Trombofilie: symptomen en behandeling

Trombofilie wordt gekenmerkt door verhoogde trombose waar het helemaal niet nodig is. Dit kan tot vrij ernstige aandoeningen leiden die kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Bijvoorbeeld kan een myocardinfarct, longinfarct, longembolie (longembolie) het gevolg zijn van trombofilie.

Het is bekend dat tijdens normaal functioneren van de stollings- en anticoagulatiesystemen ons bloed vloeibaar blijft, door de vaten stroomt, de weefsels van alle organen verrijkt met de noodzakelijke stoffen en metabolische producten van daaruit wegvoert. Als alles in orde is in het lichaam, werken beide systemen harmonieus, zijn hun factoren op het juiste niveau, dan blijft de aggregatieve toestand van het bloed in de optimale modus en treedt intravasculaire coagulatie niet zo goed op als ongecontroleerde bloeding.

Schade aan de vaatwand bij verwondingen, operaties, evenals aandoeningen die optreden zonder endotheliale integriteit, maar met verhoogde bloedstolling om een ​​andere reden, omvatten een coagulatiesysteem dat bloedstolselvorming verschaft. Na zijn werk in het geval van een bloeding echter gedaan te hebben, moet het stollingssysteem het werk overbrengen naar het anticoagulanssysteem, dat onnodige stolsels zal verwijderen en de vaatwand zal normaliseren. En in een normale toestand zou bloed helemaal niet in het vat moeten stollen, maar om de een of andere reden is dit niet altijd het geval. Waarom? Het is hier dat het tijd is om te onthouden over trombofilie - de schuldige van terugkerende trombose, gevaarlijk voor het menselijk leven.

Trombofilie kan worden geprogrammeerd

Het is bekend dat veel vormen van deze ziekte aangeboren zijn, daarom werden ze oorspronkelijk al bepaald door de genetische code vóór de geboorte van een persoon, waar het echter wel te onderscheiden was:

• Genetische aanleg, wanneer de ziekte zich mogelijk niet manifesteert, als er geen factoren zijn die het mechanisme van zijn ontwikkeling activeren;
• De ziekte, die zich voor het eerst voordoet als gevolg van genmutatie in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling, wordt later erfelijk en kan worden overgedragen op nakomelingen;
• Overerfde ziekte veroorzaakt door genomische en structurele mutatie van chromosomen in eerdere generaties en geërfd door nakomelingen. Het speelt echter een rol in welke toestand het ziektegen is: dominant of recessief (gen polymorfisme). Op de dominante manier zal de pathologie in ieder geval uitkomen, homo of heterozygoot. De recessieve toestand van een gen kan zich alleen manifesteren als er twee zwakke allelen zijn die een homozygoot vormen.

Wat betreft heterozygote organismen met een pathologisch gen in een recessieve toestand, worden ze in de meeste gevallen niet alleen niet beïnvloed, maar blijken ze soms stabieler en levensvatbaarder te zijn in vergelijking met normale individuen. Gen polymorfisme (alternatieve genvarianten, pathologisch en normaal) bij verschillende ziekten manifesteert zich echter op verschillende manieren en vereist studie in elk specifiek geval. Met betrekking tot trombofilie hebben wetenschappers studies uitgevoerd en blijven uitvoeren die toelaten de mate van risico van trombose in het polymorfisme van een bepaald gen te berekenen.

Opdat de lezer het mechanisme voor de vorming van congenitale trombofilie beter zou begrijpen, moeten sommige genetische aspecten in meer detail worden beschouwd, zoals het concept van "genmutatie".

Genmutatie

In feite waren de genen niet zo stabiel, voor eens en voor altijd gegeven. Genen veranderen met verschillende frequentie (van gemiddeld 10-2 tot 10 -5), wat leidt tot het verschijnen van nieuwe tekens, overigens niet altijd nuttig. Dit is een mutatie en in het geval van trombofilie wordt het terecht als schadelijk beschouwd.

Bepaalde factoren, waarvan de concentratie recentelijk aanzienlijk is toegenomen, kunnen een genmutatie en bijgevolg een verhoogde incidentie van erfelijke ziekten veroorzaken. De opkomst van allelen die de gezondheid van het lichaam nadelig beïnvloeden, draagt ​​bij tot de activiteit van de persoon zelf:

1. Door de mens veroorzaakte rampen:
2. Milieuvervuiling (pesticiden, verschillende soorten brandstof, huishoudelijke chemicaliën);
3. Het gebruik van medicijnen, levensmiddelenadditieven, genetisch gemodificeerd voedsel;
4. Straling straling.

Mutagenese is een willekeurig proces, omdat het van tevoren onmogelijk is om te voorspellen welk gen onder ongunstige (of gunstige?) Omstandigheden zal veranderen. En in welke richting - is ook onbekend. Het mutatieproces gebeurt vanzelf, het verandert de erfelijke eigenschappen en, bijvoorbeeld, trombofilie, er kan gesteld worden dat het niet altijd ten goede is.

Gen polymorfisme en de betekenis ervan in de verloskundige praktijk

Een aandoening zoals zwangerschap veroorzaakt merkbaar trombogene veranderingen, vooral als er sprake is van een aanleg of een erfelijke ziekte, dus het zou goed zijn als een vrouw haar stamboom zou vinden bij het plannen van aanvulling in een gezin. Op dit moment zijn er trombofilie-genen gevonden die bijdragen aan de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap, de bevalling en de periode na de bevalling, waarbij het volgende als de belangrijkste wordt beschouwd:

• Polymorfisme van protrombinefactor FII-genen (G20210A) leidt tot onvruchtbaarheid, verminderde intra-uteriene ontwikkeling en zelfs foetale dood, gestosis, trombo-embolie en trombose, myocardiaal infarct (MI) en coronaire hartziekte (CHD);
• Het gen polymorfisme van de factor van Leiden FV (G1691A) tijdens zwangerschap is van groot belang omdat het miskramen kan veroorzaken en de foetus nadelig kan beïnvloeden, en bovendien MI kan veroorzaken; ischemische beroerte, trombo-embolie;
• Mutatie van het PAI-1-gen (SERPINE1) vermindert de activiteit van het volledige anticoagulanssysteem, daarom wordt het als een van de hoofdcomponenten beschouwd;
• De specifieke rol van de MTHFR C677T-genmutatie bij trombusvorming is nog niet volledig opgehelderd, hoewel deze al meer dan 10 jaar met dit probleem te maken heeft, maar het feit dat het de vaten aantast, deze beschadigt en dus bijdraagt ​​tot de vorming van een stolsel, is al bevestigd in wetenschappelijke kringen.

Deze en andere factoren (ITGA2, ITGB3-genen, waarvan mutatie een verhoogde plaatjesaggregatie bepaalt, FGB-afwijkingen - fibrinogeen, ATIII-deficiëntie - antitrombine III, ontbreken van eiwitten C en S) worden geclassificeerd als erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Trombose en trombo-embolie - een zeer vreselijke zaak tijdens de zwangerschap, ze geven een hoog percentage moedersterfte en foetale sterfte, dus de vooraf genomen maatregelen zijn overbodig. Geboorten met trombofilie zijn in de regel altijd voorbarig (35-37 weken).

1. Zwangerschap planning;
2. Trombose in het verleden;
3. De aanwezigheid van trombose, trombo-embolie en de dood van hen in het gezin;
4. Miskraam, onvruchtbaarheid.

Naast verloskunde, waar het grootste risico bestaat op het ontwikkelen van pathologie, het creëren van extreme omstandigheden en het vereisen van urgente maatregelen, vermijdt cardiogenetica trombotische complicaties bij chirurgie (trauma, operatie), oncologie (chemotherapie) en, natuurlijk, in cardiologie zelf (ischemische hartziekte, hartinfarct en hoofd brein, arteriële hypertensie), waarbij bovendien een extra risicogroep kan zijn:

• Patiënten met spataderen van de onderste ledematen;
• Mooie mollige mensen;
• Vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• Mensen die zich bezighouden met zwaar lichamelijk werk.

Met Cardiogenetics kunt u de genetische afwijkingen van de genen van het hemostatische systeem, hun polymorfisme en, bijgevolg, vatbaarheid voor trombose vinden door een complexe analyse uit te voeren op moleculair genetisch niveau, wat meestal wordt gedaan met behulp van PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie).

Trombofilievormen en groepen

Naast congenitale pathologie is het duidelijk dat er ook een verworven aandoening is, waarvan de oorzaken liggen in dezelfde ongunstige omgevingsfactoren, het gebruik van bepaalde medicijnen, de passie voor voedingssupplementen en de zeer grote en prachtige geschenken van tuinen en moestuinen (en eenvoudigweg genetische manipulatie) die uit afzonderlijke landen worden meegenomen ver in het buitenland, waar ze niet zijn verboden.

