Cardiogenetica risico op trombofilie (in serum)

Waar wordt gehouden: Tonus

Deadline: 8 werkdagen

+ Materiaalopname 200 wrijf.

+ Hek analyse thuis (alleen Nizhny Novgorod) 200 wrijven.

Trombofilie is een overtreding van het bloedstollingssysteem, dat wordt gekenmerkt door een verhoogd risico op trombose. Trombofilie wordt gewoonlijk geassocieerd met genetische defecten. Er moet een test voor het risico op trombofilie worden uitgevoerd om het polymorfisme van genen van bloedstollingsfactoren en hemostasecomponenten te identificeren, wat leidt tot disfunctie van het hemostatische systeem. Vaak is er een tekort aan antitrotrombine III, eiwitten C en S, een anomalie van factor V (Leiden-mutatie), een anomalie van protrombine G 202110A en andere. De ontwikkeling van trombofilie kan ook worden geassocieerd met de deelname van genen die het metabolisme van foliumzuur regelen. Verstoring van het foliumzuurmetabolisme leidt tot hyperhomocysteïnemie, de snelle progressie van atherosclerose en mogelijke trombotische complicaties.

Polymorfismen van genen die zijn geassocieerd met de ontwikkeling van trombofilie:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-mutatie). Met deze mutatie is er resistentie van de vijfde factor tegen proteïne C, die de snelheid van vorming van trombine verhoogt en bloedcoagulatiewerkwijzen verbetert.
• F2 20210 G> A (mutatie in het protrombinegen). Synthese van deze factor neemt toe, terwijl het risico op trombose wordt verhoogd. Het wordt gekenmerkt door een ongunstig verloop van de zwangerschap, groeivertraging van de foetus, de gebruikelijke miskraam van de bermen.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Het wordt gekenmerkt door een afname van de expressie van het gen voor stollingsfactor 7. Wanneer deze factor muteert, neemt het risico op myocardiaal infarct en trombose toe.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (mutatie in het gen dat codeert voor plasminogeen-activator-remmer)
• FGB (gen dat codeert voor één van de ketens van het fibrinogeen eiwit). Het wordt gekenmerkt door hyperfibrinogenemie, een hoog risico op trombofilie.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Het eiwit verschaft een verband tussen het fibrinogeenmolecuul en de bloedplaatjes. Met deze mutatie is er een verhoogde neiging van bloedplaatjes om te aggregeren, een verhoogd risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie, een afname van de werkzaamheid van het gebruik van trombolyse en aspirine.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutatie wordt gekenmerkt door een verandering in de eigenschappen van plaatjesreceptoren en de adhesie van bloedplaatjes wordt versneld.
• Wanneer dit gen is gemuteerd, is het foliumzuurmetabolisme verstoord, wat kan leiden tot het risico van hyperhomocysteïnemie.

Een analyse van trombofilie stelt u in staat genetische predispositie te identificeren en de ontwikkeling van de pathologie van het cardiovasculaire systeem, obstetrische complicaties, trombose en trombo-embolie te voorkomen. Screening, inclusief analyse van het risico op trombofilie, helpt bij het identificeren van een risicogroep in de vroege stadia van de ontwikkeling van pathologie en maakt het mogelijk om de behandeling van patiënten aan te passen.

Speciale training is vereist.

• Herhaalde trombose van verschillende lokalisaties
• Meer dan twee vroege abortussen van zwangerschap
• Ernstige complicaties van zwangerschap in de geschiedenis
• Vrouwen die orale anticonceptiva ontvangen (inclusief episode van een voorgeschiedenis van trombo-embolie)
• Vrouwen die HST ontvangen (inclusief een voorgeschiedenis van trombo-embolie)
• Het plannen van gynaecologische operaties
• Verhoogde antifosfolipide-antilichamen
• hyperhomocysteinemie
• Bij rokers, mannen ouder dan 50 jaar met een voorgeschiedenis van een episode van veneuze trombo-embolie of tromboflebitis
• Belaste familiegeschiedenis met een klinisch beeld van trombose op de leeftijd van 50 jaar
• Herhaal mislukte IVF-pogingen

Volgens de resultaten van de analyse voor trombofilie, wordt een genetica conclusie getrokken, die het mogelijk maakt om het risico op het ontwikkelen van pathologie te beoordelen. De testresultaten zullen helpen bij het voorspellen van het optreden van trombose, trombo-embolie, obstetrische gynaecologische complicaties, myocardiaal infarct. De resultaten van de analyse voor trombofilie zullen de arts helpen de optimale preventieve maatregelen voor de patiënt te kiezen en de klinische symptomen bij een bepaalde patiënt te begrijpen.

Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

• een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
• factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.

Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

• herhaalde trombose;
• enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
• zwangerschapsplanning;
• complicaties bij het dragen van een kind;
• oncologische en systemische aandoeningen;
• gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.

Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

• bloedstollingstijd;
• APTT;
• protrombine-index;
• getrommelde tijd;
• fibrinogeenconcentratie;
• fibrinolytische activiteit;
• geactiveerde herkwalificatietijd;
• de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
• antitrombine-activiteit;
• stollingsfactoren;
• D-dimeer en anderen

Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

• bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
• antithrombin 3-mutatie;
• tekort aan eiwitten C en S;
• MTHFR-gen;
• plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

• GG - de norm;
• A / A - homozygoot;
• G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

• Mutaties niet geïdentificeerd.
• Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
• Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

• Bijna alle mannen.
• Mensen ouder dan 60 jaar.
• Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
• Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
• Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
• Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

1. Genen van het bloedstollingssysteem.
2. Het gen dat codeert voor protrombine.
3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
4. Het glycoproteïnegen Ia.
5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

• Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
• Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

• 5G 5G - niveau in het normale bereik.
• 5G 4G - tussentijdse waarde.
• 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Diagnostiek stelt u in staat om het polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor het niveau van fibrinogeen in het bloed te identificeren, wat belangrijk is in eerdere pathologieën van zwangerschap (miskraam, pathologieën van de placenta). Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
• G A - een lichte stijging.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkingen van het coagulatiesysteem en de aanwezigheid van genetische trombofilie worden ook bepaald door het niveau van de coaguleerbaarheidsfactor 13. Decodering van de analyse maakt het mogelijk om de vatbaarheid voor trombose en de ontwikkeling van een hartinfarct te identificeren. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

• G G - factor activiteit is normaal.
• G T is een matige afname van de activiteit.
• T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnose van mutatie Leiden, verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die ontstaan ​​op de achtergrond van zwangerschap, ischemische beroertes, u kunt het niveau van stollingsfactor 5 bepalen dat wordt gecodeerd door het F5-gen. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

• G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
• G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
• A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.

De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

• G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
• G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
• A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor het verhogen van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast het genetische risico van hyperhomocysteïnemie en daarmee geassocieerde ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk de predispositie en het ongunstige verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, contractie van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

• bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
• gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
• overgewicht;
• voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
• katheter in centrale ader;
• uitdroging;
• chirurgische ingrepen;
• trauma;
• roken;
• oncologische ziekten;
• zwangerschap;
• gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

• In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
• In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
• Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
• In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een familiale voorgeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), met inbegrip van trombose en andere sites (hersenvaten, poortader).
• Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
• In het geval van hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) de familieleden van de 1e graads familieleden die trombose gehad of erfelijke trombofilie.
• Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
• Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
• Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
• Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
• Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspelt van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de kans op complicaties geassocieerd met een verminderde hemostase, tijdens de zwangerschap, de richtingen van optimale preventie kiezen, en bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

• Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
• Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Osbennosti-analyse voor trombofilie met decoderingsindicatoren en prijzen

Met de ontwikkeling van wetenschappelijke en technologische vooruitgang, werd het mogelijk om de DNA-moleculen in detail te bestuderen, de juiste gensequentie te identificeren en hun mutaties te bepalen. Deze stap stelde ons in staat om de oorzaken van veel menselijke kwalen en verschillende pathologieën te achterhalen en de diagnose van erfelijke genetische ziekten te vereenvoudigen. Een van deze problemen is trombofilie en een speciale test, een analyse van trombofilie, maakt het mogelijk de neiging ervan te bepalen.

Een klein beetje over de pathologie zelf

Als de bloedvatwand is beschadigd als gevolg van verwondingen of operaties, wordt het bloedstollingssysteem in het lichaam geactiveerd. Speciale stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zorgen voor de vorming van een bloedstolsel, trombus, die de schade aan het vat sluit. Na het stoppen van het bloeden worden anticoagulante factoren geactiveerd, die overmatige stolsels elimineren en de vaatwand normaliseren.

