Erfelijke trombofilie

Genetische trombofilie ontwikkelt zich als gevolg van mutaties in menselijke chromosomen en genen. Deze pathologie kan lang asymptomatisch zijn, maar als gevolg van blootstelling aan verschillende factoren treden symptomen van overmatige vorming van bloedstolsels op. Deze toestand is zeer gevaarlijk en kan, indien onbehandeld, leiden tot de dood van de patiënt.

Waarom ontstaan?

Trombofilie is een pathologische toestand van de bloedbaan, waarbij de neiging bestaat om bloedstolsels te vormen. Dit verstoort de normale hemostase en veroorzaakt meervoudige recurrente trombose. Tegelijkertijd kunnen bloedstolsels op het eerste gezicht kleine factoren veroorzaken. In dit geval verhoogt de patiënt het risico van het blokkeren van een groot vat met een slag van het weefsel dat het voedt.

Het genetische risico van het krijgen van een baby met trombofilie neemt toe als een van de ouders deze pathologie heeft.

Dergelijke factoren kunnen een verhoogde trombusvorming op het menselijk lichaam veroorzaken:

• zwangerschap;
• fysieke activiteit;
• sporten;
• atherosclerose;
• kwaadaardige gezwellen;
• chirurgische ingrepen;
• letsel.

Falen van DNA kan een aangeboren ziekte veroorzaken.

Congenitale trombofilie ontwikkelt zich onmiddellijk na de geboorte en wordt geassocieerd met een falen in het DNA, wat een verstoring van de bloedsomloop veroorzaakt. Dit kan een falen zijn van een van de factoren van het fibrinolytische systeem of anomalieën van de structuur van bloedplaatjes. Er zijn verschillende genetische markers die de ziekte onmiddellijk na de geboorte kunnen detecteren. Een genetische mutatie van de structuur of functionele activiteit van bloedplaatjes kan een anomalie veroorzaken.

Types en vormen

Afhankelijk van de redenen die de ontwikkeling van pathologie veroorzaken, zijn er drie soorten van de ziekte:

• Verworven trombofilie. Komt voor als gevolg van ziekte of ziektetoestanden. Bij het toepassen van de noodzakelijke methoden van therapeutische behandeling, ontwikkelt zich de omgekeerde pathologie.
• Erfelijke trombofilie. Het wordt gekenmerkt door pathologie in de genetische code, die tot mutatie leidt.
• Bij zwangerschap. Het ontwikkelt zich bij vrouwen met een verhoogd risico op bloedstolsels en veroorzaakt onvruchtbaarheid in verband met het onvermogen om een ​​baby te maken.

Congenitale trombose, afhankelijk van de belangrijkste reden voor zijn ontwikkeling, heeft de volgende vormen:

Het ontbreken van substantie antitrombine 3 in het plasma kan leiden tot de vorming van bloedstolsels.

• gebrek aan antitrombine 3;
• tekort aan eiwitten C en S;
• schade aan de Leidse factor;
• protrombinemutatie;
• hyperhomocysteïnemie.

Terug naar de inhoudsopgave

Trombofilie symptomen

Genetisch bepaalde trombofilie wordt gekenmerkt door een langzame toename van de klinische manifestaties die onmiddellijk na de geboorte optreden. Zelfs vóór de geboorte kan de foetus bevriezen als gevolg van de verhoogde vorming van bloedstolsels in het lumen van de vaten van de placenta. In dit geval kan de patiënt last hebben van meerdere miskramen. Ontwikkel in de generieke periode vaak verschillende complicaties in de vorm van ischemische weefselbeschadiging.

Als de baby erin slaagde te overleven, werd tijdens het groeiproces veneuze trombose gevormd, wat zich manifesteert in de zwelling en cyanose van de huid van de onderste ledematen. Tegelijkertijd beginnen kinderen te laat te lopen en klagen ze over constante pijn in hun benen. Trombose van de mesenteriale vaten leidt tot verstoring van het spijsverteringsproces als gevolg van verhoogde peristaltiek. De patiënt klaagt over acute en ernstige buikpijn, diarree, misselijkheid en braken. Wanneer late behandeling van de ziekte kan leiden tot necrose van de darm en de ontwikkeling van peritonitis.

diagnostiek

Trombofilie kan worden gedetecteerd door de aanwezigheid van kenmerkende symptomen bij een patiënt. Het is vaak mogelijk om pathologie bij toeval te detecteren wanneer een volledige bloedtelling wordt uitgevoerd, waarbij een toename van het aantal bloedplaatjes of een versnelde ESR wordt gedetecteerd. Hierna wordt een uitgebreide biochemische analyse uitgevoerd. Een basisanalyse van het genoom van de patiënt en de studie van zijn stamboom zijn ook vereist. Deze studie toont de pathologie van andere familieleden. Dit is de wetenschap van de genetica.

Bovendien omvat de diagnose van trombofilie een echografie van de inwendige organen met angiografie en vasculaire doppler. Om dit te doen, wordt een contrastmiddel intraveneus toegediend aan de patiënt. Er worden ook röntgenfoto's met contrast en venografie gebruikt, soms wordt radio-isotopenonderzoek gebruikt. Trombofilie kan worden gediagnosticeerd door de aanwezigheid van de genetische factor van polymorfismen te analyseren.

Genetische trombofiliebehandeling

Trombofilie therapie is om de oorzaak van de ziekte te elimineren. Als dit niet lukt of de pathologie aangeboren is, gebruik van medicijnen, anticoagulantia en desaggreganten. In ernstige gevallen worden plasmatransfusies uitgevoerd of worden plasmasubstituten gebruikt. Patiënten worden geadviseerd om zich strikt aan het dieet te houden en alleen gezonde voeding te gebruiken - groenten, fruit en verse groenten. Van het dieet moet worden uitgesloten vet, gefrituurd voedsel, en degene die grote hoeveelheden cholesterol bevat.

Therapeutische gymnastieklessen zijn nuttig bij zowel behandeling als preventie.

Patiënten worden aanbevolen frequente wandelingen in de frisse lucht, kruidengeneeskunde en zelfmassage, die de bloedcirculatie kunnen verbeteren, nuttig te zijn. Het wordt aanbevolen om deel te nemen aan therapeutische oefeningen of zwemmen. Deze sporten verhogen de bloedstroom en verminderen de bloedstolsels. Kan worden gebruikt in combinatie met traditionele methoden van de traditionele geneeskunde.

