Methoden voor de diagnose van trombofilie: hoe en waar de analyse moet worden doorgegeven

Om de toestand van een persoon te bepalen, schrijven deskundigen een volledig bloedbeeld voor. Hiermee kun je verschillende ziekten diagnosticeren die niet alleen zijn verworven, maar ook aangeboren.

Bloedplaatjes zijn betrokken bij het proces van coagulatie van de bloedvloeistof in het geval van vasculaire schade, waarbij een stolsel wordt gevormd op de plaats van de verwonding.

Wanneer de indicator afwijkt van de norm, neemt het risico op ernstige gevolgen toe, wat fataal kan zijn. Er is een pathologische aandoening waarbij de concentratie van bloedplaatjes toeneemt. Om deze ziekte te identificeren, wordt een analyse van trombofilie uitgevoerd.

Wat is deze ziekte

Dit is een pathologisch proces dat wordt gekenmerkt door een bloedingsaandoening, die leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels. De eigenaardigheid van de ziekte ligt in het lange-termijn-verloop en de plotselinge complicaties.

De belangrijkste functie van het coagulatiesysteem is om het bloed in de vloeibare toestand te houden en, indien nodig, om een ​​hemostatische plug te vormen in plaats van vasculaire schade.

Hemostase is een keten van chemische reacties waarbij speciale stoffen betrokken zijn - stollingsfactoren.

De vorming van bloedstolsels is een dynamisch proces dat rechtstreeks afhangt van het vaatwandepitheel, de bloedvormingssnelheid en hemostatische elementen van de bloedvloeistof.

Als de balans tussen deze componenten verstoord is, neemt het risico op het ontwikkelen van een pathologische aandoening, waarbij een afname of toename van bloedstolsels optreedt, toe.

Typen en classificatie

De ziekte is onderverdeeld in:

1. Congenitale, erfelijke trombofilie. De genetische vorm van de ziekte kan worden bepaald na het uitvoeren van een uitgebreid diagnostisch onderzoek van patiënten.

Sommige mensen erven een verhoogde aanleg voor trombofilie en de ontwikkeling van gerelateerde complicaties. Het aangeboren type van de ziekte heeft een verschillende oorsprong. Tijdens het onderzoek moeten genetische markers in aanmerking worden genomen.

Pathologisch proces kan om verschillende redenen worden geactiveerd. Allereerst wordt er onderscheid gemaakt tussen erfelijke aanleg. In dit geval, in de afwezigheid van omstandigheden die bevorderlijk zijn voor de ontwikkeling van een dergelijke aandoening, kan de ziekte zich niet manifesteren.

Ook mutatie van genen tijdens embryokernvorming en -ontwikkeling kan de pathologie beïnvloeden. Onder de uitlokkende factoren stoten ongunstige omgevingsomstandigheden uit, de effecten van straling, het nemen van bepaalde medicijnen, door de mens veroorzaakte oorzaken. Deze vorm kan zich ook ontwikkelen tegen de achtergrond van een schending van genetica, genomische of structurele mutatie van chromosomen (heterozygoten), die erfelijk kan worden geërfd. Aangeschaft. In deze situatie kan de patiënt de diagnose antifosfolipide syndroom stellen. Het is op deze manier dat de verworven vorm van trombofilie het vaakst voorkomt.

Deze diagnose wordt gesteld op basis van een complex van symptomen en laboratoriumgegevens. Met de ontwikkeling van pathologie kunnen tekenen zoals immune trombocytopenie, neurologische stoornissen, arteriële of veneuze trombose, foetaal verlies syndroom worden waargenomen.

Afhankelijk van de reden die de pathologische aandoening veroorzaakte, werd trombofilie ingedeeld in de volgende types:

• vasculair - bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten die de aderen en haarvaten beïnvloeden;
• hematogene - pathologische factoren van het hematopoietische systeem fungeren als een provocerende factor;
• hypodynamisch - de ontwikkeling van een bijdrage aan de schending van vaatsamentrekkingen.

Om de vorm van de ziekte te bepalen, is het noodzakelijk om bloed te doneren voor geschikte tests.