Beide processen werken soepel en onderling verbonden, wat zorgt voor het behoud van een constante vloeibare toestand van het bloed en wordt hemostase genoemd. Daarom zal het bloed in het bloedvat nooit stollen wanneer het hemostase-systeem correct werkt. Maar waarom is dit niet altijd het geval? De neiging tot vorming van bloedstolsels in de bloedvaten wordt trombofilie genoemd. De oorzaken van deze pathologie kunnen erfelijke (aangeboren) genetische mutaties (polymorfismen) van genen van factoren en componenten van het hemostase-systeem zijn, evenals verworven bloedceldefecten en andere verstoring van het stollingssysteem kunnen dit veroorzaken. Het identificeren van dergelijke toestanden maakt analyse van trombofilie mogelijk.

Hoe een neiging tot pathologie te identificeren

Dus waarom deze analyse maken? Neiging tot trombose kan vele ziekten veroorzaken en soms kan dit zelfs leiden tot de dood van de patiënt. Daarom is een tijdige diagnose van genetische polymorfismen die stoornissen in het bloedstollingssysteem veroorzaken zo belangrijk. Diagnose van trombofilie wordt uitgevoerd in verschillende stadia: de studie van de geschiedenis, lichamelijk onderzoek en, de meest elementaire, laboratoriumtest - een bloedtest.

Om de mate van neiging tot trombofilie te bepalen, kunt u de analyse doorgeven.

Analyse van genetische trombofilie is gebaseerd op de identificatie van polymorfismen van genen die verantwoordelijk zijn voor hemostase. Markers van trombofilie worden bepaald met behulp van het Cardio-Genetische Thrombophilia-testsysteem volgens de methode van polymerasekettingreactie (PCR). Deze methode is tegen de tijd getest en heeft zich dankzij de hoge gevoeligheid bewezen als de meest effectieve methode voor het diagnosticeren van virale, infectieuze en genetische ziekten.

We vermelden de belangrijkste componenten van het hemostase-systeem, waarvan het polymorfisme van de genen kan worden aangetoond door testen op trombofilie:

Het op grote schaal veranderen van de concentratie van protrombine in het bloed veroorzaakt een risico van een miskraam als gevolg van foetale sterfte in het eerste trimester, veneuze trombose, ischemische beroerte, de ontwikkeling van trombo-embolie.

Polymorfisme van het F5-gen kan leiden tot veneuze trombose, ischemische beroerte en miskraam als gevolg van foetale sterfte in 2 of 3 trimesters.

• Proconvertin of Convertin (factor VII, F7)

Vanwege het polymorfisme van het F7-gen veranderen de activiteit en de eigenschappen van proconvertin, die verschillende bloedingen veroorzaken (gastro-intestinale, slijmvliezen, enz.).

• Fibrinase (factor XIII, F13A1)

Polymorfisme van het F13A1-gen veroorzaakt een verandering in fibrinase-activiteit en dit leidt tot hemorrhagisch syndroom en hemarthrosis.

FGG-gen polymorfisme beïnvloedt het niveau van fibrinogeen bloedspiegels. Met deze toename verhoogt de kans op bloedstolsels.

• Integrine ITGA2-a2 (bloedplaatjesreceptor voor collageen)

Verandering van de eigenschappen van deze receptor door genmutatie leidt tot het risico van ischemische beroerte, trombo-embolie en postoperatieve trombose.

• Integrin ITGB3-b (bloedplaatjes fibrinogeen receptor)

Mutaties in de regio van dit gen leiden tot hart- en vaatziekten, een verhoogd risico op een hartinfarct en trombo-embolie.

Een verhoogd serpine-gehalte in het bloed kan leiden tot een miskraam, foetale hypoxie of een vertraagde ontwikkeling.

Tijdige diagnose, d.w.z. detectie van gen polymorfisme als een resultaat van analyse voor trombofilie door middel van test PCR, maakt het mogelijk om de risico's van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën te beoordelen en ze te voorkomen.

