Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
• bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Genetische markers voor trombofilie

Genetische markers voor trombofilie

Trombofilie is een pathologie die wordt gekenmerkt door verhoogde bloedstolling. De ziekte is in de meeste gevallen erfelijk, maar kan tijdens het leven worden verworven.

En gedurende vele jaren kan een persoon niet eens vermoeden dat hij een vergelijkbare kwaal heeft, en manifesteert het zichzelf in de aanwezigheid van bepaalde provocerende factoren. Deze omvatten bijvoorbeeld zwangerschap.

In de vruchtbare periode zijn er natuurlijke mechanismen om de bloedstolling te verhogen, dus beschermt de natuur de vrouw van het toekomstige kind tegen het risico van bloedingen tijdens zwangerschap en bevalling.

Analyse voor markers van trombofilie. Wanneer vindt het plaats?

Wanneer trombofilie wordt vermoed, schrijven artsen een genetische analyse voor om deze pathologie te detecteren.

Vooral vroege detectie van deze ziekte is belangrijk voor een normale zwangerschap.

Als de veronderstelling van de arts over de diagnose wordt bevestigd, wordt aan een vrouw een medicijn voorgeschreven voor de gehele duur van de zwangerschap die bloedstolling voorkomt, in de meeste gevallen wordt heparine geloosd.

Dit is een natuurlijk product dat de normale foetale ontwikkeling van het kind niet beïnvloedt. Ook moet een vrouw niet alleen worden geobserveerd door een verloskundige-gynaecoloog, maar ook door een hematoloog.

Trombofilie wordt in de meeste gevallen met een keizersnede uitgevoerd.

Als een zwangere vrouw in het gezin gevallen van een dergelijke ziekte heeft, loopt zij automatisch het risico pathologie te ontwikkelen, daarom moeten genetische ziekten worden gemeld in de prenatale kliniek. Hematogene trombofilie?

Anders riskeert u uw leven en het leven van het ongeboren kind.

De volgende feiten kunnen ook de arts waarschuwen:

• De aanwezigheid in de geschiedenis van een bevroren zwangerschap;
• Mislukte pogingen om zwanger te worden door IVF;
• Eerdere zwangerschappen gingen gepaard met ernstige complicaties;
• Er waren miskramen.

Genetische markers voor trombofilie

De volgende markers van trombofilie worden gedetecteerd door bloedanalyse:

• Het gebrek aan eiwitten Cu S;
• Mutatie Leiden;
• Gebrek aan antitrombine III.

Voor de diagnose van de ziekte wordt gebruikt als een compleet bloedbeeld, en een specifieke analyse om het te identificeren is trombofilie.

Een algemene analyse van deze ziekte toont het volgende beeld: een verhoogd aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen, een verhoogd D-dimeer in het bloed, een verhoging van de snelheid van de bloedstolling.

In het geval van zwangere vrouwen, wordt dit type analyse niet alleen uitgevoerd voor de primaire diagnose, maar wordt het regelmatig herhaald gedurende de gehele periode van vruchtbaarheid, om de effectiviteit van behandeling met heparine en andere medicijnen voor het opzuigen van bloedstolsels te volgen en om mogelijke ontwikkeling van complicaties tijdig te voorkomen.

Trombofilie is een ziekte die in de meeste gevallen asymptomatisch is, maar dit is alleen duidelijk welzijn.

Deze ziekte is vooral gevaarlijk tijdens de zwangerschap, daarom is het bij een dergelijke diagnose noodzakelijk om de noodzakelijke tests uit te voeren en geneesmiddelen voor bloedstolsels te nemen in de planningsfase van de conceptie.

Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

Lees dit artikel.

Risicofactoren voor trombofilie

In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

• langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
• professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
• sedentaire levensstijl;
• obesitas;
• zwangerschap;
• chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
• vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
• roken;
• alcoholmisbruik;
• kwaadaardige tumoren;
• ziekten van het hart en de bloedvaten;
• hormonale anticonceptie.

