Erfelijke trombofilie

Genetische trombofilie ontwikkelt zich als gevolg van mutaties in menselijke chromosomen en genen. Deze pathologie kan lang asymptomatisch zijn, maar als gevolg van blootstelling aan verschillende factoren treden symptomen van overmatige vorming van bloedstolsels op. Deze toestand is zeer gevaarlijk en kan, indien onbehandeld, leiden tot de dood van de patiënt.

Waarom ontstaan?

Trombofilie is een pathologische toestand van de bloedbaan, waarbij de neiging bestaat om bloedstolsels te vormen. Dit verstoort de normale hemostase en veroorzaakt meervoudige recurrente trombose. Tegelijkertijd kunnen bloedstolsels op het eerste gezicht kleine factoren veroorzaken. In dit geval verhoogt de patiënt het risico van het blokkeren van een groot vat met een slag van het weefsel dat het voedt.

Het genetische risico van het krijgen van een baby met trombofilie neemt toe als een van de ouders deze pathologie heeft.

Dergelijke factoren kunnen een verhoogde trombusvorming op het menselijk lichaam veroorzaken:

• zwangerschap;
• fysieke activiteit;
• sporten;
• atherosclerose;
• kwaadaardige gezwellen;
• chirurgische ingrepen;
• letsel.

Falen van DNA kan een aangeboren ziekte veroorzaken.

Congenitale trombofilie ontwikkelt zich onmiddellijk na de geboorte en wordt geassocieerd met een falen in het DNA, wat een verstoring van de bloedsomloop veroorzaakt. Dit kan een falen zijn van een van de factoren van het fibrinolytische systeem of anomalieën van de structuur van bloedplaatjes. Er zijn verschillende genetische markers die de ziekte onmiddellijk na de geboorte kunnen detecteren. Een genetische mutatie van de structuur of functionele activiteit van bloedplaatjes kan een anomalie veroorzaken.

Types en vormen

Afhankelijk van de redenen die de ontwikkeling van pathologie veroorzaken, zijn er drie soorten van de ziekte:

• Verworven trombofilie. Komt voor als gevolg van ziekte of ziektetoestanden. Bij het toepassen van de noodzakelijke methoden van therapeutische behandeling, ontwikkelt zich de omgekeerde pathologie.
• Erfelijke trombofilie. Het wordt gekenmerkt door pathologie in de genetische code, die tot mutatie leidt.
• Bij zwangerschap. Het ontwikkelt zich bij vrouwen met een verhoogd risico op bloedstolsels en veroorzaakt onvruchtbaarheid in verband met het onvermogen om een ​​baby te maken.

Congenitale trombose, afhankelijk van de belangrijkste reden voor zijn ontwikkeling, heeft de volgende vormen:

Het ontbreken van substantie antitrombine 3 in het plasma kan leiden tot de vorming van bloedstolsels.

• gebrek aan antitrombine 3;
• tekort aan eiwitten C en S;
• schade aan de Leidse factor;
• protrombinemutatie;
• hyperhomocysteïnemie.

Terug naar de inhoudsopgave

Trombofilie symptomen

Genetisch bepaalde trombofilie wordt gekenmerkt door een langzame toename van de klinische manifestaties die onmiddellijk na de geboorte optreden. Zelfs vóór de geboorte kan de foetus bevriezen als gevolg van de verhoogde vorming van bloedstolsels in het lumen van de vaten van de placenta. In dit geval kan de patiënt last hebben van meerdere miskramen. Ontwikkel in de generieke periode vaak verschillende complicaties in de vorm van ischemische weefselbeschadiging.

Als de baby erin slaagde te overleven, werd tijdens het groeiproces veneuze trombose gevormd, wat zich manifesteert in de zwelling en cyanose van de huid van de onderste ledematen. Tegelijkertijd beginnen kinderen te laat te lopen en klagen ze over constante pijn in hun benen. Trombose van de mesenteriale vaten leidt tot verstoring van het spijsverteringsproces als gevolg van verhoogde peristaltiek. De patiënt klaagt over acute en ernstige buikpijn, diarree, misselijkheid en braken. Wanneer late behandeling van de ziekte kan leiden tot necrose van de darm en de ontwikkeling van peritonitis.

diagnostiek

Trombofilie kan worden gedetecteerd door de aanwezigheid van kenmerkende symptomen bij een patiënt. Het is vaak mogelijk om pathologie bij toeval te detecteren wanneer een volledige bloedtelling wordt uitgevoerd, waarbij een toename van het aantal bloedplaatjes of een versnelde ESR wordt gedetecteerd. Hierna wordt een uitgebreide biochemische analyse uitgevoerd. Een basisanalyse van het genoom van de patiënt en de studie van zijn stamboom zijn ook vereist. Deze studie toont de pathologie van andere familieleden. Dit is de wetenschap van de genetica.

