Medico-sociale expertise

Inloggen met uID

Catalogus van artikelen

Medisch-sociaal onderzoek en invaliditeit met angiodysplasie
MSE en angiodysplasie invaliditeit
ITU en handicap bij Klippel-Trenone-syndroom
ITU en handicap bij het Parkes Weber-Rubashev-syndroom
ITU en handicap bij het Louis-Bar-syndroom
ITU en handicap bij het Gorkham-syndroom
ITU en invaliditeit bij Osler-Randu-ziekte
ITU en handicap bij de ziekte van Randyus-Osler

De term "angiodysplasie" verenigt een groep van echt dysplastische laesies van bloedvaten van extremiteiten van aangeboren aard in de vorm van aplasie, hypoplasie of hyperplasie daarvan.
Dit zijn relatief zeldzame vaatziekten, die voorkomen bij kinderen en jongeren, gepaard gaan met ernstige anatomische en functionele stoornissen van de ledematen, alsook met de betrokken organen, en die in een vroeg stadium leiden tot een afname van de kwaliteit van leven en invaliditeit van patiënten.
Van het totale aantal vasculaire patiënten is angiodysplasie verantwoordelijk voor 2 tot 9% van de gevallen.

De etiologische basis voor de ontwikkeling van abnormale bloedvaten wordt beschouwd als het effect van verschillende tertogene factoren (infectieziekten, intoxicaties en letsels van de moeder tijdens de zwangerschap) in de periode van 5 tot 20 weken. intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, wanneer er een bladwijzer van het vaatbed is. De impact van deze factoren veroorzaakt een vertraging in de normale reductie van het primaire capillaire netwerk en de vorming van perverse vaten. In de late periode na de geboorte en in de eerste jaren van het leven, sommige soorten bestaan ​​al angiodysplasie, zijn vasculaire andere matrices gepresenteerd in de vorm van lagen overtollige haarvaatjes, venulen, sinusoïden, arteriovenu- polaire etc. dysplasie. Aangezien de groei komt voor het opnemen extremiteiten matrices in de bloedbaan en het vormen van dysplastische structuren afhankelijk van het type angiodysplasie.

Tot op heden bestaat er geen uniforme classificatie van vasculaire malformaties. Van de bestaande classificaties, de classificatie voorgesteld door A.P. Milovanov (1978).

classificatie
1. Dysplasie van arteriële stammen:
a) aplasia:
b) hypoplasie:
c) arteriectasia;
g) syndroom van knieholteslagader;
e) congenitale aneurysma van slagaders.

2. Dysplasie van de hoofdaderen (Klippel-Trenone-syndroom):
a) aplasie, hypoplasie, flebectasie;
b) congenitale aderwurging;
c) aangeboren klep insufficiëntie;
d) dysplasie van de subcutane, intermusculaire en orgaanaders.

3. Arterioveneuze dysplasie (Parken Weber-Rubashev-syndroom):
a) congenitale macrofistel directe fistels, arterioveneuze aneurysma en arterioveneuze plexus van bloedvaten;
b) meerdere microfistels, directe microfistels, arteri-venulaire dysplasie.

4. Capillaire dysplasie: telangiectasie van de huid, Osler-Randue-ziekte, Louis-Bar-syndroom, Gorham-syndroom.
5 Gemengde angiodysplasie.
6. Politkanevy dysplasie met een angiodisplasgische component.

In de ITU-praktijk zijn twee ziekten het belangrijkst: Klippel-Trenone-syndroom en Parks Weber-Rubashev-syndroom.

Klippel-Trenone-syndroom is een ernstige progressieve ziekte van de aderen van de onderste ledematen, gekenmerkt door diffuse subcutane spataderen, een toename van het volume en de lengte van de ledemaat en uitgebreide vasculaire pigmentvlekken op de huid.
De ziekte is goed voor 49,6% van alle vasculaire malformaties.
Vrouwen lijden vaker dan mannen. De meeste patiënten hebben linkszijdige laesies. De laesie van de twee ledematen is uiterst zeldzaam en er wordt vaak een combinatie van andere misvormingen waargenomen: vinger-gigantisme, zes vingerzetting en meerdere defecten. Het is mogelijk om het syndroom te combineren met congenitale lymfatische vasculaire pathologie in de vorm van spataderen van lymfatische verzamelaars en subcutane vaten met de ontwikkeling van lymfoedeem van de ledematen.
De ziekte is gebaseerd op gedeeltelijke of volledige obstructie van de hoofdaderen. Als gevolg van ectasie, hypoplasie en aplasie van diepe aderen, die afzonderlijk of in combinatie optreden, evenals de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van kleppen, worden condities gecreëerd voor de moeilijkheid van uitstroom en retrograde bloedbeweging, wat leidt tot de ontwikkeling en progressie van veneuze hypertensie in de ledematen en CVI.

Het pathogenetische mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, de intensiteit en de ernst van de ontwikkelende functionele I3-veranderingen in het ledemaat hangen af ​​van de vorm van het blok en de mate van de laesie: lokaal, gesegmenteerd of gewoon (twee of meer segmenten).

Klinische symptomen van de ziekte worden voornamelijk gekenmerkt door een triade van symptomen - ledemaathypertrofie, spataderen aan de buitenkant en pigmentvlekken in de vorm van een "geografische kaart", die zich in een bepaalde volgorde ontwikkelt. Bij de geboorte vindt het kind pigmentvlekken op de huid van de onderste ledematen en (of) erbuiten met duidelijke geschulpte randen.
Vervolgens worden binnen twee à drie jaar spataderen in spataderen onthuld in de vorm van ingewikkelde, scherp verbreide stammen, hoofdzakelijk langs het laterale oppervlak van het uiteinde, in gevorderde gevallen die een soort "veneuze honingraat" vormen. Bij de meeste patiënten treden de eerste tekenen van decompensatie van het circulatiesysteem op met 5-8 jaar en vallen samen met de fase van verhoogde groei van bloedvaten. Met 6-7 levensjaren verhogen ledemaatvolume lijkt tot 1,5 cm of meer en een gemiddelde rek ledemaat 2cm. Vervolgens worden deze symptomen verergeren en omvang van de ledemaat kan worden verhoogd tot 5,6 cm en een lengte van 3-8 cm.
Het onderste lidmaat van ongeveer 10-12 jaar is functioneel ongeschikt. Vanwege het verschil in de lengte van de ledematen ontwikkelen patiënten lordose, scoliose met daaropvolgende degeneratieve-dystrofische veranderingen. Vaak zijn de gewrichten onderhevig aan veranderingen, in het bijzonder enkel en soms zijn kniegewrichten mogelijk.
Deze secundaire veranderingen kunnen indicaties zijn voor verwijzing naar MSE van oudere patiënten.
Ondanks de ernst van anatomische en functionele stoornissen, is hyperpigmentatie van de huidkarakteristiek van CVI en ulceratieve processen uiterst zeldzaam. Patiënten kunnen bloeding van de darmen en de urinewegen ervaren met de ontwikkeling van bloedarmoede. Oorzaken van bloeding zijn overbelasting van het bekken van de interne iliacale ader, de aanwezigheid van vasculaire dysplasieën en hemangiomen van de bekkenorganen, ulceratie van het slijmvlies. Bloeden vindt plaats op de achtergrond van het veranderde hemocoagulatiepotentieel.
Afhankelijk van de vorm en prevalentie van de ziekte, kunnen er al bij de geboorte tekenen van de ziekte van verschillende ernst worden waargenomen of op volwassen leeftijd verschijnen.