Hoe te diagnosticeren

Zoals hierboven vermeld, is de basale diagnose van trombofilie gebaseerd op een onderzoek naar de samenstelling van de bloedvloeistof. Meestal, om het pathologische proces te identificeren, worden twee soorten analyses uitgevoerd:

• algemeen - bepaalt basisindicatoren (bloedplaatjes, rode bloedcellen, enz.);
• geavanceerd - analyseert het bloedstollingssysteem.

Daarnaast zijn de volgende soorten examens benoemd:

• APTTV, de essentie van deze procedure is het creëren van kunstmatige condities voor bloedstolsels, terwijl de specialist de tijd aangeeft gedurende welke een bloedstolsel wordt gevormd;
• coagulogram, wordt dit als een van de belangrijkste analyses beschouwd;
• protrombine-index en tijd;
• D-dimeer.

De vermelde diagnostische maatregelen zijn essentieel. Hiermee kunt u begrijpen welke actie u in de toekomst moet ondernemen.

Na de eerste diagnose worden tests uitgevoerd die specifieke markers van de ziekte bepalen. Met hun hulp maakt de arts de definitieve diagnose en schrijft de meest geschikte therapie voor.

Verder onderzoek is om de volgende tests uit te voeren voor:

• eiwitten;
• fibrinogeen;
• homocysteïne;
• bloedingstijd;
• lupus anticoagulans;
• antihemofiel globuline;
• fibrinolytische activiteit;
• von Willebrand-factor.

In sommige gevallen kunnen specifieke analyses worden uitgevoerd waarmee u genetische mutaties in de ontwikkeling van een erfelijke vorm van de ziekte kunt identificeren.

Waaraan wordt de studie toegewezen?

De procedure is nodig om markers van trombofilie te identificeren. De studie toont:

• de gehele mannelijke helft van de bevolking;
• personen ouder dan 60;
• bloedverwanten van mensen met een voorgeschiedenis van bloedstollingsproblemen;
• zwangere vrouwen;
• bij het plannen van de conceptie;
• in overtreding van metabole processen;
• na een operatie of verwonding;
• met auto-immuun of oncologische pathologieën.

Ook moet de analyse worden uitgevoerd met langdurig gebruik van orale hormonale anticonceptiva.

Hoe te bereiden

Om de meest betrouwbare resultaten te verkrijgen, moet bloed voor analyse correct worden gedoneerd. Gewoonlijk is profieltraining in dit geval niet vereist.

Het volstaat om bepaalde aanbevelingen van specialisten te volgen:

• een paar uur voor de procedure om sigaretten op te geven;
• alcoholische dranken en vet voedsel een paar dagen vóór het onderzoek uitsluiten;
• Stel het lichaam niet bloot aan zware fysieke en psycho-emotionele stress.

Als de patiënt medicijnen gebruikt, moet een diagnosticus worden geïnformeerd, omdat sommige groepen medicijnen een verhoging of verlaging van de bloedstollingsfuncties kunnen veroorzaken.

Kenmerken van

Het is noodzakelijk om bloed te doneren voor analyse op een lege maag in de ochtend. De procedure wordt uitgevoerd onder normale laboratoriumomstandigheden met behulp van steriele instrumenten. Afhankelijk van welke middelen de kamer heeft, kunnen monsters van het mondepitheel of veneuze bloedvloeistof worden genomen.

interpretatie

Het decoderen van de resultaten gebeurt uitsluitend door een specialist, omdat deze analyse zijn eigen specifieke kenmerken heeft. Dit wordt verklaard door het feit dat voor elke patiënt een bepaald aantal afspraken wordt geselecteerd, op basis van de algemene conditie en bestaande pathologieën in de geschiedenis. Op basis van de verkregen gegevens bepaalt de hematoloog de definitieve diagnose.

Als analyses de ontwikkeling van trombofilie aantonen, worden passende therapeutische maatregelen benoemd.

behandeling

In elk geval zal de behandelmethode afzonderlijk worden gekozen. Tegelijkertijd is het belangrijk om rekening te houden met de eigenaardigheden van het lichaam van de patiënt, bestaande ziekten, de algemene toestand en andere factoren.

Het algemene schema is de benoeming van dergelijke drugs als:

• anticoagulantia;
• Antiplaatjesmiddelen;
• gemodelyutsiya.

Maak vaak bloedvergieten. In sommige gevallen kunnen plasmatransfusies worden uitgevoerd.