En hier gaat meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

• atherosclerose;
• myocardiale en cerebrale ischemie;
• uitwissen van endarteritis;
• veneuze trombose.

Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

• ioniserende straling;
• chemische vergiftiging;
• verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
• contact met aardolieproducten;
• medicatie gebruik;
• eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

Erfelijke trombofilie screening

Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

• aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
• veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
• het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
• eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
• zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
• vóór uitgebreide operaties;
• met hypodynamie;
• professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
• kwaadaardige gezwellen.

Bloedonderzoek

Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

• protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
• het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
• fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
• Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
• trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
• bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
• homocysteïne.

markers

Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

• coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
• plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

Erfelijke trombofilie en zwangerschap

Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

• miskraam in de vroege stadia;
• premature bevalling;
• gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
• de vertraging in de ontwikkeling van organen bij een kind;
• exfoliatie van de placenta;
• veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
• gebruikelijke miskraam.

Behandeling voor erfelijke trombofilie

Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

• een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
• deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
• draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
• zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• om een ​​dieet te bouwen.

Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

• anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieet met een neiging tot trombose

Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

• vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
• koffie, zwarte thee, chocolade;
• harde kaas, volle melk;
• bladeren van spinazie en selderij;
• alle pittige en vette voedingsmiddelen;
• halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

• cranberry, cranberry of viburnum sap;
• compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
• zeekool, mosselen, garnalen;
• gember;
• granaatappelsap;
• pappen van boekweit, gerst en havermout;
• data.

Bloedverdunners

Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

Handige video

Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën, waaronder oncologie, worden vermoed. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

• Bijna alle mannen.
• Mensen ouder dan 60 jaar.
• Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
• Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
• Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
• Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

1. Genen van het bloedstollingssysteem.
2. Het gen dat codeert voor protrombine.
3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
4. Het glycoproteïnegen Ia.
5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

• Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
• Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

• 5G 5G - niveau in het normale bereik.
• 5G 4G - tussentijdse waarde.
• 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
• G A - een lichte stijging.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

• G G - factor activiteit is normaal.
• G T is een matige afname van de activiteit.
• T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan ​​op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
• G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.

De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

• G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
• G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
• A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor het verhogen van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast het genetische risico van hyperhomocysteïnemie en daarmee geassocieerde ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk de predispositie en het ongunstige verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, contractie van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

• bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
• gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
• overgewicht;
• voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
• katheter in centrale ader;
• uitdroging;
• chirurgische ingrepen;
• trauma;
• roken;
• oncologische ziekten;
• zwangerschap;
• gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

• In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
• In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
• Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
• In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een familiale voorgeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), met inbegrip van trombose en andere sites (hersenvaten, poortader).
• Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
• In het geval van hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) de familieleden van de 1e graads familieleden die trombose gehad of erfelijke trombofilie.
• Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
• Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
• Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
• Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
• Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspelt van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de kans op complicaties geassocieerd met een verminderde hemostase, tijdens de zwangerschap, de richtingen van optimale preventie kiezen, en bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

• Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
• Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetische markers voor trombofilie

Een vrij volledige en duidelijke verklaring van het probleem. Ik vond het leuk. Ik raad iedereen aan die veel spreidingen en ST's heeft op verschillende data. En ook is er een onthechting en hematoom. Dit kan de oorzaak zijn. De oorzaak van veel complicaties tijdens de zwangerschap (pre-eclampsie, placenta-insufficiëntie, loslating van de normaal aanwezige placenta, enz.), Evenals een miskraam, is een overtreding van het stollingssysteem van de toekomstige mama - de zogenaamde trombofilie. Hoe de pathologische toestand van bloedstolling te identificeren en de negatieve invloed ervan op zwangerschap te voorkomen? Zwangerschap en trombofilie Trombofilie heeft de neiging bloedstolsels (bloed) te ontwikkelen.