Wie heeft het nodig en wat moet je weten

Voor de analyse van trombofilie moet u bloed uit een ader doneren. Er zijn geen speciale voorbereidingen voor de analyse vereist. Bloed voor trombofilie wordt op een lege maag gegeven, d.w.z. ten minste 8 uur moet overgaan vanaf de laatste maaltijd, waterinname is toegestaan.

Tijdige diagnose stelt u in staat om vooraf de risicogroep te bepalen en zo de juiste tactieken te vormen voor het managen van de patiënt. Daarom kan elke chirurg, huisarts, gynaecoloog, etc. voor analyse kiezen. De redenen voor de diagnose zijn:

1. Erfelijke trombo-embolie bij familieleden.
2. Trombose van verschillende etiologie.
3. Hormoontherapie (inclusief het gebruik van hormonale anticonceptiva).
4. Planning of zwangerschap mislopen.
5. Preoperatieve voorbereiding voor massale chirurgische ingrepen.
6. Hoog risico situaties.

Het gebruik van hormonale anticonceptiva is ook een reden om de test te doen.

Na het ontvangen van de richting voor de analyse, rijst de vraag: hoeveel kost het? Veel laboratoria en medische centra houden zich bezig met het uitvoeren van een testanalyse voor trombofilie, en de prijzen voor dit onderzoek variëren van 4.500 tot 8.000 roebel. Hoeveel de analysekosten vaak afhangen van de manier waarop de resultaten worden gedecodeerd. In het Invitro-laboratorium, dat zichzelf al lang goed heeft aanbevolen, kost dit onderzoek 7620 roebel, maar deze prijs is volledig gerechtvaardigd, omdat het een gedetailleerde beschrijving van de resultaten van het onderzoek door een genetische arts bevat.

Wat betekenen de resultaten?

Het gebruik van de PCR-methode bij het bepalen van de neiging tot trombofilie maakt het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van polymorfisme in de genen te identificeren, maar ook om de vorm ervan te bepalen. Er zijn twee soorten genveranderingen: gevaarlijker - homozygoot polymorfisme, waarbij het risico op trombose erg hoog is en minder gevaarlijk - heterozygoot.

Dienovereenkomstig is de interpretatie van de resultaten van de analyse gebaseerd op het verkrijgen van een variant van polymorfisme:

1. Mutaties zijn niet geïdentificeerd - wanneer de genen die coderen voor de componenten van het hemostatische systeem niet worden veranderd.
2. Heterozygote mutatie - geeft de drager aan van het kenmerk dat de pathologie veroorzaakt.
3. Mutatie in de homozygote vorm betekent dat er twee genen met een gemodificeerde structuur zijn, d.w.z. de kans op ziekte is hoog.

In dit geval is het niet noodzakelijk om deel te nemen aan de interpretatie van de onafhankelijk verkregen gegevens. Het ontcijferen van de resultaten van de analyse is de functionaliteit van de relevante specialisten, genetica en hematoloog. Ze zijn in staat om de mogelijke risico's van trombofilie, het optreden van dergelijke pathologieën als trombose, trombo-embolie, hartaanval, zwangerschapscomplicaties, enz. Adequaat in te schatten en zullen het optimale programma van preventieve maatregelen kiezen. Daarom is het moeilijk om te overschatten hoeveel voordelen tijdige diagnose van genetische polymorfismen oplevert.

Cardiogenetica Trombofilie

Bepaling van genetische polymorfismen geassocieerd met het risico op trombofilie

Trombofilie is een ziekte van het bloedsysteem, die tot uiting komt in verstoorde hemostase en de neiging heeft om terugkerende vasculaire trombose (voornamelijk veneus) van verschillende lokalisatie te ontwikkelen en vaak optreedt als gevolg van zwangerschap, na een operatie, trauma of fysieke overbelasting. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische (30-50% met een trombotische toestand) of verworven celpathologie, evenals defecten in het bloedstollingssysteem.

Erfelijke trombofilie is een predispositie voor trombose als gevolg van genetische defecten in zowel de bloedstolling als de antistolling (bloedverdunnende en fibrinolytische) bloedsystemen.