Wat is gevaarlijk?

Trombofilie bij kinderen en bij volwassenen zonder behandeling leidt tot de ontwikkeling van dergelijke gevaarlijke omstandigheden:

• darmnecrose en daaropvolgende peritonitis;
• hartspierinfarct;
• gangreneuze laesie van de onderste ledematen;
• bij zwangere vrouwen leidt tot foetale dood, als de bloedvaten van de placenta worden aangetast;
• beroerte met daaropvolgende ischemie van het hersenweefsel.

Asymptomatische trombofilie bij vrouwen veroorzaakt vaak onvruchtbaarheid.

Is het mogelijk om te waarschuwen?

Als een persoon een genetisch paspoort voor trombofilie heeft ontvangen en de diagnose is gesteld van een aangeboren afwijking, dan is het bijna onmogelijk om de ziekte te voorkomen. U kunt alleen de mate van manifestatie van de belangrijkste symptomen verminderen. Om dit te doen, wordt aanbevolen om meer frisse lucht te hebben, eet gezond en rijk aan vitamines eten.

Trombofilie: symptomen en behandeling

Trombofilie - de belangrijkste symptomen:

• Kortademigheid
• Pijn op de borst
• Pijn in het getroffen gebied
• Weefselsterfte
• Gevoel van barsten in de achterkant van het borstbeen
• Ademhalingsproblemen
• Gangreen van de ledematen

Trombofilie is een ziekte van het bloedsysteem, die wordt gekenmerkt door een gestoorde hemostase, evenals een neiging tot vorming van bloedstolsels. De belangrijkste symptomen van de ziekte - veelvuldige en terugkerende trombose in bepaalde delen van de bloedsomloop. Meestal beginnen ze te vorderen na een sterke fysieke overbelasting, na verwondingen van verschillende ernst, operaties of tijdens het dragen van een kind (trombofilie tijdens de zwangerschap is niet ongewoon).

Als u aan deze aandoening begint en het niet begint te behandelen, is een later myocardiaal infarct, diepe veneuze trombose, beroerte, nierinfarct, pulmonale arteriële trombo-embolie mogelijk. Deze aandoeningen veroorzaken vaak de dood van de patiënt.

Trombofilie is een vrij algemene pathologie. Medische statistieken zijn zodanig dat het bij 40% van de volwassen bevolking wordt gediagnosticeerd. Het risico op trombosevorming neemt toe als gevolg van de ongunstige milieusituatie, lichamelijke inactiviteit, de aanwezigheid van pathologische mensen met een chronische aard. Diagnose en behandeling van de ziekte is bij een fleboloog betrokken.

etiologie

Alle etiologische factoren die de progressie van trombofilie veroorzaken, zijn verdeeld in primaire en secundaire.

Erfelijke of genetische trombofilie vordert bij iemand die er een erfelijke aanleg voor heeft (overgedragen op genetisch niveau).

De volgende aandoeningen kunnen de ziekte "activeren":

• gebrek aan proteïne C erfelijk type. Deze stof is een natuurlijk anticoagulans. Als de synthese ervan in het lichaam wordt verstoord, zal dit leiden tot een verhoogde trombose;
• stollingsfactor V Deze pathologie vertraagt ​​tot op zekere hoogte het fysiologische proces van bloedstolling en leidt daarom vaak tot de progressie van trombofilie;
• deterministisch gebrek aan antithrombine (genetisch). Deze stof is ook een anticoagulans (een analoog van proteïne C). Het is vermeldenswaard dat het tekort kan aangeboren of verworven zijn;
• gecombineerde erfelijke trombofilie. In dit geval erft een persoon meerdere genen die "provocateurs" van trombofilie zijn.

Secundaire trombofilie bij een persoon ontwikkelt zich tegen de achtergrond van abnormaliteiten die al in het lichaam aanwezig zijn:

• trombocytose;
• erythremia;
• kwaadaardige tumoren;
• antifosfolipide syndroom;
• auto-immuunpathologie.

classificatie

• vasculaire trombofilie. Pathologie ontwikkelt zich meestal op de achtergrond van kwalen die aderen en haarvaten aantasten. Deze omvatten atherosclerose, vasculitis en meer;
• hematogene. Pathologieën in het bloedstollingssysteem leiden tot de voortgang ervan. Deze vorm is het meest gevaarlijk, omdat viscositeit en vloeibaarheid van bloed veranderen naarmate het zich ontwikkelt. De verhoogde concentratie kan aanleiding geven tot trombose, vasculaire embolie van gemiddeld en groot kaliber, ischemie en hartaanval;
• hypodynamic. Het wordt gediagnosticeerd in overtreding van het contractiele vermogen van bloedvaten van verschillende groottes.

symptomatologie

Symptomen van de ziekte verschijnen geleidelijk. Het is de moeite waard om op te merken dat ze zich vaak zo zwak tonen dat een persoon niet helemaal zijn aandacht op hen richt en niet naar de dokter gaat. Symptomen van pathologie hangen rechtstreeks af van waar in de bloedsomloop een bloedstolsel is gevormd en in welke mate de bloedstroom op deze plaats wordt verstoord en of de patiënt somatische ziektes op de achtergrond heeft.

Het belangrijkste symptoom, dat de progressie van de ziekte aangeeft, is pijnlijke sensaties op de plaats van een bloedstolsel (armen, benen, enz.), Evenals een toename van oedeem. In het geval van diagnose van trombose van de aderen van de benen, ontwikkelt zich vaak een gevaarlijke complicatie die dodelijk kan zijn - pulmonaire trombo-embolie.

Als de ziekte de longen heeft aangetast, verschijnen deze symptomen:

• gevoel van barsten in de borst;
• pijn in het borstbeen;
• de patiënt klaagt over moeite met ademhalen en het optreden van kortademigheid bij normale lichamelijke inspanning.

In het geval van een kwaadaardig beloop van de pathologie kunnen de volgende symptomen optreden:

• weefselnecrose;
• gangreen van de ledematen;
• hemorrhagische purpura.

