Erfelijke trombofilie en zwangerschap

De term "trombofilie" is al sinds 1965 bekend. En het betekent dat hij gevoelig is voor de vorming van bloedstolsels en trombo-embolie (overlapping van het vaatlumen met een bloedstolsel losgemaakt van de vaatwand).

Genetisch bepaalde trombofilie wordt van generatie op generatie doorgegeven en kan zonder symptomen verdwijnen in het dagelijks leven. Maar als een vrouw zwanger wordt, begint deze latente neiging tot remmen zich te manifesteren als complicaties van zwangerschap.

inhoud:

• Wat is gevaarlijk voor foetale trombofilie?
• Zwangerschap planning
• Trombofilie Tests voor zwangerschap Planning
• Hoe de analyse doorgeven?
• Gen polymorfisme en genetische markers voor trombofilie
• Behandeling ter voorbereiding op zwangerschap
• Behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap
• eten
• Wanneer bevalt u met trombofilie?

In de moderne verloskunde wordt genetische trombofilie gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap (tijdens abnormale zwangerschap) of na obstetrische complicaties:

• pre-eclampsie (stijging van de bloeddruk tijdens de zwangerschap tot kritische aantallen die de gezondheid van de moeder en de foetus bedreigen).
• gebruikelijke miskraam (twee of meer miskramen die na elkaar tijdens een volgende zwangerschap plaatsvonden);
• ZVRP - intra-uteriene groeiretardatie;
• foetale dood tijdens de zwangerschap (gemiste abortus);
• vroeggeboorte van een normaal geplaatste placenta.

Gevolgen van trombofilie tijdens de zwangerschap voor een kind

Tijdens de zwangerschap ondergaat het bloedstollingssysteem fysiologische veranderingen, tegen de achtergrond waarvan de erfelijke neiging tot trombusvorming de bloedvaten beschadigt, in de eerste plaats de placenta (baby), waardoor de foetus voeding krijgt van de moeder.

Kleine trombose in de vaten van de placenta leidt tot dergelijke complicaties en gevolgen:

• gebruikelijke miskraam;
• niet-ontwikkelende zwangerschap;
• foetale groeivertraging;
• klein fruit;
• laag water of hoog water;
• placenta abrupt;
• premature bevalling;
• aangeboren profeten van ontwikkeling.
• pre-eclampsie (hoog urine-eiwitgehalte, verhoogde bloeddruk, oedeem).

Pre-eclampsie is een formidabele voorwaarde voor zowel het kind als de zwangere vrouw. De behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap, gestart tijdens de planning, stelt u in staat om complicaties te voorkomen, de risico's voor het kind tot een minimum te beperken en de incidentie van complicaties te verminderen.

Trombofilie bij zwangerschapsplanning

Een analyse van trombofilie tijdens de zwangerschap moet worden gegeven aan vrouwen met een voorgeschiedenis van:

• foetaal verlies syndroom;
• gebruikelijke miskraam, wanneer hormonale (hyperprolactinemie, hyperandrogenisme, hypothyreoïdie), infectieuze, genetische oorzaken (chromosomale aberraties), baarmoeder-miskraamfactoren zijn uitgesloten;
• herhaalde pre-eclampsie, vertraagde ontwikkeling van de foetus, loslaten van de normaal gelegen placenta;
• vroege gevallen van een hartaanval en trombo-embolie, beroertes van de ouders van de zwangere.

Hoe te testen op trombofilie tijdens de planning en tijdens de zwangerschap?

Volgens de innamemethode is een analyse van gen polymorfisme een gebruikelijke bloedtest, die wordt gegeven op een lege maag. Steekproeftijd - 2 dagen. Het ego hoeft niet opnieuw te worden ingenomen na de behandeling, omdat het de genetische afwijking bepaalt. Als u het resultaat bij de hand hebt, hoeft u niet meteen te wanhopen, omdat de diagnose 'trombofilie' in beide gevallen niet wordt gedetecteerd. Het feit dat de resultaten van het onderzoek wijzen op polymorfisme is geen ziekte, maar een aanleg. Als tijdens het onderzoek naar trombofilie een polymorfisme bij een vrouw wordt onthuld, betekent dit niet dat zwangerschap noodzakelijkerwijs negatieve gevolgen zal hebben en zal leiden tot complicaties.

Trombofilie genen en zwangerschap

De meest formidabele genetische markers van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn veranderingen in F2 (protrombinegen) en F5 (Leids-mutatie). Bovendien zal bij de analyse van trombofilie het type homozygoot of heterozygoot overerving worden aangegeven:

• Homozygoten voor het mutante allel geven klinische manifestaties en de ernst van deze manifestaties zal meer uitgesproken zijn.
• Heterozygoot - hebben minder uitgesproken symptomen, aangezien de helft van deze groep genen normaal is. Het verloop van de ziekte is matig.

Overtredingen van de folaatcyclusgenen (MTHER, MTRR, MTR) of hyperhomocysteïnemie (verhoogde niveaus van homocysteïne in het bloed) zijn het meest gunstig voor zwangerschap. Voor deze patiënten is controle van het hemostasiogram voldoende, juiste voeding (voedsel moet rijk zijn aan folaten en vitamines van groep B), regelmatige en regelmatige inname van foliumzuur tot het einde van de zwangerschap.

Polymorfisme in de plaatjesintegrine-gengroep (ITG A2, ITG B3) geeft aanleiding tot niveaus van bloedplaatjes (in de algemene bloedtest en het hemostasiogram). Als integrine B3 wordt beïnvloed, zijn de klinische manifestaties niet gevoelig voor behandeling met aspirine. Dit wordt ook aangegeven in de analyse. In dit geval, voor de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap of tijdens de planning, gebruik ik andere geneesmiddelen: dipyridamol en curantil.

Plasminogeen-activator-inhibitor-gen - PAI 1. Mutaties van dit type zijn vrij gebruikelijk, maar er is geen gevaar met zijn geïsoleerde polymorfisme. Het lijkt erop dat andere groepen van genen ermee muteren.

Genetisch bepaalde trombofilie tijdens zwangerschap en behandeling

Trombofilie tijdens de zwangerschap als diagnose kan worden gesteld in de volgende gevallen:

• na detectie van de Leidse mutatie;
• met protrombinemutaties;
• mutatie in alle drie de folaatcyclusgenen;
• 3 of meer homozygote vormen van gen polymorfisme;
• 5 of meer heterozygote vormen.

Congenitale trombofilie tijdens de zwangerschap, zelfs na de diagnose, hoeft niet altijd te worden behandeld. De beslissing over het voorschrijven van geneesmiddelen wordt genomen als er indicatoren in het perifere bloed zijn die wijzen op een verhoogde bloedstolling. Als er geen afwijkingen zijn, is de behandeling van zwangerschap bij trombofilie hetzelfde als bij een normale zwangerschap.

Behandeling van trombofilie bij zwangerschapsplanning

Ze beginnen met de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap in de cyclus wanneer het de bedoeling is om een ​​kind te verwekken, onmiddellijk na de eisprong. De behandeling die op tijd is gestart maakt het niet alleen mogelijk om de zwangerschap te behouden, maar ook om de risico's voor de baby tot een minimum te beperken.

Bij hoge markers van trombofilie, onmiddellijk na de ovulatie, begint de introductie van heparines met laag molecuulgewicht (LMWH) - Fraxiparin (nadroparin-calcium), Clexane (enoxaparine Na). De dosis geneesmiddelen berekend volgens het hemostasiogram. Introduceerde het geneesmiddel subcutaan bij 0,3-0,6 mg. De frequentie van toediening kan van 1 injectie per dag tot 3 zijn.

Wanneer homocysteïnemie foliumzuur in grote doses van 4 tot 6 mg per dag neemt. Tegen deze achtergrond, behandeling met vitamines van groep B (B6, B12).

Als het niveau van de bloedplaatjes verhoogd is, wordt acetylsalicylzuur (aspirine, cardiomagnyl) toegevoegd in een dosis van 75-100 mg per dag, of dipyridamol (curantil). 75-150 mg per dag (van 3 tot 6-9 tabletten).