Met een milde vorm van het pathologische proces wordt de patiënt de middelen voorgeschreven, waarvan de werking gericht is op bloedverdunning (Warfarin en Acenocoumarol).

Met de voortzetting van actieve trombose van de patiënt wordt opgenomen in het ziekenhuis. In dit geval zal de specificiteit van de behandeling gebaseerd zijn op de intraveneuze toediening van niet-afbraak heparine met behulp van een speciaal apparaat, de infusiepomp. Niet minder effectief zijn geneesmiddelen op basis van acetylsalicylzuur (pentoxifylline of dipyridamol).

Als aanvullende behandeling worden vitamine-complexen, foliumzuur of nicotinezuur aanbevolen.

Bij het diagnosticeren van een ernstige vorm van therapie omvatten geneesmiddelen fibrinolytische groep.

Om de bloedcirculatie te normaliseren, worden patiënten fytotherapie, therapeutische oefeningen, massages en straatwandelingen voorgeschreven. Het is belangrijk om de voeding te monitoren.

Gevaar voor pathologie

Als u niet tijdig maatregelen neemt om de pathologische toestand te elimineren, kan dit leiden tot de ontwikkeling van ernstige complicaties, waaronder:

• hartaanval;
• beroerte;
• darm necrose;
• peritonitis;
• gangreen van de handen en voeten.

Bovendien kan de ontwikkeling van trombose in de periode van het dragen van een kind zijn dood veroorzaken.

Waar onderzoek te doen, wat is de waarde ervan

Een analyse van trombofilie kan bij elke medische instelling of een klinisch diagnostisch centrum worden uitgevoerd. De prijs van de procedure is afhankelijk van de regio waarin de patiënt woont en de toegewezen indicatoren.

Gemiddeld variëren de onderzoekskosten van anderhalf tot vierduizend roebel.

Trombofilie is een vrij ernstige pathologie die, indien niet goed behandeld, tot ernstige gevolgen kan leiden. Daarom wordt aanbevolen om met de bestaande risicofactoren regelmatig een analyse uit te voeren die de coagulatie van de bloedvloeistof bepaalt. Bij het bevestigen van de diagnose is het belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk te starten.

Nuttige informatie over de bloedtest voor trombofilie

Een bloedziekte waarbij het bloedstollingsproces wordt verstoord in de richting van toenemende bloedstolsels wordt trombofilie genoemd. Een bloedtest op trombofilie toont het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen. Met een toename van de voorgeschreven aanvullende onderzoeken van de patiënt om de diagnose te verhelderen.

Hoe manifesteert de ziekte zich

In de meeste gevallen is trombofilie een erfelijke ziekte. De persoon vermoedt zijn diagnose niet voordat het lichaam bloedstolsels begint te vormen.

Erfelijke trombofilie kan optreden als gevolg van verschillende genmutaties die resulteren in een tekort of een overmaat aan bloedbestanddelen die bij het stollingsproces betrokken zijn.

Belangrijkste genetische markers voor trombofilie:

• Tekort aan eiwitten C en S en protrombine.
• Gebrek aan antitrombine III.
• Mutatie Leiden, waarin er 5 stollingsfactoren zijn tegen de werking van C-eiwitten.
• Antifosfolipidensyndroom.

Erfelijke trombofilie is geen ziekte. Dit is slechts een predispositie voor trombose. Dit type trombofilie kan zich manifesteren wanneer blootgesteld aan provocerende factoren:

• zwangerschap;
• letsel;
• lange bedrust;
• hormonale medicijnen gebruiken.

Het aantal bloedplaatjes onderzocht in de analyse van veneus bloed.

Deze indicator wordt aangeduid als PLT. Het aantal bloedplaatjes is afhankelijk van de leeftijd en het geslacht van de patiënt. Bij vrouwen is het lager, dit komt door maandelijkse menstruatiebloedingen. Ook dalen de tarieven tijdens de zwangerschap als gevolg van een toename van het totale bloedvolume.

Het aantal bloedplaatjes op de leeftijd van patiënten, aangenomen als de norm:

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

• Kinderen - 100-390 eenheden / l.
• Tieners - 200-410 eenheden / l.
• Volwassenen - 160-460 eenheden / l.