De meest informatieve functionele diagnostische methoden omvatten stijgende en dalende flebografie, dubbelzijdig scannen en occlusieve plethysmografie. Op phlebogrammen, aplasie of hypoplasie van de belangrijkste aders, hun extensie distaal van het blok, de afwezigheid of het falen van kleppen, collaterale aders in de vorm van brede reservoirs met een groot aantal anastomosen met diepe aderen boven en onder de bloklocatie, wordt de verdeling van contrast langs botlacunes bepaald.
De kenmerkende Doppler-symptomen van de ziekte zijn: de afwezigheid van hoofdaderen of een afname van hun diameter, de aanwezigheid van brede extra manieren van bloedafvloeiing, de afwezigheid of het falen van kleppen van diepe aderen. Wanneer het plethysmografische onderzoek onthulde een toename in veneuze ledemaatvolume tot 3-4 maal, de aanwezigheid van pathologische retrograde stroming in verticale stand, waardoor doeltreffendheid functie myshechno- tibia aderpomp en door de tijd opnieuw hyperemie na inspanning.

Parkes Weber-Rubashev-syndroom is een ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van congenitale pathologische fistels tussen de slagaders en aders. Maakt 6-7% van alle angiodysplasieën. Een groot percentage van de patiënten (58-62%) is vrouw.
Het belangrijkste hemodynamische teken van de ziekte is de afvoer van arterieel bloed, waarbij het capillaire netwerk wordt omzeild, onmiddellijk in de afleidende aderen. Perverse arterioveneuze bloedcirculatie leidt tot een wijdverspreide weke delen laesie, diffuse spataderen van de aangetaste aderen en diverse veranderingen in de botten van de aangedane ledematen.
Meestal wordt het defect gevormd op de onderste ledematen, maar soms zijn er vooral gevaarlijke lokalisaties: longen, hersenen en ruggenmerg, die de bijbehorende symptomen kunnen veroorzaken - visuele stoornissen, gehoorverlies, verlamming.
Met het verslaan van de vaten van de extremiteiten, zijn de belangrijkste klachten van de patiënten het gevoel van zwaarte en pijn van de gebogen aard in de ledematen, verergerd door fysieke inspanning, de aanwezigheid van zweren. Met de lokalisatie van pathologische fistels op het gezicht en hoofd, is er constante tinnitus, duizeligheid, hoofdpijn, bewustzijnsverlies en soms aanvallen.
De ontwikkeling van de ziekte en de manifestaties ervan hangen af ​​van het niveau van arterioveneuze afscheiding, het aantal en de diameter van de fistels. Om arterioveneuze communicatie (makrofistuly) visueel duidelijk is bij operaties, en de fijne anastomose (mikrofistuly) dat overvloedige penetreren het aangetaste weefsel en zijn alleen zichtbaar histologisch onderscheiden, kan ook de combinatie van macro- en mikrofistul.
In termen van prevalentie worden enkele fistels en gesegmenteerde en diffuse vormen onderscheiden. Het is ook raadzaam om het distale type laesie te isoleren.

donkere vlekken op een lichtbruin tot een heldere roze kleur met duidelijke geschulpte randen, spataderen en het gigantisme van de ledematen: Makrofistulyarnoy een diffuse laesie van de ledematen gekenmerkt door de klassieke triade in aangeboren arterioveneuze fistel beschreven vormen. Pigmentvlekken kunnen zich verplaatsen naar de voorste buikwand, de borst, er is hypertrichose en papillomatose. De wanden van de aderen zijn dun, soms met aneurysmatische dilataties, pulserend, bloeding van hen is mogelijk.
Gekenmerkt door de aanwezigheid van systolodiastolisch lawaai over fistels, verhoogde huidtemperatuur. Een van de belangrijkste symptomen is hypertrofie van het ledemaat door verdikking en verlenging van de botten en een toename van de massa van zachte weefsels. Persistente anatomische stoornissen van de ledematen komen het vaakst voor op de leeftijd van 10-12. Het verschil in de lengte van de ledematen kan 8-13 cm bedragen en gaat gepaard met lordose, scoliose en degeneratieve dystrofische schade aan de wervelkolom en gewrichten.

Met een massale arterioveneuze ontlading stijgt de druk in het veneuze systeem van de ledemaat 2-2,5 keer, het zuurstofgehalte in het veneuze bloed stijgt met 20-26%. Verhoogde bloedtoevoer naar het rechter hart leidt tot overbelasting en daaropvolgende decompensatie, die zich manifesteert door de uitzetting van de hartholtes, leververgroting, oedeem.
Met distale laesie leiden arteriële bloedafscheiding door meerdere microfistula en de resulterende tekort aan zuurstofrijk bloed in het capillaire bed tot uitgesproken functionele en morfologische verschuivingen in het capillaire netwerk, wat ernstige hypoxie en verminderde metabole processen in de weefsels veroorzaakt. Bij kinderen, vaak tot de periode van de puberteit, op de onderbenen en voeten, vaak op het plantaire oppervlak, worden bloedende zweren gevormd die de beweging beperken. Het samenvoegen van de contractuur van het enkelgewricht verergert de mate van overtreding van de statisch-dynamische functie. Volgens gepubliceerde gegevens beïnvloeden arterioveneuze dysplasieën van de voet de centrale hemodynamiek zelden significant.

Om de diagnose te verduidelijken gebruikte instrumentele onderzoeksmethoden. Arteriografie, computertomografie, thermografie, plethysmografie, dubbelzijdig scannen, oximetrie zijn de meest informatieve van degenen met Parkes Weber-Rubashev-syndroom. Op angiogrammen is er een gelijktijdig contrast tussen de slagaders en aders, de uitzetting van het lumen van alle bloedvaten. Depletie van het vasculaire patroon distaal van arterioveneuze fistels. Contrast-tomogrammen kunnen fistels juist detecteren, wat niet mogelijk is op conventionele arteriogrammen. Over doplerogram toename van lineaire en volumetrische bloedstroom. Met occlusieve plethysmografie worden een afname van de arteriële instroom en een toename van de veneuze uitstroom bepaald. De transcutane bepaling van de zuurstofspanning bepaalt objectief de mate van "stelen" distaal van de pathologische fistel.

Om ITU te oefenen, is het raadzaam om 3 graden van verminderde hemodynamiek van het ledemaat te isoleren:
Compensatie - matige veranderingen in de vorm en het volume van de ledematen zonder trofische veranderingen van de huid en zonder tekenen van verminderde bloedcirculatie.

Subcompensatie - een toename van het volume en de lengte van de ledemaat met zijn vervorming, trofische huidaandoeningen zonder ulceratie, de aanwezigheid van eerste tekenen van overbelasting van de rechterkamer, hartfalen 0 en I-fasen.

Decompensatie - een uitgesproken toename van het volume (5-6 cm) en de lengte van de ledematen (10-12 cm) en de vervorming ervan tot ontsiering. De aanwezigheid van erosie en trofische zweren op de voet en het onderbeen. Dilatatie van de holtes van het hart, hartfalen I en II fasen.

Behandeling van angiodysplasieën.
De belangrijkste behandelingsmethode voor patiënten met Klippel-Trenone-syndroom is conservatieve en symptomatische therapie, of een combinatie van conservatieve en chirurgische methoden. Een effectieve chirurgische restauratieve behandeling is alleen mogelijk in gevallen waarin de uitstroomverstoring is geassocieerd met vernauwing van de embryonale koorden en met beperkte segmentale laesies van de vaten.

Conservatieve therapie vereist constante elastische compressie van de ledematen en periodieke kuren van medicamenteuze therapie met geneesmiddelen die de microcirculatie in de weefsels verbeteren en de veneuze uitstroom verbeteren. Chirurgische behandeling geeft optimale resultaten in het stadium van compensatie en subcompensatie van de bloedcirculatie, dat wil zeggen, op de leeftijd van maximaal 6-7 jaar. Indien nodig kan de operatie worden uitgevoerd in de neonatale periode of in de eerste jaren van het leven van een kind.

Afhankelijk van de aard van de laesie, worden de volgende soorten operaties uitgevoerd (Kupatadze DD, 1992): verwijdering van embryonale aderen, verwijdering van het gemodificeerde segment van de grote vena saphena, subfasciale ligatie van perforerende aderen, flebolysis, extravasale correctie van kleppen met framespoelen, veneuze kunststof met segmenten die kleppen bevatten.

