We begrijpen wat erfelijke trombofilie vormt

Trombofilie is een ziekte van de bloedsomloop waarbij het proces van bloedstolling wordt verstoord, wat leidt tot het risico van de vorming van trombose (bloedstolsels). Erfelijke of aangeboren trombofilie is erfelijk of vindt onafhankelijk plaats op de achtergrond van genmutatie. Als een patiënt op de achtergrond van genetische mutaties een trombofilie heeft, zal het voor altijd in zijn genoom blijven en veranderen in een erfelijke ziekte.

Oorzaken en risicofactoren

Er zijn twee hoofdoorzaken van erfelijke trombofilie: vasculaire aandoeningen, trombose bij directe verwanten en genmutaties. Risicofactoren omvatten de volgende ziekten en aandoeningen:

• Trombocytose.
• Etitremiya.
• Atherosclerose.
• Spataderen.
• Arteriële hypertensie.
• Zwangerschap.
• Overgedragen hartaanvallen en beroertes.
• Chirurgische ingrepen en letsels.
• Overgewicht.
• Roken.

HELP! Trombofilie van erfelijke etymologie verhoogt het risico op verworven trombofilie.

Typen en verschillen

Naast erfelijk zijn er drie soorten trombofilie:

• Hematogeen: is de gevaarlijkste van alle soorten, omdat het de terugkeer van de vorming van trombose veroorzaakt.
• Overgenomen: treedt op als schade aan de bloedvaten als gevolg van chirurgische ingrepen en andere verwondingen.
• Komt voor tijdens de zwangerschap: bij zwangere vrouwen valt er een extra belasting op de bloedsomloop, de bloedcirculatie in de placenta wordt toegevoegd. Als gevolg daarvan neemt de bloedstolligheid bij vrouwen toe, wat helpt bloedverlies tijdens de bevalling en andere abnormaliteiten te verminderen. Maar dit mechanisme functioneert normaal alleen bij gezonde patiënten. Als een vrouw eerder problemen heeft gehad met bloedvaten en bloedstolsels, is er een dubbele toename van de bloedstolling, wat leidt tot miskramen of vroeggeboorte.

Genmutatie

De reeks genen waarmee mensen in de wereld zijn geboren, is niet constant. Verschillende factoren kunnen genverbindingen verstoren en negatieve reacties op de menselijke gezondheid veroorzaken, bijvoorbeeld een toename van mogelijke erfelijke ziekten. Genen kunnen muteren in de volgende omstandigheden:

• Contact met straling of leven in de buurt van atomaire objecten.
• Chemische en schadelijke stoffen. GGO's, kankerverwekkende stoffen eten. Constant contact met pesticiden, gevaarlijke chemische verbindingen.
• Raak in de zone van atomaire waterstofbommen en chemische wapens.

HELP! In moderne laboratoria kunt u de aanwezigheid en het type beschadigde genen achterhalen door eenvoudig de juiste analyse uit te voeren.

Gen polymorfisme

Als u problemen heeft met de bevruchting of bij het plannen van een zwangerschap, is het noodzakelijk om een ​​analyse door te geven voor de detectie van genpolyformisme (verandering). Zwangerschap oefent druk uit op alle lichaamssystemen en heeft de bloedsomloop niet omzeild. Al in de vroege stadia is er een toename van de bloedstolling, wat een fysiologisch proces is. Er zijn echter genmutaties die het verloop van de zwangerschap en de bevalling kunnen compliceren. In de verloskundige praktijk (tijdens zwangerschap en bevalling) zijn er vier soorten genaandoeningen die bijdragen aan trombofilie:

• Polymorfisme van protrombinefactor-FII-genen. Gevaarlijk voor onvruchtbaarheid, bedreigt het leven van de foetus tijdens de zwangerschap, kan hypoxie veroorzaken bij de foetus tijdens de bevalling. Leidt tot de vorming van bloedstolsels, ziekten van de hartspier en slagaders.
• Factor V-gen polymorfisme
• Mutatie van de PAI-1-genen.
• Mutatie van genen ITGA2, ITGB3. Produceert actieve bloedplaatjesproductie, wat leidt tot verdikking van het bloed en het risico op bloedstolsels.

HELP! Alle bovenstaande genen zijn markers van trombofilie en worden actief gebruikt bij de diagnose van deze ziekte.