Trombofilie en vruchtbaarheid

Trombofilie tijdens de zwangerschap manifesteert zich vaak. Daar zijn twee redenen voor:

• een extra belasting voor het lichaam van de toekomstige moeder wordt geleverd door een andere gevormde cirkel van bloedcirculatie - placenta;
• tijdens de bevalling in het lichaam van de vrouw begint het mechanisme van het verhogen van het stollingsvermogen van het bloed. Het belangrijkste doel van dit proces is het risico op mogelijk bloedverlies te verminderen.

Vrouwen met trombofilie moeten onder voortdurend toezicht van een arts staan ​​en, indien nodig, een behandelingskuur ondergaan, omdat deze aandoening miskraam, foetale ontwikkelingsstoornissen kan veroorzaken.

diagnostiek

• bloedafname om de aanwezigheid van trombofilie te detecteren;
• Echografie van bloedvaten;
• contrastarteriografie - een techniek die artsen in staat stelt de openheid van bloedvaten van verschillende kalibers te beoordelen;
• venografie;
• Röntgenstralen;
• radio-isotoop onderzoek;
• analyse van de aanwezigheid van de genetische factor van polymorfismen.

behandeling

Verschillende artsen - een fleboloog, een hematoloog en een vaatchirurg - houden zich bezig met de behandeling van pathologie. Het is belangrijk om eerst de ware oorzaak van de progressie van de ziekte te identificeren. De meest effectieve behandeling is alleen als de oorzaak is geëlimineerd.

Gewoonlijk nemen artsen eerst hun toevlucht tot therapeutische behandelingsmethoden.

Medicamenteuze therapie omvat dergelijke medicijnen:

Gebruik ook vaak therapeutische aderlatingen, hemodeliukatie, transfusie van vers bevroren plasma.

Het is belangrijk om tijdens de behandeling een speciaal dieet te volgen. In dit geval neemt de effectiviteit van de therapie verschillende keren toe. Producten die veel cholesterol bevatten, zijn volledig uitgesloten van het dieet. Het is ook verboden om vet en gefrituurd voedsel te eten. Op het menu van de patiënt met trombofilie moeten groenten, fruit, verse kruiden en gedroogde vruchten aanwezig zijn.

In de milde vorm van de ziekte wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van intraveneuze injectie van gelyofiliseerd plasma, evenals droog donorbloed. In ernstige vorm worden fibrinolytische geneesmiddelen in de loop van de behandeling opgenomen. Ze worden rechtstreeks geïnjecteerd op de plaats waar de embolus het bloedvat heeft geblokkeerd.

Het behandelplan is strikt individueel voor elke patiënt ontwikkeld. Om de bloedcirculatie te normaliseren, raden artsen aan:

• maak meer wandelingen in de frisse lucht;
• oefenen self-massage;
• kruidengeneeskunde;
• deelnemen aan therapeutische oefeningen;
• zwem.

Folk remedies

Folk-remedies voor de behandeling van trombofilie worden alleen in combinatie met medicamenteuze therapie gebruikt. De meest effectieve middelen:

• cranberry thee;
• druivensap;
• thee van moerasspirea;
• knoflook;
• tinctuur van klaver;
• tinctuur van paardenkastanje;
• tinctuur uit de zaden van Sophora Japanese.

complicaties

• als gevolg van trombose van bloedvaten in de hersenen kan ischemie in het orgaan optreden. Ook beroertes en bloedingen zijn niet uitgesloten;
• darmnecrose;
• peritonitis;
• hartinfarct;
• gangreen van de ledematen;
• als er een trombose optreedt in de vaten van de placenta, sterft de foetus.

het voorkomen

Het risico op ontwikkeling en progressie van trombofilie verminderen is mogelijk als u zich aan de volgende aanbevelingen houdt:

• wanneer de eerste symptomen die duiden op pathologie verschijnen, moet u onmiddellijk een arts raadplegen;
• een gezonde levensstijl leiden;
• consumeer geen alcoholische dranken;
• stoppen met roken;
• genormaliseerde oefening;
• volgens de getuigenis van een arts speciale compressiekleding en elastische verbanden dragen;
• controleer bloeddrukniveaus, evenals worden getest om het niveau van slecht cholesterol in het bloed te bepalen;
• patiënten die een aanleg hebben voor de ontwikkeling van de ziekte moeten langdurig blijven staan, geen gewicht heffen en lichamelijke inspanning verminderen;
• Vrouwen in het eerste trimester van de zwangerschap moeten een uitgebreid onderzoek ondergaan.

Als u denkt dat u trombofilie heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunt u worden geholpen door artsen: fleboloog, hematoloog, vaatchirurg.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Barrett's slokdarm, ook bekend als Barrett's metaplasie, is een ernstig type complicatie die is opgetreden in de context van GREB (dat wil zeggen, gastro-oesofageale refluxziekte). Bovendien is Barrett's slokdarm, waarvan de symptomen in dit artikel worden beschouwd, de belangrijkste risicofactor voor de daaropvolgende ontwikkeling van slokdarmkanker.

Myocardiaal infarct, zoals u waarschijnlijk weet, is een noodsituatie waarvoor dringend medisch ingrijpen noodzakelijk is. Het is om deze reden dat het belangrijk is om deze aandoening tijdig te herkennen, op basis hiervan met inachtneming van de belangrijkste symptomen. Preinfarctiestatus, waarvan de symptomen belangrijk zijn om te herkennen in de tijd, is gerechtvaardigd om het apart te stellen als een afzonderlijke klinische aandoening, omdat door tijdige genomen maatregelen, de belangrijkste bedreiging, die een hartinfarct is, kan worden voorkomen.

Extrasystole is een van de meest voorkomende soorten aritmieën (d.w.z. storingen in het hartritme), gekenmerkt door het optreden van een buitengewone samentrekking van de hartspier of door verschillende buitengewone contracties. Extrasystole, waarvan de symptomen niet alleen bij patiënten maar ook bij gezonde mensen voorkomen, kan worden veroorzaakt door overwerk, psychologische stress en enkele andere externe prikkels.