Trombofilie tijdens zwangerschap: behandeling

De basismedicijnen voor de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn Fragmin, Clexane. Ze moeten bijna tot het einde van de zwangerschap binnenkomen. In de tweede helft van de zwangerschap wordt de dosis LMWH verhoogd tot 60-80 mg per dag. Dit is nodig, omdat er op dit moment en tijdens de fysiologische zwangerschap bloedstolling optreedt. Zorg ervoor dat u medicijnen voor schrijft onder de controle van een coagulogram. Huur analyse 1 keer in 3 weken.

Annulering van de behandeling dient 1-2 dagen vóór de verwachte leverdatum of geplande operatieve bevalling (keizersnede) te worden uitgevoerd. Het is gemakkelijker om te krijgen wanneer artsen de exacte datum van een keizersnede weten. Wat te doen als een natuurlijke geboorte wordt verwacht bij aangeboren trombofilie?

Allereerst is ziekenhuisopname noodzakelijk. Als de medicijnen worden geannuleerd en de bevalling niet plaatsvindt, is monitoring van de toestand van de moeder en de foetus vereist. Zorg ervoor dat je om de 3 dagen een cardiotachogram van de foetus 1 maakt. Na 3 dagen stoppen met geneesmiddelen die het bloed verdunnen, moet u de hemostasiogram- en trombosemarkers controleren. Als de indicatoren van de analyse toenemen, zal de geboorte moeten worden geïnduceerd (gestimuleerd).

Dieet voor trombofilie tijdens de zwangerschap

Voeding voor trombofilie tijdens de zwangerschap moet vooral gezond zijn. Dieet als zodanig bestaat niet. Om het bloed te verdunnen, wordt geadviseerd om tot 2 liter vocht per dag te drinken. Het meeste van de vloeistof die u drinkt, moet van hoge kwaliteit water zijn.

Verboden voedingsmiddelen zijn chocolade, zwarte sterke thee, druiven en koffie. We zullen het gebruik van kwark, eieren en voedsel moeten beperken met hun inhoud, harde kazen, noten. Voor trombofilie tijdens zwangerschap, omvatten producten die bijdragen aan het dunner worden van het bloed:

• gember (in kleine hoeveelheden);
• gedroogde vruchten, bessen en vruchten daarvan;
• zeevruchten (wees niet te ijverig met hen, hun normale verschijning in het menu 2-3 keer per week is genoeg.).

Als hematogene trombofilie wordt veroorzaakt door mutaties in de folaatcyclus, gebruik dan de kracht van natuurlijk foliumzuur, dat rijk is aan groene vormplanten (groenten): kool, sla, uien en tuingroenten.

Welke week bevalt het met trombofilie?

Vanaf de 37e week van de zwangerschap wordt het kind als voldragen beschouwd, wanneer het ademhalingsstelsel volwassen genoeg wordt om onafhankelijk te functioneren in omstandigheden buiten de buik van mijn moeder. Normale fysiologische zwangerschap eindigt na 40 weken bij de bevalling.

Met trombofilie bevallen na 35-37 weken. En wees niet boos als de geboorte van de baby eerder zou plaatsvinden dan tijdens een fysiologische zwangerschap. Een te vroeg geboren baby betekent niet dat hij ziek is of op de een of andere manier inferieur aan zijn leeftijdsgenoten die te zijner tijd zijn geboren. Zulke kinderen kunnen hun leeftijdsgenoten met succes "achterhalen".

Trombofilie en zwangerschap: risico's, diagnose, behandeling

In de regel is trombofilie een genetische ziekte en wordt alleen gedetecteerd na uitgevoerde tests. Het begint zich alleen te manifesteren in het geval van een verwonding, tijdens een chirurgische ingreep, in de periode van het dragen van een kind. Trombofilie wordt veroorzaakt door slechte bloedstolling, dus alle aanstaande moeders moeten op de hoogte zijn van de aan- of afwezigheid van deze ziekte.

Symptomen van trombofilie bij zwangere vrouwen

Trombofilie heeft de neiging bloedstolsels te vormen. Het is de genetica of de inname van serieuze hormonale geneesmiddelen. Het is zwangerschap die een indicator is van het feit of een vrouw trombofilie heeft of niet. Tijdens de periode van de bevalling verhoogt het lichaam van nature de bloedstolling, zodat de moeder haar tijdens de bevalling niet in grote hoeveelheden verliest. Het wordt geleverd door de natuur, zodat de foetus geen pathologieën en andere complicaties ontwikkelt, bijvoorbeeld het risico op een miskraam of placenta-abruptie.

Bij trombofilie begint het bloed stolsels in de vaten te vormen, d.w.z. bloedstolsels, en dit leidt tot miskramen in de vroege stadia en tot voortijdige bevalling. Er zijn ook gevaarlijke momenten zoals vertraagde ontwikkeling van het embryo, intra-uteriene dood van de foetus, evenals andere onaangename momenten. Trombofilie kan leiden tot onvruchtbaarheid, omdat als het aanwezig is in het lichaam van een vrouw, de kans groot is dat het embryo zich eenvoudigweg niet kan inplanten en hechten aan de plaats van de moeder. Met trombofilie is zelfs IVF vaak een onoverwinnelijke methode van conceptie.

Om trombofilie te diagnosticeren, moet een vrouw bloed doneren voor analyse. Diagnostiek wordt uitgevoerd in 2 fasen:

• coagulatie analyse;
• speciale analyse voor de aanwezigheid van trombofilie tijdens de zwangerschap.

Bepaalde screeningtests worden uitgevoerd in laboratoria die een aantal verschillende vormen van trombofilie kunnen detecteren.

Wat is een gevaarlijke ziekte voor moeder en kind

Trombofilie vormt geen gevaar voor de vrouw tot zwangerschap optreedt, wanneer het risico bestaat dat zij geen gezond kind kan baren. Tijdens de zwangerschap begint de ziekte te werken met verhoogde activiteit, wat betekent dat er een grote kans is op miskramen. Het risico bestaat dat het kind vroeg zal worden geboren. Nou, als dit gebeurt in het bereik van 35-37 weken.

Zoals uit de medische praktijk blijkt, begint trombofilie zich al in de 10e week van de zwangerschap te openbaren, tot dezelfde termijn de ziekte niet meer optreedt. Het tweede trimester van de zwangerschap verloopt zonder complicaties, wanneer een vrouw de baby veilig in haar hart kan dragen en geen gezondheidsproblemen heeft.

Wie loopt er risico?

Deze ziekte kan het lichaam niet alleen tijdens de zwangerschap, maar ook tijdens chirurgische ingrepen, bij het nemen van hormonale geneesmiddelen beïnvloeden. Daarom moeten voor het uitvoeren van een geschikte enquête de volgende categorieën vrouwen zijn:

• de patiënt heeft in het verleden al een niet-geslaagde zwangerschap gehad;
• de patiënt kon het kind verschillende keren niet verdragen en de foetus stierf in verschillende stadia van de zwangerschap;
• tijdens een vorige zwangerschap werden complicaties waargenomen, bijvoorbeeld foetale sterfte in de baarmoeder of een vertraging in de ontwikkeling;
• met onvruchtbaarheid kan bevruchting niet worden uitgevoerd, zelfs niet door IVF;
• een vrouw heeft een verhoogd niveau aan antifosfolipide-antilichamen of homocysteïne;
• familieleden van de patiënt, die al meer dan 50 jaar oud zijn, hebben geleden aan of lijden aan trombose, beroerte, hartaanval of longembolie;
• de patiënt moet een gynaecologische operatie ondergaan;
• vrouw die voor hormoontherapie voorbereidingen treft.

Als een eerdere vrouw ten minste één van de bovengenoemde factoren had, moest ze bij het plannen van een zwangerschap strikt worden onderzocht op de mutatie van genen zoals protrombine, antitrombine, eiwit S en C, fibrinogeen. Deze genen veroorzaken allerlei complicaties tijdens de zwangerschapsplanning en de vruchtbaarheid. De arts is verplicht de vrouw te onderzoeken op de aanwezigheid van een dergelijke pathologie als het antifosfolipide syndroom, wat kan leiden tot trombose en onvermogen om de foetus te dragen.