Bovendien omvat de diagnose van trombofilie een echografie van de inwendige organen met angiografie en vasculaire doppler. Om dit te doen, wordt een contrastmiddel intraveneus toegediend aan de patiënt. Er worden ook röntgenfoto's met contrast en venografie gebruikt, soms wordt radio-isotopenonderzoek gebruikt. Trombofilie kan worden gediagnosticeerd door de aanwezigheid van de genetische factor van polymorfismen te analyseren.

Genetische trombofiliebehandeling

Trombofilie therapie is om de oorzaak van de ziekte te elimineren. Als dit niet lukt of de pathologie aangeboren is, gebruik van medicijnen, anticoagulantia en desaggreganten. In ernstige gevallen worden plasmatransfusies uitgevoerd of worden plasmasubstituten gebruikt. Patiënten worden geadviseerd om zich strikt aan het dieet te houden en alleen gezonde voeding te gebruiken - groenten, fruit en verse groenten. Van het dieet moet worden uitgesloten vet, gefrituurd voedsel, en degene die grote hoeveelheden cholesterol bevat.

Therapeutische gymnastieklessen zijn nuttig bij zowel behandeling als preventie.

Patiënten worden aanbevolen frequente wandelingen in de frisse lucht, kruidengeneeskunde en zelfmassage, die de bloedcirculatie kunnen verbeteren, nuttig te zijn. Het wordt aanbevolen om deel te nemen aan therapeutische oefeningen of zwemmen. Deze sporten verhogen de bloedstroom en verminderen de bloedstolsels. Kan worden gebruikt in combinatie met traditionele methoden van de traditionele geneeskunde.

Wat is gevaarlijk?

Trombofilie bij kinderen en bij volwassenen zonder behandeling leidt tot de ontwikkeling van dergelijke gevaarlijke omstandigheden:

• darmnecrose en daaropvolgende peritonitis;
• hartspierinfarct;
• gangreneuze laesie van de onderste ledematen;
• bij zwangere vrouwen leidt tot foetale dood, als de bloedvaten van de placenta worden aangetast;
• beroerte met daaropvolgende ischemie van het hersenweefsel.

Asymptomatische trombofilie bij vrouwen veroorzaakt vaak onvruchtbaarheid.

Is het mogelijk om te waarschuwen?

Als een persoon een genetisch paspoort voor trombofilie heeft ontvangen en de diagnose is gesteld van een aangeboren afwijking, dan is het bijna onmogelijk om de ziekte te voorkomen. U kunt alleen de mate van manifestatie van de belangrijkste symptomen verminderen. Om dit te doen, wordt aanbevolen om meer frisse lucht te hebben, eet gezond en rijk aan vitamines eten.

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
• bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Genetisch bepaalde trombofilie

Hallo dokter! Op 8 april 2013 was er een bevroren zwangerschap gedurende een periode van 3-4 weken, de arts adviseerde om naar een hematoloog te gaan voor het geval, om trombofilie en APS uit te sluiten, op 7.11.2013 onderging ze testen: coagulogram, protrombinetijd 1, 01 INR (ref. znach 0, 90-1, 20), aktivir.chastichnoe TV 36, 00 seconden (26, 00-36, 00), trombinetijd 18, 4 seconden (16, 0-21, 0), fibrinogeen 2, 6 g / l (1,8-3. 5), D-dimeer 135 ng / ml (T (Val 32Leu).Rekomendovana pregravid bereiding maand prospectieve conceptie onmiddellijk na de menstruatie vaartuig Door F 1 capsule 3 maal daags als zwangerschap optreedt fraksip Arin op 0, 3 ml van 1 keer per dag tot 14 weken van de zwangerschap minstens angiovit 1 pil, een dieet rijk aan foliumzuur, foliumzuur is 400 mcg 3 maanden alvorens ik predpol.zachatiya.Pila Wessel 8 maanden, foliumzuur, niet zwanger wordt, moe van drugs gedaald Wessel, foliumzuur zag, ging met haar man op vakantie en ik ben zwanger, hebben geleerd over het voor 3 weken van de zwangerschap naar gynaecologie djufaston benoemen 1 tab. 3 keer per dag, femibion ​​natalker 1, in plaats van foliumzuur. voedsel om een ​​hematoloog huren coagulatie, fibrinogeen 4,7 g / l, ref.znach.1.8-3.5, SFMC-4,0 ref.znach. ×

Alleen groepsleden kunnen reageren.

Trombofilie: voorkomen, genetische component, typen, behandeling, risico's

Trombofilie wordt gekenmerkt door verhoogde trombose waar het helemaal niet nodig is. Dit kan tot vrij ernstige aandoeningen leiden die kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Bijvoorbeeld kan een myocardinfarct, longinfarct, longembolie (longembolie) het gevolg zijn van trombofilie.