Verhoogde prestaties zijn een reden om te testen op trombofilie, omdat deze ziekte de vorming van bloedstolsels veroorzaakt, wat kan leiden tot een hartaanval of een beroerte.

Indicaties voor studie

Bij elke oorsprong van de ziekte heeft de patiënt een aantal symptomen die duiden op een pathologische toename van de bloedstolling:

• Tachycardie. Het hart heeft meer kracht nodig om dik bloed te "bloeden".
• Kortademigheid.
• Zwelling van de voeten, gevoelloosheid van de vingers. Dit komt door het feit dat er meer bloedstolsels in de ledematen ontstaan.
• Hoesten, pijn op de borst bij het inademen.

Wanneer een of meer symptomen optreden, moet u bloed doneren voor trombofilie.

Indicaties voor bloedonderzoek voor trombofilie zijn ook:

• Diagnose van erfelijke trombofilie.
• Trombose van de aderen.
• De aanstaande operatie.
• Onvruchtbaarheid.
• Trombose na orale anticonceptiva.
• Hormoontherapie.
• Aankomende IVF-procedure.

Tijdens een bloedtest op trombofilie worden de volgende parameters gemeten:

• APTT. Bepaalt de activiteit van factoren die bijdragen aan bloedstolling.
• Prothrombinetijd is de periode waarin zich een stolsel vormt.
• Prothrombin-index.

Hoe de analyse uitvoeren?

Voor de diagnose van trombofilie wordt veneus bloed verzameld. Voordat de analyse wordt doorgegeven, moet de patiënt een minimale training ondergaan:

• Weigeren voedsel inname 12 uur voorafgaand aan analyse.
• Elimineer alcohol en tabak 2-3 dagen vóór het onderzoek.
• Vermijd fysieke en mentale stress vóór het onderzoek.
• Weigeren om medicatie te nemen gedurende 2-3 dagen.

Markers van trombofilie worden gedetecteerd met behulp van de PCR-methode (polymerasekettingreactie).

Deze methode maakt het niet alleen mogelijk om gemuteerde genen te identificeren, maar ook om de vorm van de ziekte vast te stellen. Decodering van de resultaten betrokken bij genetici en hematologen. Ze beoordelen de mate van pathologie en de mogelijke risico's van complicaties zoals trombose, trombo-embolie, enz.

Analyse van trombofilie tijdens de zwangerschap

Een bijzonder gevaar is de ziekte tijdens de zwangerschap. Trombofilie veroorzaakt ernstige complicaties bij zwangere vrouwen. Dit is vooral duidelijk in de 10e week van de zwangerschap en in het derde trimester, wanneer de verhoogde bloedstolling kan uitlokken:

• miskraam;
• vervaging van de zwangerschap;
• placenta abrupt;
• premature bevalling;
• pre-eclampsie;
• vertraagde foetale ontwikkeling als gevolg van voedingstekorten;
• de geboorte van een dood kind.

Bovendien is het tijdens de zwangerschap trombofilie dat de oorzaak is van een longembolie, waarna de moeder sterft.

Een bloedtest op trombofilie tijdens de zwangerschap is verplicht voorgeschreven in de volgende gevallen:

• Als er gevallen zijn van trombofilie bij naaste familieleden.
• In gevallen van recidiverende trombose.
• Als vóór de vrouw een miskraam of een voortijdige geboorte had.

Vrouwen met een bevestigde diagnose worden geregistreerd met genetica. Ze worden tot 38 weken aanbevolen om trombo-embolie te voorkomen. Tijdens de zwangerschap dienen de bloedplaatjesiveaus te worden gecontroleerd en dient, indien nodig, passende medicatie te worden genomen.

Bekijk een video over dit onderwerp.

Als een vrouw voldoet aan alle aanbevelingen van de arts, dan is het aanzienlijk waarschijnlijker dat ze een gezond kind zal baren en baren.

Methoden voor de diagnose van trombofilie

Om de diagnose te verduidelijken is niet genoeg om het niveau van bloedplaatjes in het bloed te meten. Er moet een aantal diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd om het gebrek aan of de overmaat aan bloedbestanddelen te bevestigen die het normale stollingsproces verstoren.