Formulieren en groepen

Er zijn twee groepen. Trombofilie veroorzaakt door:

• veranderingen in de celstructuur en algemene eigenschappen van bloed (trombocythemie, erytrocytose, polycytemie), pathologische vervorming van erythrocyten, verdikking van bloedplasma (myeloom, cryoglobulinemie).
• overtreding van de algemene bloedstroom, verslechtering van de bloedstolling (paraproteïnemie, hyperfibrinogenemie). Gebrek of overmaat aan de volgende componenten: antitrombine III, eiwitten C en S, componenten van het fibrinolytische systeem.

Symptomen en klinische manifestaties

Trombofilie produceert zelden voelbare symptomen. De reden om een ​​arts te raadplegen kan dienen als een reeds gevormd bloedstolsel, dat wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

• Oedeem van de ledematen.
• Giperimiya.
• Uitgesproken aderen, spataderen.

De klinische verschijnselen van trombose omvatten:

• Permanente miskramen.
• Onvruchtbaarheid.
• Hartaanvallen tot 25 jaar.
• Moeilijke bevalling.
• Longembolieën.

Diagnostiek en analyses

De diagnose wordt in elk medisch laboratorium uitgevoerd. Voor een meer accurate diagnose is het noodzakelijk om een ​​gedetailleerde studie uit te voeren naar hemostase en de identificatie van genmutaties die bijdragen aan trombose. De uitgebreide studie omvat de volgende analyses:

• Fibrinogeen en fibrinolyse.
• Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT).
• Protrombinetijd (PV).
• Protrombineverhouding (PO).
• Prothrombin-index (PI).
• D-dimeren.
• Eiwit C.
• Anticoagulans van de lupus.
• Activiteitsfactoren VIII, ix.
• Volledig bloedbeeld (een belangrijke indicator - het aantal bloedplaatjes in het bloed).

Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk: ze laten toe de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

• een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
• factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.

Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

• herhaalde trombose;
• enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
• zwangerschapsplanning;
• complicaties bij het dragen van een kind;
• oncologische en systemische aandoeningen;
• gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.

Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

• bloedstollingstijd;
• APTT;
• protrombine-index;
• getrommelde tijd;
• fibrinogeenconcentratie;
• fibrinolytische activiteit;
• geactiveerde herkwalificatietijd;
• de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
• antitrombine-activiteit;
• stollingsfactoren;
• D-dimeer en anderen

Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om gen polymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

• bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
• antithrombin 3-mutatie;
• tekort aan eiwitten C en S;
• MTHFR-gen;
• plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

• GG - de norm;
• A / A - homozygoot;
• G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

• Mutaties niet geïdentificeerd.
• Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
• Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

Lees dit artikel.

Risicofactoren voor trombofilie

In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

• langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
• professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
• sedentaire levensstijl;
• obesitas;
• zwangerschap;
• chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
• vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
• roken;
• alcoholmisbruik;
• kwaadaardige tumoren;
• ziekten van het hart en de bloedvaten;
• hormonale anticonceptie.

En hier gaat meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

• atherosclerose;
• myocardiale en cerebrale ischemie;
• uitwissen van endarteritis;
• veneuze trombose.

Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

• ioniserende straling;
• chemische vergiftiging;
• verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
• contact met aardolieproducten;
• medicatie gebruik;
• eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

Erfelijke trombofilie screening

Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

• aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
• veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
• het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
• eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
• zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
• vóór uitgebreide operaties;
• met hypodynamie;
• professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
• kwaadaardige gezwellen.

Bloedonderzoek

Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

• protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
• het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
• fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
• Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
• trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
• bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
• homocysteïne.

markers

Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

• coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
• plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

Erfelijke trombofilie en zwangerschap

Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

• miskraam in de vroege stadia;
• premature bevalling;
• gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
• de vertraging in de ontwikkeling van organen bij een kind;
• exfoliatie van de placenta;
• veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
• gebruikelijke miskraam.

Behandeling voor erfelijke trombofilie

Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

• een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
• deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
• draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
• zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• om een ​​dieet te bouwen.

Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

• anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieet met een neiging tot trombose

Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

• vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
• koffie, zwarte thee, chocolade;
• harde kaas, volle melk;
• bladeren van spinazie en selderij;
• alle pittige en vette voedingsmiddelen;
• halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

• cranberry, cranberry of viburnum sap;
• compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
• zeekool, mosselen, garnalen;
• gember;
• granaatappelsap;
• pappen van boekweit, gerst en havermout;
• data.

Bloedverdunners

Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

Handige video

Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën, waaronder oncologie, worden vermoed. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?

Centrum voor Immunologie en Reproductie

Gespecialiseerd Academisch Klinisch Centrum

Genetische (erfelijke) trombofilie als een van de oorzaken van een miskraam

Genetische (erfelijke) trombofilie als een van de oorzaken van een miskraam

In hun werk beantwoorden verloskundigen en gynaecologen van de CIR voortdurend vragen: wat is trombofilie? Wat is genetische trombofilie? Welke analyse van trombofilie moet worden genomen om erfelijke factoren te elimineren? Hoe zijn trombofilie, zwangerschap en polymorfisme gerelateerd? En vele anderen.

Wat is trombofilie?
Thrombus (stolsel) + philia (liefde) = trombofilie. Dit is de liefde van een bloedstolsel, of liever een verhoogde neiging tot trombose - de vorming van bloedstolsels in bloedvaten met verschillende diameters en lokalisatie. Trombofilie is een aandoening in het hemostatische systeem.
Hemostase is een mechanisme dat zorgt voor de juiste reactie van bloed op externe en interne factoren. Bloed moet snel door de vaten stromen, niet blijven hangen, maar wanneer het nodig is om de snelheid van de stroom te verminderen en / of een stolsel te vormen, bijvoorbeeld om het beschadigde bloedvat te "repareren", zou het "juiste" bloed dit moeten doen. Vervolgens, zorg ervoor dat de trombus zijn werk deed en niet langer nodig is, los het op. En verder lopen)
Natuurlijk is niet alles zo eenvoudig en het stollingssysteem is het meest complexe multicomponent-mechanisme dat de regulatie van verschillende niveaus heeft.

Een beetje geschiedenis.
1856 - Duitse wetenschapper Rudolf Virkhov vroeg zich af over de pathogenese van trombusvorming, voerde een aantal onderzoeken en experimenten uit in dit verband en formuleerde het basismechanisme van trombusvorming. Bij de vermelding van de "Virchow's triade" is elke medische student verplicht om te melden - een beschadiging van de binnenwand van het vat, een afname van de snelheid van de bloedstroom en een toename van de bloedstolling. In feite was de grote Virkhov de eerste die het raadsel oploste "waarom hetzelfde bloed vrijelijk kan stromen of het vat kan blokkeren".
1990 - Het British Hematological Standards Committee definieerde het concept van "trombofilie" als een aangeboren of verworven hemostase-defect, wat leidde tot een hoge mate van vatbaarheid voor trombose.
1997 - een uitstekende hematoloog, A. Vorobyov. beschreven "hypercoagulable syndrome", dat wil zeggen, een bepaalde staat van het bloed met verhoogde bereidheid om te stollen.

Is een bloedstolsel gevaarlijk?
Het antwoord is ja. Met uitzondering van fysiologische noodzaak, is trombose beslist een slechte zaak. Omdat het blokkeren van een vaartuig gevaarlijk is. Hoe groter het vat, hoe groter het is, hoe gevaarlijker de complicaties. Het bloedvat mag de bloedsomloop niet hebben geblokkeerd. Dit leidt onmiddellijk of geleidelijk tot een afname van de zuurstofafgifte naar de weefsels (hypoxie) en veroorzaakt een reeks pathologische veranderingen. Het is misschien niet waarneembaar en niet zo eng als ik heb beschreven, maar het kan erg pijnlijk en soms dodelijk zijn. Trombose brengt een aanzienlijke schade toe aan de functie van een orgaan en soms het organisme als geheel. Trombose is longembolie, hartfalen (inclusief acuut coronair), schade aan de benen (diepe veneuze trombose), ingewanden (mesenterica), enz.