Behandeling van congenitale arterioveneuze fistels van de extremiteiten is complex, meerstaps en niet altijd effectief vanwege de uitgebreide schade aan het vasculaire systeem. Net als bij het Klippel-Trenone-syndroom is de optimale leeftijd voor chirurgische behandeling van patiënten 6-8 jaar. De bewerking in t. subcompensatie van ledemaat-hemodynamica maakt het mogelijk de ontwikkeling van regionale hemodynamische stoornissen te voorkomen en het verschil in de lengte van de ledematen te corrigeren. Met een snelle toename van overtredingen, kan de bewerking eerder worden uitgevoerd.

Chirurgische interventie in het Parkes Weber-Rubashev-syndroom is onderverdeeld in radicaal, hemodynamisch en aanvullend. Radicale chirurgie is mogelijk met segmentale laesies, wanneer de gebieden met gemodificeerde weefsels duidelijk zichtbaar zijn en kunnen worden verwijderd, of in gevallen van enkele arterioveneuze fistels tussen de hoofdvaten.
Voor gewone en diffuse vormen van het syndroom, worden hemodynamische operaties gebruikt om de bloedstroom door een korte arterioveneuze cirkel te verminderen, perifere ischemie te verminderen en hartfalen te voorkomen - skeletalisatie van de hoofdarterie alleen of in combinatie met verschillende embolisatiemethoden of andere aanvullende methoden (verwijdering van spataderen, epifyseiolyse, verlenging van een gezond ledemaat volgens de methode van Ilizarov en anderen.).

Bij herhaaldelijk massaal bloeden, snel hartfalen en het onvermogen om de ontlading te elimineren, kunnen er aanwijzingen zijn voor amputatie van de ledemaat. Dezelfde beslissing kan worden genomen met een uitgesproken bewegingsstoornis als gevolg van fatale ernstige schendingen van de trofisme van de voet.

Categorieën en mate van invaliditeit.
Afhankelijk van: vormen van angiodysplasie, lokalisatie en prevalentie van het proces. Verminderde bloedcirculatie en statisch-dynamische functie bij Klippel-Trenone-syndroom en Parken Weber-Rubashev-syndroom leidt tot een verschillende mate van ernst van beperking van het vermogen van patiënten en bewegingen, werk, training en zelfzorg.

Met een gecompenseerde veneuze uitstroom bij patiënten met het Klippel-Trenone-syndroom, is er gewoonlijk geen vermindering van de kwaliteit van leven van patiënten en invaliditeit.

De aanwezigheid van subcompensatie van de bloedcirculatie bij een aantal patiënten kan een afname van de kwalificaties vereisen of een afname van het aantal beroepsactiviteiten, wat overeenkomt met de beperking van het vermogen om te werken in de I-richting en is de basis voor het bepalen van de III-groep van invaliditeit, als er gecontra-indiceerde factoren zijn.

Met de decompensatie van veneuze uitstroom bij patiënten wordt de beperking van het vermogen om te bewegen, te werken en te trainen altijd bepaald, wat de definitie van handicap van groep III vereist.

Gecompliceerde loop van de ziekte met ulceratie van de huid, ernstige ledematen misvorming, bloeden en bloedarmoede, evenals secundaire veranderingen in de gewrichten en de wervelkolom bij oudere patiënten leidt tot verminderde beweging, werk en leren II graad, en daarom moeten deze patiënten bepalen de II-groep van invaliditeit.

In het syndroom van Parks Weber-Rubashev, heb ik de mate van bewegingsvrijheid die ik heb:
- als gevolg van gematigde schendingen van de statisch-dynamische functie bij ledematenverlenging tot 7 cm met initiële manifestaties van DDP-gewrichten in de gezonde ledematen en lumbosacrale wervelkolom, of niet-helende maagzweer op het voetzooloppervlak van de voet bij patiënten met een microfistulair syndroom, of met een prothetische heupstomp na amputatie ;
- bij de ontwikkelde als een resultaat van arterioveneuze dumping van hartfalen van de II A fase.

Wanneer het verschil in de lengte van de onderste ledemaat meer dan 7 cm is, voorkomen maatregelen voor kunstmatige compensatie niet een geleidelijke verstoring van de compensatiemechanismen, de ontwikkeling van ernstige DDP-gewrichten en de wervelkolom, wat kan leiden tot een uitgesproken verstoring van de statisch-dynamische functie met beperkt vermogen om II graden te bewegen. Dezelfde mate van beperking (beweging alleen met behulp van krukken) kan worden bepaald in aanwezigheid van niet-genezende bloedende ulcera op het ondersteunende oppervlak van de voet en de onmogelijkheid van chirurgische behandeling.

Beperk het vermogen tot zelfzorg, in de regel komt dit voor, bij patiënten met II-graad bewegingsbeperking.

Beperkingen op het vermogen om te werken.
De mate van beperking is het gevolg van de behoefte aan rationeel werk in aanwezigheid van gecontra-indiceerde factoren bij de bevalling, wat leidt tot een afname van kwalificaties of een vermindering van de hoeveelheid werk, of de behoefte aan training en herscholing in speciale onderwijsinstellingen.

II mate van beperking van werk treedt op wanneer er sprake is van uitgesproken schendingen van de statisch-dynamische functie of HF van ten minste fase IIB.

III-graad van beperking van alle categorieën van vitale activiteit in angiodysplasie komt praktisch niet voor.

Contra-indicaties typen en arbeidsomstandigheden.
Zware en matige fysieke arbeid, langdurige statische belasting, hoge luchtvochtigheid, gas en stoffigheid van lucht, algemene en lokale effecten van trillingen en vasculaire vergiften zijn gecontra-indiceerd bij patiënten met angiodysplasie, delicate handarbeid en werk met verhoogde functionele belasting van de getroffen ledemaat.

Indicaties voor verwijzing naar ITU:
- om de categorie "gehandicapt kind" te bepalen in de aanwezigheid van OF in de bovenstaande categorieën;
- indien nodig, de correctie van de arbeidsactiviteit van patiënten met subcompensatie en decompensatie van veneuze uitstroom, hartfalenstadia I en II;
- met ernstige beperkingen van het leven.
De principes van medische revalidatie staan ​​beschreven in het gedeelte 'Behandeling'.

Noodsituaties

Klippel-syndroom - Trenone behoort tot de gebreken van de ontwikkeling van diepe aders en komt vooral voor bij jongens (62%) en in de onderste ledematen (54,1%). De nederlaag is meestal eenzijdig.

Het defect is een schending van de bloedstroom door de diepe hoofdaders als gevolg van de vernauwing van het bloedvatlumen, de vernietiging ervan, samendrukking van de ader door de abnormale spier, foetale spanning, slagaderlijke tak.

Klinisch beeld bij Klippel-syndroom - Trenon

Het syndroom wordt gekenmerkt door drie symptomen:

• vasculaire vlekken,
• spataderen,
• hypertrofie van het aangedane ledemaat (Fig.89).

Vasculaire vlekken zijn een niet-permanent symptoom. Ze worden waargenomen in ongeveer 40% van de gevallen en worden vanaf de geboorte gedetecteerd. Vlekken zijn lichtroze tot donkerpaars. De grenzen van de vlekken zijn helder, hebben een geschulpte contour. In sommige gevallen zijn donkerkleurige huidovergroei met een diameter van 0,1 tot 0,3 cm aanwezig boven de vasculaire vlekken, die vaak zijn gewond en bloeden.

Spataderen bij de geboorte van een kind komen mogelijk niet tot uitdrukking en beginnen zich pas in de eerste levensjaren te manifesteren. Met de groei van het kind wordt de uitzetting van de aderen merkbaar in de perifere delen van de ledematen, en verspreidt zich vervolgens naar de proximale delen en soms voorbij de grenzen van de ledematen. Een kenmerkend kenmerk van spataderen in het Klippel-syndroom - Trenone is de voorkeurslokalisatie aan de buitenoppervlakken van de ledemaat.