Bijkomende methoden voor de diagnose van trombofilie zijn:

• Het meten van het niveau van D-dimeer (het product van de ineenstorting van een bloedstolsel). Wanneer trombofilie een sterke toename vertoont.
• Studie van fibrinogeen niveau. Met verhoogde stollingsindicatoren zal worden verhoogd.
• Calciummeting.
• Evaluatie van fibrinolytische activiteit.
• De microreactie van Hoffmann is een maat voor de hoeveelheid antilichamen die door het lichaam wordt geproduceerd in reactie op peptiden.
• Bepaling van het gehalte aan eiwitten C en S die betrokken zijn bij het proces van hemostase.
• Het niveau van lupus-anticoagulans meten. Het niveau ervan is verhoogd bij auto-immuunprocessen.

De stollingstijd wordt op twee manieren gemeten: Sukharev en Lee-White.

Om dit te doen, worden twee reageerbuizen met bloed verwarmd in een waterbad en noteer de tijd gedurende welke het bloed zal stollen. De norm is 2-5 minuten.

Als de patiënt de diagnose bevestigt, schrijft de arts een therapie voor waarbij bloedverdunners worden gebruikt. Alle patiënten na 55 jaar worden voorgeschreven voor het gebruik van op acetylsalicylzuur gebaseerde producten. Deze geneesmiddelen moeten levenslang worden gebruikt om het proces van verhoogde bloedstolsels te voorkomen. Daarnaast wordt aanbevolen om vast te houden aan een dieet. Producten die de bloedstolling verhogen, zijn uitgesloten van het dieet: spinazie, groene thee, lever, noten.

Waar onderzoek doen?

Een analyse van trombofilie kan worden uitgevoerd in een laboratorium met de juiste apparatuur.

De beroemdste klinieken in Moskou en St. Petersburg zijn Invitro, Gemotest, On-Clinic.

De prijs van het onderzoek is afhankelijk van de diepte van het onderzoek en de interpretatie van de resultaten. In sommige klinieken krijgen patiënten de handen uit de mouwen bij de resultaten van de analyse zonder te decoderen, wat moet worden gedaan door een hematoloog. De gemiddelde analysekosten variëren van 4.000 roebel tot 7.000 roebel. Sommige klinieken bieden een breed scala aan diensten, waaronder analyse, decodering, raadpleging van een arts.

Trombofilie is een gevaarlijke aandoening die erfelijk of verworven is. De neiging tot trombose verhoogt het risico op het ontwikkelen van gevaarlijke complicaties: beroerte, hartaanval, trombo-embolie. Dergelijke complicaties ontwikkelen zich snel en zorgen ervoor dat de patiënt sterft. Om dodelijke aandoeningen bij risicopatiënten te voorkomen, wordt een regelmatig onderzoek aanbevolen.

Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?

Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden geschonden en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat het bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen en de gevaarlijkste pathologieën genereren.

Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. De meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte en hersenschade. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.

Wanneer wordt de analyse toegewezen?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van het verloop van deze ziekte is onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel zullen patiënten met trombofilie niet weten wat het beloopt voordat trombose verergert of de complicaties ervan verschijnen.

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

• de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
• het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
• overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
• de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
• langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
• het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop

In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Nogmaals, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang en kwalitatief hoogstaand mensenleven.

Moet ik me voorbereiden op de studie?

Bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen.

Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.

Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:

1. geef bloed in de ochtend
2. doe het op een lege maag
3. niet roken een paar uur vóór het onderzoek
4. weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen voor de biomateriaalcollectie
5. fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uitsluiten

Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.

De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, vergezeld van verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden geïdentificeerd. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.

Typen screening van trombofilie

De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.

Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.

In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoek uitgevoerd:

• Volledig bloedbeeld, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van rode bloedcellen, bloedplaatjes, enz.).
• Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.

Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:

• Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
• APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
• De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
• Onderzoek naar de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.

In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.

Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.

Diagnose van genetische bloedpathologie

Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme

Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.

Voor een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie is een op polymerase-kettingreactie (PCR) gebaseerd onderzoek vereist. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.

Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

• definitie van Leiden-mutatie;
• verificatie van protrombotische mutatie;
• detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.

De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.

De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.

Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapiekuur voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

Decoderingsanalyse betrof een hematoloog

De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een ​​juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.