Zowel de erfelijke als de aangeboren pathologieën van het anticoagulanssysteem hebben echter één essentie: een verandering in de eigenschappen van bloed die hemostase schendt en leidt tot trombose en trombo-embolie. In dit opzicht worden in de groep van hematogene trombofilie vormen onderscheiden, waarvan de oorzaken verschillende veranderingen zijn in de verhouding van coagulanten en remmers, evenals andere factoren die het hemostase-systeem beïnvloeden.

Schending van de reologische eigenschappen van bloed wordt gekenmerkt door een afname van de bloedstroom in het capillaire bed, een toename van rode bloedcellen van meer dan 5,5 x 1012 / l en een pathologische toestand van rode bloedcellen. Deze groep ziekten omvat:

1. Erythremie (polycytemie), erythrocytose;
2. Bloedstolsels en andere hematocrietverhogingen;
3. Paraproteïnemie (multipel myeloom, enz.), Vergezeld van verhoogde bloedviscositeit of hyperfibrinogenemie, die om dezelfde reden optreedt en zeer gevaarlijk is voor zwangere vrouwen en de foetus;
4. Hartaanvallen en trombotische crises veroorzaakt door verminderde bloedbeweging als gevolg van de veranderde structuur en het uiterlijk van rode bloedcellen.

Pathologische veranderingen, verminderde functionele capaciteiten en verhoogde niveaus van bloedplaatjes combineren erfelijke hypertrombocytose en hyperaggregatie die tijdens het leven is verworven. Ze verschijnen op de achtergrond:

• Kwaadaardige tumoren;
• Overmatige productie van von Willebrand-factor in de vaatwanden;
• Verminderde niveaus van productie van prostacycline-stimulerende middelen, die een krachtige remmer van bloedplaatjesaggregatie is;
• Oververzadiging met plasma-stimulerende componenten of, omgekeerd, hun deficiëntie (trombotische trombocytopenische purpura).

Het ontbreken of de abnormale toestand van natuurlijke anticoagulantia (eiwitten C en S, antitrombine III, componenten van het fibrinolytische systeem) of het hoge gehalte van hun remmers zijn ook een afzonderlijke vorm van hematogene trombofilie.

Daarnaast worden aangeboren afwijkingen van fibrinogeen (dysfibrinogenemie) en trombofilie van immunohumorale oorsprong, waaronder antifosfolipide syndroom (APS) vanwege een hoge concentratie van antilichamen tegen fosfolipiden (anticardiolipine, lupus), in afzonderlijke groepen benadrukt.

Iatrogene trombofilie, die direct verband houdt met behandeling (ongecontroleerd of niet-gecompenseerd), staat apart.

Wanneer AT III of Proteïne C en S niet genoeg zijn

Een onvoldoende hoeveelheid antitrombine III, waarvan de hoeveelheid normaliter ongeveer 80% van de totale anticoagulant (antitrombine) activiteit uitmaakt, wordt geërfd van de autosoom of wordt secundair verkregen als gevolg van remming van zijn producten of overmatige consumptie tijdens coagulatie (of overmatige activering). Dit kan worden waargenomen in de volgende gevallen:

1. DIC;
2. Zwangerschap, met name met toxicose, en in dragers van de tweede bloedgroep volgens het AB0 - A (II) -systeem;
3. Na chirurgische ingrepen waarbij op de een of andere manier de integriteit van de vaatwand is verbroken;
4. Sommige soorten neoplasmata;
5. Langdurige antistollingstherapie;
6. De ziekte van Behcet;
7. Ontvangst van de gecombineerde orale anticonceptiva (COC).

De belangrijkste symptomen van AT III-deficiëntie zijn natuurlijk trombose, die op verschillende manieren tot uiting komt. Extreem ernstige tekortkomingen leven de adolescentie niet. Het wordt gekenmerkt door:

• Constant recidief van bloedstolsels in het perifere en viscerale veneuze bed, in de vaten van het hart en de hersenen;
• Thrombo-embolie (longslagader).

Een minder ernstige, maar nog steeds ongunstige vorm, die later opgroeit, op de leeftijd van 15-25, die echter ook optreedt met hartaanvallen in organen, en in de longen en het hartspierstelsel in de eerste plaats, ziet er iets beter uit;

Voor de borderline-vorm is spontaan optredende trombose niet kenmerkend, maar onder bepaalde omstandigheden (immobiliteit van het lichaam, kort voor en na de bevalling, de postoperatieve periode, trauma) is er een hoog risico op longembolie.

De potentiële vorm heeft praktisch geen spontane trombose en de manifestatie ervan is altijd geassocieerd met aandoeningen die vatbaar zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld, dezelfde zwangerschap met dit type zal het debuut van de ziekte veroorzaken.

De belangrijkste behandeling voor deze vorm van trombofilie is substitutie. In deze hoedanigheid zijn transfusies van AT III concentraat en vers ingevroren plasma het meest geschikt, omdat heparine een zeer zwak effect heeft. Daarnaast worden hormonen, trombolytica en geneesmiddelen die IPT (protrombin-index) verminderen voorgeschreven.

Het gebrek aan eiwitten C en S, die met de deelname van vitamine K in de lever worden geproduceerd, vertoont qua kenmerken sterk gelijkenissen met AT III-deficiëntie. Het kan erfelijk of secundair zijn (leverziekte, obstructieve geelzucht, vitamine K-tekort, langdurig gebruik van anticoagulantia in grote doses). Symptomen van polythrombotisch syndroom zijn kenmerkend voor deze pathologie (trombose treedt op in zowel veneuze als arteriële bloedvaten).

Klinische manifestaties van eiwitgebrek komen tot uitdrukking:

1. Huidnecrose;
2. Gangreen, gelokaliseerd op elke plaats, soms niet gerelateerd aan elkaar (van de lippen en oren tot het scrotum en de borstklieren);
3. Kwaadaardige purpura van pasgeborenen, de start waarvoor DIC in aangeboren eiwitdeficiëntie C. was

Zichtbare manifestaties van trombofilie

De diagnose van pathologie bestaat uit het bepalen van de plasmaconcentratie van de overeenkomstige eiwitten (C en S).

Therapeutische tactieken: de eliminatie van de oorzaken van pathologie, transfusie van vers bevroren plasma, de introductie van heparine en concentraten van deze eiwitten.

Abnormale condities van protrombine, Leiden-factor (FV) en fibrinogeen, schending van fibrinolyse

Pathologie, die wordt gevormd als gevolg van de erfelijke afwijking van de Leidse factor (resistentie van geactiveerd FV tegen eiwit C), wordt vaak gevonden en wordt uitgedrukt door een neiging tot trombose (recidiverend).

Fibrinogeenafwijkingen die op moleculair niveau voorkomen, behoren ook tot een erfelijke pathologie en manifesteren zich ook als versterkte trombose, maar ze zijn zeer typerend voor een combinatie van twee, het lijkt erop, tegengestelde verschijnselen: trombofilie en hypocoagulatie met verlenging van coagulatie en / of vertraagde fibrinolyse.

Fibrinolyse-aandoeningen kunnen ook op twee manieren worden gepresenteerd: erfelijke (gestoorde productie van plasminogeen-activator of zichzelf, moleculaire anomalieën) en verworven of secundaire deficiëntie, kenmerkend voor gedissemineerde intravasculaire coagulatie, massieve trombose, behandeling met fibrinolyse-stimulerende geneesmiddelen. De provocateurs van deze vorm van trombofilie kunnen zijn:

• Schade aan het endotheel als gevolg van verwondingen en chirurgische ingrepen;
• Zwangerschap bij vrouwen met aanleg of om andere redenen, bevalling.

Behandeling van plasmasubstituten, gecombineerd met infusies van heparine en plasminogeen, activering van fibrinolyse. Voor de preventie van trombose - de benoeming van anabole hormonen.

APS is een syndroom dat speciale aandacht verdient

Relatief onlangs, wist het antifosfolipidensyndroom (APS) praktisch niets. Het wordt met moeite herkend, vaak vergezeld van virale en immuunprocessen, hoewel de primaire van nul kan komen zonder enige vereisten.

Het verschijnen van lupus-anticoagulantia in het bloed leidt tot schade aan de fosfolipidemembranen van celmembranen (vaatwand, bloedplaatjes) en verstoring van coagulatiefactoren. Bovendien behoren de antistollingsmiddelen "lupus" tot het vermogen om:

1. De anti-aggregatie-eigenschappen van bloedvaten en tromboresistentie beïnvloeden, verminderen;
2. Inhibitie van trombine door trombomoduline remmen;
3. Vermindering van de productie in de vaatwand van fibrinolyse en prostacycline-activatoren;
4. Versterk de spontane aggregatie van bloedplaatjes.

Vanwege dergelijke veranderingen treedt een hemostase-respons op, die zich manifesteert door de gelijktijdige aanwezigheid van volledig verschillende symptomen: bloeding en trombo-embolie, die leidt tot DIC, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen of andere organen (nieren).