Linkerventrikelhypertrofie (cardiomyopathie) is een typische hartaandoening bij patiënten met de diagnose hypertensie. Linkerventrikelhypertrofie, waarvan de symptomen toelaten om deze pathologie te beschouwen als een proces dat de structurele aanpassing van het hart met betrekking tot de metabolische behoeften relevant voor het myocardium, alsook veranderingen die plaatsvinden in hemodynamische parameters, omvat, is dat het einde van de ziekte fataal is.

Angina pectoris is een van de meest voorkomende vormen van coronaire hartziekte - coronaire hartziekte, die is gebaseerd op een stoornis die optrad tegen de achtergrond van atherosclerose, en die op zijn beurt de kransslagaders blootlegt. Angina pectoris, waarvan de symptomen voornamelijk bestaan ​​uit het optreden van kortademigheid en hartpijn, wordt vaak ook omschreven als "angina pectoris" vanwege specifieke symptomen.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Genetische trombofilie als een factor die flebologische ziekten veroorzaakt

Genetische trombofilie, zoals gediagnosticeerd, verscheen relatief recent, ongeveer 70 jaar geleden. Eerder werden vaatziekten niet geassocieerd met genetica, en dus bleven er vragen over mortaliteit door trombo-embolie open.

In de 21e eeuw blijft de ziekte de doodsoorzaak voor patiënten, maar door de ontwikkeling van preventieve maatregelen is het aantal sterfgevallen aanzienlijk gedaald. Wat kenmerkt deze ziekte, en welke consequenties het ermee heeft.

Algemene informatie

Trombofilie is een proces van versnelde bloedstolling, ongeacht de oorzaak, factoren, aard en symptomen. Deze pathologie beïnvloedt het verschijnen van bloedstolsels in het vat, ongeacht de geassocieerde ziekten.

Bij de diagnose van trombofilie hebben vaak problemen, omdat de ziekte zich mogelijk niet extern manifesteert.

Genetisch of niet

De belangrijkste verschillen van trombofilie spelen een belangrijke rol bij hun behandeling en preventie, daarom is het voor aanvang van de behandeling noodzakelijk om de relatie tussen genen en de ziekte te identificeren.

1. Fenotypische (niet-erfelijke) trombofilie treedt op onder invloed van de omgeving en de gewoonten van een bepaalde persoon. Voedsel, slechte gewoonten, geslacht, leeftijd - dit zijn allemaal factoren die het ontstaan ​​van de ziekte veroorzaken.
2. Erfelijke trombofilie is direct gerelateerd aan geërfde genen, die op de een of andere manier veranderingen hebben ondergaan en de oorzaak van de versnelling van de bloedstolling hebben veroorzaakt. Ongeacht externe factoren kan deze pathologie op elke leeftijd trombo-embolie veroorzaken.

De aanpak van de behandeling van trombofilie is dus anders, en als in het geval van fenotypisch alles heel eenvoudig is. Genetische mutaties zijn op hun beurt niet vatbaar voor verandering, dus patiënten worden gedwongen om de verhoogde bloedstollingsratio te compenseren met farmacologische geneesmiddelen.

Het is belangrijk! Therapieën moeten worden voorgeschreven door een arts en anticoagulantia kunnen een dodelijke afloop veroorzaken.

Erfelijke mutaties als de oorzaak van pathologie

Sinds de tijden van oorlogen tussen mensen, hebben degenen die sneller bloedstolsels hebben gehad, de tijd overleefd, dus mensen zijn het meest vatbaar voor trombusvorming, in tegenstelling tot andere soorten dieren. Genetische trombofilie is een pathologie die door meer dan één generatie wordt uitgelokt, dus de ziekte wordt niet alleen waargenomen bij kinderen en ouders, maar ook bij alle verwanten tot aan de oude voorouders.

Afhankelijk van de genmutatie kan het trombusvormingspatroon variëren. Genmutaties kunnen worden gecombineerd in groepen.

Tekort aan natuurlijke anticoagulantia

Anticoagulantia - stoffen die bloed niet laten stollen, ze zijn farmacologisch (medicinaal) of natuurlijk.

Trombofilie omvat schendingen van de volgende natuurlijke stollingsmiddelen:

1. Verlaagde niveaus van antitrombine III (AT3). AT3 wordt geproduceerd in de cellen van de lever en vertraagt ​​de bloedstolling met vasculaire schade. De manifestatie van erfelijke achteruitgang kan alleen worden waargenomen bij 1 patiënt met trombose van vijfduizend. Als een kind een antithrombin-deficiënt gen van beide ouders erft, zal hij hoogst waarschijnlijk op zeer jonge leeftijd sterven. De eerste manifestaties van deficiëntie treden op op een jonge leeftijd van 20-30 jaar. Een afname van antitrombine kan zich in twee gevallen voordoen:

• AT3 wordt geproduceerd in normale hoeveelheden, maar tegelijkertijd functioneert het niet correct.
• AT3 wordt niet in voldoende hoeveelheden geproduceerd.

1. Eiwit C-tekort. Eiwit C werkt op het bloedstollingssysteem zowel direct als indirect. Het komt voor in 0,2-05% van de gevallen. Meestal wordt het proteïne-deficiëntiegen geërfd van een van de ouders, als de overerving van het gemuteerde gen van twee ouders gebeurt, sterft het kind in utero of onmiddellijk na de geboorte. Het beloop van de ziekte manifesteert zich duidelijk met bepaalde symptomen.
2. Proteïne S-deficiëntie Proteïne S is een verbinding die de goede werking van eiwit C beïnvloedt. Kinderen die een gen van twee ouders erven sterven meestal onmiddellijk na de geboorte. Wanneer het gen wordt geërfd van een van de ouders, manifesteert de ziekte zich pas op volwassen leeftijd en wordt pas dan de oorzaak van trombose. Van alle erfelijke trombofilie komt voor bij 0,2% van de patiënten.
3. Inhibitor van de weefselfactor-route. Overtreding van de kwantitatieve inhoud van het polypeptide in het bloed kan een overtreding van de stollingsroute in gang zetten. De hoeveelheid remmer hangt af van de leeftijd, de aanwezigheid van kanker en zwangerschap bij vrouwen.

Om de hoeveelheid van bepaalde eiwitten te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​veneuze bloedtest door te laten. Opgemerkt moet worden dat een afname of toename in het niveau van eiwitten niet altijd veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van erfelijke mutaties in de genen.