De resultaten van de analyse voor trombofilie kunnen voldoen aan een groot aantal specifieke indicatoren. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.

Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:

• geschiedenis van de patiënt
• zijn toestand op het moment van de studie
• kenmerken van een specifiek geval (genomen door de onderzochte geneesmiddelen, type analyse, enz.)

Na het decoderen maakt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.

Risico op trombofilie

Trombofilie kan trombose veroorzaken.

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.

Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren door stolsels van het biomateriaal, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.

De relatief onschadelijke effecten van trombofilie worden beschouwd als:

1. trombose van verschillende ernst
2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
3. bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken

De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.

Speciale aandacht voor de problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de zwangerschap het vrouwelijk lichaam onder enorme druk staat, kan trombose gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.

In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.

Gezien de vergelijkbare statistieken, zijn aanstaande moeders die lijden aan een aandoening beter om geen risico's te nemen en worden ze periodiek onderzocht in de kliniek. Daarnaast is een belangrijke en alomvattende aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.

Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:

Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!

thrombophilia

Trombofilie is geen ziekte, maar een verhoogde neiging tot het ontwikkelen van trombose. Bovendien wordt trombofilie gekenmerkt door een eerder begin, de aanwezigheid in de geschiedenis van de familieleden van deze pathologie, de symptomen van trombose die onevenredig gerelateerd zijn aan de oorzakelijke factor. Bij het beoordelen van deze pathologie moet veel aandacht worden besteed aan predisponerende factoren.

redenen

Er zijn drie belangrijke voorwaarden die leiden tot trombose, de zogenaamde Virchow-triade:

• schade aan boord;
• langzame bloedstroom;
• onbalans tussen bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen.

Schade aan de vaatwand

Het wordt geassocieerd met een groot aantal lichaamsreacties op een bepaald effect. Er kan worden gezegd dat er geen overtreding plaatsvindt in het lichaam zonder de deelname van de vaatwand. Dit is:

• stagekatheters, stents, filters in bloedvaten;
• operaties, verwondingen;
• massaal bloedverlies;
• virussen, bacterie-endotoxinen, infecties en sepsis;
• hypoxie;
• veel voorkomende brandwonden;
• auto-immuunprocessen enzovoort.

Alle mechanismen die leiden tot de afgifte van cytokinen en biologisch actieve stoffen, brengen schade aan het endotheel met zich mee, blootstelling van het subendotheliale membraan met activering van het stollingssysteem en trombofilie.

De bloedstroom vertragen

Een van de belangrijkste factoren van trombofilie is het vertragen van de bloedstroom door de bloedvaten. Dit heeft verschillende redenen:

• "Verdikking" van het bloed als gevolg van dehydratie, polycytemie, hypoproteïnemie, erythrocytose, verhoogd fibrinogeen;
• vernietiging van het vat, zijn klepapparaat, vermindering van de diameter;
• geforceerde immobilisatie van de patiënt;
• hartfalen met verhoogde veneuze druk;
• uitgebreidheid van chirurgische ingrepen;
• de aanwezigheid van kwaadaardige tumoren, waarbij de eiwitsamenstelling van het bloed verandert.

Typen trombofilie

Er is een erfelijke primaire trombofilie (genetisch), secundaire, gecombineerde en onduidelijke genese.

Congenitale trombofilie zijn zeldzame ziektebeelden, maar kunnen het risico op trombose zelfs bij gezonde mensen aanzienlijk verhogen.

Hematogene (aangeboren) of primaire trombofilie zijn geassocieerd met de volgende pathologieën:

• antithrombinetekort;
• gebrek aan proteïne C;
• tekort aan eiwit S;
• Leiden-mutatie 8 coagulatiefactor V-gen G1691A;
• verhoogde bloedstollingsfactor Ⅷ;
• mutatie van protrombine G20210A;
• hyperhomocysteinemie;
• antifosfolipidensyndroom.

Tot secundaire trombofilie behoort alles wat optreedt als gevolg van de Virchow-triade.

Arteriële trombose is niet geassocieerd met erfelijke trombofilie. Het ontwikkelt zich meestal als gevolg van ischemische hartziekte en atherosclerotische vasculaire veranderingen.