Good day girls! Bezocht 11 juni bij de receptie, kwam met alle analyses voor hem. Ik keek kort, zag mijn karyotype 46 XX zei zo goed. Ik zeg dat ik twee weken heb gewacht (om naar de mondharmonica's te kijken), maar ze zijn niet gekomen, hoewel bij de laatste echografie de follikel D was. Wel, ga kijken en zeggen. Over het algemeen keek hij en zei hij zo opgewekt: "Er waren er velen van, maar ze wilden niet doodgaan" - misschien ben je zwanger, ik zeg een glimlach. het zou leuk zijn, maar ik voel me gewoon zoals gewoonlijk. Nou, oke dan wachten we nog 2 weken op M., ik wil je nog voordat je vertrekt.

Miskramen kunnen worden voorkomen (APS, HLA-typering, killercellen, LIT, immunoglobuline, stollingsstoornissen in het stollingssysteem)

Dat is de hele vraag. waar waren ze, wie was de dokter, het contract of eenmalige recepties, was je tevreden? In de geschiedenis van genetische markers van trombofilie, 2 maal dichtgeschroeide cervicale erosie. Op het LCD-scherm zal ik natuurlijk worden geregistreerd, maar op de een of andere manier vertrouw ik ze niet.

Hallo meiden. Op 6 weken had ik een spontane miskraam Ik was een week in het ziekenhuis, ik deed vacuüm aspiratie Ik ervaar zoveel dat ik je niet in woorden kan vertellen We hebben een kind, een zoon, 2,2 jaar oud Alle zwangerschapstests waren goed en deze keer Ik liet me niet eens in de steek. Ik werd zwanger van 1 cyclus, alles leek goed te gaan, toen begon ik het uit te smeren en toen goot ik.Nu drink ik doxycycline, analgin-kinine, kaarsen tergynan. Het uittreksel is dit: 1. controle van OAK, controle van uitstrijkje op gn, OC, colposcopie. 2. Bloedanalyse voor lupus-anticoagulantia, anti-fosfolipide-antilichamen, genetische markers van trombofilie 3. Een soa-onderzoek (mycoplasmose, ureaplasmosis, chlamydia) 4. Overleg over de genetica en de ontvangst van de gynaecoloog voor het niet dragen van een meisje, wat moet u verder nog doen?

Wat een beest. Het was bij de endocr, kwam door het feit dat er geen o en prolactine op de bovengrens is, ze zegt dat dit allemaal rotzooi is, we zullen de reden in de andere opzoeken, en benoemde deze analyse, wie weet wat van hem, ik voel me bij naam dat het erg duur is (((van medicijnen terwijl cyclodinon, klokkengelui, duphaston, foliumzuur. En als de markers er zijn, hoe beïnvloeden ze de conceptie en is er enige behandeling?

Goede middag, meisjes! Vertel me wie na twee zb de reden niet heeft gevonden? wat heb je gedaan? achter twee zb. Na de tweede ST vond het volgende onderzoek plaats: karyotypering van beide echtgenoten (liet niets zien), verlengde coagulogram (ook niets, maar ik begrijp helemaal niets, het spermogram van mijn man (zei niets).Het blijft om de genetische markers van trombofilie te passeren. was bij de hematoloog, ze had me al clexane voorgeschreven voor de volgende zwangerschap, ze rechtvaardigde het met mijn hoge risico's (1. index.

Onderzoek naar de relatie tussen genetische markers van trombofilie (hemostasis-polymorfismen) en niet-geslaagde IVF-pogingen. Voor liefhebbers van de praktijk (geen theorie), met cijfers en voorbeelden