De meest ongunstige periode begint na 30 weken zwangerschap, wanneer het risico op placenta-insufficiëntie sterk toeneemt, en er kan zich ook ernstige pre-eclampsie ontwikkelen.

het voorkomen

Men moet niet vergeten dat in de aanwezigheid van deze of andere tekenen van trombofilie, profylaxe moet worden gestart vanaf de planning van de conceptie zelf. Het is vroege interventie in dergelijke processen die de foetus kunnen helpen bij de implantatie en fixatie in de baarmoeder. Als u al tijdens de zwangerschap trombofilie begint te behandelen, zal de effectiviteit hiervan veel lager zijn.

Voordat een kind wordt verwekt, moet de patiënt een aantal preventieve maatregelen nemen:

1. Om de brandpunten van mogelijke infecties te verbeteren, bijvoorbeeld in de mondholte en geslachtsdelen, aangezien dit alles kan leiden tot trombusvorming.
2. Als er een chirurgische ingreep plaatsvond, worden anticoagulantia aan de patiënt voorgeschreven.
3. Anticoagulantia worden voorgeschreven tijdens de zwangerschap zelf, evenals gedurende 6 weken na de bevalling.

Tijdens een dergelijke therapie kunnen verschillende medicijnen worden voorgeschreven door een arts:

• Foliumzuur;
• B-vitamines;
• Heparine met laag molecuulgewicht;
• Omega-3 zuren;
• natuurlijk hormoon progesteron;
• antibloedplaatjesagentia.

Hoe een vrouw te helpen een baby te dragen en te krijgen

De toekomstige moeder, bij wie trombofilie wordt gevonden, heeft speciale medische supervisie nodig. Hiervoor worden echo's uitgevoerd, de bloedstroom in de placenta wordt zorgvuldig bestudeerd. Meer gedetailleerde diagnosemethoden moeten per trimester worden uitgesplitst:

1. Het eerste trimester is een test voor de aanwezigheid van nieuwe bloedvatvorming in de placenta, omdat een dergelijk proces kan leiden tot chronische insufficiëntie. In week 8 zou de aanstaande moeder een onderzoek moeten ondergaan naar de bloedstroom in de placenta.
2. Het tweede en derde trimester - tijdens deze periode is speciale observatie van de ontwikkeling van de foetus noodzakelijk, hiervoor worden fetometrie, dipleometrie en cardiotocografie van de baby uitgevoerd.

Om het verloop van de zwangerschap te vergemakkelijken, kan antitrombosebehandeling worden voorgeschreven door een arts. Het is absoluut onschadelijk voor zowel de aanstaande moeder als de baby. Het succesvolle resultaat kan de afwezigheid van ernstige vormen van trombose en pre-eclampsie worden genoemd, waardoor de dreiging van een miskraam of foetale dood, placenta-abruptie, wordt geëlimineerd. Anti-trombose therapie houdt acceptabele indicatoren van trombofilie markers. In de toekomst behouden deze markers hun posities, wat wijst op een veilig verloop van de zwangerschap.

Detectie van trombofilie is geen teken dat een vrouw niet kan bevallen. Als je alle onderzoeken op tijd doorloopt en je zwangerschap plant, is de kans groot dat de aanstaande moeder gezonde kinderen krijgt.

Trombofilie tijdens de zwangerschap: het gevaar en hoe het te behandelen?

De ziekte kan niet lang worden gevoeld en vervolgens gemanifesteerd door trombose, pulmonaire trombo-embolie en ernstiger gevolgen. Om een ​​bedreiging voor de foetus te voorkomen, moet de behandeling op tijd worden gestart.

Wat is een gevaarlijke ziekte tijdens de zwangerschap?

Bloedstolling bij zwangere vrouwen en zo geweldig. Dit is nodig om bloedverlies te verminderen. Maar er kan pathologisch hoge bloedstolling zijn, wat bijdraagt ​​tot de vorming van bloedstolsels. De kans op complicaties is het hoogst in het derde trimester.

Trombofilie tijdens de zwangerschap kan tot 10 weken asymptomatisch zijn. Dan zijn er tekenen van de ziekte.

Gevaarlijke effecten van trombofilie tijdens de zwangerschap:

• pre-eclampsie;
• laag water of hoog water;
• microthrombose van bloedvaten en ischemie van de placenta;
• hypertensie;
• placenta abrupt;
• foetale hypoxie;
• vertragen van lichamelijke ontwikkeling, klein gewicht van het kind;
• foetale dood, gevolgd door doodgeboorte;
• miskraam;
• uitgesproken zwelling;
• voortijdige geboorte.

De moeilijkste en dodelijkste complicaties voor een vrouw zijn de vorming en afscheiding van een bloedstolsel, verstopping van het vat. Zwangere vrouwen kunnen sterven aan longembolie, een hartaanval of een beroerte.

De gevaarlijkste perioden zijn 10-12 weken en het derde trimester.

Om de gevolgen van trombofilie bij zwangere vrouwen niet onder ogen te zien, moet in de planningsfase worden onderzocht. Een hoge waarschijnlijkheid van voorkomen van deze ziekte met erfelijke aanleg.

Planning voor zwangerschap met trombofilie

Trombofilie is verworven en erfelijk (aangeboren). Deze ziekte beïnvloedt direct het vermogen om zwanger te worden en het kind te dragen, dus je moet eerst van de ziekte afkomen.

Genetische trombofilie tijdens de zwangerschap kan worden vastgesteld aan de hand van de volgende symptomen:

• het onvermogen om het kind te verdragen (de vrouw had twee of meer mislukte pogingen om het kind te verduren);
• complicaties bij eerdere zwangerschappen;
• de vorming van bloedstolsels tijdens het gebruik van hormonale geneesmiddelen;
• verschillende niet-succesvolle IVF.

Een zwangerschap plannen met trombofilie is de sleutel tot de geboorte van een gezonde baby. Complicaties zullen afwezig zijn als een vrouw slaagt voor het onderzoek en de behandeling.

Voorbereiding voor zwangerschap met trombofilie is om tests af te leggen.

Welke dokter behandelt trombofilie tijdens de zwangerschap?

Normale arbeid voor trombofilie is mogelijk als de zwangere vrouw wordt geobserveerd door een gynaecoloog, een hematoloog en een genetica.

diagnostiek

In het geval van erfelijke trombofilie tijdens de zwangerschap, wordt een gefaseerd onderzoek uitgevoerd dat bestaat uit een verscheidenheid aan testen. Diagnose is moeilijk en duur, dus wordt het alleen voorgeschreven in het geval van verschillende niet-geslaagde zwangerschappen, waarvan de oorzaak niet kon worden vastgesteld.

Trombofilietesten tijdens de zwangerschap worden in dergelijke gevallen voorgeschreven:

• de aanwezigheid van familieleden met trombofilie;
• gecompliceerde zwangerschap (placenta-abruptie, vertraagde ontwikkeling van de foetus);
• meer dan 2 zwangerschappen in de geschiedenis van vrouwen die niet zijn geëindigd in de bevalling;
• het verschijnen van bloedstolsels na behandeling met hormonale geneesmiddelen;
• symptomen van complicaties van trombofilie bij een zwangere vrouw;
• onsuccesvolle IVF.

Als er ten minste één factor is, moet een vrouw een reeks aanvullende onderzoeken ondergaan.

Genetische afwijkingen maken het mogelijk om een ​​analyse van gen polymorfisme te identificeren. Het moet op een lege maag worden ingenomen. Resultaten zijn binnen twee dagen klaar. Deze analyse moet door vrouwen gaan die van plan zijn zwanger te worden.

behandeling

Zwangerschap en trombofilie zijn geen onverenigbare concepten, maar het is noodzakelijk om de ziekte ondanks de periode van de zwangerschap te behandelen.

Na de diagnose schrijven artsen onmiddellijk een behandeling voor. Het schema is goedgekeurd door een geneticus, gynaecoloog en hematoloog.

De behandeling bestaat uit:

• medicamenteuze therapie;
• dieet;
• naleving van het regime.

Om de bloedstolling te verminderen, moeten vrouwen anticoagulantia nemen. Dosering en geneesmiddel afzonderlijk voor elke patiënt.

