-tekort;
- Eiwittekort C.
Het is belangrijk! Erfelijke predispositie, zoals hierboven vermeld, verhoogt het risico op VTE aanzienlijk. In aanwezigheid van trombofilie heeft een patiënt met een predispositie een veel groter risico om VTE te krijgen dan wanneer het afwezig is.
Inherited thrombophilia met een hoog risico op het ontwikkelen van VTE omvatten de volgende stoornissen:
- Homozygote factor V Leiden;
- Mutatie van het homozygote protrombine G20210A;
- Heterozygoot gen van factor V Leiden met protrombinemutatie;
- Antithrombinetekort.
Een bloedtest op trombofilie wordt uitgevoerd in gespecialiseerde genetische laboratoria. Een geneticus zal een bloedmonster nemen en de frequentie van aangeboren ziektes beoordelen. Alleen de behandelende arts kan echter de definitieve testen ontcijferen.
Trombofilie: bloedtest en evaluatie van lage risicofactoren voor VTE
Voorbereiding op een hematologische test wordt op dezelfde manier uitgevoerd als een algemene bloedtest. De basisvoorwaarde van voorbereiding is om 's morgens op een lege maag te komen. De cardiogenetic zal het biomateriaal voor onderzoek nemen en vervolgens zal de ontcijfering van de analyse voor trombofilie worden uitgevoerd door de behandelende arts.
Heterozygote Factor V Leiden
Factor V is een procoagulant, die meestal wordt geïnactiveerd door proteïne C, maar factor-V-mutaties in Leiden interfereren met de normale afbraak van deze stof. Deze mutatie is aanwezig in 5% van de Europeanen en 3% van de Afro-Amerikanen. Het is zeer zeldzaam in Aziatische en Afrikaanse mensen.
Bij patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van VTE is het risico op het ontwikkelen van deze stoornis tijdens de zwangerschap ongeveer 10%. Homozygote dragers van factor V-mutaties, Leiden zonder een voorgeschiedenis van VTE, lopen een risico op het ontwikkelen van een ziekte tijdens de zwangerschap van ongeveer 1,5%.
Mutatie van factor V Leiden is gebruikelijk en geassocieerd met een groot aantal gevallen van VTE tijdens de zwangerschap. Uit retrospectief onderzoek blijkt echter dat tot 40% van de vrouwen met veneuze trombo-embolie tijdens de zwangerschap heterozygote dragers zijn van de factor V Leiden-mutatie.
Heterozygote protrombin G20210A-mutaties
De protrombinemutatie G20210A leidt tot verhoogde niveaus van protrombine (factor II), waardoor het risico op het ontwikkelen van VTE toeneemt. Twee tot drie procent van de mensen van Europese afkomst zijn heterozygote dragers van deze mutatie en deze aandoening is zeer zeldzaam bij niet-Europese populaties.
Onderzoeken tonen aan dat protrombinemutatie de kans op VTE met 3-15 keer verhoogt in vergelijking met het achtergrondrisico op zwangerschap. Protrombin-mutatie werd gevonden in 17% van de gevallen van VTE.
Heterozygote dragers van protrombinemutaties zonder een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis hebben een laag risico (antitrombine
Tip! Antitrombinedeficiëntie is een zeldzame trombofilie (1 op 2500 van de algemene bevolking). Antithrombinetekort wordt beschouwd als een uiterst gevaarlijke trombofilie en verhoogt het risico om VTE met 50% te ontwikkelen. Homozygoot antithrombinetekort is dodelijk. Het is dringend dat een dergelijke ziekte een arts moet raadplegen.
Verworven trombofilie: antifosfolipidensyndroom
APS is een aandoening die wordt gekenmerkt door klinische en laboratoriumveranderingen.
Klinische criteria die de arts moeten waarschuwen:
- Eén of meer onverklaarbare foetale verliezen van een morfologisch normale foetus na 10 weken;
- Ten minste één vroeggeboorte vóór 34 weken of een teken van placenta-insufficiëntie;
- Ten minste 3 opeenvolgende onverklaarbare miskramen van maximaal 10 weken bij afwezigheid van anatomische of hormonale afwijkingen bij de moeder;
- Geschiedenis van vasculaire (arteriële of veneuze) trombose.
Laboratoriumcriteria omvatten een van de volgende:
- Anti-cardiolipine immunoglobuline G (IgG) of immunoglobuline M (IgM) van meer dan 99 percentielen;
- Antibeta-2 glycoproteïne I IgG- of IgM-antilichamen groter dan 99 percentiel;
- De aanwezigheid van antistollingsmiddel tegen lupus.
De meerderheid van de trombose in APS is veneus (65-70%). Van 4 tot 6 procent van de hartaanvallen bij gezonde patiënten jonger dan 50 jaar wordt toegeschreven aan APS. Ontstekingsremmende anticoagulantia en antifosfolipide-antilichamen worden vaak aangetroffen bij patiënten met systemische lupus erythematosus.
Bij niet-zwangere patiënten met antifosfolipide-antilichamen zonder erfelijke aanleg voor VTE is het risico op trombo-embolie minder dan 1%. Prospectieve studies tonen het risico op het ontwikkelen van trombo-embolie geassocieerd met zwangerschap met 5-12% bij patiënten met APS.