Meisjes, het verhaal hiervan, werd eind maart uit het ziekenhuis ontslagen met de diagnose "Complete spontane miskraam op korte termijn zwangerschap". Ginu vervangen. Ze herstelden van een nieuwe, lange tijd was er geen miskraam na de menstruatie, ze vonden een cyste op het gele lichaam van LA. Begrepen, maandelijks ging (het was al juni). Nu accepteer ik KOK Yarin, opgehaald met guineas. De arts adviseerde echter, voor het geval, om een ​​analyse van genetische trombofilie door te geven, die gerelateerd aan homocysteïne (dit is het MTHFR-gen). Ik dacht dat het gewoon preventie was. Heeft overgedragen. Resultaten kwamen (uiteengezet onder de bezuiniging).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETISCHE THROMBOPHILIA BIJ VROUWEN DIE EEN PROGRAMMA VAN EXTRACORPORALE MESTSTOFFEN HEBBEN OVERGEKOMEN Central Clinical Hospital, Baku, Azerbaijan Actualiteit. Het is bekend dat zwangerschap een risicofactor is voor trombose [1, 2]. En dit risico is 10 keer hoger in vergelijking met dezelfde leeftijdsgroep van vrouwen buiten de zwangerschap [4]. Voor elke 1000 geboorten zijn er 2-5 gevallen van trombotische complicaties.

Mijn inseminatie werd helaas niet met succes bekroond ((Maar toen kwamen de bloedonderzoeken en het karyotype

Meisjes die dit tegenkwamen en wat te doen? Markeringen MTHFR, MTR, MTRR. Tijdens de consultatie vertelde de arts me dat 80% van de meisjes in het IVF-programma, volgens analyses, aan deze variant van het gen voldoet, en dit is niet kritisch, omdat ter ondersteuning van folacin, angiovit en vitamines. Informatie van Ineta over de kwestie van genetische markers hieronder.

Een vrij volledige en duidelijke verklaring van het probleem. Ik vond het leuk. Ik raad iedereen aan die veel spreidingen en ST's heeft op verschillende data. En ook is er een onthechting en hematoom. Dit kan de oorzaak zijn. De oorzaak van veel complicaties tijdens de zwangerschap (pre-eclampsie, placenta-insufficiëntie, loslating van de normaal aanwezige placenta, enz.), Evenals een miskraam, is een overtreding van het stollingssysteem van de toekomstige mama - de zogenaamde trombofilie. Hoe de pathologische toestand van bloedstolling te identificeren en de negatieve invloed ervan op zwangerschap te voorkomen? Zwangerschap en trombofilie Trombofilie heeft de neiging bloedstolsels (bloed) te ontwikkelen.

Meiden, dit artikel leek me heel toegankelijk, nogmaals, ineens zal iemand helpen. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUSIONS1. Bij vrouwen met het metabool syndroom heeft een retrospectieve analyse het volgende kenmerk van obstetrische anamnese tot stand gebracht - in de meeste gevallen was er een gecompliceerd verloop van de zwangerschap, namelijk: FPT, gestosis, FPN, AGP.2. Bij zwangere vrouwen met MS is er sprake van een trombofiele toestand, waarvan de ernst werd bepaald door de toename van het aantal moleculaire markers van activiteit van trombofilie en aggregatie van bloedplaatjes.3. Vrouwen met MS onthulde de volgende functie trombofilie - is de aanwezigheid multigenic trombofilie in 100% van de gevallen, dat een kenmerk van de prevalentie in de algemene structuur van genetische polymorfisme vormen van trombofilie "675 4G / 5G» PAI-1-gen en hoog percentage vstrechaemostigomozigotnoy soorten polymorfisme was.

Preventie van trombofilie-manifestaties wordt uitgevoerd, beginnend met de voorbereiding op conceptie! Vroege start van de therapie zorgt voor de normale processen van implantatie van het embryo en de placenta. Het doel van deze behandeling in de latere stadia van de zwangerschap, na de voltooiing van de invasie proces van trofoblast en placentation, vermindert de kans op zwangerschap zonder oslozhneniy.Pri maken voorbereiding voor de conceptie bij vrouwen met trombofilie, moet u de volgende preventieve maatregelen uit te voeren:

meisjes, wie weet, of hemastamiogram normaal is, kunnen er markers zijn van genetische trombofilie met een verminderde waarde? of zijn deze studies onafhankelijk van elkaar? Zwangerschap van een kleine periode, de vorige twee opgehouden te bestaan ​​voor een periode van 7 dagen na de vertraging. dus wil dit opslaan. alle tests zijn normaal

Meisjes, goede middag! Wie heeft een pgd-protocol gemaakt?