Op dit moment hechten gynaecologen veel belang aan het antifosforsyndroom, omdat het, zoals later bleek, de oorzaak is van vele kwalen van vrouwen die gedurende meerdere jaren een kind proberen te krijgen. Pogingen eindigen echter vaak in miskramen of doodgeboorten als gevolg van trombose van de placenta's. Bovendien wordt APS vaak gemanifesteerd door een positieve reactie op syfilis, waardoor een persoon behoorlijk ongerust wordt.

De belangrijkste symptomen van het antifosfolipidensyndroom kunnen als volgt worden weergegeven:

• Terugkomende trombose die optreedt in de bloedvaten van de organen (longen, nieren, lever, hersenen) en de belangrijkste bloedvaten;
• Overtreding van de microcirculatie met bloeding;
• Versterking van spontane aggregatiecapaciteiten van bloedplaatjes, die zich kunnen manifesteren als trombocytopenie of zonder kunnen;
• Verstoring van de bloedstroom in de microvasculatuur van de hersenen, leidend tot cerebrale en neuropsychiatrische aandoeningen (vaak hoofdpijn, gedeeltelijk verlies van ledemaatmobiliteit, focale cerebrale ischemie, neurasthenie);
• Veranderingen in het bloed (verhoogde ESR en immunologische parameters).

Nu krijgen veel vrouwen een onderzoek voorgeschreven om APS te detecteren, en voor degenen met een belaste verloskundige geschiedenis is het zelfs meer aangewezen. De diagnose van APS is gebaseerd op het bepalen van de titer van specifieke antilichamen en coagulogramparameters.

Therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van de vorm van het antifosfolipidesyndroom (primair of secundair) en omvatten: plasmavervanging, de benoeming van antibloedplaatjesagentia (aspirine, klokkenspelden), anticoagulantia (heparine), hormonen (prednisolon), enz.

Zwangere vrouwen met APS worden behandeld door gynaecologen en houden zich aan de ontwikkelde schema's voor elke zwangerschapsmaand. Daarnaast wordt een speciaal dieet voorgeschreven dat je in staat stelt om de bloedstolling te beïnvloeden en het te verminderen.

Toekomstige moeders moeten het gebruik van andere nuttige producten als witte kool, bananen, rozenbottelbessen, veenbessen en ashberries, walnoten, spinazie, dille en peterselie beperken. Het is beter om vet en vet vlees te vergeten. En het moet worden herinnerd dat vis, bieten, granaatappels, citroenen, tomaten, kersen, frambozen bloedstolling verminderen. Handig is het gebruik van volksrecepten. Er wordt gezegd dat honing met zonnebloemolie (1 theelepel boter + 1 eetlepel honing per dag) ook versterkte trombose voorkomt.

Metabolisme en trombo-embolie

Bij veel ziekten schrijft de arts een coagulogram voor, hoewel sommige patiënten totaal onbegrijpelijk zijn voor dergelijke acties. En intussen wordt het merendeel van de chronische pathologische processen veroorzaakt door erfelijke of verworven stofwisselingsstoornissen, die uiteindelijk tot vrij ernstige complicaties kunnen leiden. Waarom wordt er zoveel aandacht besteed aan een verhoogd lipidenmetabolisme - cholesterol- en lipidespectrum (hypercholesterolemie)? Waarom bevindt diabetes zich in een speciale positie tussen andere ziekten? En dat allemaal omdat ze een hoog risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie aantonen, waarvoor trombose, trombo-embolie, hartaanvallen, arteriële obliterans het gevolg zijn.

Naast deze indicatoren wordt een metabole stoornis van zwavelhoudende aminozuren, waaronder homocysteïne en methionine, als zeer gevaarlijk beschouwd. Metabole stoornissen van deze eiwitversterkers worden hyperhomocysteïnemie (HHC) genoemd, die primair (genetisch bepaald) of secundair (verworven, symptomatisch) kan zijn. Congenitale HHC komt tot uiting in de kindertijd of adolescentie, terwijl verworven karakteristiek is voor oudere mensen.

Het is wetenschappelijk bewezen dat de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie altijd duidt op een significant risico van het begin en het voortschrijdende beloop van ziektes van slagaders en vasculaire trombose.

De belangrijkste methode voor de diagnose van metabole trombofilie is het bepalen van de waarden van homocysteïne in het bloed en de urine van de patiënt. Het niveau van deze indicator neemt aanzienlijk toe als u test met een lading methionine, die rijk is aan zuivelproducten. Daarnaast omvatten diagnostische maatregelen een uitgebreid onderzoek van de patiënt (ECG, echografie, bloedchemie en andere studies, afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte).

Behandeling van metabolische trombofilie moet beginnen met een dieet dat de consumptie van voedingsmiddelen die zwavelhoudende aminozuren bevatten in grote hoeveelheden beperkt, en in de eerste plaats is het melk en alles wat daaruit kan worden gemaakt, vervolgens vlees, vis, peulvruchten, soja. Met dit alles zou de patiënt moeten afstemmen op de langdurige inname van vitamines van groep B, gecombineerde geneesmiddelen (Magne-B₆) en foliumzuur.

Leidt de behandeling tot trombose?

Het neveneffect van veel geneesmiddelen komt tot uiting in de ontwikkeling van de neiging van het bloed om de vorming van bloedstolsels te intensiveren. Anticonceptiva - oestrogenen, afzonderlijke groepen cytostatica hebben bijvoorbeeld vergelijkbare eigenschappen. Paradoxaal genoeg kan deze lijst worden aangevuld met heparine, wat bij sommige patiënten de spontane adhesie van bloedplaatjes (heparine-trombofilie met ricochet-trombose) en trombolytische middelen (in grote doses) stimuleert, waardoor het plasmine-systeem wordt uitgeput en de trombusvorming door aggregatie wordt versterkt.

Trombocytopenie die optreedt na 2-3 dagen behandeling met heparine wordt vroeg genoemd. Later verschijnt bij benadering in 1-1,5 weken, verschilt in meer heldere symptomatologie (bloeden en trombose tegelijkertijd), ter herinnering aan trombotische trombocytopenische purpura.

Om ongewenste gevolgen van een dergelijke therapie te voorkomen, moet men rekening houden met de preventie en het gebruik van heparine en trombolytica in combinatie met antibloedplaatjesagentia (acetylsalicylzuur, tiklidom, enz.). Het is belangrijk om te onthouden dat de combinatie van deze geneesmiddelen niet blind kan werken, dus het controle-aggregatogram en coagulogram moeten verplicht zijn.

Genetisch vatbaar voor contra-indicaties voor trombofilie. Trombofilie - wat is het? Trombofilie: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling. Congenitale of genetische trombofilie

Trombofilie - aandoeningen geassocieerd met bloedstollingsprocessen, waardoor trombusvorming optreedt in bloedvaten, vooral in vaten.

De vorming van bloedstolsels is een duidelijk dynamisch proces, afhankelijk van de toestand van het epitheel van de vaatwanden, de mobiliteit van de bloedstroom en de hemostatische bloedcomponenten.

Momenteel is het niet mogelijk om een ​​aanzienlijke uitbreiding van de populatie aan te bevelen die wordt ondervonden door trombofiele aandoeningen. Lopend en toekomstig onderzoek kan situaties bepalen waarin het passend is om een ​​groter aantal patiënten te testen of een beperkter aantal onderzoeken uit te voeren voor patiënten die voor testen zijn geselecteerd.

Aangezien fenotypische variabiliteit bestaat bij patiënten met vergelijkbare genotypen en dat in een significant kleiner aantal gevallen van erfelijke trombose de pathologische anomalie mogelijk nog niet is vastgesteld, moet het fenotype, en niet het genotype, de belangrijkste factor zijn die de duur van de antistollingstherapie bepaalt, patiënten met recidiverende trombose of trombose van een ongewone plaats of ernst vertoonde een neiging tot trombose en zou niet moeten worden beschouwd als kandidaten voor langdurige anticoagulanttherapie. De afhankelijkheid van de aanwezigheid of afwezigheid van laboratoriumgegevens trombofilie.

Wanneer de balans tussen deze componenten verstoord is, neemt het risico op een toename of afname van het aantal bloedstolsels toe.

Het moet duidelijk zijn dat patiënten met een diagnose van trombofilie eerder trombose van verschillende lokalisatie hebben. De ziekte is gevaarlijk, zoals complicaties zoals beroerte, pulmonale trombo-embolie, myocardiaal infarct, veneuze trombose. Als je de ziekte oploopt, zijn de gevolgen heel treurig, en zelfs dodelijk.

Ons begrip van erfelijke trombofilie is de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd. Hyperhomocysteïnemie is uniek vanwege een combinatie van genetische factoren en leefstijlfactoren. Er is een aanzienlijke heterogeniteit in de klinische expressie van deze stoornissen. Veel getroffen patiënten zullen nooit een tromboseaflevering krijgen, en die patiënten met de grootste neiging tot trombose hebben vaak meer dan één afwijking. Ondanks de hogere prevalentie van "nieuwe" vormen van trombofilie en het relatieve gemak waarmee ze in het laboratorium kunnen worden geïdentificeerd, kan een uitgebreider gebruik van testen niet worden aanbevolen totdat er bewijs is van veranderingen in de behandeling van die patiënten die er is vastgesteld dat dit wordt beïnvloed.