Fig. 89. Klippel-syndroom - Trenon bij een kind van 3 jaar. Algemeen beeld van het aangedane linkeronderbeen.

Bij ledemaatoedeem kunnen spataderen worden verborgen en kunnen ze alleen tijdens venografie worden gedetecteerd.

Een toename in de grootte van de aangedane ledemaat is het meest constante symptoom van dit defect. Het verschil in de lengte van een gezond en pijnlijk ledemaat varieert van 1-2 tot 10 cm of meer. Tegelijkertijd nemen de maten van zowel zachte weefsels als het skelet toe. Naarmate het kind groeit, neemt het verschil in de lengte van de ledematen toe. Als gevolg van schending van de verhoudingen van de ledematen, verschillende vervormingen van het bekken, spinale kromming optreden.

In de aanwezigheid van het syndroom van Klippel-Trenaunay patiënten klagen over vermoeidheid ledematen, pijn, zwaar gevoel in haar; ontstaan ​​vaak trofische stoornissen, gemanifesteerd in ulceratieve processen, het verbeteren van de haargroei, overmatig zweten, huid peeling. Soms wordt hematurie, de afvoer van bloed uit de darm tijdens ontlasting, opgemerkt. De oorzaak van deze verschijnselen is slechte circulatie in de ledematen, waardoor bloed stroomt van collateralen in een overmaat aan één van het systeem zorgt ervoor dat overloopt.

Klippel-syndroom - Trenon kan worden gecombineerd met andere misvormingen van zowel het vaatstelsel als de organen. Van de vasculaire misvormingen is een gecombineerde laesie van het lymfestelsel het meest gebruikelijk - elephantiasis, lymfangiomen. Andere gecombineerde defecten zijn gespleten lip, gehemelte, heupdislocatie, gigantisme.

Diagnose van Klippel-syndroom - Trenon

In typische gevallen levert de diagnose niet veel problemen op. Klippel-syndroom -Trenone moet worden onderscheiden van congenitale arterioveneuze fistels en aneurysma's, waarbij hypertrofie, spataderen, pigmentvlekken en vasculaire vlekken ook worden waargenomen. Een onderscheidend kenmerk van het syndroom is het gebrek aan verhoogde pulsatie schepen, vasculaire ruis symptoom Dobrovolsky. De bepaling van de gassamenstelling van veneus bloed in de getroffen ledematen en veneuze druk, evenals venografie, zijn cruciaal voor de diagnose.

Met het Klippel-syndroom - Trenone is de verzadiging van veneus bloed met zuurstof meestal binnen het normale bereik. Veneuze druk in het algemeen hoog, maar in tegenstelling arterioveneuze fistels tot een waarde afhankelijk van de cyclus en de hartslag representeert het grafische beeld rechte lijn. Venografie is de meest gewaardeerde methode, die naast diagnostische doeleinden wordt gebruikt om te bepalen waar de bloedstroom obstakels (fig. 90).

Fig. 90. Klippel-syndroom - Trenon van de rechterbenil in een 3-jarig kind. Venograms. Oppervlakkige aderen zijn verwijd, diep scherp versmald, hebben geen kleppen.

Behandeling van Klippel-syndroom - Trenon

Vertegenwoordigt grote moeilijkheden. In relatief veel gevallen syndroom uitwendige oorzaak (ketel enz COG.) Gecombineerd met aangeboren vernauwing van het bloedvat lumen bij een aanzienlijk deel. Chirurgie bestaat uit het herzien van bloedvaten en het elimineren van de oorzaken die een normale bloedstroom belemmeren. Wanneer vinden aplasie of hypoplasie hoofdketen expressie ader, de enige methode, normaliseren bloedstroom, de substitutie een plastic vaatlaesie veneuze autotransplantaat. Wanneer het mogelijk is om doorgankelijkheid van de belangrijkste aderen die meestal bleek het gebruik van venografie te herstellen, geleidelijk

spataderen en trofische stoornissen nemen af, het gevoel van zwaarte en pijn in de extremiteit verdwijnt. Naarmate het kind groeit, neemt het verschil tussen de lengte van het gezonde en het aangedane ledemaat af; in sommige gevallen kan dit verschil helemaal verdwijnen. Dit alles duidt op de noodzaak van vroege detectie en behandeling van dit defect. De meest geschikte leeftijd voor een operatie is 3-5 jaar.

Isakov Yu. F. Kinderchirurgie, 1983

Klippel-Trenone-syndroom - waar is de moderne geneeskunde toe in staat?

Klippel-Trenone-Weber-syndroom (Engels: Klippel-Trenaunay-syndroom) is een aangeboren afwijking van de onderste ledematen.

Het gaat om de onderontwikkeling of aplasie (afwezigheid) van de diepe aders van de ledemaat in de aanwezigheid van een oppervlakkig veneus systeem. Problemen ontstaan ​​in de regel op de leeftijd van kinderen en verdere vooruitgang. Klippel-Trenone-syndroom heeft zijn eigen typische symptomen, op basis waarvan de ziekte gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd.

Ziekte kenmerk

Klippel-syndroom Trenone is een van de meest voorkomende systemische fleboangioplastiek. De ziekte wordt gekenmerkt door misvormingen (afwijkingen van de normale ontwikkeling, aandoeningen van de functie van organen of weefsels) van de huidcapillairen (in de gespecialiseerde literatuur wordt meestal de Latijnse naam "naevus ammeus" aangegeven), overmatige groei van zachte en botweefsels van het getroffen gebied en lymfatische en veneuze malformaties..

De oorsprong van het syndroom is sporadisch, mannen en vrouwen worden even vaak ziek, er wordt geen raciaal voordeel vastgesteld; symptomen kunnen optreden bij de geboorte of tijdens de kindertijd. 63% van de patiënten heeft alle tekenen, bij 37% van de patiënten verschijnen slechts 2 symptomen uit de klinische triade.

Etiologie, oorzaken en risicofactoren

De etiologie van Klippel Trenone-syndroom is onduidelijk. Er zijn verschillende hypotheses:

• de eerste theorie suggereert dat intra-uteriene schade aan de sympathische ganglia van het interiolaterale kanaal leidt tot dilatatie van microscopisch kleine arterio-veneuze anastomosen, waaruit vasculaire malformatie kan ontstaan;
• in overeenstemming met de tweede hypothese leidt het blokkeren van de normale veneuze uitstroom in het diepe veneuze systeem tot de vorming van veneuze hypertensie en spataderen;
• De derde hypothese suggereert dat de belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte een mesodermale aandoening is, die het behoud van microscopische arterioveneuze anastomosen veroorzaakt.

Ondanks de onduidelijke etiologie zijn de meeste experts geneigd om de hypothese te bevorderen dat de ziekte wordt veroorzaakt door de mesodermale anomalie die wordt gevormd in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

De ontwikkeling van de normale vasculaire tak van het embryo is het resultaat van angiogenese, vasculogenese en vasculaire hermodellering. In dit complexe proces zijn verschillende vasculaire endotheliale groeifactoren (VEGF) belangrijke regulatoren.

VEGF bindt aan de receptor-tyrosinekinase (VEGF-R1 en VEGF-R2) en moduleert endotheliale proliferatie en de vorming van bloedvaten - een proces dat grotendeels afhankelijk is van de antagonist, angiopoietine-2.

Het is zeer waarschijnlijk dat met het Klippel-Trenone-Weber-syndroom een ​​zekere verandering in vasculaire hermodellering optreedt, misschien op het niveau van gemodificeerd angiopoietine-2.

Dit is een vrij zeldzame ziekte, in de afgelopen 30 jaar zijn er geen gevallen geweest waarbij het syndroom gediagnosticeerd werd bij leden van één familie. Bijgevolg is er geen genetisch spoor.

Er zijn echter eerdere vermeldingen die wijzen op het voorkomen van de ziekte bij verschillende leden van dezelfde familie.