Wat is trombofilie? Deze en vele andere vragen worden vandaag gesteld door duizenden aanstaande moeders. Angst voor trombofilie verspreidt zich met de snelheid van een epidemie, zowel bij toekomstige moeders als in de professionele omgeving, en een genadeloze strijd tegen deze ziekte ontvouwt zich voor onze ogen. Maar is hij zo eng? Profiteren we van deze aanpak, hebben we vertrouwen in de afwezigheid van schade door de voorgestelde behandeling? We zullen proberen de situatie een beetje op te helderen.

Goede dag, ik kom net van UCM met IVF-consult: een kort protocol is aanbevolen, gezien de hoge ovariële reserve.

Ik schrijf deze community voor het eerst en meteen over verdrietige dingen ((Zwangerschap 4 weken NA OVULATIE De dokter zegt dat ik genetische trombofilie heb (ik nam markers, vond mutaties dat er enkele genen in zitten, er kunnen problemen zijn met zwangerschap, stuurde me om tests te doen Heeft overgedragen, dat is wat we'RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Hoe erg zijn dergelijke analyses voor een kind dat meer had dan behandeld? hgch 4658. Bedankt aan iedereen die antwoordt

Meisjes, die dit tegenkwamen en wat te doen (schending van de folaatcyclus)? Tijdens de consultatie vertelde de arts me dat 80% van de meisjes in het IVF-programma, volgens analyses, aan deze variant van het gen voldoet, en dit is niet kritisch, omdat ter ondersteuning van folacin, angotov en vitamines. Informatie van internet over dit probleem hieronder.

Vandaag was bij de receptie in Sukhanova, in augustus was er een niet-ontwikkelende zwangerschap gedurende een periode van 8 weken. Eigenlijk wilde ik problemen met bloed uitsluiten. Na al mijn testen te hebben gezien, zei ze dat de problemen met bloed, d.w.z. Ik heb geen trombofilie en vroeg ook wat progesteron was, waarop ik uitstekend zei zonder toe te voegen. tabletten, en ik zei ook dat ik het karyotype van het embryo had gegeven en dat het geen pathologieën had. De rest is eronder. De arts zei onmiddellijk onmiddellijk zelfverzekerd dat ze zogenaamd weet wat.

Meisjes, ik heb wat informatie gevonden over extra onderzoeken, misschien komt iemand van pas. Ik heb een vriendelijk meisje gekopieerd. wat een fijne ze is. Informatie is nuttig. recht voor me. Veel tekst: lijst met aanvullende analyses: 1. Controle op APS - antifosfolipide syndroom (gedetailleerde analyse): a.) AT voor cardiolipine IgG, IgM b.) AT voor bèta-2-glycoproteïne IgG, IgM c.) AT voor protrombine IgG, IgM, IgA g.) AT voor fosfatidylserine IgG, IgM e.) AT voor fosfatidylinositol IgG, IgM e.) AT voor fosfatidylzuur IgG, IgM g.) AT voor annexine IgG, IgM.

Meiden, dit artikel leek me heel toegankelijk, nogmaals, ineens zal iemand helpen. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab conclusies 1. Vrouwen Metabool syndroom is een retrospectieve analyse van de volgende feature set obstetrische geschiedenis - in in de meeste gevallen was er een gecompliceerd verloop van de zwangerschap, namelijk: SPP, gestosis, FPN, AGP. 2. Bij zwangere vrouwen met MS treedt een trombofiele toestand op, waarvan de ernst werd bepaald door de toename in het niveau van moleculaire markers van activiteit van trombofilie en bloedplaatjesaggregatie. 3. De volgende eigenaardigheid van trombofilie bleek bij vrouwen met MS. Dit is de aanwezigheid van multigene trombofilie.