De oorzaken van trombofilie zijn verdeeld in primaire en secundaire. De primaire aard van trombofilie wordt gekenmerkt door een erfelijke aanleg voor het optreden van deze ziekte. De secundaire aard van de ziekte is de manifestatie van factoren die een sterke impuls geven aan het optreden van trombofilie in een persoon gedurende het hele leven.

Gebrek aan verband tussen terugkerend zwangerschapsverlies en erfelijke trombofilie bij een groep Colombiaanse patiënten. Academische uitgever: Solaf Elsey. Studies hebben een verband aangetoond tussen het terugkerende zwangerschapsverlies en erfelijke trombofilie bij blanke bevolkingsgroepen, maar onvoldoende kennis over triethische bevolkingsgroepen, zoals Colombianen. Het doel van deze studie was om te beoordelen of erfelijke trombofilie geassocieerd is met herhaald verlies van zwangerschap. We hebben een case-control studie uitgevoerd van 93 patiënten met recidiverend zwangerschapsverlies en 206 gezonde meerdere vrouwen in een Colombiaanse subpopulatie.

Erfelijke of genetische trombofilie heeft een erfelijke aanleg voor deze pathologie en wordt veroorzaakt door de volgende aandoeningen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van trombofilie:

Congenitale trombofilie bestaat in de regel uit de aanwezigheid van een defect gen in een patiënt, wat de fouten in het hemostase-systeem verklaart. Het kind ontvangt de defecte genen van de vader of moeder. Als het trombofilie-gen in beide ouders aanwezig is, is het kind gedoemd tot ernstige tekortkomingen in het werk van het bloedsysteem.

Verschillen tussen patiënten en controles hadden geen statistische significantie. Onze studie bevestigt de lage prevalentie van erfelijke trombofilie bij niet-blanke populaties en het is onwaarschijnlijk dat trombofilie-subjecten een rol spelen in de pathogenese van zwangerschapsherhaling in deze Colombiaanse bevolking. Periodiek verlies van zwangerschap is een belangrijke complicatie van de verloskunde met een prevalentie van 1-5%.

Inherited thrombophilia is gepostuleerd als een oorzaak van opnieuw zwangerschap, hoewel het verband tussen erfelijke trombofilie en recidiverend zwangerschapsverlies niet definitief is vastgesteld. We hebben deze studie uitgevoerd om de associatie tussen erfelijke trombofilie en periodiek zwangerschapsverlies te beoordelen bij een groep patiënten uit Colombia. Een ongeëvenaard case-control onderzoek werd uitgevoerd op 93 patiënten en 206 gezonde vrouwen uit een provincie in het noordwestelijke deel van Colombia, geselecteerd voor het gemak.

Secundaire trombofilie komt voor bij een patiënt met ziekten: trombocytose, erythremie, antifosfolipide syndroom. Het voorkomen van de betrokken pathologie: kwaadaardige tumoren, auto-immuunziekten. Het risico op trombofilie bij deze ziekten is zeer hoog.

Hematogene trombofilie - gekenmerkt door een neiging tot trombose in bloedvaten als gevolg van schendingen van de eigenschappen van het bloed.

Inclusiecriteria voor een groep patiënten waren een voorgeschiedenis van herhaald verlies van zwangerschap en een van de volgende verschijnselen van vasculaire zwangerschap: een of meer verliezen in het tweede trimester of later, ernstige of recidiverende pre-eclampsie, intra-uteriene groeirestrictie, placentaire abruptie of anderszins onverklaarde intra-uteriene dood, de controlegroep omvatte 206 gezonde vrouwen met een voorgeschiedenis van twee of meer normale zwangerschappen, niet meer dan één miskraam, en had geen van de criteria voor opname in de groep patiënten.

Belangrijkste diagnostische methode

De Europese populatie werd geselecteerd als referentiemateriaal omdat er onvoldoende informatie was over de incidentie van erfelijke trombofilie bij een populatie met een gemengde genetische afstamming, zoals de Colombiaanse. Deze studie werd goedgekeurd door de ethische commissie van het centrum voor medisch onderzoek aan de universiteit van Antioquia en alle onderwerpen hebben geïnformeerde toestemming gegeven. Deze eiwitten werden onvoldoende geacht wanneer hun activiteit was.

Hematogene trombofilie ontwikkelt zich op de achtergrond van veranderingen, op het cellulaire niveau van de bloedsamenstelling, de viscositeit ervan, of veroorzaakt door primaire veranderingen in het hemostase-systeem.

Meestal is de aanwezigheid van deze pathologie absoluut veilig voor vrouwen, maar de situatie verandert drastisch wanneer een langverwachte zwangerschap optreedt, het risico op trombose neemt in deze periode meerdere keren toe.

Gebruikte diagnostische methoden

De demografische gegevens van vrouwen uit de case- en controlegroepen staan ​​in de tabel. Bovendien had geen van de patiënten en slechts twee controles het. Deze studie rapporteerde eerst de incidentie van erfelijke trombofilie bij een groep Colombiaanse patiënten met recidiverend zwangerschapsverlies. Over het algemeen vonden we een lage incidentie van erfelijke trombofilie bij onze patiënten, in tegenstelling tot de Kaukasische populaties; daarom is het onwaarschijnlijk dat de bestudeerde trombofiele veranderingen een rol spelen in de pathogenese van terugkeer van de zwangerschap in deze Latijns-Amerikaanse bevolking.

Het grootste risico van de ziekte is de dreiging van een miskraam, wat mogelijk is in de vroege of late periode bij zwangere vrouwen, gediagnosticeerd met trombofilie. Zelfs als een vrouw een kind droeg, bevalt ze 3-5 weken voortijdig. Dit wordt als een succesvol resultaat beschouwd bij de diagnose van trombofilie bij zwangere vrouwen.

Onze resultaten, in tegenstelling tot eerdere herhaalde onderzoeken naar zwangerschapsverlies bij Latijns-Amerikaanse populaties. Deze resultaten suggereren hoe de genetische component, zoals polymorfisme in genen geassocieerd met trombose, en de interactie met verschillende omgevingsfactoren, zoals voeding, geografie, medische bronnen, volksgezondheid en de leeftijd van een vrouw, kunnen leiden tot variabele manifestaties. complexe ziekten zoals periodiek zwangerschapsverlies.

Onze resultaten zijn echter waardevol omdat ze de lage incidentie van deze erfelijke trombofilie in onze populaties bevestigen; daarom zijn wij van mening dat er geen reden is om het testen van erfelijke trombofilie aan te bevelen bij de eerste evaluatie van patiënten met recidiverend zwangerschapsverlies. Om het verband tussen trombofilie en herhaald zwangerschapsverlies te identificeren, is het noodzakelijk de steekproefomvang significant te verhogen, maar met een onwaarschijnlijk klinische waarde.

Een vrouw met een dergelijke diagnose kan bij het plannen van een zwangerschap preventieve maatregelen nemen om complicaties te bestrijden. Over het algemeen moet je je gynaecoloog vertellen over je ziekte, die samen met specialisten op dit gebied (geneticus en hematoloog) een voorlopig arsenaal aan alomvattende maatregelen zal bedenken, gaande van de voorbereiding op zwangerschap tot de bevalling.

De twee meest voorkomende trombofilie inbegrepen

Deze auteurs hebben gelijkelijk aan deze studie bijgedragen. Onder hen zijn erfelijke trombofilie. Het bedrijf reageerde met de volgende informatie. Dit rapport beschrijft of een persoon opties heeft die geassocieerd zijn met een hoger risico op het ontwikkelen van schadelijke bloedstolsels, maar het beschrijft niet het algemene risico van een persoon voor het ontwikkelen van schadelijke bloedstolsels. Dit rapport is het belangrijkst voor mensen van Europese afkomst.

Mutatie komt minder vaak voor in andere populaties. Heterozygote mutatie verhoogt het risico op stolsels met 5 keer, de homozygote mutatie verhoogt het risico op stolsel met 18 keer. Deze aandoening komt minder vaak voor bij andere etnische groepen die voorkomen in minder dan één procent van de Afro-Amerikanen, indianen of Aziatische bevolkingsgroepen.

Symptomen van trombofilie treden geleidelijk op en worden niet altijd duidelijk uitgedrukt. Symptomatologie is afhankelijk van de plaats van vorming van een bloedstolsel, de mate van bloedstromingsstoornissen, evenals de aanwezigheid van somatische ziekten.

De belangrijkste symptomen van trombofilie zijn pijn en zwelling die optreedt. Bij de diagnose van veneuze trombose ontwikkelt zich een zeer gevaarlijke complicatie, longembolie genaamd.