Risico's bepalen

De basis voor de preventie en behandeling van verschillende vormen van trombofilie is de bepaling van risicofactoren voor trombose. Omdat het trombose is, is dit het belangrijkste symptoom van deze aandoening. De volgende indicatoren moeten worden overwogen bij het identificeren van risicofactoren voor VTEC (veneuze trombo-embolische complicaties):

• leeftijd;
• volume van chirurgische interventie;
• was er een voorgeschiedenis van trombo-embolie;
• concomitante pathologie;
• geschatte tijd van immobilisatie;
• bewijs van congenitale trombofilie.

Er zijn speciale schalen (Wells, Caprini, Genève) die de patiënt doorverwijzen naar een laag, matig, hoog risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose, longembolie en andere VTEC. Hieronder is er een voor het evalueren van chirurgische patiënten.

diagnostiek

Analyse van congenitale trombofilie wordt uitgevoerd wanneer symptomen al in de kindertijd optreden, evenals trombose zonder duidelijke redenen, tot 50 jaar, een gebruikelijke miskraam, episodes van trombo-embolie bij patiënten die anticoagulantia ontvangen.

Congenitale trombofilie testen omvatten genetische tests om te bepalen:

Bepaal ook de bloedspiegels van antitrombine Ⅲ, eiwitten S en C.

stolling

De coagulatietoestand wordt bepaald door het plaatjesniveau, geactiveerde partiële tromboplastinetijd, protrombinecijfer, fibrinogeen, fibrine in te stellen.

D-dimeren zijn de afbraakproducten van fibrine. Hoe meer bloedstolsels in het lichaam worden gevormd, hoe meer fibrine wordt aangemaakt, dat voortdurend vatbaar is voor verval. Volgens d-dimeren kan men de schaal van fibrineverbruik in het lichaam beoordelen.

Gebruik de test met D-dimeren om de diagnose longembolie uit te sluiten. Als D-dimeren normaal zijn, is de diagnose longembolie uitgesloten.

Met een verhoogd testresultaat zijn trombose van elke lokalisatie, ontstekingsprocessen, sepsis en andere gegeneraliseerde pathologieën niet uitgesloten.

tromboelastogramma

Deze onderzoeksmethode helpt bij het bepalen van de stadia van de vorming van een bloedstolsel, het bestaan ​​ervan en lysis. Bij trombofilie duidt een trombo-isolograaf op hypercoagulatie. Je kunt over deze methode lezen door deze link te volgen http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound en Doppler

Deze diagnostische methoden onthullen een bestaande trombus of vasoconstrictie, bloedstroomsnelheid in de aderen en slagaders en maken de lokalisatie van schade mogelijk. Echografie van het hart of Echo-KG helpt om de toestand van de pompfunctie, de grootte van de kamers, de fractie van emissies, de toestand van de vaten te beoordelen.

Voor de diagnose van pulmonale arteriële trombose moet men zich laten leiden door de gegevens van computertomografie met contrast.

Deze diagnostische methode maakt het mogelijk te vermoeden dat de overbelasting van de rechterkant van het hart als gevolg van stagnatie in de kleine cirkel wordt bevestigd als gevolg van massale obstructie van de longvaten. Symptomen voor een dergelijke aandoening zijn niet specifiek, ze kunnen ook over andere pathologieën spreken.

symptomen

Het belangrijkste symptoom van trombofilie is trombose. Het kan zich in verschillende gebieden bevinden en diepe, oppervlakkige aderen, veneuze plexi's in organen enzovoort beïnvloeden.

Tromboflebitis - trombose van de vena saphena. De symptomen zijn:

• pijn in de ledematen aangetast door trombus;
• langs de aderen zichtbaar helder "spoor";
• bij het onderzoeken van het getroffen bloedvat wordt een pijnlijk koord bepaald;
• thrombus reddens;
• gemarkeerde parasthesie van de ledematen.

Diepe veneuze trombose van THV wordt meestal gevormd in het onderbeen. Symptomen kenmerkend voor DVT:

• het hele ledemaat is opgezwollen;
• de huid is cyanotisch en het patroon van de vena saphena is duidelijk zichtbaar;
• er is welbekende pijn in de ledemaat;
• pijn is voornamelijk gelokaliseerd langs de neurovasculaire bundel.