Het is belangrijk! Als u de eerste persoon bent die lijdt aan een bloedstolsel, tussen alle gezinsleden, dan is dit nauwelijks een erfelijke ziekte. Genetische markers van trombofilie worden vele jaren doorgegeven van generatie op generatie.

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
• bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Trombofilie: voorkomen, genetische component, typen, behandeling, risico's

Trombofilie wordt gekenmerkt door verhoogde trombose waar het helemaal niet nodig is. Dit kan tot vrij ernstige aandoeningen leiden die kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Bijvoorbeeld kan een myocardinfarct, longinfarct, longembolie (longembolie) het gevolg zijn van trombofilie.

Het is bekend dat tijdens normaal functioneren van de stollings- en anticoagulatiesystemen ons bloed vloeibaar blijft, door de vaten stroomt, de weefsels van alle organen verrijkt met de noodzakelijke stoffen en metabolische producten van daaruit wegvoert. Als alles in orde is in het lichaam, werken beide systemen harmonieus, zijn hun factoren op het juiste niveau, dan blijft de aggregatieve toestand van het bloed in de optimale modus en treedt intravasculaire coagulatie niet zo goed op als ongecontroleerde bloeding.

Schade aan de vaatwand bij verwondingen, operaties, evenals aandoeningen die optreden zonder endotheliale integriteit, maar met verhoogde bloedstolling om een ​​andere reden, omvatten een coagulatiesysteem dat bloedstolselvorming verschaft. Na zijn werk in het geval van een bloeding echter gedaan te hebben, moet het stollingssysteem het werk overbrengen naar het anticoagulanssysteem, dat onnodige stolsels zal verwijderen en de vaatwand zal normaliseren. En in een normale toestand zou bloed helemaal niet in het vat moeten stollen, maar om de een of andere reden is dit niet altijd het geval. Waarom? Het is hier dat het tijd is om te onthouden over trombofilie - de schuldige van terugkerende trombose, gevaarlijk voor het menselijk leven.

Trombofilie kan worden geprogrammeerd

Het is bekend dat veel vormen van deze ziekte aangeboren zijn, daarom werden ze oorspronkelijk al bepaald door de genetische code vóór de geboorte van een persoon, waar het echter wel te onderscheiden was:

• Genetische aanleg, wanneer de ziekte zich mogelijk niet manifesteert, als er geen factoren zijn die het mechanisme van zijn ontwikkeling activeren;
• De ziekte, die zich voor het eerst voordoet als gevolg van genmutatie in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling, wordt later erfelijk en kan worden overgedragen op nakomelingen;
• Overerfde ziekte veroorzaakt door genomische en structurele mutatie van chromosomen in eerdere generaties en geërfd door nakomelingen. Het speelt echter een rol in welke toestand het ziektegen is: dominant of recessief (gen polymorfisme). Op de dominante manier zal de pathologie in ieder geval uitkomen, homo of heterozygoot. De recessieve toestand van een gen kan zich alleen manifesteren als er twee zwakke allelen zijn die een homozygoot vormen.

Wat betreft heterozygote organismen met een pathologisch gen in een recessieve toestand, worden ze in de meeste gevallen niet alleen niet beïnvloed, maar blijken ze soms stabieler en levensvatbaarder te zijn in vergelijking met normale individuen. Gen polymorfisme (alternatieve genvarianten, pathologisch en normaal) bij verschillende ziekten manifesteert zich echter op verschillende manieren en vereist studie in elk specifiek geval. Met betrekking tot trombofilie hebben wetenschappers studies uitgevoerd en blijven uitvoeren die toelaten de mate van risico van trombose in het polymorfisme van een bepaald gen te berekenen.

Opdat de lezer het mechanisme voor de vorming van congenitale trombofilie beter zou begrijpen, moeten sommige genetische aspecten in meer detail worden beschouwd, zoals het concept van "genmutatie".

Genmutatie

In feite waren de genen niet zo stabiel, voor eens en voor altijd gegeven. Genen veranderen met verschillende frequentie (van gemiddeld 10-2 tot 10 -5), wat leidt tot het verschijnen van nieuwe tekens, overigens niet altijd nuttig. Dit is een mutatie en in het geval van trombofilie wordt het terecht als schadelijk beschouwd.

Bepaalde factoren, waarvan de concentratie recentelijk aanzienlijk is toegenomen, kunnen een genmutatie en bijgevolg een verhoogde incidentie van erfelijke ziekten veroorzaken. De opkomst van allelen die de gezondheid van het lichaam nadelig beïnvloeden, draagt ​​bij tot de activiteit van de persoon zelf:

1. Door de mens veroorzaakte rampen:
2. Milieuvervuiling (pesticiden, verschillende soorten brandstof, huishoudelijke chemicaliën);
3. Het gebruik van medicijnen, levensmiddelenadditieven, genetisch gemodificeerd voedsel;
4. Straling straling.

Mutagenese is een willekeurig proces, omdat het van tevoren onmogelijk is om te voorspellen welk gen onder ongunstige (of gunstige?) Omstandigheden zal veranderen. En in welke richting - is ook onbekend. Het mutatieproces gebeurt vanzelf, het verandert de erfelijke eigenschappen en, bijvoorbeeld, trombofilie, er kan gesteld worden dat het niet altijd ten goede is.

Gen polymorfisme en de betekenis ervan in de verloskundige praktijk

Een aandoening zoals zwangerschap veroorzaakt merkbaar trombogene veranderingen, vooral als er sprake is van een aanleg of een erfelijke ziekte, dus het zou goed zijn als een vrouw haar stamboom zou vinden bij het plannen van aanvulling in een gezin. Op dit moment zijn er trombofilie-genen gevonden die bijdragen aan de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap, de bevalling en de periode na de bevalling, waarbij het volgende als de belangrijkste wordt beschouwd:

• Polymorfisme van protrombinefactor FII-genen (G20210A) leidt tot onvruchtbaarheid, verminderde intra-uteriene ontwikkeling en zelfs foetale dood, gestosis, trombo-embolie en trombose, myocardiaal infarct (MI) en coronaire hartziekte (CHD);
• Het gen polymorfisme van de factor van Leiden FV (G1691A) tijdens zwangerschap is van groot belang omdat het miskramen kan veroorzaken en de foetus nadelig kan beïnvloeden, en bovendien MI kan veroorzaken; ischemische beroerte, trombo-embolie;
• Mutatie van het PAI-1-gen (SERPINE1) vermindert de activiteit van het volledige anticoagulanssysteem, daarom wordt het als een van de hoofdcomponenten beschouwd;
• De specifieke rol van de MTHFR C677T-genmutatie bij trombusvorming is nog niet volledig opgehelderd, hoewel deze al meer dan 10 jaar met dit probleem te maken heeft, maar het feit dat het de vaten aantast, deze beschadigt en dus bijdraagt ​​tot de vorming van een stolsel, is al bevestigd in wetenschappelijke kringen.