Waarom testen nuttig kan zijn

Heterozygote vorm van mutatie verhoogt het risico op stolsels met 4 keer; Er zijn geen gegevens over homozygote risico's. Ten eerste, voor de duidelijkheid, wanneer we spreken van genetische trombofilie, is waar we het echt over hebben geen ziekte, maar eerder een specifieke genmutatie die leidt tot een toename van de neiging om abnormale bloedstolsels te vormen, bekend als diepe veneuze trombose.

Het wrijven is dat niet iedereen met een genetische mutatie een bloedstolsel heeft. Met dat gezegd, is er een subpopulatie van patiënten met trombofilie met een zeer hoog risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. Dit zijn patiënten voor wie de toegang tot trombofiele testen mogelijk levens kan veranderen.

Gevolgen veroorzaakt door deze vreselijke complicatie:

• wanneer trombo-embolie gepaard gaat met de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, in dit geval kan een beroerte een complicatie zijn;
• wanneer trombo-embolie wordt veroorzaakt door het optreden van bloedstolsels in de placenta van een vrouw die een baby draagt, dreigt deze met placenta-abruptie en zelfs de dreiging van een miskraam.

Het klinische beeld van de manifestatie van trombose wordt bevestigd in een medische instelling die laboratorium- (cytologische, biochemische, genetische) en instrumentele studies gebruikt. Veneuze trombose kan visueel en om gezondheidsredenen worden vermoed.

De opvattingen van de medische gemeenschap

U zult opmerken in het bovenstaande diagram, wat betekent dat mijn risico om een ​​bloedstolsel te ontwikkelen 18 keer groter is dan dat van iemand zonder mutatie. De meeste mensen zullen het erover eens zijn dat dit erg slecht is als het mogelijk is. Er zijn effectieve preventiestrategieën. Natuurlijk is er geen manier om het zeker te weten, omdat voor sommige mensen, ondanks de beste preventieve inspanningen, stolsels en complicaties nog steeds voorkomen. De medische gemeenschap botst over wanneer en waarom trombofilie doet. Er is inconsistentie in de dagelijkse praktijk van de clinicus naar de clinicus en het ziekenhuis in het ziekenhuis met betrekking tot wanneer de tests orders zijn, voor welke patiënten en hoe ze worden gebruikt om beslissingen te nemen.

Er zijn twee soorten trombose: veneus en arterieel, vergezeld van aanhoudende pijn van onderdrukkende aard en een gevoel van uitzetting. Veneuze trombose kan visueel gezien worden, en ook gezien de gezondheidstoestand. Deze vorm van trombose wordt gekenmerkt door een toename van de huidtemperatuur op de plaats van lokalisatie.

Onderzoek is meestal klein, met een kleine studiegrootte en daarom met beperkte kwaliteit. Beslissingen op basis van dergelijke zwakke gegevens leiden tot een diversiteit aan meningen en praktijken. Testen op trombofilie, omdat het correleert met de resultaten, is een gebied waarop aanvullende klinische studies nodig zijn.

Erfelijke of verworven trombofilie en zwangerschap

Meest recent zwaaide de slinger in de tegenovergestelde richting, waar maar weinig artsen regelmatig trombofilie testten. De uitdaging zal zijn om mensen met een hoog risico op bloedstolling te screenen en te vinden, zonder te veel te testen en onnodige angst te creëren bij patiënten met een lager risico op bloedstolling.

Bij arteriële trombose worden een afname in temperatuur, cyanose van de huid en scherpe pijn waargenomen op de plaats van de vorming van een trombus. Deze tekenen zijn de eerste tekenen van trombofilie - de eerste bel om een ​​specialist te bellen.

In een medische instelling worden smallere onderzoeken naar de toestand van de patiënt uitgevoerd. Een verplichte bloedafname voor trombofilie wordt uitgevoerd, een echografie van de bloedvaten wordt gedaan (karakter, grootte en locatie van de trombus worden bepaald), contrastarteriografie en venografie worden uitgevoerd, waarmee de anatomie van trombotische processen kan worden bepaald. Daarnaast worden röntgen- en radio-isotooponderzoeksmethoden gebruikt, wordt een analyse gemaakt van de aanwezigheid van een genetische factor van polymorfismen en wordt ook de homocysteïneconcentratie in het lichaam van de patiënt bepaald.

Naar mijn mening is dit waar de opleiding van zowel de patiënt als de zorgverlener belangrijk is. Helaas is patiënteneducatie een gebied van grote interesse en waar falen we. Idealiter zal iedereen die een genetische test ontvangt voor en na counseling krijgen. Omdat dit niet altijd gebeurt met diagnostische trombofiele tests, is het niet realistisch om te verwachten dat dit gebeurt met directe consumententests. Mijn begrip van het effect van de test was een zeer proces van zelfstudie en de zoektocht naar een deskundige arts, in mijn geval een trombose specialist, een gespecialiseerde hematoloog.

Om het proces van aangeboren trombofilie te begrijpen, moet je zoiets als "genmutatie" zorgvuldig bestuderen.

Genen in het lichaam van de patiënt veranderen met verschillende frequenties, wat bijdraagt ​​tot de opkomst van nieuwe, maar niet altijd noodzakelijke en nuttige signalen. Dit fenomeen wordt een mutatie genoemd die bij een patiënt trombofilie veroorzaakt, alleen schade.

Mijn persoonlijke ervaring is dat er niet veel is veranderd sinds de release van het rapport. Hoewel elke aanbieder van een specialiteit een trombofiliepanel kan bestellen, kan niet elke aanbieder deze interpreteren. Er zijn weinig specialisten op het gebied van trombofilie. Met directe consumententests kunnen patiënten moeite hebben met het vinden van een goede specialist voor trombofilie en de gevolgen hiervan voor het beheersen van de risico's van trombose.

Waarom zijn er nog steeds hiaten in kennis over trombose? Dit zal ook van invloed zijn op het vermogen van de patiënt om te betalen en de verzekeringsmaatschappij voor vergoeding van dergelijke gespecialiseerde consulten en aanvullende testen in afwezigheid van een acuut stadium van bloedstolling.

De trigger voor een proces dat genmutatie en een toename van het aantal patiënten met erfelijke trombofilie wordt genoemd, is de creatieve activiteit van de persoon zelf, die zijn fysieke gezondheid nadelig beïnvloedt.

Mutatie van genen is geen voorspeld proces, omdat je niet kunt raden welk gen zal worden - nuttig of schadelijk. Mutatie is een onafhankelijk verschijnsel, het verandert de erfelijke eigenschappen, niet altijd ten goede.

Trombofilie bij zwangere vrouwen fungeert als een provocateur voor trombogene verstoringen, vooral als er een genetische aanleg is of een uitgesproken erfelijke ziekte, dus elke vrouw die begint met het plannen van de geboorte van een kind, moet meer te weten komen over de ziekten van haar naaste familieleden.

Thrombophilia-genen zijn nu gevonden die als een trigger werken voor de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap en na de bevalling, waarvan de belangrijkste zijn:

Polymorfisme van deze genen en andere factoren zijn tekenen van erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Het hebben van uw eigen genetische kaart zou nuttig zijn voor alle patiënten met een genetische aanleg om complicaties te voorkomen die samenhangen met verhoogde bloedstolselvorming. Momenteel wordt de definitie van genetische merkers veel gebruikt in cardiologie en verloskunde, waar de basis voor de benoeming van een analyse om trombofilie bij een patiënt te bepalen, is:

• zwangerschapsplanning;
• genetische aanleg;
• de aanwezigheid van miskramen en onvruchtbaarheid.

Cardiogenetica in het geval van trombofilie helpt bij het bepalen van het risico op het ontwikkelen van een hartaandoening als gevolg van bloedstollingsstoornissen, waaronder trombofilie:

• patiënten gediagnosticeerd met spataderen;
• zwaarlijvige mensen;
• vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• mensen die zich bezighouden met zware fysieke arbeid.

Cardiogenetica helpt bij het bepalen van de genetische afwijkingen van de genen van het hemostase systeem, hun polymorfisme en gevoeligheid voor de vorming van trombose met behulp van een complexe analyse uitgevoerd met behulp van de polymerasekettingreactie.

De behandeling van de ziekte wordt op een alomvattende manier uitgevoerd, met deelname van een vaatchirurg, fleboloog, hematoloog. Aanvankelijk bestudeerde de mechanismen van ziekte. Het effectieve effect van de behandeling kan alleen worden verwacht als de oorzaak is geëlimineerd.

Een van de belangrijke factoren van therapeutische behandeling is voeding, met uitzondering van de aanwezigheid van voedingsmiddelen met een hoog cholesterol-, vet- en gefrituurd voedsel. Een persoon met deze ziekte moet een dieet zonder fouten volgen, gedroogde vruchten, groenten, fruit en verse groenten moeten aanwezig zijn in zijn dieet.

Medicamenteuze behandeling omvat disaggreganten, antistollingstherapie, therapeutische bloeding, hemodeliuya. Het is uiterst zeldzaam om vers bevroren plasma te gieten, waarbij dit proces wordt gecombineerd met heparinisatie. Vervangende therapie wordt voorgeschreven in de aanwezigheid van een erfelijke vorm, vanwege een gebrek aan antitrombine III.