Klinisch beeld

Klippel-Trenone-syndroom wordt gekenmerkt door een triade van symptomen, waarvan sommige soms al zichtbaar zijn bij de geboorte, andere kunnen later optreden naarmate de ziekte vordert:

1. Roodachtige huidskleur (poortkleur), vaak eenzijdig, op de bovenste en onderste ledematen. Deze functie is in 75% van de gevallen aanwezig.
2. Manifest veneuze aandoeningen. Dit zijn spataderen die ontstaan ​​in de kindertijd. Dit symptoom gaat vaak gepaard met spataderen van het perineale en suprapubische gebied. In 20% van de gevallen is het diepe veneuze systeem afwezig. Bij 70% van de patiënten zijn verwijde aderen aanwezig op de laterale zijde van het onderbeen, op de dij of in beide gebieden. Spataderen worden geleegd in saphenen of, afhankelijk van het niveau, in diepe aderen van de ledematen. Het klinische beeld omvat symptomen van chronische veneuze insufficiëntie, vaak - tromboflebitis of diepe veneuze trombose (ongeveer 20% van de gevallen). Vorming van veneuze ulcera komt voor bij ongeveer 1-2% van de patiënten. Lymfoedeem komt ook vrij vaak voor (15%).
3. Hypertrofie van de zachte delen en botten van de ledematen. Het symptoom verschijnt al bij de geboorte en wordt merkbaar in het groeiproces. Het symptoom is meestal eenzijdig. Teen is hypertrofisch (soms is amputatie noodzakelijk, zodat iemand schoenen kan dragen).

Andere misvormingen vullen het klassieke klinische beeld aan. Lymfatische vasculaire hypoplasie leidt tot lymfoedeem. Caverneuze angiomen kunnen aanwezig zijn op de dikke darm en de blaas. Epiduraal hemangioom kan leiden tot compressie van het ruggenmerg. Andere symptomen zijn afwijkingen van de wervels, tanden en asymmetrie van het gezicht.

Mensen die minstens 2 van de 3 belangrijkste symptomen van de ziekte hebben, worden geclassificeerd als patiënten met onvolledig Klippel-Trenone-syndroom.

Het is ook noodzakelijk om het bestaan ​​van de inverse vorm van het syndroom te vermelden, wanneer het gebied met vasculaire malformatie hypotrofisch is en de hypotrofie voornamelijk te wijten is aan aangeboren atrofie van vetweefsel, minder vaak is er hypotrofie van de spiermassa.

Fotocollectie en video van patiënten met het Klippel Trenone Weber-syndroom:

Een diagnose stellen

Anomalie wordt bij de geboorte onmiddellijk gediagnosticeerd op basis van de aanwezigheid van klinische symptomen en tijdens de verdere ontwikkeling van het kind, wanneer typische manifestaties van de ziekte duidelijker worden.

In het geval van complicaties en verslechtering worden visualisatiemethoden gebruikt. Een ultrageluidonderzoek van de onderste extremiteiten, CT (computertomografie), wordt uitgevoerd, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) wordt gebruikt om zachte weefsels te bestuderen.

Medische zorg

De keuze van de behandeling hangt af van de mate van de ziekte, de ernst van de symptomen en de klinische toestand van de patiënt. Gezien de aard van de laesies, evenals de mogelijkheid om chronische veneuze insufficiëntie te ontwikkelen, worden patiënten met het Klippel-Trenon-syndroom gewoonlijk een conservatieve behandeling voorgeschreven.

Er is geen medicijn of methode waarmee het in de mode is om de ziekte te genezen, daarom is therapie gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van de progressie van de ziekte.

Conservatieve behandeling omvat:

• compressiekousen of -legging worden aanbevolen die de benen beschermen tegen beschadiging, zwelling verminderen;
• tijdens de ontsteking van spataderen worden pijnstillers en antibiotica voorgeschreven in de vorm van zalven of in de vorm van tabletten;
• wanneer bloedstolsels worden gevormd, worden geneesmiddelen toegediend om ze op te lossen, d.w.z. bloedverdunners.

Chirurgische behandeling wordt aanbevolen als conservatieve therapie geen werkzaamheid vertoont. Helaas kan niet elke vasculaire misvorming voor eens en voor altijd chirurgisch worden opgelost.

Orthopedische chirurgie wordt aanbevolen als de ene been langer is dan de andere (osteotomie wordt uitgevoerd).

Soms leidt de ziekte tot bepaalde complicaties. De relatief frequente effecten van het Klippel-Trenone-syndroom zijn de volgende:

• huidinfecties;
• longembolie, die optreedt wanneer een bloedvat in de longen wordt geblokkeerd door een bloedstolsel; stolsel, meestal gevormd in het been;
• aanzetting van vingers of overmatige hoeveelheid van hen op de voet of hand.

Met de juiste therapeutische benadering is de prognose voor patiënten relatief optimistisch.

Preventieve maatregelen omvatten een genetische studie van het paar bij het plannen van een zwangerschap (voornamelijk uitgevoerd in aanwezigheid van de ziekte in de familiegeschiedenis). Dit zal helpen bij het bepalen van het risico op het krijgen van een kind met deze aandoening. Preventie, als zodanig, bestaat niet - de ziekte kan niet worden voorkomen.

Klippel Trenone Webersyndroom

Congenitale misvormingen, genaamd "Klippel-Trenone-Weber-syndroom" is een zeldzame en ernstige vasculaire aandoening, meestal te vinden op de onderste ledematen bij jongens. Dergelijke afwijkingen worden overgedragen op genniveau of treden op als gevolg van schendingen van embryogenese - de vorming van de foetus. Meestal te vinden direct na de geboorte, hoewel in sommige gevallen later manifesteren. Maar in tegenstelling tot vele andere pathologieën, heeft het Klippel-Trenone-syndroom nogal gunstige prognoses voor het leven als een chirurgische behandeling tijdig wordt uitgevoerd.

Geschiedenis van de ziekte

Deze aangeboren disfunctionele vasculaire pathologie in de ledematen werd voor het eerst beschreven in 1900 door Klippel en Trenone. In de toekomst breidde Parco Weber zich verder uit, dit gebeurde al in 1997. De oorzaak van dit syndroom is dat diepe hoofdaders onbegaanbaar worden onder invloed van bepaalde omstandigheden. Wetenschappers hebben talrijke aangeboren arterioveneuze kanalen beschreven met abnormaal verwijde aders die door spieren, botten en huidweefsel dringen. Omdat de anomalie grote delen van de huid bedekt, zijn de vena saphena hypertrofisch verwijd. Als gevolg hiervan zijn het skelet en de zachte weefsels in dergelijke gebieden onderhevig aan abnormale veranderingen: ze nemen toe en worden langer.

Klippel-Trenaunay syndroom, Weber kan leiden tot andere pathologieën en in het vasculaire systeem in het algemeen, en inwendige organen. Er zijn dergelijke defecten als:

• elephantiasis en lymfangiomen;
• uitwendige manifestaties in de vorm van geen overmatige groei van de lippen en lucht;
• gigantisme;
• dislocatie in het heupgewricht.

Bovendien kan het kind worden beïnvloed door het maagdarmkanaal, tot het optreden van interne bloeding.

symptomen

Het klinische beeld van de ziekte geassocieerd met de schending van de bloedstroom in de hoofdaderen. Dit gebeurt, vanwege de vernauwing van het lumen van bloedvaten, als gevolg van vernietiging of samendrukken van de aderen door een abnormale spier of arteriële takken. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door drie symptomen:

1. Vasculaire vlekken, de zogenaamde wijn.
2. Spatel oppervlakkige aders.
3. Verontwaterd getroffen ledemaat.

"Wijnvlekken" die op de huid van de zieke ledemaat verschijnen, zijn te wijten aan de zwelling van kleine bloedvaten die zich dicht bij het huidoppervlak bevinden. Ze zijn meestal vlak en hebben een lichtroze of kastanjebruine kleur. Met de leeftijd kunnen tinten variëren. In zeldzame gevallen worden dergelijke vasculaire vlekken omgezet in kleine rode blaren. Ze kunnen gemakkelijk gewond raken, wat leidt tot lichte bloedingen.