Dieet houdt in het eten van voedingsmiddelen die de bloedstolling verminderen. Dit zijn zeevruchten, gemberwortel, gedroogd fruit en bessen. Uit de voeding moet worden uitgesloten:

• boekweit;
• greens;
• witte kool, rode paprika, biet, raap, radijs, peulvruchten;
• walnoten;
• bananen en mango's;
• wilde roos, lijsterbessen;
• slachtafvallen (lever, hart, nier);
• vetten van dierlijke oorsprong.

Trage wandelingen zijn nuttig voor de vrouw, maar een lange zitten of staan ​​op één plek zal de toestand alleen maar verergeren. Nuttige fysiotherapie en zwemmen. Met toestemming van de arts kun je compressieondergoed dragen.

Hoe is de geboorte?

Geboorten met trombofilie moeten er zijn. Een vrouw kan gemakkelijk een gezonde baby baren en baren. Het percentage complicaties bij deze ziekte is klein.

Deze ziekte is geen zin. Als u alle aanbevelingen van de arts volgt, zijn de kansen om een ​​gezonde baby te maken en te baren zeer hoog.

erfelijke trombofilie en zwangerschap veel info!

BESCHRIJVING

Bij erfelijke trombofilie heeft een persoon een defect gen dat een stoornis in het bloedstollingssysteem veroorzaakt met de neiging bloedstolsels in de bloedvaten te vormen. Dit defect bij mannen komt vaker voor na de veertig, bij vrouwen - tijdens de zwangerschap.

Trombofilie is een aandoening in het hemostatische systeem, die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot het ontwikkelen van trombose van bloedvaten van verschillende kaliber en lokalisatie.

Congenitale defecten van hemostase in de populatie worden waargenomen in 0,1-0,5% volgens de literatuur en bij patiënten met trombo-embolie zijn ze 1-8%.

Oorzaken

Zwangerschap is een aandoening die het risico op veneuze trombose verhoogt met een factor 5-6, die wordt veroorzaakt door de toestand van fysiologische hypercoagulatie. Bij een gecompliceerd verloop van de zwangerschap, de bevalling en de postpartumperiode neemt het risico op trombo-embolische complicaties toe.

De selectiecriteria voor zwangere vrouwen voor screening op genetisch bepaalde trombofilie zijn:

• familiegeschiedenis van trombo-embolie op 40-jarige leeftijd met familieleden;
• onduidelijke episodes van veneuze en / of arteriële trombose op 40-jarige leeftijd;
• terugkerende trombose bij de patiënt en nabestaanden;
• trombo-embolische complicaties tijdens de zwangerschap, na de bevalling, bij gebruik van hormonale anticonceptie;
• miskraam, doodgeboorte, intra-uteriene groeiachterstand, placentaire abruptie;
• vroege aanvang van pre-eclampsie, HTLLP-syndroom.

Genetisch bepaalde vormen van trombofilie:

• antitrombine 111-deficiëntie;
• proteïne C-deficiëntie;
• tekort aan eiwit S;
• mutatie van factor V (Leiden-mutatie);
• prothrombine-genmutatie;
• hyperhomocysteïnemie.

Antitrombinedeficiëntie 111. Antitrombine 111 is een natuurlijk anticoagulans gesynthetiseerd in de lever en endotheelcellen.De deficiëntie van antitrombine 111 wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. De meeste dragers van deze pathologie zijn heterozygoten, homozygoten sterven zeer vroeg na trombo-embolische complicaties. De frequentie van voorkomen in de populatie is 0,3%, bij patiënten met trombo-embolie 3-8%.

Eiwit C-deficiëntie Eiwit C is een natuurlijk anticoagulans, vitamine K-afhankelijk glycoproteïne, dat in de lever in een inactieve vorm wordt gesynthetiseerd. Tijdens de zwangerschap neemt het niveau meerdere keren toe, zelfs meer in de periode na de bevalling. Eiwit C-deficiëntie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Homozygote dragers sterven in utero of na de geboorte. Bij pasgeborenen is de deficiëntie van proteïne C geassocieerd met de ziekte: borstvoeding purpura van de pasgeborene. Foci van necrose en zweren vormen zich op de huid, vaak trombose in de bloedvaten van de hersenen.

Eiwit S-tekort Eiwit S wordt gesynthetiseerd in de lever, is vitamine K-afhankelijk, de deficiëntie ervan wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dragers van genmutaties zijn meestal heterozygoot.

Mutatie V-factor Leiden is de meest voorkomende oorzaak van trombofilie. Het risico op trombose is extreem hoog, 8 keer hoger dan zonder mutatie. Volgens studies is het risico op zwangerschapsafbreking in deze pathologie 2 keer hoger.

De mutatie van het protrombinegen wordt gevonden in 10-15% bij erfelijke trombofilie, indien gecombineerd met mutatie. De factor wordt gekenmerkt door zeer vroege trombose op de leeftijd van 20-25 jaar, het risico op trombose tijdens de zwangerschap neemt honderden keren toe.

Hyperhomocysteïnemie. De oorzaken van hyperhomocysteïnemie kunnen erfelijk zijn en worden verworven. Verworven hyperhomocysteïnemie: ontwikkelt met deficiëntie van vitamine B6, B12, foliumzuur, hypothyreoïdie, diabetes, nierziekte. Hyperhomocysteïnemie is een van de oorzaken van defecten in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van het embryo.

Symptomen

Fysiologische zwangerschap bij alle vrouwen gaat gepaard met een toename van de bloedstolling - dit is een element van het "zwangerschapspercentage" - een reeks fysiologische veranderingen in het lichaam van de vrouw, gericht op het voldoen aan de steeds toenemende behoeften van de zich ontwikkelende foetus.

Verhoogde bloedstolling tijdens de zwangerschap is gericht op het voorkomen van het pathologische bloedverlies bij de bevalling. Maar als een zwangere vrouw een defect hemostase-gen heeft - erfelijke trombofilie, neemt de coaguleerbaarheid aanzienlijk toe en kan dit leiden tot de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten van de placenta, wat leidt tot de ontwikkeling van complicaties zoals bedreigde abortus, placenta-insufficiëntie met vertraagde foetale ontwikkeling en de zuurstofhongering ( hypoxie); in ernstige gevallen, met ernstige trombose, kan de zwangerschap zelfs eindigen in een ongunstig resultaat - foetale sterfte in verschillende stadia van de zwangerschap.

Klachten zoals pijn in de benen, zwaarte en ruches in de kuiten, nachtelijke krampen in de benen en meer komen vaak voor.

Bij een zwangere vrouw kan erfelijke trombofilie leiden tot de ontwikkeling van pre-eclampsie met een verhoging van de bloeddruk, prenatale bloedingen veroorzaken die gepaard gaan met vroegtijdige loslating van een normaal gelegen placenta.

BEHANDELING

De behandeling omvat het gebruik van anticoagulantia die de bloedstolling verlagen, waarvan heparines met laag molecuulgewicht leidend zijn. Samen met anticoagulantia ontvangen patiënten geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden, evenals de leverfunctie verbeteren, waarbij alle stollende en anticoagulante stollingsfactoren worden geproduceerd. Bij sommige vormen van erfelijke trombofilie worden foliumzuurpreparaten voorgeschreven, die ook helpen verhoogde trombose te voorkomen.

Alle patiënten met een verhoogd risico op trombose krijgen een antitrombotisch rantsoen volgens (J. Casper, 1973), dat vet vlees, reuzel, peulvruchten, harde kaassoorten, vette volle melk, bladgroenten (spinazie, selderij, peterselie) uitsluit. Gewenste producten die de bloedstolling verminderen: zeevruchten, wortels, bessen (veenbessen, veenbessen, druiven, viburnum, zwarte appelbes); gedroogd fruit (vijgen, dadels, gedroogde pruimen, gedroogde abrikozen, rozijnen), zeekool, gember.