Milde trombofilie, bepaald met behulp van een bloedtest, wordt behandeld met gelyofiliseerd intraveneus plasma, evenals met droog donorplasma. Voor ernstige vormen van de ziekte worden fibrinolytische middelen gebruikt, die worden ingebracht met behulp van een katheter op het niveau van een geblokkeerd vat.

De diagnose van trombofilie suggereert dat medische therapie strikt individueel voor elke patiënt wordt gekozen, aldus beoordelingen van patiënten, hierdoor is snel herstel verzekerd.

>>> Trombofilie - oorzaken en behandeling

En andere ziekten).

Vandaag zullen we het hebben over erfelijke trombofilie, wanneer er geen onderliggende ziekte is die problemen met stolling veroorzaakt en er is geen manier om de oorzaak van de ziekte te elimineren. Maar nu is er een regeling ontwikkeld voor het beheer van zulke speciale zwangere vrouwen, en dan vrouwen in arbeid en kraamkamers.

Congenitale trombofilie wordt verkregen door overerving of als een resultaat van genetische schade in elk stadium van ontwikkeling van het organisme. Er zijn veel soorten trombofilie, omdat verschillende genetische sites verantwoordelijk zijn voor het coagulatie - anticoagulatiesysteem. Afhankelijk van de mate van schade, zal een combinatie van verschillende defecten, een laboratorium en een ziektebeeld worden gevormd.

Trombofilie symptomen

Hoe kan trombofilie worden vermoed?

- Trombose van slagaders en aderen in de geschiedenis.

Hier letten we op alle tromboseafleveringen, variërend van trombose van kleine vaten (hand, voet,) tot of uitgedrukt en. Familiegeschiedenis is ook belangrijk: vasculaire rampen bij familieleden (trombose, embolie, tromboflebitis, atherotrombose, hartaanvallen en beroertes, trombose van aders en slagaders van het netvlies) en de leeftijd van hun oorspronkelijke verschijning.

In het geval van trombotische complicaties in de leeftijd van jonger dan 40 - 45 jaar, wordt de prognose ernstiger.

Mannen zijn vatbaarder voor trombose, dus het zal niet te veel zijn om bloedverwanten van het mannelijk geslacht te interviewen. Bij vrouwelijke familieleden moet worden verduidelijkt of de trombotische toestand werd veroorzaakt door het gebruik van orale anticonceptiva of zwangerschap.

- Beladen obstetrische geschiedenis.

In het kader van dit onderwerp zijn we geïnteresseerd in: een gebruikelijke miskraam, gemiste zwangerschappen van meer dan drie in de geschiedenis, vroegtijdige loslating van een normaal gelegen placenta, prenatale dood door de foetus, placenta-insufficiëntie.

Natuurlijk kan trombofilie in al deze situaties niet worden vermoed. Ergens was de oorzaak van een miskraam een ​​infectie, iemand had een sterke stijging van de bloeddruk, provoceerde een loslating van de placenta, en prenatale foetale dood trad op om zeer verschillende redenen (bijvoorbeeld decompensatie van diabetes of navelstrengziekte).

Maar de gebruikelijke miskraam in afwezigheid van infecties (herpesvirusinfectie, HIV-infectie en anderen) en chronische somatische ziekten (hypothyreoïdie, diabetes, hartafwijkingen) zijn alarmerend in termen van diagnostisch zoeken naar trombofilie.

Het is ook noodzakelijk om de familiegeschiedenis te verduidelijken. Vraag naaste familieleden over problemen met zwangerschap, het zal helpen bij de diagnose.

Diagnose van trombofilie

Welke tests moeten worden doorstaan ​​voor verdachte trombofilie?

1. KLA. In de algemene analyse van bloed zien we het aantal erytrocyten, leukocyten en bloedplaatjes, hun grootte en parameters, de sedimentatiesnelheid van erytrocyten. Al deze indicatoren voor trombofilie kunnen binnen het normale bereik liggen of indirect pathologie aangeven.

2. Coagulogram. Indicatoren van MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogeen, D-dimeer, RFMK, antitrombine III worden bestudeerd.

We zullen u meer over elk onderwerp vertellen, zodat u een beetje begrijpt wat de betekenis is van het resultaat van het laboratorium dat aan u is gegeven en dat u niet van tevoren bang bent geworden. Maar in ieder geval, bespreek de resultaten met uw arts.

INR (international normalized ratio) is een index die de verhouding toont tussen de protrombinetijd van de patiënt en de protrombinetijd van een gezond persoon. De snelheid van INR is van 0,7 tot 1,3 (dat is ongeveer 1 eenheid gemiddeld).

PTV (protrombinetijd) is de tijd van stolselvorming na het toevoegen van een reagens aan de bloedbuis van de patiënt (weefselfactor afgeleid van het bloed van dieren). Normen PTV: 9 - 15 seconden.

PTI (protrombine-index) is de verhouding tussen de PTV van het controleplasma en de PTV van de patiënt. Het wordt uitgedrukt als een percentage. De snelheid van PTI is 85 - 110%.

APTTV (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) is een specifieke bloedtest die de activiteit van de interne stollingsroute aangeeft. Calcium wordt uit het bloed verwijderd en vervolgens worden de bloedplaatjes toegevoegd en reagentia worden toegevoegd, de stollingstijd wordt genoteerd. Norm APTV 25 - 37 seconden.

Fibrinogeen is een van de bloedstollingsfactoren. In zijn bloed moet 2 tot 4 gram in 1 liter (g / l). Normaal gesproken wordt oplosbaar fibrinogeen omgezet in onoplosbaar fibrine in het geval van vaatschade en bloeding, bloedcellen worden afgezet op de fibrine-elementairdraadjes en vormt zich een bloedstolsel (zoals artistiek weergegeven in de afbeelding). Wanneer een bloedstolsel, nadat het zijn functie heeft vervuld, wordt geabsorbeerd, desintegreert het (degradeert).

D-dimeer is een product van fibrineafbraak. Normaal gesproken is het gehalte niet hoger dan 500 ng / ml. Bij verhoogde stolling neemt het gehalte ervan toe.

PFC (oplosbare fibrine-monomeercomplexen) is een marker van intravasculaire bloedcoagulatie en de vorming van microthrombi. normaal gesproken is deze indicator minder dan 4 bij niet-zwangere vrouwen en kan deze bij zwangere vrouwen maximaal 9 zijn.

Antitrombine III is een regulerend bloedeiwit dat het proces van stolling regelt en overmatige bloedstolsels voorkomt. Normaal gesproken is de inhoud bij zwangere vrouwen 70 - 116%.

3. Een specifieke trombofilie-studie.

We zullen de namen van de onderzoeken geven, maar deze moeten alleen worden voorgeschreven door een arts (huisarts of hematoloog). De kosten van testen zijn erg hoog en het controleren van alles "voor het geval dat" heeft geen zin.

Plasminogeen activator-remmer
- Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). Detectie van mutaties op verschillende niveaus
- Fibrinogen beta polypeptide (FGB)
- Bloedcoagulabiliteitsfactor 13, A1-subeenheid
- Bloedstollingsfactor 7 (F7)
- Bloedstollingsfactor 5 (F5)
- Bloedstollingsfactor 2, protrombine (F2).
- Integrin beta 3
- Alpha-2 integrine

Ook zal in de conclusie een heterozygote vorm van mutatie of homozygoot worden aangegeven. Homozygote mutatie - dit betekent dat het gen dat codeert voor het eiwit volledig is beschadigd en daarom worden de verkeerde bloedstollingseiwitten gesynthetiseerd. Homozygote mutatie geeft de overerving van bloedstollingsproblemen van beide ouders tegelijk aan. Heterozygote mutatie suggereert dat polymorfisme was geërfd van een van de ouders.

3.2 Onderzoek de weerstand tegen geactiveerd eiwit C (resistentie - APS).

3.3 Homocysteïne is de laatste tijd steeds belangrijker geworden bij miskramen.

Hoe meer deze indicator werd bestudeerd, des te meer aanwijzingen er zijn van deelname aan obstetrische problemen.

Bij zwangere vrouwen moet homocysteïne in het bereik van 3,4-20,4 μmol / l liggen.

Homocysteïne zelf is een normale deelnemer aan het metabolisme, maar als er een genetische mutatie is in het gen coderende methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR), wordt het niet omgezet in methionine en vormt zich geleidelijk hyperhomocysteïnemie.

Voorbereiding op zwangerschap met trombofilie

In aanwezigheid van een gediagnosticeerde trombofilie, vooral met een homozygote mutatie, moet men zich vooraf voorbereiden op zwangerschap. In de regel hebben dergelijke patiënten problemen met de conceptie en het dragen, daarom moet van tevoren een geschikte behandeling worden gekozen, waardoor zij zichzelf en hun ongeboren kind veiligstellen.