Deze en andere factoren (ITGA2, ITGB3-genen, waarvan mutatie een verhoogde plaatjesaggregatie bepaalt, FGB-afwijkingen - fibrinogeen, ATIII-deficiëntie - antitrombine III, ontbreken van eiwitten C en S) worden geclassificeerd als erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Trombose en trombo-embolie - een zeer vreselijke zaak tijdens de zwangerschap, ze geven een hoog percentage moedersterfte en foetale sterfte, dus de vooraf genomen maatregelen zijn overbodig. Geboorten met trombofilie zijn in de regel altijd voorbarig (35-37 weken).

1. Zwangerschap planning;
2. Trombose in het verleden;
3. De aanwezigheid van trombose, trombo-embolie en de dood van hen in het gezin;
4. Miskraam, onvruchtbaarheid.

Naast verloskunde, waar het grootste risico bestaat op het ontwikkelen van pathologie, het creëren van extreme omstandigheden en het vereisen van urgente maatregelen, vermijdt cardiogenetica trombotische complicaties bij chirurgie (trauma, operatie), oncologie (chemotherapie) en, natuurlijk, in cardiologie zelf (ischemische hartziekte, hartinfarct en hoofd brein, arteriële hypertensie), waarbij bovendien een extra risicogroep kan zijn:

• Patiënten met spataderen van de onderste ledematen;
• Mooie mollige mensen;
• Vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• Mensen die zich bezighouden met zwaar lichamelijk werk.

Met Cardiogenetics kunt u de genetische afwijkingen van de genen van het hemostatische systeem, hun polymorfisme en, bijgevolg, vatbaarheid voor trombose vinden door een complexe analyse uit te voeren op moleculair genetisch niveau, wat meestal wordt gedaan met behulp van PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie).

Trombofilievormen en groepen

Naast congenitale pathologie is het duidelijk dat er ook een verworven aandoening is, waarvan de oorzaken liggen in dezelfde ongunstige omgevingsfactoren, het gebruik van bepaalde medicijnen, de passie voor voedingssupplementen en de zeer grote en prachtige geschenken van tuinen en moestuinen (en eenvoudigweg genetische manipulatie) die uit afzonderlijke landen worden meegenomen ver in het buitenland, waar ze niet zijn verboden.

Zowel de erfelijke als de aangeboren pathologieën van het anticoagulanssysteem hebben echter één essentie: een verandering in de eigenschappen van bloed die hemostase schendt en leidt tot trombose en trombo-embolie. In dit opzicht worden in de groep van hematogene trombofilie vormen onderscheiden, waarvan de oorzaken verschillende veranderingen zijn in de verhouding van coagulanten en remmers, evenals andere factoren die het hemostase-systeem beïnvloeden.

Schending van de reologische eigenschappen van bloed wordt gekenmerkt door een afname van de bloedstroom in het capillaire bed, een toename van rode bloedcellen van meer dan 5,5 x 1012 / l en een pathologische toestand van rode bloedcellen. Deze groep ziekten omvat:

1. Erythremie (polycytemie), erythrocytose;
2. Bloedstolsels en andere hematocrietverhogingen;
3. Paraproteïnemie (multipel myeloom, enz.), Vergezeld van verhoogde bloedviscositeit of hyperfibrinogenemie, die om dezelfde reden optreedt en zeer gevaarlijk is voor zwangere vrouwen en de foetus;
4. Hartaanvallen en trombotische crises veroorzaakt door verminderde bloedbeweging als gevolg van de veranderde structuur en het uiterlijk van rode bloedcellen.

Pathologische veranderingen, verminderde functionele capaciteiten en verhoogde niveaus van bloedplaatjes combineren erfelijke hypertrombocytose en hyperaggregatie die tijdens het leven is verworven. Ze verschijnen op de achtergrond:

• Kwaadaardige tumoren;
• Overmatige productie van von Willebrand-factor in de vaatwanden;
• Verminderde niveaus van productie van prostacycline-stimulerende middelen, die een krachtige remmer van bloedplaatjesaggregatie is;
• Oververzadiging met plasma-stimulerende componenten of, omgekeerd, hun deficiëntie (trombotische trombocytopenische purpura).

Het ontbreken of de abnormale toestand van natuurlijke anticoagulantia (eiwitten C en S, antitrombine III, componenten van het fibrinolytische systeem) of het hoge gehalte van hun remmers zijn ook een afzonderlijke vorm van hematogene trombofilie.

Daarnaast worden aangeboren afwijkingen van fibrinogeen (dysfibrinogenemie) en trombofilie van immunohumorale oorsprong, waaronder antifosfolipide syndroom (APS) vanwege een hoge concentratie van antilichamen tegen fosfolipiden (anticardiolipine, lupus), in afzonderlijke groepen benadrukt.

Iatrogene trombofilie, die direct verband houdt met behandeling (ongecontroleerd of niet-gecompenseerd), staat apart.

Wanneer AT III of Proteïne C en S niet genoeg zijn

Een onvoldoende hoeveelheid antitrombine III, waarvan de hoeveelheid normaliter ongeveer 80% van de totale anticoagulant (antitrombine) activiteit uitmaakt, wordt geërfd van de autosoom of wordt secundair verkregen als gevolg van remming van zijn producten of overmatige consumptie tijdens coagulatie (of overmatige activering). Dit kan worden waargenomen in de volgende gevallen:

1. DIC;
2. Zwangerschap, met name met toxicose, en in dragers van de tweede bloedgroep volgens het AB0 - A (II) -systeem;
3. Na chirurgische ingrepen waarbij op de een of andere manier de integriteit van de vaatwand is verbroken;
4. Sommige soorten neoplasmata;
5. Langdurige antistollingstherapie;
6. De ziekte van Behcet;
7. Ontvangst van de gecombineerde orale anticonceptiva (COC).