En ook in het geval van erfelijke trombofilie tijdens de zwangerschap is het noodzakelijk:

• Normalisatie van de bevalling (eliminatie van langdurig leven, gewichtheffen),
• Het dragen van elastische verbanden of medische knitwear,
• Steek uw voeten op het bed gedurende 10 - 15 cm,
• Fysiotherapie,
• self-massage,
• zwemmen,
• Rationeel voedsel, met uitzondering van de inname van pittig en vet voedsel,
• fytotherapie,
• Elektromagnetische therapie.

Dit alles helpt de doorbloeding te verbeteren, wat op zijn beurt de vorming van bloedstolsels voorkomt. Maar om in dergelijke gevallen lange tijd te blijven staan, wordt niet aanbevolen. Dus als het werk van een vrouw verbonden is met een oud bedrijf op één plek, is het beter om een ​​andere activiteit te vinden of met de baas te praten over veranderingen in de arbeidsomstandigheden. Daarnaast wordt het niet aanbevolen om gewichten op te tillen en te dragen.

En we mogen natuurlijk niet vergeten dat zwangerschap bij vrouwen met trombofilie moet plaatsvinden onder de constante en zorgvuldige supervisie van artsen. Een vrouw zal regelmatig een gynaecoloog moeten bezoeken, evenals een hematoloog.

Zo blijkt dat trombofilie geen vonnis is, geen synoniem voor onvruchtbaarheid. Als u alle aanbevelingen van artsen opvolgt, zijn de kansen om een ​​gezond kind te verdragen en te baren groot genoeg. Er is echter nog een nuance: het is bijna nooit mogelijk om het kind naar de 40 weken te brengen die zijn gelegd met trombofilie. Meestal wordt geleverd op een periode van 35-37 weken. Dit wordt als een goed resultaat beschouwd.

Let op: een te vroeg geboren baby betekent niet een ziek kind. Moderne geneeskunde stelt u in staat om te zorgen voor kinderen die op veel eerdere voorwaarden zijn geboren. Daarom is het alleen belangrijk voor een vrouw om het risico te onthouden en in het beste te geloven.

Planning voor zwangerschap met trombofilie

Een zeer belangrijke factor in de succesvolle geboorte van een kind is de planning van een zwangerschap voor trombofilie. Feitelijk verschilt de behandeling van trombofilie in de zwangerschapsplanning niet veel van de behandeling na de bevruchting. Echter, plus deze benadering van preventie, en om de ontwikkeling van problemen te voorkomen is altijd gemakkelijker dan om ze na manifestatie op te lossen.

(DOSERINGSTAFEL GEDOWNLOAD VANUIT INTERNET)

Het verloop van de medicamenteuze behandeling van trombofilie omvat medicatie die de wanden van bloedvaten versterkt, de microcirculatie van bloed verbetert en de reologische eigenschappen ervan (Nadroparin, Aescin, Mannol, Troxerutin, Dexamethasone).

Ziekenhuisopname van een zwangere vrouw is noodzakelijk voor spataderen, cerebrale veneuze trombose, veneuze complicaties. In dergelijke gevallen is een vrouw met enige zwangerschapsduur beter onder toezicht van artsen in een verloskundig en gynaecologisch ziekenhuis.

De belangrijkste preventieve maatregelen zijn een actieve levensstijl, het verbeteren van veneuze uitstroom, het nemen van flebotonics, antibloedplaatjesaggregatiemiddelen - remmers van cyclo-oxygenase in bloedplaatjes, het voorkomen van vasculaire trombose.

Compressie en lokale therapie wordt uitgevoerd na de bevalling, gedurende 4 maanden. Ook regelmatig fleboloog overleg nodig. Een maand na de bevalling wordt een echografie-duplexaderonderzoek uitgevoerd, therapeutische fysieke training wordt aanbevolen.

Een indicator voor de effectiviteit van de behandeling van trombofilie is verbetering van de bloedcirculatie, normalisatie van de realologische eigenschappen van bloed.

maar ik vond geen oefeningen voor fysiotherapie met trombose - ik heb het hele internet opgegraven))))))))) als iemand informatie heeft, sla dan over)

Het is mogelijk om een ​​gezond kind te baren met gediagnosticeerde trombofilie

Trombofilie zelf is niet schadelijk, het is pathologisch in het creëren van de ideale omstandigheden voor zijn exacerbatie. Dergelijke aandoeningen ontstaan ​​na minimaal invasieve operaties, exacerbaties van chronische ziekten en zelfs zwangerschap. En om het kind in de prenatale periode of de moeder in de postpartumperiode van herstel met erfelijke trombofilie niet te verliezen, is het belangrijk om te beginnen met de voorbereidingen voor de bevalling. En je moet beginnen met testen. Artsen zullen alle risiconiveaus evalueren en de noodzakelijke therapie voor een succesvolle zwangerschap selecteren.

Wat is trombofilie, de oorzaken van verhoogde trombose

Trombofilie is een verhoogde vatbaarheid voor de ontwikkeling van vasculaire trombose (voornamelijk veneus) van verschillende lokalisatie als gevolg van genetische defecten van het hemostatische systeem. Het proces van trombose is een natuurlijke reactie van het lichaam in geval van schade aan de bloedvaten, gericht op het stoppen van bloedingen. Bij trombofilie veroorzaakt stolselvorming een afname van de bloedstroom (in de bloedvaten) of uitstroom (in de ader). Als een bloedstolsel losraakt van de wand van een ader of slagader, wordt een embolus gevormd - een deeltje dat meebeweegt met de bloedstroom en dat kan blijven plakken aan de wanden van andere bloedvaten. Het resulterende bloedstolsel is stevig gehecht aan de plaats van schade aan het endotheel, maar in sommige gevallen kan de gehele trombus of de fragmenten daarvan afscheuren en in andere weefsels en organen terechtkomen, wat leidt tot een verstoorde bloedsomloop

Bloedstolsels verstoppen vaak de aderen. Naast de vaten van de onderste ledematen en de longslagader, zijn mesenteriale aders, portaal, lever-, nier- en zelden aders van de bovenste ledematen en de hersenen vatbaar voor trombusvorming.

Deze pathologie van uitgebreide schade, tot 40% van de volwassen bevolking, lijdt onder de gevolgen ervan, afhankelijk van de plaats van onderwijs:

• beenstolsels:
  • diepe aderen - trombo-embolie of verstopping van de longslagader, chronische veneuze insufficiëntie; De longslagader zal zich manifesteren als een scherpe pijn op de borst, bloed ophoesten, ademhalingsmoeilijkheden en dalende pols en druk.
  • belangrijke slagaders - weefselnecrose en verdere amputatie.
• trombose van de aderen en darmslagaders - darmnecrose en zijn acute ontsteking - peritonitis; Acute occlusie van de mesenteriale bloedvaten komt tot uiting in een dramatische verslechtering van de bloedcirculatie in de vasculaire gebieden proximaal en distaal van de plaats van de obstructie, vergezeld door ernstige angiospasmen en extra trombusvorming, waardoor er acute ondervoeding en ischemische darmwandbeschadiging is
• cerebrale trombose - ischemische beroerte - een acute schending van de bloedcirculatie van de hersenvaten, die binnen een dag of onmiddellijk dodelijk kan zijn;
• hart-coronaire trombose - myocardiaal infarct - een vorm van coronaire hartziekte, gekenmerkt door de dood van de myocardiale locatie vanwege de onvoldoende bloedtoevoer; Acute ischemie veroorzaakt de dood van een deel van functionele spiercellen (necrose) en hun daaropvolgende vervanging door bindweefselvezels, d.w.z. de vorming van een litteken na het infarct
• trombose van bloedvaten van de placenta - spontane miskraam;
• hepatische veneuze trombose - ascites of abdominale waterzucht, die verschilt van andere ziekten door de opeenhoping van overtollig vocht in de buikholte. De opeenhoping van peritoneale vloeistof in ascites gaat gepaard met een toename van de intra-abdominale druk, waardoor de diafragma-koepel in de borstholte wordt geduwd

Oorzaken van verhoogde trombose:

• trombofilie bij eerstelijns familieleden;
• bloedziekten:
  • Essentiële trombocytose - een tumorproces, gepaard gaand met een schending van de vorming van bloedplaatjes in het beenmerg, waardoor een overmaat ervan in het bloed ontstaat;
  • erythermie - een tumoraandoening, uitgedrukt door de proliferatie van rode bloedcellen als gevolg van stoornissen in de regulatie van bloedvorming; Het is vermeldenswaard dat in 2/3 van de gevallen gelijktijdig met een toename van de hoeveelheid rode bloedcellen ook de bloedplaatjes en leukocyten toenemen.
  • Atherosclerose is een chronische arteriële aandoening die optreedt als gevolg van een verstoring van het metabolisme van lipiden (inclusief vetzuren) en die gepaard gaat met de vorming van cholesterolgroei in de binnenbekleding van bloedvaten; Volgens statistieken, de aanwezigheid van atherosclerotische plaques en verschillende stadia van de ziekte staat om de vierde na 35 jaar
  • antifosfolipidensyndroom - een auto-immuunziekte bestaande uit de vorming van antilichamen tegen structuureenheden van dubbelwandige celmembranen van de lipideklasse - fosfolipiden;
  • chronisch falen van de bloedsomloop - zuurstof uithongering van het lichaam als gevolg van verminderde functionele mogelijkheden van het cardiovasculaire systeem, zowel in rust als onder belasting.
• kankers;
• atriale fibrillatie - verhoogde hartslag tot 350 - 600 slagen per minuut;
• spataderen of spataderen; Spataders, of spataderen zijn pathologische veranderingen van de aderen, vergezeld van hun sacciforme expansie, toename in lengte, de vorming van windingen en nodulaire knopen, wat leidt tot insolventie van de kleppen en verminderde bloedstroom
• arteriële hypertensie - een constante stijging van de bloeddruk van 140/90 mm Hg. Art. en hoger;
• hartaanvallen en beroertes;
• chirurgische manipulaties;
• obesitas;
• langdurig gebruik van hormonen.

Hoe beïnvloedt zwangerschap de trombofilie?

Genetisch veroorzaakte trombofilie beïnvloedt generatie na generatie, maar detecteert zichzelf niet voor lange tijd. Maar met het begin van de zwangerschap en een verandering in de viscositeit van het bloed begint deze neiging tot trombose zijn overmatige activiteit.

Zwangerschap verhoogt de vorming van bloedstolsels met 4-5 keer, omdat het bloed zijn viscositeit verandert onder invloed van hormonen.

Video: onderzoeksarts, verloskundige-gynaecoloog, auteur van boeken over de gezondheid van vrouwen E. Berezovskaya over trombofilie en zwangerschap

Wat is de meest gevaarlijke periode van zwangerschap?

De meest gevaarlijke periode is tot 10 weken, wanneer het risico op een miskraam bijzonder hoog is door de vorming van een trombus in de vaten van de placenta met zijn verbeterde voeding om het functioneren van de foetus te garanderen. Als deze mijlpaal met succes werd overwonnen, moet er rekening mee worden gehouden dat in het derde trimester van de zwangerschap het risico op trombose opnieuw zal toenemen. Het lichaam van een zwangere vrouw na 30 weken intensieve voorbereiding op de bevalling en bloedstolling nam aanzienlijk toe. Bij de voorbereiding op de bevalling worden de niveaus van dergelijke geschatte indicatoren van stolling bovendien gecontroleerd:

• protrombine of coagulatie-eiwit, in norm - 8-142%;
• trombinetijd of aPTTV tijdens welke bloedstolling optreedt. Normaal 11-17.8 seconden;
• Fibrinogeen is een plasma-eiwit dat verantwoordelijk is voor de vorming van een bloedstolsel. Het normale gehalte is 2,00 - 4,00 g / l;
• Atithrombine is een specifiek eiwit dat zorgt voor resorptie van een bloedstolsel, in de norm - 75-125%.

Mogelijke gevolgen en complicaties van terugkerende trombofilie

Erfelijke of verworven trombofilie wordt beschouwd als de meest waarschijnlijke oorzaak van obstetrische complicaties zoals:

• miskraam;
• ZVRP of vertraagde ontwikkeling van de foetus, wanneer de groei- en ontwikkelingsparameters niet overeenkomen met de verloskundige periode van de zwangerschap
• foetale dood in de baarmoeder of doodgeboorte;
• placenta-insufficiëntie met vertraagde foetale ontwikkeling en zuurstofgebrek (hypoxie);
• voortijdige onthechting van de normaal geplaatste placenta - vroege scheiding van de placenta van de baarmoederwanden, die plaatsvond vóór de geboorte van de foetus;
• pre-eclampsie - afwijking van de normale loop van de zwangerschap, gekenmerkt door een combinatie van de belangrijkste symptomen: oedeem, eiwit in urinetests, verhoogde druk;
• eclampsie - de meest ernstige, kritische vorm van pre-eclampsie, optredend met convulsiesyndroom, verlies van bewustzijn, de ontwikkeling van post-eclamptisch coma;
• placenta insufficiëntie.

Klinische manifestaties van trombofilie

Afhankelijk van waar het stolsel werd gevormd, zijn de symptomen anders:

1. Met trombofilie van de leverader en ascites:
   • een toename van de buik;
   • verhoogde gasvorming;
   • ernst;
   • gevoel van barsten;
   • buikpijn;
   • kortademigheid;
   • gebrek aan eetlust;
   • gezwollen enkels;
   • portale hypertensie of een verhoging van de bloeddruk die de lever voedt.
2. Met trombofilie van cerebrale bloedvaten en beroerte:
   • hoofdpijn;
   • verlies van bewustzijn;
   • verhoogde hartslag;
   • neurologische manifestaties.
3. Voor longslagader of longinfarct:
   • gevoel van barsten in de borst;
   • verstikking;
   • hoesten met bloederig sputum;
   • borstbeenpijn;
   • kortademigheid verschijnt;
   • ademen is moeilijk.
4. Voor trombofilie van de onderste ledematen en spataderen:
   • zwaarte in de benen;
   • pijn in het onderbeen tijdens het lopen;
   • zwelling van de benen.
5. Met trombofilie van de intestinale mesenteriale vaten:
   • misselijkheid;
   • braken;
   • diarree;
   • acute scherpe pijn in de buik;
   • weefselnecrose;
   • gangreen;
   • hemorrhagische diathese - schendingen van bloedplaatjes, vasculaire, plasmasynthese. Gemeenschappelijk voor alle hemorragische diathese, ongeacht hun oorsprong, is verhoogd bloedsyndroom (recidiverend, langdurig, hevig bloeden, bloeding van verschillende lokalisaties) en post-hemorrhagisch anemisch syndroom

Wanneer een trombo-embolie optreedt, keren zowel genetische als verworven zwangere vrouwen vaak niet over op een hematoloog, maar bij hun gynaecoloog met de zekerheid dat zij aan late obstetrische complicaties van de zwangerschap lijden, namelijk die worden verwacht in de latere stadia van pre-eclampsie of de IRR - vasculaire dystonie:

• hoofdpijn;
• hypertensie;
• algemene zwakte;
• verlies van bewustzijn;
• verhoogde vermoeidheid;
• kortademigheid;
• zwelling van de bovenste en onderste ledematen;
• krampen in de benen;
• cyanose of roodheid van de huid;
• pijn in de onderbuik;
• baarmoeder bloeden;
• toxiciteit bij braken.

Methoden voor de diagnose van trombofilie

Allereerst is het noodzakelijk om bloed te doneren voor de studie van hemostase - het is een biologisch systeem in het lichaam, waarvan de functie is om de vloeibare toestand van het bloed te behouden, stoppen met bloeden wanneer er schade aan de wanden van bloedvaten is en bloedstolsels die hun functie hebben uitgevoerd oplossen. De belangrijkste factoren beschouwd als bloedstolling:

• F5 - Accelerin-gen, Leiden-mutatie;
• F2 - protrombine.

Deze genen zijn het meest bestudeerd en het is bekend dat hun overtreding kan leiden tot de meest ernstige complicaties van zwangerschap, bijvoorbeeld placenta-abruptie bij 25-26 weken zwangerschap. Op basis daarvan wordt een hetero- of homozygositeit van een vrouw gedetecteerd, d.w.z. de mate waarin haar genen zijn beschadigd. De tests voor deze twee markers worden allereerst uitgevoerd, je kunt hier zelfs na een licht ontbijt bloed voor doneren. De deadline voor testen is slechts twee dagen. Dergelijke tests voor gen polymorfisme worden slechts één keer in een leven behandeld, het is niet nodig om het opnieuw te nemen na de behandeling.