Hoe verhoudt trombofilie zich tot zwangerschap?
Zwangerschap is een speciale "test" -periode die de drager van genetische trombofilie blootlegt, en de meeste vrouwen leren voor de eerste keer tijdens de zwangerschap over het polymorfisme van hemostase-genen.
Wat obstetrische complicaties betreft, heeft het probleem van verhoogde trombose voornamelijk betrekking op het orgaan dat volledig uit bloedvaten bestaat. Dit is de placenta. Zeer gedetailleerd en met foto's - hier: Hemostase (vervolg): het systeem van bloedstolling en zwangerschap - wat is de connectie?
Bij alle vrouwen tijdens de zwangerschap treedt fysiologische hypercoagulatie op, dat wil zeggen, het bloed verhoogt normaal gesproken de stolling enigszins. Dit is een normaal fysiologisch mechanisme dat is gericht op het voorkomen van bloedverlies na voltooiing van de zwangerschap - tijdens de bevalling of mogelijke pathologische uitkomsten (vroege zwangerschapsafbreking, placenta-abruptie, enz.).
Maar als een vrouw een drager heeft van een defect hemostase-gen (of meerdere), dan zal, in tegenstelling tot de wiskundige regel, min tot min een nog grotere minus geven - het risico op bloedstolsels in de placenta's aanzienlijk vergroten, wat veel complicaties kan veroorzaken.

Welke soorten trombofilie zijn er?
Trombofilie is verdeeld in erfelijk en verworven, er zijn ook gemengde soorten.

Erfelijke genetische trombofilie
Erfelijke (genetische) trombofilie is een schending van de eigenschappen van bloed en vasculaire structuur veroorzaakt door genetische defecten. Genetische trombofilie wordt geërfd van ouders - van één of beide. Een gen kan een of meer zijn. Vervoer kan zich manifesteren in de kindertijd, tijdens de zwangerschap, tijdens het leven, of nooit.
Het bereik van de implementatie van genetische trombofilie is erg breed - van "niets" tot "alles". Een kenmerk van veel variante genen is dat ze zich niet voor lange tijd manifesteren. Veel hangt af van hoeveel en welke genen mutaties hebben. De ergste situatie is bijvoorbeeld de overerving van één optie van beide ouders, in welk geval we het hebben over een homozygote mutatie. Idealiter over genen, varianten en mutaties - hier: gen-polymorfisme van het hemostatische systeem: decodering van de analyse.

Verworven (niet-genetische) trombofilie
Verworven vormen van trombofilie worden gerealiseerd onder bepaalde "speciale" omstandigheden. Dit gebeurt wanneer het lichaam moeilijke tijden doormaakt; vrij ernstige pathologische veranderingen leiden tot "over" - de reactie van het stollingssysteem. Oncologische ziekten bijvoorbeeld vergezeld van chemotherapie, tot expressie gebrachte infectieuze, auto-immune, allergische processen, ziekten van de lever, nieren, cardiovasculaire pathologieën, ziekten van het bindweefsel - systemische lupus erythematosus, verschillende vasculitis, enz. In dergelijke gevallen kan een cascade van trombose worden gestart zonder een drager van defectieve hemostase-genen. Predisponerende factoren kunnen langdurige en aanhoudende uitdroging, lichamelijke inactiviteit, obesitas, zwangerschap, hormonale drugs, enz. Zijn.

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
• bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

• Ziektecijfer V-Leiden;
• Mutatie van protrombine;
• Mutatie in antitrombin 3-genen;
• Defect van eiwitten C of S;
• Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

Genetische trombofilie: mutaties in het bloed

Genetische trombofilie verwijst naar chronische aandoeningen van het menselijk lichaam, die een verhoogde neiging tot trombose van verschillende oorsprong en lokalisatie bepalen. De toestand behoort tot genetisch bepaalde genomische mutaties, die spontaan van aard zijn en spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, en ook worden geërfd.

Het is belangrijk om de termen trombose en trombofilie, die patiënten vaak misleiden, van elkaar te scheiden. Het eerste geval is een verworven aandoening en trombofilie is altijd een erfelijke aandoening met een chronisch beloop, maar leidt niet altijd tot trombose. Het belangrijkste gevaar van trombofilie is een verhoging van het risico, samen met enkele predisponerende factoren, tot de vorming van vasculaire trombus. In elk geval wordt aanbevolen om te worden getest op genetische trombofilie.