Indicaties voor genetische analyse voor trombofilie:

* Gevallen van erfelijke trombo-embolie in het gezin

* Geschiedenis van trombose

* Het gebruik van hormonale anticonceptie of hormonale substitutietherapie bij vrouwen met een voorgeschiedenis van trombose, verwanten van 1 graad van verwantschap met gediagnosticeerde erfelijke trombofilie of een familiegeschiedenis van trombo-embolische complicaties

* Gecompliceerde obstetrische geschiedenis

* Alle vrouwen die zwanger willen worden

* Situaties met een hoog risico:

-massale operatie

* Preventie van trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata

Waar kan ik een trombofilie-test krijgen?

Clinical Diagnostic Laboratory op basis van het ziekenhuis. Semashko voert genetische studies uit op trombofilie (Karliogenetica, 8 polymorfismen)

thrombophilia

F2: 20210 G> A (bloedstollingsfactor II)

F5: 1691 G> A (bloedstollingsfactor V)

F7: 10976 G> A (bloedstollingsfactor VII)

F13: G> T (coagulatiefactor XIII)

FGB: -455 G> A (bloedstollingsfactor I)

ITGA2: 807 C> T (bloedplaatjesreceptor voor collageen)

(bloedplaatjesreceptor voor fibrinogeen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist van weefselplasminogeenactivator)

Genetische analyse van trombofilie zonder wachtrijen kan worden gedaan in het Health Standard Medical Center, bel 435-79-31

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor het verhogen van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast het genetische risico van hyperhomocysteïnemie en daarmee geassocieerde ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk de predispositie en het ongunstige verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, contractie van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

• bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
• gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
• overgewicht;
• voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
• katheter in centrale ader;
• uitdroging;
• chirurgische ingrepen;
• trauma;
• roken;
• oncologische ziekten;
• zwangerschap;
• gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

• In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
• In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
• Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
• In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een familiale voorgeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), met inbegrip van trombose en andere sites (hersenvaten, poortader).
• Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
• In het geval van hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) de familieleden van de 1e graads familieleden die trombose gehad of erfelijke trombofilie.
• Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
• Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
• Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
• Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
• Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspelt van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de kans op complicaties geassocieerd met een verminderde hemostase, tijdens de zwangerschap, de richtingen van optimale preventie kiezen, en bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

• Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
• Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilie bloedtest

Om de toestand van een persoon te bepalen, schrijven deskundigen een volledig bloedbeeld voor. Hiermee kun je verschillende ziekten diagnosticeren die niet alleen zijn verworven, maar ook aangeboren.

Bloedplaatjes zijn betrokken bij het proces van coagulatie van de bloedvloeistof in het geval van vasculaire schade, waarbij een stolsel wordt gevormd op de plaats van de verwonding.

Wanneer de indicator afwijkt van de norm, neemt het risico op ernstige gevolgen toe, wat fataal kan zijn. Er is een pathologische aandoening waarbij de concentratie van bloedplaatjes toeneemt. Om deze ziekte te identificeren, wordt een analyse van trombofilie uitgevoerd.

Wat is deze ziekte

Dit is een pathologisch proces dat wordt gekenmerkt door een bloedingsaandoening, die leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels. De eigenaardigheid van de ziekte ligt in het lange-termijn-verloop en de plotselinge complicaties.

De belangrijkste functie van het coagulatiesysteem is om het bloed in de vloeibare toestand te houden en, indien nodig, om een ​​hemostatische plug te vormen in plaats van vasculaire schade.

Hemostase is een keten van chemische reacties waarbij speciale stoffen betrokken zijn - stollingsfactoren.

De vorming van bloedstolsels is een dynamisch proces dat rechtstreeks afhangt van het vaatwandepitheel, de bloedvormingssnelheid en hemostatische elementen van de bloedvloeistof.

Als de balans tussen deze componenten verstoord is, neemt het risico op het ontwikkelen van een pathologische aandoening, waarbij een afname of toename van bloedstolsels optreedt, toe.

Typen en classificatie

De ziekte is onderverdeeld in:

1. Congenitale, erfelijke trombofilie. De genetische vorm van de ziekte kan worden bepaald na het uitvoeren van een uitgebreid diagnostisch onderzoek van patiënten.

Sommige mensen erven een verhoogde aanleg voor trombofilie en de ontwikkeling van gerelateerde complicaties. Het aangeboren type van de ziekte heeft een verschillende oorsprong. Tijdens het onderzoek moeten genetische markers in aanmerking worden genomen.