Indien nodig, nader benoemd:

• studie van het plasminogeen-activator-fibrinegen bij de diagnose van het PAI-1-gen en stollingsfactor XIII. Het is bekend dat remming van fibrinolyse vaak leidt tot verstoring van het implantatieproces van de foetus. In dit opzicht is de daling van de fibrinolytische activiteit van dit systeem een ​​van de oorzaken van vroegtijdige zwangerschapsafbreking;
• bloedplaatjesreceptorgenen, de aanwezigheid van mutaties in deze genen leidt tot verhoogde aggregatie van bloedplaatjes en adhesie. Bloedplaatjes verschijnen eerst op de plaats van het defect. Ze hechten (hechten) aan beschadigde endotheelcellen, zwellen en vormen processen. Parallel aan de adhesie groeit het proces van bloedplaatjesaggregatie, zwellen en lijmen ze samen met de vorming van processen en het opleggen van aggregaten op de plaats van schade aan het vat, resulterend in een hemostatische plug of trombus. De volgende factoren moeten worden gediagnosticeerd:
  • FBG - fibrinogeen-gen;
  • ITG A2 - plaatjesintegrine-gen;
  • ITG B3. Zulke patiënten zijn ongevoelig voor aspirine, ze hebben beltonen nodig;
  • F7 - proconvertin-gen;
  • F13 - fibrine-stabiliserende factor gen.
• folaatcyclus-genen of homocysteïne-accumulatie die genen reguleert die wijzen op trombofilie. Immers, homocysteïnemie is een aandoening met een verhoogd homocysteïnegehalte in het bloed van de fysiologisch acceptabele norm die leidt tot de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen. Hun overtreding suggereert dat je het niveau van homocysteïne moet controleren:
  • MTR - het gen dat codeert voor het enzym methionine synthase;
  • MTRR - gen dat codeert voor het enzym methionine synthase reductase;
  • MTHFR is een gen dat codeert voor het enzym methionine synthase.

Volgens de resultaten van de analyse wordt de ernst van mogelijke manifestaties van trombofilie vastgesteld, worden behandelingsaanbevelingen gedaan en soms wordt de toestand van de zwangere vrouw eenvoudig gevolgd.

Tabel: diagnose van trombofilie volgens de resultaten van laboratoriumdiagnostiek

• een verhoogd aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes, hun grootte en parameters;
• verhoogde verhouding van het volume gevormde elementen tot het volume bloedplasma (verhoogde hematocriet);
• afname van de bezinkingssnelheid van erytrocyten.

1. INR (international normalized ratio) is een index die de verhouding toont tussen de protrombinetijd van de patiënt en de protrombinetijd van een gezond persoon. De norm van INR is van 0,7 tot 1,3 (dat is ongeveer 1 eenheid gemiddeld);
2. APTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) is een specifieke bloedtest die de activiteit van de interne stollingsroute aangeeft. Calcium wordt uit het bloed verwijderd en vervolgens worden de bloedplaatjes toegevoegd en reagentia worden toegevoegd, de stollingstijd wordt genoteerd. Norm APTV 25 - 37 seconden;
3. PTI (protrombine-index) is de verhouding tussen de PTV van het controleplasma en de PTV van de patiënt. Het wordt uitgedrukt als een percentage. De snelheid van PTI 85 - 110%;
4. PTV (protrombinetijd) is de tijd van stolselvorming na het toevoegen van een reagens aan de bloedbuis van de patiënt (weefselfactor afgeleid van het bloed van dieren). Normen PTV: 9 - 15 seconden;
5. Fibrinogeen is een van de bloedstollingsfactoren. In zijn bloed moet 2 - 4 gram in 1 liter zitten. Normaal gesproken wordt oplosbaar fibrinogeen omgezet in onoplosbaar fibrine in het geval van vaatschade en bloeding, bloedcellen worden afgezet op de fibrine-elementairdraadjes en vormt zich een bloedstolsel (zoals artistiek weergegeven in de afbeelding). Wanneer een bloedstolsel, nadat het zijn functie heeft vervuld, wordt geabsorbeerd, desintegreert het (degradeert);
6. D-dimeer is een product van fibrineafbraak. Normaal gesproken is het gehalte niet hoger dan 500 ng / ml. Met verhoogde coagulability, stijgt zijn inhoud;
7. PFC (oplosbare fibrine-monomeercomplexen) is een marker van intravasculaire coagulatie van bloed en de vorming van microthrombi. normaal gesproken is deze indicator minder dan 4 bij niet-zwangere vrouwen en kan deze tot 9 bij zwangere vrouwen zijn;
8. Antitrombine III is een regulerend bloedeiwit dat het stollingsproces reguleert en overmatige stolselvorming voorkomt. Normaal gesproken is de inhoud bij zwangere vrouwen 70 - 116%.
9. Als regel wordt in eerste instantie het volledige spectrum van de resultaten van een coagulogram bepaald en vervolgens wordt de controle uitgevoerd volgens het niveau van het D-dimeer.

• antitrombine III-deficiëntie;
• resistentie tegen geactiveerd eiwit C (resistentie tegen geactiveerde proteïne C - V-factor mutatie). Het tekort is gevaarlijk;
• tekort aan eiwit S;
• prothrombine-genmutatie;
• de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie;
• plasminogeen activator inhibitor gen polymorfisme (PAI-1).
• identificatie van mutaties op verschillende niveaus:
  • fibrinogeen, beta-polypeptide (FGB);
  • bloedstollingsfactor 13, subeenheid Al;
  • bloedstollingsfactor 7 (F7);
  • bloedcoagulabiliteitsfactor 5 (F5);
  • bloedcoaguleerbaarheidsfactor 2, protrombine (F2);
  • integrine bèta-3;
  • integrine alpha-2.

• bij zwangere vrouwen moet homocysteïne binnen 3,4-20,4 μmol / L liggen.

Hoe de conditie van de foetus te controleren wanneer er een neiging tot trombose is

Wanneer een trombofilie bij een zwangere vrouw wordt vastgesteld, zal er meer controle over de foetus zijn en zullen studies vaker worden voorgeschreven.

Het volgen van de ontwikkeling van de foetus en het behoud van de placenta is noodzakelijk:

1. In het eerste trimester:
   • bij 8-10 obstetrische week - driedimensionale echografie van uteroplacentale doorbloeding;
   • later echo met doplerometrie, die gebieden van verminderde bloedstroom in de placenta onthult.
2. In de II en III trimesters:
   • Bij het controleren van de echografie wordt er een screening uitgevoerd:
     • doplerometrie om de aard en snelheid van de bloedstroom in de bloedvaten te meten;
     • fetometrie of metingen van het kind in utero;
   • cardiotocografie voor registratie van foetale hartslag en baarmoedertint.

Wie moet genetisch onderzoek doen naar de erfelijke vorm van trombofilie

Genetische tests voor de diagnose van erfelijke trombofilie maken het mogelijk om genetische mutaties te identificeren die belangrijk zijn voor trombofilie.

De eerste dergelijke studies worden toegewezen:

1. Vrouwen die hormoonbehandelingen moeten ondergaan tijdens de behandeling en zij die zich voorbereiden op een geplande keizersnede;
2. Vrouwen met een geschiedenis uit de persoonlijke geschiedenis die chromosomale, hormonale, infectieuze en baarmoederoorzaken van een miskraam hebben, zijn uitgesloten:
   • met een gebruikelijke miskraam in verschillende zwangerschapperioden;
   • met herhaalde complicaties van zwangerschap:
     • Pre-eclampsie;
     • onthechting normaal gelegen placenta;
     • foetaal groeivertragingsyndroom.
   • slechte IVF-ervaring;
   • neiging tot kleine bloedingen (nasaal, visceraal).
3. Vrouwen met een gecompliceerde familietrombotische geschiedenis:
   • onduidelijke onredelijke (idiopathische) trombose;
   • in een familie met naaste verwanten, gevallen van vroege beroerte, hartinfarct, pulmonaire trombembolie, plotselinge dood op de leeftijd van 50 jaar;
   • herhaalde afleveringen, vooral bij vrouwen onder de 50;
   • Trombose van zeldzame lokalisatie (in de mesenteriale vaten van de darm, in de cerebrale aderen);
   • complicaties door het gebruik van orale anticonceptiva of hormoontherapie;
   • geboorte van kinderen met chromosomale afwijkingen.