Pathologie functies

Om de aard van het uiterlijk van bloedstolsels te bepalen, namelijk erfelijk en aangeboren type van het uiterlijk van een pathologische aandoening, is het alleen mogelijk door de karakteristieke kenmerken:

• vroege tromboseafleveringen;
• gevallen van verstopping van de longslagader of mesenterium;
• overgedragen trombose tijdens de zwangerschap en tot 30 jaar;
• posttrombotische complicaties.

Als symptomatische verdenking op genetische trombofilie wordt uitgevoerd, een hele reeks verschillende onderzoeken, inclusief bloedonderzoek. Alle vormen van trombofilie worden op genetisch niveau gedefinieerd, maar het is belangrijk om de volgende kenmerken te scheiden:

• Factor van genetische aanleg. Trombose kan optreden onder invloed van verschillende predisponerende factoren, maar kan in het hele leven van de patiënt helemaal niet voorkomen.
• Primaire nucleatiefactor. Treedt op als gevolg van genomische mutatie in de vroege zwangerschap, wordt geërfd.
• Factor van erfelijkheid. Een dergelijke aandoening ontstaat tegen de achtergrond van breuken in genomische structuren, spontane mutatie in de periode van intra-uteriene ontwikkeling. De prognose en ontwikkeling van de pathologische aandoening hangt af van de mate van genvervorming. In de dominante positie (heterozygoot) zal trombose ondubbelzinnig manifesteren, ongeacht de invloed van mechanismen die trombus veroorzaken. Als de toestand van het gen recessief is, vindt er een homozygote reactie plaats.

Het gelijktijdig bestaan ​​van abnormale en normale genen wordt nog steeds besproken in de klinische genetica. De manifestatie van genomische stoornissen is altijd verschillend, helpt artsen bij het bepalen van de mate van risico voor de gezondheid van de patiënt. Misschien een analyse van het genetische risico van trombofilie.

Diagnostische criteria

De belangrijkste methode voor laboratoriumdiagnostiek is een bloedtest voor genetische trombofilie. De studie van biologisch materiaal gebeurt op een aantal niveaus:

• bepaling van pathologie in een specifieke bloedverbinding, die verantwoordelijk is voor stollingsvermogen, gebruikmakend van niet-specifieke analyse;
• differentiatie van de pathologische aandoening met behulp van een specifieke analyse.

Het decoderen van genetische trombofilie tests impliceert noodzakelijkerwijs een studie van beide fasen van het onderzoek.

In de primaire fase is het belangrijk om de volgende indicatoren te bepalen:

• In de algemene analyse van bloed is er een duidelijke toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed en neemt het kwantitatieve erytrocytenvolume aanzienlijk toe.
• Let op het niveau van D-dimeer (afbraakproduct van de trombolytische component). Als er trombofilie is, overtreft de indicator de norm aanzienlijk.
• Het is belangrijk om de geactiveerde partiële tromboplastische tijd (afgekort als APTT) te bepalen. De analyse simuleert het coagulatievermogen van het bloed onder natuurlijke omstandigheden en maakt het ook mogelijk om de activiteit van de stollingsfactoren te evalueren. Bij trombofilie is de APTT-factor duidelijk verminderd.
• Het volume van antitrombine III wordt bepaald, hetgeen het anticoagulanskenmerk van het hematopoëtische systeem bepaalt. Als er risico's op trombofilie zijn, zal het niveau van de indicator worden onderschat. Het is ook een belangrijke trombinetijd: de timing van de vorming van een bloedstolsel in het bloedplasma, die verminderd zijn.
• De fibrinogeenindex wordt beschouwd als de belangrijkste indicator van de elementen van het bloedcoagulatiesysteem. Met trombofilie stijgt de fibrinogeenindex.

naar inhoud ↑

In de tweede fase:

Wat laat de analyse van genetische trombofilie in de tweede fase zien? Tijdens de tweede fase bepaalt een specifiek onderzoek de volgende klinische en laboratoriumaspecten:

• Bepaling van lupus-anticoagulans - een speciale eiwitverbinding die bijdraagt ​​tot de vernietiging van de celmembranen van bloedvaten. Wanneer auto-immuun erfelijke afwijkingen en ziekten, is het niveau iets hoger dan normaal.
• Het niveau van antifosfolipide-antilichamen die de structuur van cellen vernietigen. Met een verhoging van het niveau van de indicator kan de ontwikkeling van het antifosfolipidensyndroom worden verondersteld.
• Homocysteïne. Een toename van homocysteïne wordt gekenmerkt door deficiënte toestanden geassocieerd met een tekort aan vitamine B. Dit is mogelijk met roken van tabak en een inactieve levensstijl.
• Analyse van het genetische panel. De studie maakt het mogelijk om op betrouwbare wijze eventuele abnormaliteiten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de stollingsfunctie van het bloed, de hoeveelheden protrombine te bepalen. Genetische studies helpen om de waarschijnlijkheid van genetische trombofilie objectief te beoordelen.