Zwangerschap is een genetisch bepaalde hypercoagulatie-status. De frequentie van trombo-embolische complicaties tijdens de zwangerschap neemt tot 6 maal toe. Dit is nodig om het bloeden bij de bevalling te stoppen, de hoogste stolling wordt waargenomen in het derde trimester, het lichaam bereidt zich voor op bevalling en bloedverlies.

Om de conditie te compenseren en de bloedstroom te verhogen, treedt er een toename van het circulerend bloed / plasma op, maar bij trombofilie doet het er niet toe, omdat het pathologische stollingsmechanisme wordt geactiveerd in plasmaproteïnen en niet in bloedcellen.

- Overleg met een hematoloog. Hematologist voor het geval van zwangerschap met trombofilie is gelijk aan een belangrijke behandelend arts, samen met een verloskundige-gynaecoloog.

- Met foliumzuurgeneesmiddelen.

De gebruikelijke folaatdosis in het pregravid-preparaat is 400 μg. In hypercoaguleerbare toestanden nemen de folaatdoses toe tot de behandeling met megadoses. Dit is vooral waar met geïdentificeerde hyperhomocysteïnemie.

Foliumzuur (vitamine B9) is een van de B-vitaminen, waarvan de eigenschappen zorgvuldig worden bestudeerd en waarvan het gebruik onlangs is uitgebreid.

Foliumzuur (in de vorm waarin het in tabletten wordt verkocht) wordt niet door iedereen opgenomen. De verhouding tussen degenen die deze vitamine opnemen en die waarvan het lichaam ongevoelig is, is ongeveer hetzelfde. Om dit te verifiëren, zijn kostbare en ontoegankelijke analyses nodig. Nu geproduceerde medicijnen die metafoline bevatten. Metafolin is een betaalbare vorm van foliumzuur, die door bijna iedereen wordt opgenomen, omdat voor de assimilatie geen langdurig chemisch proces nodig is met de deelname van enzymen (zoals in het metabolisme van regulier foliumzuur).

Foliumzuurtabletten 1 mg is het meest voorkomende en betaalbare medicijn. Breng 1 tablet per dag of om de andere dag aan onder toezicht van een arts.

Folacin bevat 5 mg foliumzuur, het is een hoge dosis en wordt meestal voorgeschreven in de pregravid-voorbereiding van vrouwen met gelijktijdige andere pathologieën (foliumdeficiëntie-anemie, inflammatoire darmziekte en malabsorptie). Toegewezen aan ½ tablet 1 keer per dag gedurende 4 weken vóór de vermeende conceptie en duurt tot 12 weken zwangerschap.

Folio is een geneesmiddel dat is gerelateerd aan voedingssupplementen (voedingssupplement bij voedsel) en bevat 400 μg foliumzuur en jodium (kaliumjodide) 200 μg. Het wordt ingenomen op 1 tablet per dag.

"Foliumzuur 9 maanden" bevat 400 μg foliumzuur in 1 tablet, waarbij 1 tablet per dag wordt ingenomen.

Fembion natalkea I is een complex geneesmiddel, ook gerelateerd aan voedingssupplementen, bevat foliumzuur 200 mcg en metafoline 200 mcg, evenals jodium, andere B-vitamines, calcium en vitamine E. Het medicijn wordt ook ingenomen

Angiovit is een complex vitaminepreparaat dat 5 mg foliumzuur bevat, evenals vitamine B6 en B12. Het medicijn wordt alleen voor behandeling voorgeschreven, omdat het grote hoeveelheden vitamines bevat. Het wordt ingenomen op 1 tablet per dag gedurende 30 dagen en langer volgens indicaties.

Positieve effecten van foliumzuur:

Verminderde homocysteïne niveaus.

Hyperhomocysteïnemie is geassocieerd met een verscheidenheid aan pathologische aandoeningen, waarvan de hoofdoorzaak schade aan de binnenwand van bloedvaten en activering van trombusvorming is. Bij trombofilie is voldoende provocerende schade genoeg om het hypercoaguleerbare mechanisme te activeren. In welk systeem het pathologische proces zal plaatsvinden, is het niet altijd mogelijk om te voorspellen, maar vaten met een kleine diameter, inclusief bloedvaten van de placenta, lopen meer risico.

Foliumzuur (en bij voorkeur in combinatie met andere B-vitaminen) voorkomt de ontwikkeling van hyperhomocysteïnemie. Folaten, inclusief het metabolisme, reguleren de omzetting van relatief toxisch homocysteïne in onschadelijk cysteïne.

Preventie van foetale neurale buisdefecten (de incidentie van congenitale misvormingen van de foetus geassocieerd met de vorming van het zenuwstelsel, hersenen en ruggenmerg is aanzienlijk verminderd).

Preventie van bepaalde vormen van anemie (foliumdeficiëntie) en normalisatie van bloedvormingsprocessen.

Versterking van de afweer (positief effect op het functioneren van beschermende bloedcellen - lymfocyten).

Vermindering van het risico van vroeggeboorte, voortijdige scheuring van het vruchtwater en de geboorte van premature baby's.

Normalisatie van de emotionele achtergrond (aangezien foliumzuur betrokken is bij de overdracht van zenuwimpulsen en ook betrokken is bij het metabolisme van het stresshormoon-adrenaline) en de preventie van postpartumdepressie.

Deelname aan de synthese van collageen, vermindering van het effect van huidverduurzaming.

- Progesteron-medicijnen. Didrogesteron (duphaston) of natuurlijk progesteron (utrozhestan of pradzhisan) worden afzonderlijk gebruikt.

- Acetylsalicylzuur 75 - 100 mg per dag (meestal geannuleerd bij het begin van de zwangerschap). Het is beter om beschermde vormen van aspirine te gebruiken in de enterische coating: trombo-as, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg per dag, zoals u kunt zien, verschillen de doses bij verschillende patiënten drastisch. Daarom moet alleen een specialist de dosis selecteren en aanpassen.

- Preparaten van heparines met laag molecuulgewicht met ernstige hemostase. Clexane (enoxoparininenatrium) is een medicijn van heparine met laag moleculair gewicht, dat beschikbaar is in wegwerpspuiten van 0,2, 04, 0,6, 0,8 en 1 ml. Subcutaan geïnjecteerd. Dosering, frequentie van toediening en duur van gebruik worden individueel bepaald.

- Preparaten van meervoudig onverzadigde vetzuren (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 maanden en anderen). Het ontvangen van geneesmiddelen van onverzadigde vetzuren moet worden voorgeschreven door een arts, de dosering is individueel. Overdosering is ook schadelijk, net als een tekort aan voedingsstoffen. Sommige geneesmiddelen mogen niet worden gecombineerd met andere vitaminecomplexen. Geneesmiddelen PZHNK hebben veel positieve eigenschappen, in het geval van zwangerschap tegen de achtergrond van de feitelijke trombofilie:

Vermindering van de aggregatie van bloedplaatjes (vermogen van bloedplaatjes om bloedstolsels te vormen) - bescherming van het binnenoppervlak van bloedvaten (eventuele schade of vorming, de plaque draagt ​​bij aan de afzetting van bloedplaatjes daarop en de activering van het tromboseproces).

PUFA's zijn betrokken bij de synthese van actieve metabolieten (ontstekingsremmende stoffen) en verminderen daardoor de waarschijnlijkheid van vroegtijdige bevalling.

Verminder de bloeddruk door de productie van stresshormonen (adrenaline, norepinephrine) te verminderen en door de bloeddruk te verlagen, vermindert u het risico van vroegtijdige loslating van een normaal gelegen placenta.

Wessel dué f. Dit is een relatief nieuw medicijn, de werkzame stof waarin sulodexide. Hij heeft analogen, maar analogen hebben geen gegevens over de veiligheid van het nemen van zwangere vrouwen. Het heeft betrekking op anticoagulantia van directe werking, dat wil zeggen dat het het effect van trombine in het bloed vermindert en daardoor stolling tegengaat.

Het medicijn is verkrijgbaar in oplossing en capsules. Voor poliklinische opname aanbevolen capsules, wordt de dosering en de duur van de opname bepaald door de arts - hematoloog. Wessel due f wordt niet toegewezen in het eerste trimester en is dan van toepassing als het beoogde voordeel voor de moeder hoger is dan het risico voor de foetus. Annulering van het medicijn vóór de bevalling is ook onder controle van een hematoloog.

Opmerking: soms wordt een combinatie van geneesmiddelen met een bloedverlagende werking gebruikt, maar zelfselectie van combinaties is strikt gecontra-indiceerd vanwege het risico van een overdosis en bloeding.

Zwangerschap uitvoeren met trombofilie

Behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap omvat de voortzetting van progesterongeneesmiddelen (doses kunnen variëren tijdens de zwangerschap, verschillende geneesmiddelen hebben hun eigen periode van toediening) en folaten.