Geslaagd Hemostasis vorige week. Het resultaat is deze: 1. De plasmalink APTT 31 (de norm is 20-40 seconden) 2. Het tromboelastogram r + k 6 + 3/9 (de norm is 19-27 mm) ma 65 (de norm is 48-52 mm) ITP 62 (de norm is 20- 40 srv.ed.) 3. Functie van plaatjes ADP 67 (normaal 30-50%) Epinephrine 55 (normaal 30-50%) Tot slot schreven ze: chronische en structurele hypercoagulatie hyperfunctie en hypertensie van bloedplaatjes Tegelijkertijd heb ik ook: hemoglobine verhoogde 150 g / l (norm 119-146) verhoogd ijzer 48,8 μmol / l (norm 10.7-32.2) hematocriet is ook hoger dan de norm - 46% (norm.

Meisjes, die handig kunnen zijn. http://quasar-gc.ru/archives/583 Bepaalde problemen doen zich voor bij het management van zwangere vrouwen met IR en hoge niveaus van PAI-1, aangezien het niveau van PAI-1 een belangrijke rol speelt in het proces van implantatie van de eicel en bovendien onafhankelijk is trombofiliefactor. Dit verhoogt het risico op vroege en late miskramen, de ontwikkeling van ernstige gestosis, PONRP en niet te vergeten het risico op trombotische complicaties, dat aanwezig is tijdens het gehele zwangerschapsproces. De ontwikkeling van de basisprincipes van zwangerschap en veilige bevalling bij vrouwen met metabool syndroom is dus een urgent probleem van modern onderzoek.

kan iemand van pas komen.) een hematoloog was een jaar geleden. Ik heb een aantal tests doorstaan ​​en ben naar haar toe gekomen, en ze heeft me een afspraak gemaakt ter voorbereiding op het protocol en de daaropvolgende behandeling. nu ben ik me intens aan het voorbereiden op een zegevierende herfst))) dus gisteren schreef ik een brief aan Sukhanova. Ze beschreef in het kort wat en hoe, haar diagnose en vroeg me om een ​​lijst met testen te sturen die voor haar geüpdatet moesten worden om zich voor te bereiden op het nieuwe protocol. Hier is haar antwoord: Anti-hCG, antifosfolipide-antilichamen (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetische marker thrombophilii-protrombine F II.

Meisjes, lang geleden, heb ik gelukkige verhalen gelezen over meisjes die uiteindelijk, na lang falen, moeders werden, en mezelf beloofden dat als ik ook een baby kon krijgen, ik zeker mijn verhaal zou vertellen en ik hoop de steun van hen.

Meisjes, help alsjeblieft. Overhandigd een nummer. genetische analyses, veel niet erg goed onthuld. Er is een marker van hoog-risico congenitale trombofilie vastgesteld (heterozygote dragerschap in het 5e gengen - LEIDEN MUTATION). Overleg met een hematoloog is nodig, onze arts zei dat dit allemaal relevant is in de buurt van de protuberante leeftijd, maar ik zou nu graag een consult willen hebben, als iemand een goede hematolo kent zou ik zeer dankbaar zijn voor de contacten. En de arts vertelde ons dat we angiovitis moeten nemen, maar ze weet niet of er stoffen in zitten, zoals conserveermiddelen.

Geassisteerde reproductietechnieken (ART) blijven snel groeien en worden onderdeel van de routinematige aanpak van het probleem van de bevalling. Het aantal kinderen geboren dankzij deze technologieën in Europa, volgens gegevens voor 2008, was 4,2%. Ondanks de eerste belangrijke positieve veranderingen in de resultaten en het begrip van het proces van ART, is het niveau van levende geboorte als gevolg van deze technologieën in een bepaalde fase van zijn ontwikkeling gestopt, en meer recentelijk

Op welke dag van de cyclus moeten deze tests worden uitgevoerd? 1) Uitsluiting van het antifosfolipide syndroom 2) Onderzoek naar genetische markers van trombofilie + follate cyclus 3) Hormonen van bloed: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Meisjes, help alsjeblieft. Overhandigd een nummer. genetische analyse, veel niet erg goed onthuld.