Video: geneticus Z. Bayanovna over trombofilie genen

Trombofilie therapie tijdens de zwangerschap

Detectie van trombofilie is geen teken dat een vrouw niet kan bevallen. Als je alle onderzoeken op tijd doorloopt en je zwangerschap plant, is de kans groot dat de aanstaande moeder gezonde kinderen krijgt.

Behandeling, gestart in de tijd, zal bijdragen aan de succesvolle placentatie en betrouwbare hechting van het embryo aan de baarmoederwand. Naleving van antistollingstherapie is geïndiceerd tijdens de zwangerschap en gedurende 6 weken na de bevalling.

Als de therapie laat in de zwangerschap wordt gestart, heeft de vrouw niet veel kans om de foetus te dragen zonder significante complicaties.

Na het uitvoeren van alle noodzakelijke onderzoeken, zal de arts een vrouw voorschrijven:

1. Als het niveau van homocysteïne normaal is, wordt foliumzuur (vitamine B9) tijdens de zwangerschap met een verhoogde dosis ingenomen en wordt het niet geannuleerd wanneer het 12 obstetrische weken bereikt:
   • folacine;
   • Folio;
   • Foliumzuur gedurende 9 maanden;
   • Metafoline is een toegankelijke vorm van foliumzuur die door bijna iedereen wordt opgenomen, omdat de assimilatie ervan geen langdurig chemisch proces met enzymen vereist (zoals bij het metabolisme van regulier foliumzuur). De verhouding tussen degenen die deze vitamine opnemen en die waarvan het lichaam ongevoelig is, is ongeveer hetzelfde. Om dit te verifiëren, zijn kostbare en ontoegankelijke analyses nodig.
2. Toegewezen vitaminecomplexen:
   • als onderdeel waarvan meervoudig onverzadigde vetzuren aanwezig zijn:
     • Fembion Natalia I;
     • Angiovit;
     • Vitrum cardio omega - 3;
     • Omegamam 9 maanden;
     • Wessel dué f.
   • Magnesiumpeparaat en B6 1 tablet 2 keer per dag gedurende 1 maand:
     • Magne B6 - forte;
     • Magnelis B6.
3. In sommige gevallen wordt de ontvangst van heparine met laag molecuulgewicht (LMWH) - Clexane en de derivaten ervan Dalteparine, Enoxaparine, Fraxiparin als antitrombotische therapie getoond:
   • in het tweede trimester neemt de doha toe tot 60-80 mg / dag als gevolg van de verhoogde activiteit van het stollingsbloedsysteem met controle van hemostasiogram en trombose markers;
   • Heparine-opname is gepland voor 4-5 dagen voorafgaand aan de datum van levering. Eens in de drie dagen wordt het foetale echocardiogram gecontroleerd. Drie dagen na de annulering worden hemostasiogram en foetale markers ook gecontroleerd. Bij zeer intensieve groei is spoedbestrijding noodzakelijk om de dood van de moeder te voorkomen. Immers, trombofilie is de oorzaak van moedersterfte in de postpartumperiode nummer 1. Clexane (enoxoparininenatrium) is een heparinepreparaat met laag molecuulgewicht voor subcutane toediening, dat beschikbaar is in wegwerpspuiten van 0,2, 04, 0,6, 0,8 en 1 ml
4. Progesteron-geneesmiddelen:
   • didrogesteron - Duphaston; Didrogesteron in de samenstelling van het geneesmiddel Duphaston heeft in zijn moleculaire structuur, chemische en farmacologische eigenschappen zeer dicht bij natuurlijk progesteron
   • natuurlijk progesteron - Utrozhestan of Pradzhisan. Voorbereidingen Utrozhestan en Prajistan - analogen van Duphaston
5. Bovendien worden anticoagulantia voorgeschreven om de bloedstollingprocessen te vertragen:
   • Warfarine, dat de synthese van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren in de lever blokkeert (II, VII, IX, X), verlaagt de plasmaconcentratie;
   • Pradaksa of trombineremmer, die op zijn beurt verantwoordelijk is voor de omzetting van fibrinogeen in fibrine en het optreden van een bloedstolsel.

Video: verloskundige-gynaecoloog I. I. Tyan over aangeboren trombofilie en zwangerschapsbeheersingstactieken

dieet

Alle patiënten met een verhoogd risico op trombose krijgen een antitrombotisch dieet voorgeschreven volgens (J. Cashper, 1973), het voedsel moet rijk zijn aan folaten en vitamines van groep B:

1. Het aandeel van dergelijke producten dat de bloedstolling verhoogt, verhoogt:
   • schaal-en schelpdieren;
   • wortelgroenten;
   • bessen - veenbessen, veenbessen, druiven, viburnum, zwarte appelbes, kers, kers, framboos;
   • gedroogde vruchten - vijgen, dadels, gedroogde pruimen, gedroogde abrikozen, rozijnen;
   • zeekool;
   • gember;
   • vers druivensap;
   • cranberry thee;
   • natuurlijk tomatensap;
   • mager vlees en vis;
   • volkoren brood.
2. Vet en gefrituurd voedsel zijn uitgesloten, omdat de lipiden in hun samenstelling het bloed verdikken:
   • vet vlees;
   • vet;
   • bonen;
   • harde kazen;
   • volle melk;
   • bladgroenten - spinazie, selderij, peterselie.

Planning voor zwangerschap met trombofilie

De nodige maatregelen om de ontwikkeling van trombofilie te voorkomen, worden idealiter al vóór de beoogde conceptie uitgevoerd, namelijk uit de vruchtbare cyclus. Dus, tijdens de zwangerschap en de planning, het belang van de APTT, de trombinetijd en de protrombine-index, is het fibrinogeengehalte belangrijk.

Bij het plannen van het moederschap moet een vrouw dergelijke beschermende maatregelen in acht nemen:

1. Sluit de oorzaken van een miskraam van deze aard uit:
   • chromosomale chirurgie;
   • hormonale - hypothyreoïdie, hypoprolactmie;
   • Infectieus - seksueel overdraagbare infecties. De aanwezigheid van een ontstekingsproces op deze plaatsen kan een bloedstolsel veroorzaken;
   • baarmoederpathologie - obstructie van pijpen, chronische endometritis.
2. Wanneer erfelijke trombofilie door genetische analyses wordt bevestigd, wordt de therapie voorgeschreven in de cyclus wanneer de zwangerschap gepland is:
   • met hoge markers worden injecties geïnjecteerd:
     • nadroparin calcium;
     • of enoxaparinenatrium.
   • met hyperhomocysteïnemie:
     • foliumzuur van 4 tot 6 mg / dag;
     • B-vitamines:
       • B6;
       • B12.
   • met hyperactiviteit van bloedplaatjes:
     • Aspirine voor bloedverdunnen met een dosering van 75-100 mg / dag - ThromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin Cardio, Aspicore. In de regel wordt het medicijn geannuleerd met het begin van de zwangerschap; TromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin-Cardio, Aspikor bevatten aspirine.
     • dipyridamol 75-150 mg / dag. Curantil (dipyradamol) wordt voorgeschreven in een individueel geselecteerde dosering van 25 - 600 mg per dag.
3. De controle van hemostasiogrammen en genetische markers is elke drie weken nodig.
4. U moet zich houden aan een speciaal antitrombotisch dieet.
5. Natuurlijke progesteron, antiaggreganten en omega-3-vetzuren worden gebruikt bij profylactische therapie.

Trombofilie is geen ziekte, maar een aanleg daarvoor. Als u de basisregels van preventie volgt, ontwikkelen zich geen trombose en gerelateerde complicaties (trombo-embolie, ischemie, hartaanval, beroerte).