Anticoagulante therapie. Tijdens de zwangerschap gaat de introductie van heparines met laag molecuulgewicht in verschillende doseringen door. De introductie wordt uitgevoerd op de achtergrond van regelmatige monitoring van hemostase. In de regel wordt in eerste instantie het volledige spectrum van de resultaten van het coagulogram bepaald en vervolgens wordt de controle uitgevoerd volgens het niveau van het D-dimeer. Heparines kunnen periodiek worden stopgezet en vervolgens opnieuw worden ingenomen. 2 weken voor de bevalling moeten alle anticoagulantia worden geannuleerd.

Preparaten van magnesium en B6. Magne B6 - forte of magnelis B6 1 tablet 2 maal per dag, gedurende 1 maand, en dan onder toezicht van uw arts.

Monitoring van de status van de foetus. Monitoring van de foetus wordt uitgevoerd met standaardmethoden: echografie met doplerometrie uit vroege termen, cardiotocografie (CTG) in het derde trimester.

In het eerste trimester, tot 8-10 weken, is het wenselijk om een ​​driedimensionale echografie van uteroplacentale doorbloeding te ondergaan. Volgens de resultaten van deze studie is het mogelijk om betrouwbare conclusies te trekken over de staat van de bloedstroom en het vooruitzicht van zwangerschap. Helaas is onderzoek niet overal beschikbaar.

Complicaties van moeder-trombofilie voor het kind:

Zwanger worden op kleine termijn. Dit komt door de kritische verstoring van de bloedstroom in de chorionvaten. De resulterende microthrombi occluderen de bloedvaten en schenden dramatisch de voeding van het embryo, wat leidt tot de dood in de vroegste bewoordingen.

Spontane abortus.

Antenatale foetale dood.

Alle bovenstaande aandoeningen worden veroorzaakt door manifestaties van hypoxie (acute of gedecompenseerde chronische hypoxie van de foetus). Permanente insufficiëntie van bloedtoevoer naar de placenta leidt tot de cicatriciale transformatie, infarct van de placenta en uiteindelijk tot de vorming van chronische placenta-insufficiëntie.

De vorming van een microtrombus in de vaten van de placenta speelt hier ook een rol. Meestal wordt de situatie in dit geval gecompliceerd door hypertensieve aandoeningen bij de moeder (pre-eclampsie, zwangerschaps hypertensie, chronische arteriële hypertensie).

Complicaties voor de moeder:

Trombose van verschillende lokalisaties. Meestal hebben zwangere vrouwen trombose van de aderen van de onderste ledematen en pulmonaire trombo-embolie.

Veulentrombose komt vaker voor tijdens de late zwangerschap. Ze zijn bezorgd door scherpe pijnen in de aangedane ledemaat (de laesie is aanvankelijk eenzijdig), oedeem (de diameter van de ledematen varieert aanzienlijk), de ledemaat kan rood worden en warm aanvoelen. Bij diepe veneuze trombose is de kliniek meer versleten, meestal is het pijn in de ledematen. In het geval van trombose van de oppervlakkige aderen, kan het getroffen gebied visueel worden bepaald.

- Dit is een formidabele trombo-embolische complicatie. De kliniek bestaat uit klachten van druk of andere pijn in de borst / overbuikheid, duidelijke kortademigheid, blauwe lippen, nasolabiale driehoek en nagelknalletjes van de vingers. De oorzaak van longembolie is vaak trombose van de diepe aderen van de benen.

In het geval van trombo-embolie van kleine takken van de longslagader is de prognose gunstiger, met de snelle start van de therapie is het mogelijk om de kliniek te stoppen en de patiënt te redden. Bij massale longembolie is de mortaliteit erg hoog, de prognose is extreem slecht.

Andere lokalisaties van trombose komen minder vaak voor: ischemische beroerte, trombose van de centrale slagader en / of centrale retinale ader, hartaanval, hepatische veneuze trombose, mesenteriale trombose (trombose van kleine en / of dikke darm mesenteria schepen).

Bevalling met trombofilie

Bevalling met trombofilie is een zeer controversieel probleem. Er zijn aanbevelingen om 37 - 38 weken te voeren, en er is dichterbij de verwachte geboortedatum.

Geboorten via het geboortekanaal zijn NIET gecontraïndiceerd met volledige compensatie van het hemostatische systeem, normale echografie, doplerometrie en foetale CTG, bevredigende toestand van de vrouw en de afwezigheid van andere factoren (litteken op de baarmoeder na een eerdere keizersnee of myomectomie, hypertensie, etc.)

Anesthesie bij de geboorte is bij voorkeur intraveneus (narcotische analgetica, bijvoorbeeld promedol). Epidurale anesthesie wordt echter soms uitgevoerd. De beslissing over de implementatie van epidurale anesthesie wordt genomen door de anesthesiearts - resuscitator, waarbij de nadruk ligt op de gegevens van het coagulogram en de algemene bloedtelling (bloedplaatjes). Het is ook belangrijk op welk behandelingsregime de zwangerschap werd uitgevoerd. Bij onstabiele hemostase, gecombineerde behandeling, is het risico op bloeding hoog en wordt epidurale anesthesie niet aanbevolen.

Keizersnede wordt uitgevoerd volgens geaggregeerde indicaties. Indicaties worden gevormd dichter bij de duur van de zwangerschap, maar meestal niet eerder dan 36 - 37 weken. Het annuleren van anticoagulantia wordt uitgevoerd op aanbeveling van een hematoloog.

Heb ik een screening voor pasgeborenen nodig?

Onderzoek van de pasgeborene wordt uitgevoerd volgens algemene normen. Er zijn geen contra-indicaties voor vaccinaties vanwege trombofilie van de moeder.

Trombofilie in de postpartumperiode

Trombofilie na de bevalling gaat niet voorbij, maar nu loopt alleen de moeder het risico op complicaties. De baby is niet langer betrokken bij het algemene metabolisme met de moeder en is niet zo afhankelijk van haar.

Het puerperale heeft hemostasecontrole nodig, omdat het veel risicofactoren voor trombose heeft:

Immobilisatie. Sommige mama's geloven dat het beter is om voor zichzelf te zorgen en vooral na de operatie van een keizersnee dagenlang niet uit bed te komen. Wanneer de lichamelijke activiteit wordt hervat, is het risico van kleine bloedstolsels die zich door de bloedvaten verspreiden hoog. Het gevaarlijkste geval van trombose is PEH. In feite is de vroegst mogelijke activering na een bevalling, operatie of verwonding de meest effectieve preventie van vele complicaties. Het houdt niet alleen rekening met trombo-embolische complicaties, maar ook met hypotone toestanden van de darm met darmobstructie, infectieuze complicaties, enz.

Hemodynamische veranderingen. Bloeddrukdalingen worden altijd geassocieerd met vasculaire tonus. In aanwezigheid van kleine bloedstolsels kunnen veranderingen in de vasculaire tonus bijdragen aan hun verspreiding door het lichaam.

Bloedverlies Bloedverlies stimuleert het lichaam om beschermende maatregelen te nemen om het bloeden te stoppen. Overmatige activiteit van het stollingssysteem tijdens trombofilie draagt ​​bij aan trombose.

Behandeling van trombofilie na de bevalling

Na toediening gedurende 2 tot 6 weken, gaat de introductie van heparines met laag molecuulgewicht door. Tijdens de eerste dagen na de bevalling worden dezelfde doses toegediend als er geen obstetrische complicaties (hypotone bloeding, placenta-abruptie en ander bloedverlies) bij de geboorte waren. Verdere doses heparines worden gereguleerd door een hematoloog.

Na het einde van de heparinetherapie kan antibloedplaatjesmedicatie (klokkenspel, aspirines) of tablet-anticoagulantia (vat du f) worden voortgezet.

Kan ik borstvoeding geven?

Borstvoeding tijdens de behandeling met clexane moet worden gestaakt, omdat de hoeveelheden waarin het geneesmiddel wordt uitgescheiden in de moedermelk onbekend zijn. Er is een risico om de baby te laten bloeden.

Als u van plan bent om borstvoeding te geven na de behandeling met Clexane, druk dan actief uw vingers uit en masseer voorzichtig de borstklieren om de borstvoeding te behouden.

Als na de bevalling wordt aangegeven dat het gebruik van getabletteerde anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers nodig is, moet de borstvoeding worden gestaakt.

vooruitzicht

Als u weet wat uw diagnose is, zijn de voorspellingen voor vruchtbaarheid en het leven in het algemeen vrij gunstig. De hoge detecteerbaarheid van trombofilie is op dit moment het resultaat van diagnostische ontwikkelingen en helemaal geen nieuwe ziektes van de 21ste eeuw. En met behulp van de prestaties van farmacologie, kunnen we alle risico's in verband met trombofilie minimaliseren.

Zoals we kunnen zien, is het zelfs in aanwezigheid van ongebruikelijke omstandigheden zoals trombofilie mogelijk om een ​​schema te kiezen voor de voorbereiding op zwangerschap en behandeling tijdens de dracht om alle risico's tot een minimum te beperken. U moet verantwoordelijk en bereid zijn om een ​​gezonde baby te krijgen, en ook zorg te dragen voor uw eigen gezondheid. Zorg goed voor jezelf en wees gezond!