De belangrijkste symptomen van AT III-deficiëntie zijn natuurlijk trombose, die op verschillende manieren tot uiting komt. Extreem ernstige tekortkomingen leven de adolescentie niet. Het wordt gekenmerkt door:

• Constant recidief van bloedstolsels in het perifere en viscerale veneuze bed, in de vaten van het hart en de hersenen;
• Thrombo-embolie (longslagader).

Een minder ernstige, maar nog steeds ongunstige vorm, die later opgroeit, op de leeftijd van 15-25, die echter ook optreedt met hartaanvallen in organen, en in de longen en het hartspierstelsel in de eerste plaats, ziet er iets beter uit;

Voor de borderline-vorm is spontaan optredende trombose niet kenmerkend, maar onder bepaalde omstandigheden (immobiliteit van het lichaam, kort voor en na de bevalling, de postoperatieve periode, trauma) is er een hoog risico op longembolie.

De potentiële vorm heeft praktisch geen spontane trombose en de manifestatie ervan is altijd geassocieerd met aandoeningen die vatbaar zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld, dezelfde zwangerschap met dit type zal het debuut van de ziekte veroorzaken.

De belangrijkste behandeling voor deze vorm van trombofilie is substitutie. In deze hoedanigheid zijn transfusies van AT III concentraat en vers ingevroren plasma het meest geschikt, omdat heparine een zeer zwak effect heeft. Daarnaast worden hormonen, trombolytica en geneesmiddelen die IPT (protrombin-index) verminderen voorgeschreven.

Het gebrek aan eiwitten C en S, die met de deelname van vitamine K in de lever worden geproduceerd, vertoont qua kenmerken sterk gelijkenissen met AT III-deficiëntie. Het kan erfelijk of secundair zijn (leverziekte, obstructieve geelzucht, vitamine K-tekort, langdurig gebruik van anticoagulantia in grote doses). Symptomen van polythrombotisch syndroom zijn kenmerkend voor deze pathologie (trombose treedt op in zowel veneuze als arteriële bloedvaten).

Klinische manifestaties van eiwitgebrek komen tot uitdrukking:

1. Huidnecrose;
2. Gangreen, gelokaliseerd op elke plaats, soms niet gerelateerd aan elkaar (van de lippen en oren tot het scrotum en de borstklieren);
3. Kwaadaardige purpura van pasgeborenen, de start waarvoor DIC in aangeboren eiwitdeficiëntie C. was

Zichtbare manifestaties van trombofilie

De diagnose van pathologie bestaat uit het bepalen van de plasmaconcentratie van de overeenkomstige eiwitten (C en S).

Therapeutische tactieken: de eliminatie van de oorzaken van pathologie, transfusie van vers bevroren plasma, de introductie van heparine en concentraten van deze eiwitten.

Abnormale condities van protrombine, Leiden-factor (FV) en fibrinogeen, schending van fibrinolyse

Pathologie, die wordt gevormd als gevolg van de erfelijke afwijking van de Leidse factor (resistentie van geactiveerd FV tegen eiwit C), wordt vaak gevonden en wordt uitgedrukt door een neiging tot trombose (recidiverend).

Fibrinogeenafwijkingen die op moleculair niveau voorkomen, behoren ook tot een erfelijke pathologie en manifesteren zich ook als versterkte trombose, maar ze zijn zeer typerend voor een combinatie van twee, het lijkt erop, tegengestelde verschijnselen: trombofilie en hypocoagulatie met verlenging van coagulatie en / of vertraagde fibrinolyse.

Fibrinolyse-aandoeningen kunnen ook op twee manieren worden gepresenteerd: erfelijke (gestoorde productie van plasminogeen-activator of zichzelf, moleculaire anomalieën) en verworven of secundaire deficiëntie, kenmerkend voor gedissemineerde intravasculaire coagulatie, massieve trombose, behandeling met fibrinolyse-stimulerende geneesmiddelen. De provocateurs van deze vorm van trombofilie kunnen zijn:

• Schade aan het endotheel als gevolg van verwondingen en chirurgische ingrepen;
• Zwangerschap bij vrouwen met aanleg of om andere redenen, bevalling.

Behandeling van plasmasubstituten, gecombineerd met infusies van heparine en plasminogeen, activering van fibrinolyse. Voor de preventie van trombose - de benoeming van anabole hormonen.

APS is een syndroom dat speciale aandacht verdient

Relatief onlangs, wist het antifosfolipidensyndroom (APS) praktisch niets. Het wordt met moeite herkend, vaak vergezeld van virale en immuunprocessen, hoewel de primaire van nul kan komen zonder enige vereisten.

Het verschijnen van lupus-anticoagulantia in het bloed leidt tot schade aan de fosfolipidemembranen van celmembranen (vaatwand, bloedplaatjes) en verstoring van coagulatiefactoren. Bovendien behoren de antistollingsmiddelen "lupus" tot het vermogen om:

1. De anti-aggregatie-eigenschappen van bloedvaten en tromboresistentie beïnvloeden, verminderen;
2. Inhibitie van trombine door trombomoduline remmen;
3. Vermindering van de productie in de vaatwand van fibrinolyse en prostacycline-activatoren;
4. Versterk de spontane aggregatie van bloedplaatjes.

Vanwege dergelijke veranderingen treedt een hemostase-respons op, die zich manifesteert door de gelijktijdige aanwezigheid van volledig verschillende symptomen: bloeding en trombo-embolie, die leidt tot DIC, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen of andere organen (nieren).

Op dit moment hechten gynaecologen veel belang aan het antifosforsyndroom, omdat het, zoals later bleek, de oorzaak is van vele kwalen van vrouwen die gedurende meerdere jaren een kind proberen te krijgen. Pogingen eindigen echter vaak in miskramen of doodgeboorten als gevolg van trombose van de placenta's. Bovendien wordt APS vaak gemanifesteerd door een positieve reactie op syfilis, waardoor een persoon behoorlijk ongerust wordt.