Pathologisch proces kan om verschillende redenen worden geactiveerd. Allereerst wordt er onderscheid gemaakt tussen erfelijke aanleg. In dit geval, in de afwezigheid van omstandigheden die bevorderlijk zijn voor de ontwikkeling van een dergelijke aandoening, kan de ziekte zich niet manifesteren.

Ook mutatie van genen tijdens embryokernvorming en -ontwikkeling kan de pathologie beïnvloeden. Onder de uitlokkende factoren stoten ongunstige omgevingsomstandigheden uit, de effecten van straling, het nemen van bepaalde medicijnen, door de mens veroorzaakte oorzaken. Deze vorm kan zich ook ontwikkelen tegen de achtergrond van een schending van genetica, genomische of structurele mutatie van chromosomen (heterozygoten), die erfelijk kan worden geërfd. Aangeschaft. In deze situatie kan de patiënt de diagnose antifosfolipide syndroom stellen. Het is op deze manier dat de verworven vorm van trombofilie het vaakst voorkomt.

Deze diagnose wordt gesteld op basis van een complex van symptomen en laboratoriumgegevens. Met de ontwikkeling van pathologie kunnen tekenen zoals immune trombocytopenie, neurologische stoornissen, arteriële of veneuze trombose, foetaal verlies syndroom worden waargenomen.

Afhankelijk van de reden die de pathologische aandoening veroorzaakte, werd trombofilie ingedeeld in de volgende types:

• vasculair - bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten die de aderen en haarvaten beïnvloeden;
• hematogene - pathologische factoren van het hematopoietische systeem fungeren als een provocerende factor;
• hypodynamisch - de ontwikkeling van een bijdrage aan de schending van vaatsamentrekkingen.

Om de vorm van de ziekte te bepalen, is het noodzakelijk om bloed te doneren voor geschikte tests.

Hoe te diagnosticeren

Zoals hierboven vermeld, is de basale diagnose van trombofilie gebaseerd op een onderzoek naar de samenstelling van de bloedvloeistof. Meestal, om het pathologische proces te identificeren, worden twee soorten analyses uitgevoerd:

• algemeen - bepaalt basisindicatoren (bloedplaatjes, rode bloedcellen, enz.);
• geavanceerd - analyseert het bloedstollingssysteem.

Daarnaast zijn de volgende soorten examens benoemd:

• APTTV, de essentie van deze procedure is het creëren van kunstmatige condities voor bloedstolsels, terwijl de specialist de tijd aangeeft gedurende welke een bloedstolsel wordt gevormd;
• coagulogram, wordt dit als een van de belangrijkste analyses beschouwd;
• protrombine-index en tijd;
• D-dimeer.

De vermelde diagnostische maatregelen zijn essentieel. Hiermee kunt u begrijpen welke actie u in de toekomst moet ondernemen.

Na de eerste diagnose worden tests uitgevoerd die specifieke markers van de ziekte bepalen. Met hun hulp maakt de arts de definitieve diagnose en schrijft de meest geschikte therapie voor.

Verder onderzoek is om de volgende tests uit te voeren voor:

• eiwitten;
• fibrinogeen;
• homocysteïne;
• bloedingstijd;
• lupus anticoagulans;
• antihemofiel globuline;
• fibrinolytische activiteit;
• von Willebrand-factor.

In sommige gevallen kunnen specifieke analyses worden uitgevoerd waarmee u genetische mutaties in de ontwikkeling van een erfelijke vorm van de ziekte kunt identificeren.

Waaraan wordt de studie toegewezen?

De procedure is nodig om markers van trombofilie te identificeren. De studie toont:

• de gehele mannelijke helft van de bevolking;
• personen ouder dan 60;
• bloedverwanten van mensen met een voorgeschiedenis van bloedstollingsproblemen;
• zwangere vrouwen;
• bij het plannen van de conceptie;
• in overtreding van metabole processen;
• na een operatie of verwonding;
• met auto-immuun of oncologische pathologieën.

Ook moet de analyse worden uitgevoerd met langdurig gebruik van orale hormonale anticonceptiva.

Hoe te bereiden

Om de meest betrouwbare resultaten te verkrijgen, moet bloed voor analyse correct worden gedoneerd. Gewoonlijk is profieltraining in dit geval niet vereist.