Spataders zijn het meest uitgesproken op de benen en dijen. Patiënten klagen over spierspasmen en pijn tijdens het lopen. Als het om diepe aderen en organen gaat, kan dit ook leiden tot bloeding: intern of rectaal.

Hypertrofie van botten en zachte weefsels op het aangedane ledemaat manifesteert zich gedurende de eerste maanden of jaren van het leven van een kind. De benen worden meestal aangetast, maar kunnen soms de armen, het hoofd, het gezicht, de romp of de inwendige organen aantasten. Over het algemeen is er sprake van verlenging of verkorting van de aangedane ledematen.

Diagnostische methoden

De diagnose Klippela-Trenone-syndroom in typische situaties levert geen bijzondere problemen op. Gezien de behoefte kan de ziekte worden onderscheiden van arterioveneuze fistels en aneurysma's: ook aangeboren en met bijna vergelijkbare symptomen. Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van het syndroom is de afwezigheid van excessieve pulsatie in de vaten en vasculaire ruis. Daarnaast worden de volgende soorten enquêtes uitgevoerd:

• Bepaling van de gassamenstelling van veneus bloed in de gewonde ledematen.
• Doppler-echografie.
• Angiografie en MRI.

Behandelprocedures

De behandeling van kinderen met een aangeboren Klippel-Trenone-syndroom is een zeer moeilijke taak, waarvan het succes afhangt van de individuele kenmerken van de ziekte. Versmaling van het lumen van aders in grote gebieden compliceert alles aanzienlijk. De tijdrovende chirurgische ingrepen bestaan ​​uit het feit dat de arts de bloedvaten onderzoekt, waardoor de oorzaken worden weggenomen die tot verstoring van het normale bloedstroomproces leiden. Er zijn situaties waarin de hoofdader zo zwaar wordt getroffen dat deze niet kan worden hersteld. Vervolgens worden de operaties uitgevoerd van transplantatie van transplantatiemateriaal naar de plaats van de aangetaste vasculaire gebieden. De resultaten van de uitgevoerde operaties worden gecontroleerd met behulp van angiografie.

Aanvullende behandelingen voor het Klippel-Trenone-syndroom kunnen zijn:

• Laserblootstelling aan aders.
• Sclerotherapie - een inleiding tot de aangetaste aders van speciale therapeutische geneesmiddelen.
• Compressie-knitwear dragen.
• Medicamenteuze therapie met anticoagulantia en immunomodulatoren.

vooruitzicht

Positieve resultaten van operaties, bevestigd door alle noodzakelijke tests, leiden tot een geleidelijke afname van spataderen. En dragen ook bij aan de eliminatie van trofische laesies van de huid van de huid, verlichten de pijn en een gevoel van zwaarte in de ledematen. Bovendien wordt het verschil in grootte tussen de aangedane en gezonde benen minder uitgesproken of zelfs volledig geëlimineerd. Dit gebeurt echter niet onmiddellijk, maar in het groeiproces van het kind. In zeldzame gevallen verdwijnt het verschil in grootte volledig.

Voor de succesvolle behandeling van de belangrijkste is de vroege diagnose van pathologie. Als het Klipple-Trenone-syndroom bij een kind wordt gevonden, moet u onmiddellijk opstaan ​​voor constante controle door een arts. Het is noodzakelijk om medische handelingen te starten met gematigde procedures. Als dergelijke stappen niet tot verbetering leiden, zullen ze een voorbereidende voorbereiding voor de operatie zijn. Chirurgische ingreep is mogelijk op de leeftijd van 3-5 jaar.

Omdat Klippel-Trenone-syndroom een ​​ernstige ziekte is die een individuele benadering van zichzelf vereist. Over het algemeen zijn de genezingsstatistieken positief.

Alle kenmerken van Klippel Trenone Weber-syndroom

Klippel-Trenone-Weber-syndroom (KTWS) is een syndromale combinatie van capillaire malformaties, hypertrofie van zachte weefsels, botten, spataderen of veneuze misvormingen. Het wordt beschouwd als een angio-osteo-hypertrofisch syndroom.

Dit is een zeldzaam dermatologisch syndroom, dat vaak wordt gezien als een triade van vasculaire misvormingen (capillaire malformaties), veneuze varicositeit, bothypertrofie en zacht weefsel.

De behandeling is meestal conservatief, zelden is chirurgische correctie van spataderen geïndiceerd. Orthopedische anomalieën worden behandeld met epifyseodes om de groei van ledematen te voorkomen (stoppen) en de botafwijkingen te corrigeren.

• Capillaire malformaties;

• hypertrofie van het bot of zachte weefsel van de ledemaat (gelokaliseerd gigantisme);
• spataderen, veneuze afwijkingen van ongewone verspreiding.

Er treedt een diagnose op wanneer twee van de drie symptomen aanwezig zijn. Capillaire malformaties kunnen afwezig zijn met een atypische vorm.

terminologie

De naam - Klippel-Trenone-Weber-syndroom is in wezen misleidend, omdat twee verschillende namen worden gebruikt om twee verschillende syndromen aan te duiden. Ze worden echter niet altijd consistent beschouwd als afzonderlijke onderwerpen in de literatuur:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weber-syndroom (met echte arterioveneuze misvorming).

epidemiologie

De meeste gevallen zijn sporadisch, geen seksuele of raciale voorkeur. Prevalentie is

symptomen

Meestal te vinden in de kindertijd. Functies hebben vaak eenzijdig effect op één ledemaat. Kan in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.

De meeste gevallen zijn sporadisch met mutaties van het AGGF1-gen. Er zijn echter familietypisposities.

De volgende niveaus van ernst worden genoteerd:

1. Veneuze dysplasie, phlebactic.
2. Arteriële dysplasie.
3. Bijbehorende veneuze dysplasie, flebarterectasie (zonder AV-shunt), angiodysplasie met shunt (KTWS of feitelijk Weber FP-syndroom).
4. Gemengde angiodysplasie atypische vorm van het syndroom.

hypertrofie

De extensie van het ledemaat bestaat uit verlenging van het bot, hypertrofie van perifeer zacht weefsel of beide. Vaak gemanifesteerd als een discrepantie tussen de lengte van de benen. Kan elke ledemaat aantasten.

Capillaire malformaties

De meest voorkomende huidmanifestatie van Klippel Trenone-syndroom. Capillaire misvormingen omvatten een vergrote ledemaat, huidveranderingen kunnen op elk deel van het lichaam worden waargenomen. De onderste ledemaat is het getroffen gebied in

Spataderen

Aanwezig bij de meeste patiënten. Meestal gelegen aan de zijkant van de aangedane ledemaat, benen (in sommige contradictie met de algemene varicosity van Van-Safen-Magna).

De persistentie van embryonale aderen, waarvan de meest typische vondst de laterale marginale aderen is (Servelle-ader) - 68-80% van de gevallen.

Veneuze malformaties komen voor op zowel oppervlakkige als diepe veneuze systemen. Oppervlakkige veneuze anomalieën variëren van ectasie van kleine aderen tot permanente embryologische aderen, grote veneuze defecten. Diepe veneuze abnormaliteiten omvatten aneurysmatische dilatatie, aplasie, hypoplasie, duplicatie, veneuze incompetentie.

Viscerale manifestaties

Rectale bloeding of in de blaas is een ernstige complicatie van de ontwikkeling van bekkenvaten, opgemerkt in 1% van de gevallen. Vasculaire misvormingen omvatten:

• maagdarmkanaal (20%);
  • bloeden is het meest voorkomende symptoom. Van lichte tot zware, levensbedreigende bloedingen en consumptieve coagulopathie;
  • het distale en rectum zijn meestal verbonden;
  • bovenste gastro-intestinale bloedingen.
• urinekanaal
  • Betrokken bij ernstigere gevallen;
  • ruwe hematurie, recidief en pijnloos, meestal het eerste klinische teken van betrokkenheid van de blaas. Vaak op jonge leeftijd gemanifesteerd;
  • renale hypertrofie, treedt een toename van de venositeit ipsilateraal op naar de aangedane zijde;
  • vasculaire malformaties bevinden zich op de voorwand van de blaas en de koepel;
  • trigone en blaashals zijn zelden betrokken;
  • genitale laesies veroorzaken geen klinische problemen; echter, patiënten met erectiestoornissen hebben abnormale seksuele aderen;
• milt - milt hemangiomen.