Genetisch bloedonderzoek en een uitgebreid panel voor trombofilie helpen om de diagnose te bepalen. De diagnostische definitie van genetische trombofilie omvat de verplichte studie van het genetische paspoort van een patiënt. Een bloedtest voor genetische markers van trombofilie helpt om alle factoren van de aandoening te herkennen:

• verhoogd fibrinogeen in het bloed (een mutatie die een excessieve synthese van fibrine veroorzaakt);
• verhoogde bloedhomocysteïne;
• plasminogeen-remmende mutatie en remming van fibrinolyse;
• bloedplaatjesstructuur verandering.

Dit zijn de meest voorkomende markers die de definitie van een holistisch beeld van trombofilie beïnvloeden. Het grootste nadeel van genetisch onderzoek is hun hoge kosten, dus zeldzame patiënten kunnen het zich permitteren om een ​​volledig onderzoek te ondergaan.

Onderzoeksregels

In geval van schending van de bloedstolling van onbekende oorsprong, wordt het aanbevolen om het patroon van doorverwijzing naar diagnostische tests te bepalen. Allereerst is de analyse vereist van de volgende personen:

• vrouwen met episoden van trombose tot 45 jaar;
• vrouwen met miskraam;
• familieleden die op betrouwbare wijze worden gediagnosticeerd met trombofilie.

De hoeveelheid homocysteïne in serum wordt bepaald met behulp van de methode van fluorescentie, spectroscopie, gaschromatografie, enzymimmunoassay, met behulp van aminozuuranalysatoren.

Speciale tactiek van disease management bestaat niet, gezien de enorme variëteit aan mutaties. Bovendien is de levensstijl van iemand die mogelijk last heeft van trombofilie anders.

Kenmerken van de analyse

Waar de analyse voor genetische trombofilie doorgeven? In elk centrum van genetische onderzoeken. Analyses worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog bij verdenking van genetische afwijkingen. Voor analyse, zou u moeten voorbereiden:

• een laboratorium of de juiste kliniek kiezen;
• organisatie van goede voeding 24 uur vóór de analyse;
• afwijzing van slechte gewoonten (alcohol, nicotine);
• De laatste maaltijd moet later dan 20.00 uur aan de vooravond van de operatie zijn.

De bemonstering wordt op de gebruikelijke manier uitgevoerd, precies zoals bij veneuze bloedafname. Een andere methode van onderzoek is de verzameling van buccaal epitheel. De methode wordt vaak gebruikt om trombofilie bij jonge kinderen te diagnosticeren.

Buccaal epitheel omvat het nemen van het epitheel voor onderzoek vanuit de keelholte. Vóór de analyse wordt mondhygiëne uitgevoerd met gekookt water en moet de tanden uiterlijk 3 uur vóór de procedure hygiënisch worden gereinigd. Het schrapen van een fragment van het slijmepitheel wordt uitgevoerd met een steriel wattenstaafje.

Preventie en prognose

Gezien het gebrek aan tactieken voor de behandeling van patiënten met trombofilie, is er geen specifieke preventie tegen de ziekte. Als het erfelijk is, kun je je voorbereiden op genetische analyse na de geboorte van een kind. Trombofilie is geen ziekte. Dit is een klinische aandoening waarbij het risico op het ontwikkelen van trombose van de diepe slagaders toeneemt. Naleving van een gezonde levensstijl, het raadplegen van een arts over gezondheidsproblemen zal de impact van provocerende factoren aanzienlijk verminderen.

Prognostische criteria zijn volledig afhankelijk van de kwaliteit van leven van de patiënt. Bij aangeboren afwijkingen van de bloedstolling bestaan ​​altijd de risico's van trombose. Onder voorbehoud van medische aanbevelingen, is tijdige toegang tot een artsprognose gunstig.