Het volstaat om bepaalde aanbevelingen van specialisten te volgen:

• een paar uur voor de procedure om sigaretten op te geven;
• alcoholische dranken en vet voedsel een paar dagen vóór het onderzoek uitsluiten;
• Stel het lichaam niet bloot aan zware fysieke en psycho-emotionele stress.

Als de patiënt medicijnen gebruikt, moet een diagnosticus worden geïnformeerd, omdat sommige groepen medicijnen een verhoging of verlaging van de bloedstollingsfuncties kunnen veroorzaken.

Kenmerken van

Het is noodzakelijk om bloed te doneren voor analyse op een lege maag in de ochtend. De procedure wordt uitgevoerd onder normale laboratoriumomstandigheden met behulp van steriele instrumenten. Afhankelijk van welke middelen de kamer heeft, kunnen monsters van het mondepitheel of veneuze bloedvloeistof worden genomen.

interpretatie

Het decoderen van de resultaten gebeurt uitsluitend door een specialist, omdat deze analyse zijn eigen specifieke kenmerken heeft. Dit wordt verklaard door het feit dat voor elke patiënt een bepaald aantal afspraken wordt geselecteerd, op basis van de algemene conditie en bestaande pathologieën in de geschiedenis. Op basis van de verkregen gegevens bepaalt de hematoloog de definitieve diagnose.

Als analyses de ontwikkeling van trombofilie aantonen, worden passende therapeutische maatregelen benoemd.

behandeling

In elk geval zal de behandelmethode afzonderlijk worden gekozen. Tegelijkertijd is het belangrijk om rekening te houden met de eigenaardigheden van het lichaam van de patiënt, bestaande ziekten, de algemene toestand en andere factoren.

Het algemene schema is de benoeming van dergelijke drugs als:

• anticoagulantia;
• Antiplaatjesmiddelen;
• gemodelyutsiya.

Maak vaak bloedvergieten. In sommige gevallen kunnen plasmatransfusies worden uitgevoerd.

Met een milde vorm van het pathologische proces wordt de patiënt de middelen voorgeschreven, waarvan de werking gericht is op bloedverdunning (Warfarin en Acenocoumarol).

Met de voortzetting van actieve trombose van de patiënt wordt opgenomen in het ziekenhuis. In dit geval zal de specificiteit van de behandeling gebaseerd zijn op de intraveneuze toediening van niet-afbraak heparine met behulp van een speciaal apparaat, de infusiepomp. Niet minder effectief zijn geneesmiddelen op basis van acetylsalicylzuur (pentoxifylline of dipyridamol).

Als aanvullende behandeling worden vitamine-complexen, foliumzuur of nicotinezuur aanbevolen.

Bij het diagnosticeren van een ernstige vorm van therapie omvatten geneesmiddelen fibrinolytische groep.

Om de bloedcirculatie te normaliseren, worden patiënten fytotherapie, therapeutische oefeningen, massages en straatwandelingen voorgeschreven. Het is belangrijk om de voeding te monitoren.

Gevaar voor pathologie

Als u niet tijdig maatregelen neemt om de pathologische toestand te elimineren, kan dit leiden tot de ontwikkeling van ernstige complicaties, waaronder:

• hartaanval;
• beroerte;
• darm necrose;
• peritonitis;
• gangreen van de handen en voeten.

Bovendien kan de ontwikkeling van trombose in de periode van het dragen van een kind zijn dood veroorzaken.

Waar onderzoek te doen, wat is de waarde ervan

Een analyse van trombofilie kan bij elke medische instelling of een klinisch diagnostisch centrum worden uitgevoerd. De prijs van de procedure is afhankelijk van de regio waarin de patiënt woont en de toegewezen indicatoren.

Gemiddeld variëren de onderzoekskosten van anderhalf tot vierduizend roebel.

Trombofilie is een vrij ernstige pathologie die, indien niet goed behandeld, tot ernstige gevolgen kan leiden. Daarom wordt aanbevolen om met de bestaande risicofactoren regelmatig een analyse uit te voeren die de coagulatie van de bloedvloeistof bepaalt. Bij het bevestigen van de diagnose is het belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk te starten.