Skeletachtige manifestaties

Meestal zijn ze ondergeschikt aan het verschil in beenlengte:

• ipsilaterale femorale dislocatie;
• scoliose.

diagnostiek

Radiografische functies

Kan een combinatie van een van de bovenstaande klinische symptomen vertonen.

Intra-uteriene echografie

Prenatale echografie diagnosticeert het Klippel-syndroom-trenon al in de 15e week van de zwangerschap, op basis van ledemaathypertrofie en geassocieerde subcutane cystische laesies. 3D US onthult het verschil in beenbreedte. Mogelijke extra functies:

• hartfalen;
• polyhydramnios.

Differentiëlen van de resultaten van intra-uteriene beeldvorming:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom;
• Proteus-syndroom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erytrodermie en ledemaatdefecten;
• neurofibromatose type 1 (NF1);
• triploïdie.

Regelmatige röntgenfoto

Bij conventionele radiografie ziet men verlenging van het bot, hetgeen bijdraagt ​​aan een divergentie door beenlengte, verdikking van zachte weefsels of gecalcineerde flebolieten.

T2-gewogen MR-beelden vertonen zwakke veneuze en lymfatische laesies in gebieden met een hoge signaalintensiteit.

Het MRI-beeld weerspiegelt de diepe uitzetting van vasculaire misvormingen met laag debiet in spiercellen, het bekken en hun verbinding met aangrenzende organen, evenals hypertrofie van bot en weefsel.

angiografie

Typische angiografische gegevens die kunnen worden gezien op een CT-scan met contrastverbetering of MRI omvatten oppervlakkige varicoïde drainage van het been zonder een diep veneus systeem. Marginale ader Servelle is een pathognomonisch teken (vena saphena in de dij).

complicaties

• tromboflebitis van de aangedane ledemaat;
• veneuze trombo-embolie;
• gastro-intestinale, urogenitale bloeding in de aanwezigheid van viscerale laesies;
• Als de misvormingen van de capillairen groot genoeg zijn, sequestreren ze de bloedplaatjes, wat kan leiden tot het Kasabah-Merritt-syndroom (consumptieve coagulopathie).

behandeling

Behandeling is conservatief symptomatisch, alleen in zeldzame gevallen is chirurgische interventie gerechtvaardigd. Therapie omvat:

• het gebruik van drukkousen voor chronische veneuze insufficiëntie;
• intermitterende pneumatische inrichtingen voor een vergroot ledemaat;
• gepulseerde laser voor vlekken;
• epifyse voor orthopedische aandoeningen om ledemaatovergroei te voorkomen en botafwijkingen te corrigeren.

Chirurgische behandeling omvat epifisogenese om inconsistenties in de beenlengte te beheersen, hypertrofie van het zachte weefsel te verwijderen en oppervlakkige spataderen te verwijderen.

Compressietherapie heeft een positief effect op de behandeling van zowel lymfoedeem als chronische veneuze insufficiëntie. Lokale wondverzorging, compressieverbanden, speciale orthopedische schoenen, aanpassing van de levensstijl verbetert het gebruik van de ledematen.

Ligatie en verwijdering van grote veneuze laesies is nutteloos. De beste oplossing is sclerotherapie met echografie (USFS). USFS is een zeer effectieve, minimaal invasieve ambulante techniek met minimale pijn. Ze liet uitstekende resultaten zien bij patiënten met het Klippel-syndroom Trenone Weber.

Geschiedenis van

In 1900 beschreven de Franse artsen Klippel en Trenone voor het eerst het syndroom dat wordt gekenmerkt door capillaire naevus, aangetaste ledematen, hypertrofie en spataderen. In 1918 noteerde Weber de verbinding van de triade met arterioveneuze fistels.

vooruitzicht

De aandoening is meestal niet levensbedreigend, heeft een gunstige prognose. Ernst hangt af van het type dysplasie van de betrokken bloedvaten. Kan aanwezig zijn als een nierhemangioom met een complicatie van een perirenaal hematoom dat nefrectomie vereist.

Er zijn aanwijzingen voor de incidentie van coronaire bloedvaten veroorzaakt door trombo-embolie en leidend tot de dood van patiënten.

Het clipping syndroom van Trenone is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom van vasculaire malformaties, weke delen en hypertrofie van de botten. Het beïnvloedt verschillende systemen, er zijn complicaties van viscerale organen, die zeer vreselijke complicaties zijn. De behandeling wordt meestal zorgvuldig uitgevoerd, onder het reguliere toezicht van artsen.

Moderne behandelmethoden voor het Klippel-Trenone-syndroom

Klippel-Trenone-syndroom is een zeldzame aangeboren erfelijke aandoening. Het is een hypertrofische hemangioectasie, dat wil zeggen een toename en expansie van bloedvaten. Vaker gediagnosticeerd bij mannen, maar het komt ook voor bij vrouwen. Tijdens de eerste levensjaren worden symptomen van de laesie gedetecteerd, terwijl de tekenen van ziekte bij pasgeborenen zeldzaam zijn. Patiënten hebben last van spataderen in de onderste ledematen, de vorming van subcutane bloedingen. Het gewonde been is meestal vergroot, niet alleen in volume, maar ook in lengte.

Behandeling van Klippel-Trenone-syndroom is chirurgisch. Conservatieve therapie wordt gebruikt als een ondersteunende methode. Specifieke preventiemethoden zijn niet ontwikkeld.

Geschiedenis van de ziekte

Voor het eerst werd pathologie beschreven in 1900. Kenmerkend waren twee artsen - Klippel en Trenone. Later, aan het einde van de 20e eeuw, werd het aangevuld met Weber. Daarom zijn in verschillende bronnen van de ziekte verschillende namen toegewezen. Het gebruik van de term 'Clippersyndroom' is echter verkeerd. Artsen beschreven pathologie als een probleem, vergezeld door de vorming van talrijke defecten in de aderen van de ledematen. Tegenwoordig is bekend dat de pathologie van het vaatbed ook in de inwendige organen kan worden gevormd.

Oorzaken van Klippel-Trenone-syndroom

De ziekte heeft een genetische aard, dat wil zeggen, erfelijkheid is er eigen aan. Een overtreding wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen. Dit betekent dat wanneer Klippel-Trenone-syndroom wordt gedetecteerd, de kans op het diagnosticeren van een defect bij een kind 50% is. Er zijn ook gevallen van overerving van de ziekte door de generatie. Het uiterlijk van een genetisch defect maakt de impact op de aanstaande moeder mogelijk van de volgende nadelige factoren:

1. Chronische ernstige stress en angst is een veel voorkomende oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. Hun invloed is vooral gevaarlijk in het eerste trimester van de zwangerschap.
2. Het gebruik van drugs. Een aantal geneesmiddelen hebben een teratogeen effect, dat wil zeggen het vermogen om te leiden tot de vorming van misvormingen bij de foetus.
3. Besmettelijke ziekten van de moeder in de periode van vruchtbaarheid. Bacteriële en virale agentia kunnen interfereren met de normale ontwikkeling van het kind en bijdragen aan het voorkomen van verschillende defecten.
4. Alcohol, drugs en roken drinken tijdens de zwangerschap of kort ervoor. Slechte gewoonten leiden tot bedwelming van het lichaam van de vrouw. Verbindingen die het bloed binnendringen als gevolg van het metabolisme van alcohol en andere stoffen dringen de placenta binnen en hebben een negatief effect op de foetus.