De belangrijkste symptomen van het antifosfolipidensyndroom kunnen als volgt worden weergegeven:

• Terugkomende trombose die optreedt in de bloedvaten van de organen (longen, nieren, lever, hersenen) en de belangrijkste bloedvaten;
• Overtreding van de microcirculatie met bloeding;
• Versterking van spontane aggregatiecapaciteiten van bloedplaatjes, die zich kunnen manifesteren als trombocytopenie of zonder kunnen;
• Verstoring van de bloedstroom in de microvasculatuur van de hersenen, leidend tot cerebrale en neuropsychiatrische aandoeningen (vaak hoofdpijn, gedeeltelijk verlies van ledemaatmobiliteit, focale cerebrale ischemie, neurasthenie);
• Veranderingen in het bloed (verhoogde ESR en immunologische parameters).

Nu krijgen veel vrouwen een onderzoek voorgeschreven om APS te detecteren, en voor degenen met een belaste verloskundige geschiedenis is het zelfs meer aangewezen. De diagnose van APS is gebaseerd op het bepalen van de titer van specifieke antilichamen en coagulogramparameters.

Therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van de vorm van het antifosfolipidesyndroom (primair of secundair) en omvatten: plasmavervanging, de benoeming van antibloedplaatjesagentia (aspirine, klokkenspelden), anticoagulantia (heparine), hormonen (prednisolon), enz.

Zwangere vrouwen met APS worden behandeld door gynaecologen en houden zich aan de ontwikkelde schema's voor elke zwangerschapsmaand. Daarnaast wordt een speciaal dieet voorgeschreven dat je in staat stelt om de bloedstolling te beïnvloeden en het te verminderen.

Toekomstige moeders moeten het gebruik van andere nuttige producten als witte kool, bananen, rozenbottelbessen, veenbessen en ashberries, walnoten, spinazie, dille en peterselie beperken. Het is beter om vet en vet vlees te vergeten. En het moet worden herinnerd dat vis, bieten, granaatappels, citroenen, tomaten, kersen, frambozen bloedstolling verminderen. Handig is het gebruik van volksrecepten. Er wordt gezegd dat honing met zonnebloemolie (1 theelepel boter + 1 eetlepel honing per dag) ook versterkte trombose voorkomt.

Metabolisme en trombo-embolie

Bij veel ziekten schrijft de arts een coagulogram voor, hoewel sommige patiënten totaal onbegrijpelijk zijn voor dergelijke acties. En intussen wordt het merendeel van de chronische pathologische processen veroorzaakt door erfelijke of verworven stofwisselingsstoornissen, die uiteindelijk tot vrij ernstige complicaties kunnen leiden. Waarom wordt er zoveel aandacht besteed aan een verhoogd lipidenmetabolisme - cholesterol- en lipidespectrum (hypercholesterolemie)? Waarom bevindt diabetes zich in een speciale positie tussen andere ziekten? En dat allemaal omdat ze een hoog risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie aantonen, waarvoor trombose, trombo-embolie, hartaanvallen, arteriële obliterans het gevolg zijn.

Naast deze indicatoren wordt een metabole stoornis van zwavelhoudende aminozuren, waaronder homocysteïne en methionine, als zeer gevaarlijk beschouwd. Metabole stoornissen van deze eiwitversterkers worden hyperhomocysteïnemie (HHC) genoemd, die primair (genetisch bepaald) of secundair (verworven, symptomatisch) kan zijn. Congenitale HHC komt tot uiting in de kindertijd of adolescentie, terwijl verworven karakteristiek is voor oudere mensen.

Het is wetenschappelijk bewezen dat de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie altijd duidt op een significant risico van het begin en het voortschrijdende beloop van ziektes van slagaders en vasculaire trombose.

De belangrijkste methode voor de diagnose van metabole trombofilie is het bepalen van de waarden van homocysteïne in het bloed en de urine van de patiënt. Het niveau van deze indicator neemt aanzienlijk toe als u test met een lading methionine, die rijk is aan zuivelproducten. Daarnaast omvatten diagnostische maatregelen een uitgebreid onderzoek van de patiënt (ECG, echografie, bloedchemie en andere studies, afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte).

Behandeling van metabolische trombofilie moet beginnen met een dieet dat de consumptie van voedingsmiddelen die zwavelhoudende aminozuren bevatten in grote hoeveelheden beperkt, en in de eerste plaats is het melk en alles wat daaruit kan worden gemaakt, vervolgens vlees, vis, peulvruchten, soja. Met dit alles zou de patiënt moeten afstemmen op de langdurige inname van vitamines van groep B, gecombineerde geneesmiddelen (Magne-B₆) en foliumzuur.

Leidt de behandeling tot trombose?

Het neveneffect van veel geneesmiddelen komt tot uiting in de ontwikkeling van de neiging van het bloed om de vorming van bloedstolsels te intensiveren. Anticonceptiva - oestrogenen, afzonderlijke groepen cytostatica hebben bijvoorbeeld vergelijkbare eigenschappen. Paradoxaal genoeg kan deze lijst worden aangevuld met heparine, wat bij sommige patiënten de spontane adhesie van bloedplaatjes (heparine-trombofilie met ricochet-trombose) en trombolytische middelen (in grote doses) stimuleert, waardoor het plasmine-systeem wordt uitgeput en de trombusvorming door aggregatie wordt versterkt.

Trombocytopenie die optreedt na 2-3 dagen behandeling met heparine wordt vroeg genoemd. Later verschijnt bij benadering in 1-1,5 weken, verschilt in meer heldere symptomatologie (bloeden en trombose tegelijkertijd), ter herinnering aan trombotische trombocytopenische purpura.

Om ongewenste gevolgen van een dergelijke therapie te voorkomen, moet men rekening houden met de preventie en het gebruik van heparine en trombolytica in combinatie met antibloedplaatjesagentia (acetylsalicylzuur, tiklidom, enz.). Het is belangrijk om te onthouden dat de combinatie van deze geneesmiddelen niet blind kan werken, dus het controle-aggregatogram en coagulogram moeten verplicht zijn.