Als er zich een DVT van de bovenste ledematen heeft voorgedaan, treden wallen, zwelling en cyanose van het gezicht en de nek op, met uitzondering van de karakteristieke kenmerken van het been.

Dikwijls manifesteert diepe veneuze trombose van het onderbeen pulmonale trombo-embolie - PE.

Longembolie - een vreselijke complicatie van de scheiding van een bloedstolsel uit de diepe aderen of de vorming ervan in het rechterhart. Uitgebreide schade aan de longslagaders kan zelfs bij adequate trombolyse tot de dood leiden. Over TELA kan in dit artikel in detail worden gelezen.

Symptomen van pulmonaire trombose zijn niet-specifiek en duiden op andere pathologieën:

• kortademigheid, gedwongen positie van de patiënt om de ademhaling te vergemakkelijken;
• hartkloppingen, een verlaging van de bloeddruk tot shock;
• verlies van bewustzijn;
• cyanose van het bovenlichaam met massieve embolus;
• pijn op de borst;
• het optreden van bloedspuwing.

Het optreden van dergelijke symptomen stelt u in staat om na te denken over wat er gebeurt in de longcatastrofe en om aanvullende onderzoeksmethoden aan te wijzen om een ​​bloedstolsel te bepalen.

behandeling

Er zijn verschillende groepen geneesmiddelen voor de behandeling van trombofilie. Deze omvatten:

• NMG - heparines met laag molecuulgewicht - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin en anderen;
• UFG - niet-gefractioneerde heparine;
• Arixtra - Fondaparinux;
• vitamine K-antagonist - warfarine;
• orale anticoagulantia nieuwe generatie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Deze geneesmiddelen worden voorgeschreven in aanwezigheid van risicofactoren voor trombose of trombo-embolie. Wanneer een VTEC-episode al heeft plaatsgevonden, is een langdurige toediening van deze geneesmiddelen (3-6 maanden) aangewezen. Hieronder staat een tabel met de duur van de behandeling met anticoagulantia.

Tab.3 Duur van de behandeling met anticoagulantia na een DVT / PE-episode.

Wijs een speciale groep geneesmiddelen toe, waarvan de indicaties voor gebruik zeer beperkt zijn: fibrinolytica - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ze worden voorgeschreven voor voldragen trombose met verlies van bewustzijn en shock (PEH, hartinfarct).

Mogelijke chirurgische behandelingsoptie - verwijdering van de resulterende bloedstolsel. In het geval van oppervlakkige laesie van de aderen, wordt vasculaire verwijdering uitgevoerd (operatie Troyanova-Trededenburg), trombectomie. Diepe veneuze trombose kan een indicatie zijn voor een cava-filter, trombectomie. Gereserveerd ook de lokale toediening van fibrinolytics rechtstreeks naar de trombus.

Trombofilie bij zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap van het kind bereidt het lichaam van de vrouw zich voor op gepland bloedverlies, dus tegen het einde van de zwangerschap treden hypercoagulatie en trombofilie op. Dit komt door de verhoogde concentratie van stollingsfactoren. Het volume van het plasma waarin deze factoren circuleren, stijgt al vanaf het tweede trimester tot 6 weken na levering met 30%, wat hypercoagulatie veroorzaakt.

In dit opzicht worden, bij het identificeren van risicofactoren, heparines met een laag moleculair gewicht voorgeschreven, die tot 6 weken na de bevalling moeten worden ingenomen. Hun onschadelijkheid voor de foetus en borstvoeding is bewezen.

Als een vrouw wordt gekenmerkt door een gebruikelijke miskraam, is het noodzakelijk om zo'n type trombofilie uit te sluiten als het antifosfolipide syndroom.

Om trombose te voorkomen, is het nodig compressieondergoed te gebruiken - kousen met 2-3 compressieklassen.

Kosten van trombofilie testen

Volledig bloedbeeld, coagulatie kan zelfs in de kliniek in de gemeenschap gratis worden uitgevoerd. Om de genetische pathologie in zichzelf te bepalen, kan men zich wenden tot betaalde laboratoria met panels op coagulatiefactoren en genetische studies.

Alle andere instrumentele methoden, volgens indicaties, worden kosteloos of op betaalde basis op initiatief van de patiënt uitgevoerd.