Kenmerkende symptomen

Het ziektebeeld van de pathologie is specifiek, zodat de diagnose in de meeste gevallen geen problemen veroorzaakt. Er werd opgemerkt dat Klippela-Trenone-syndroom bij pasgeborenen praktisch niet wordt gediagnosticeerd. Symptomen van de ziekte komen voor tijdens de eerste maanden of jaren van het leven. In dit geval is de pathologie gevoelig voor progressie, vooral als er geen adequate behandeling is. Typische klinische symptomen zijn de volgende:

1. Significante spataderen van de onderste ledematen - spataderen. Hierdoor verschijnt een specifiek patroon op de benen. De bloedvaten zijn verwijd, steken aanzienlijk uit en zijn duidelijk zichtbaar onder de huid.
2. Tegen de achtergrond van bloedcirculatiestoornissen wordt de ontwikkeling van oedeem opgemerkt. Een verandering in de normale hemodynamiek leidt tot andere problemen. Het aangedane ledemaat wordt vaak vergroot in lengte en volume, omdat niet alleen zachte weefsels betrokken zijn bij het pathologische proces, maar ook botten.
3. Op de huid is er een karakteristieke pigmentatie - "wijnvlekken", waarvan een foto hieronder wordt gepresenteerd. Ze worden gevormd als een gevolg van schade aan de bloedbaan en zijn feitelijk petechiën en hematomen.
4. Bij hoge ernst van spataderen vormen zich trofische zweren. Ze worden gevormd als gevolg van de verstoring van de normale voeding van bepaalde huidgebieden, vetweefsel en spiervezels. Wonden genezen niet lang, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert.
5. Sommige pasgeborenen met het Klippela-Trenone-Weber-syndroom vertonen de aanwezigheid van aangroeiende vingers en tenen, evenals een toename van hun aantal, polydactylie.

In sommige gevallen wordt het voorkomen van de ziekte geassocieerd met minder karakteristieke tekens die verschillende organen aantasten:

1. Pathologie kan het werk van het maag-darmkanaal negatief beïnvloeden. Specifieke symptomen, naast dyspeptische symptomen, omvatten de ontwikkeling van bloedingen in verschillende delen van het spijsverteringsstelsel. Tegelijkertijd varieert de intensiteit van hemodynamische stoornissen aanzienlijk. Alleen een mengsel van rode bloedcellen in de ontlasting kan worden opgemerkt, maar sommige patiënten lijden aan levensbedreigend bloedverlies. Meestal beschadigd de slokdarm, evenals de dikke darm.
2. De milt is ook betrokken bij het pathologische proces. Bij de vorming van Klippel-Trenone-syndroom is hemangioomvorming kenmerkend.
3. De ontwikkeling van symptomen van het urogenitale systeem duidt op een ongunstige prognose van de ziekte, omdat dit wijst op de aanwezigheid van ernstige verstoringen in het lichaam. Patiënten hebben bloed in de urine, er is een aanzienlijke toename van de niergrootte.
4. Manifestaties van het bewegingsapparaat komen vaker voor. Ze worden voornamelijk gediagnosticeerd in het perifere skelet. Er is een verandering in de structuur van de ledematen, wat geassocieerd is met hun onvoldoende bloedtoevoer. Tot de zeldzame symptomen behoren spinale kromming, macrocefalie en aneurysma-vorming.

Een diagnose stellen

Artsen bevestigen het probleem vaak al tijdens het eerste onderzoek. Pathologie heeft karakteristieke klinische manifestaties. Anamnese, verergerd door gevallen van detectie van het defect in familieleden van de patiënt, wijst ook op een genetisch probleem. In de loop van de diagnostiek worden visuele methoden gebruikt: echografie met Doppler en röntgen met contrast- en magnetische resonantiebeeldvorming. In de loop van deze studies worden specifieke veranderingen in het vaatbed opgemerkt.

Vortexen van de bloedstroom en de vorming van anastomosen worden ook gedetecteerd. Hematologische tests worden uitgevoerd om de functie van de nieren, de lever en het maagdarmkanaal te beoordelen. Ze zijn nodig omdat de ziekte de aderen van de interne organen kan aantasten. Laboratoriumtests worden gebruikt ter voorbereiding op een operatie. Bloedonderzoek wordt gebruikt om anesthesierisico's te beoordelen.

Stel een diagnose voordat de geboorte van het kind mislukt. Alle beschikbare methoden worden pas na het begin van de symptomen gebruikt.

behandeling

Geneeskunde bestrijdt met succes vasculaire laesies. De tactiek van het omgaan met de ziekte wordt bepaald op basis van de ernst van pathologische veranderingen. Tegenwoordig wordt het Klippel-Trenone-syndroom niet alleen in klinieken in Duitsland, Zweden en Italië, maar ook in Rusland behandeld. Dit is mogelijk dankzij de vooruitgang in medische apparatuur. Conservatieve therapie levert praktisch geen resultaten op en wordt alleen als ondersteunende therapie gebruikt. De pathologie wordt met succes behandeld met behulp van verschillende chirurgische technieken:

1. Wanneer het bloedvatlumen versmald is, wordt de stenting uitgevoerd. Deze operatie herstelt de normale bloedcirculatie door de ader en voorkomt dat deze verder instort.
2. In sommige gevallen vereisen patiënten rangeren. Deze procedure is om een ​​eigenaardige manier te creëren om het beschadigde gebied van het vaatbed te omzeilen. Deze techniek wordt gebruikt met uitgesproken gebreken.
3. Lasers worden veel gebruikt om het Klippel-Trenone-Weber-syndroom te behandelen. De aderstolling die met hun hulp wordt uitgevoerd, heeft een lage impact en helpt om spataderen met succes te bestrijden.

In de meeste gevallen, zelfs na chirurgische behandeling, is regelmatige controle van de gezondheidstoestand van de patiënt vereist, evenals naleving van een aantal beperkingen. Patiënten worden niet aanbevolen sporten, gewichtheffen. Dergelijke belastingen zijn slecht voor de staat van de schepen. Een voorwaarde voor langdurig behoud van het therapeutische effect nadat de operatie is uitgevoerd, is het dragen van compressiekousen.

In sommige gevallen vermindert het gebruik van medicijnen, zoals anticoagulantia, het risico op bloedstolsels en de ontwikkeling van ernstige complicaties. De prognose van de ziekte hangt af van de ernst van de pathologische veranderingen en van de tijdigheid van medische zorg.

het voorkomen

Om de ontwikkeling van het Klippela-Trenone-syndroom te voorkomen, raden artsen toekomstige ouders, wiens familiegeschiedenis gecompliceerd is door gevallen van pathologie, aan om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan. Vrouwen tijdens de zwangerschap moeten stress, het gebruik van krachtige medicijnen en een uitgebalanceerd dieet vermijden en veel tijd in de frisse lucht doorbrengen. Om de ontwikkeling van complicaties, waaronder trombo-embolie en ulceratieve laesies, te voorkomen, dient u een arts te raadplegen als de symptomen zich voordoen.

Behandeling beoordelingen

Oleg, 27 jaar, Kaliningrad

Ik heb een aangeboren vaatziekte - Klippel-Trenone-syndroom. Hierdoor is het linkerbeen iets groter dan het rechterbeen, de aderen zwellen eraan op, grote blauwe plekken verschijnen regelmatig. Artsen hebben al verschillende operaties uitgevoerd om de normale bloedcirculatie te herstellen. Nu ziet het been er veel beter uit. We moeten constant compressieondergoed dragen, anders zal er zwelling en pijn zijn.

Anna, 32 jaar, Irkutsk

Enige tijd na de geboorte van haar dochter ontdekten de artsen het Klippel-Trenone-syndroom. Mijn moeder leed aan deze ziekte, blijkbaar werd het probleem doorgegeven aan het meisje door een generatie. Varicositeit is niet erg uitgesproken en het been is niet erg opgezwollen. Dochters voerde de verwijdering van beschadigde schepen uit. Na de operatie neemt ze anticoagulantia, draagt ​​ze speciale panty's.