Het is bekend dat tijdens normaal functioneren van de stollings- en anticoagulatiesystemen ons bloed vloeibaar blijft, door de vaten stroomt, de weefsels van alle organen verrijkt met de noodzakelijke stoffen en metabolische producten van daaruit wegvoert. Als alles in orde is in het lichaam, werken beide systemen harmonieus, zijn hun factoren op het juiste niveau, dan blijft de aggregatieve toestand van het bloed in de optimale modus en treedt intravasculaire coagulatie niet zo goed op als ongecontroleerde bloeding.

Schade aan de vaatwand bij verwondingen, operaties, evenals aandoeningen die optreden zonder endotheliale integriteit, maar met verhoogde bloedstolling om een ​​andere reden, omvatten een coagulatiesysteem dat bloedstolselvorming verschaft. Na zijn werk in het geval van een bloeding echter gedaan te hebben, moet het stollingssysteem het werk overbrengen naar het anticoagulanssysteem, dat onnodige stolsels zal verwijderen en de vaatwand zal normaliseren. En in een normale toestand zou bloed helemaal niet in het vat moeten stollen, maar om de een of andere reden is dit niet altijd het geval. Waarom? Het is hier dat het tijd is om te onthouden over trombofilie - de schuldige van terugkerende trombose, gevaarlijk voor het menselijk leven.

Trombofilie kan worden geprogrammeerd

Het is bekend dat veel vormen van deze ziekte aangeboren zijn, daarom werden ze oorspronkelijk al bepaald door de genetische code vóór de geboorte van een persoon, waar het echter wel te onderscheiden was:

• Genetische aanleg, wanneer de ziekte zich mogelijk niet manifesteert, als er geen factoren zijn die het mechanisme van zijn ontwikkeling activeren;
• De ziekte, die zich voor het eerst voordoet als gevolg van genmutatie in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling, wordt later erfelijk en kan worden overgedragen op nakomelingen;
• Overerfde ziekte veroorzaakt door genomische en structurele mutatie van chromosomen in eerdere generaties en geërfd door nakomelingen. Het speelt echter een rol in welke toestand het ziektegen is: dominant of recessief (gen polymorfisme). Op de dominante manier zal de pathologie in ieder geval uitkomen, homo of heterozygoot. De recessieve toestand van een gen kan zich alleen manifesteren als er twee zwakke allelen zijn die een homozygoot vormen.

Wat betreft heterozygote organismen met een pathologisch gen in een recessieve toestand, worden ze in de meeste gevallen niet alleen niet beïnvloed, maar blijken ze soms stabieler en levensvatbaarder te zijn in vergelijking met normale individuen. Gen polymorfisme (alternatieve genvarianten, pathologisch en normaal) bij verschillende ziekten manifesteert zich echter op verschillende manieren en vereist studie in elk specifiek geval. Met betrekking tot trombofilie hebben wetenschappers studies uitgevoerd en blijven uitvoeren die toelaten de mate van risico van trombose in het polymorfisme van een bepaald gen te berekenen.

Opdat de lezer het mechanisme voor de vorming van congenitale trombofilie beter zou begrijpen, moeten sommige genetische aspecten in meer detail worden beschouwd, zoals het concept van "genmutatie".

Genmutatie

In feite waren de genen niet zo stabiel, voor eens en voor altijd gegeven. Genen veranderen met verschillende frequentie (van gemiddeld 10-2 tot 10 -5), wat leidt tot het verschijnen van nieuwe tekens, overigens niet altijd nuttig. Dit is een mutatie en in het geval van trombofilie wordt het terecht als schadelijk beschouwd.

Bepaalde factoren, waarvan de concentratie recentelijk aanzienlijk is toegenomen, kunnen een genmutatie en bijgevolg een verhoogde incidentie van erfelijke ziekten veroorzaken. De opkomst van allelen die de gezondheid van het lichaam nadelig beïnvloeden, draagt ​​bij tot de activiteit van de persoon zelf:

1. Door de mens veroorzaakte rampen:
2. Milieuvervuiling (pesticiden, verschillende soorten brandstof, huishoudelijke chemicaliën);
3. Het gebruik van medicijnen, levensmiddelenadditieven, genetisch gemodificeerd voedsel;
4. Straling straling.

Mutagenese is een willekeurig proces, omdat het van tevoren onmogelijk is om te voorspellen welk gen onder ongunstige (of gunstige?) Omstandigheden zal veranderen. En in welke richting - is ook onbekend. Het mutatieproces gebeurt vanzelf, het verandert de erfelijke eigenschappen en, bijvoorbeeld, trombofilie, er kan gesteld worden dat het niet altijd ten goede is.

Gen polymorfisme en de betekenis ervan in de verloskundige praktijk

Een aandoening zoals zwangerschap veroorzaakt merkbaar trombogene veranderingen, vooral als er sprake is van een aanleg of een erfelijke ziekte, dus het zou goed zijn als een vrouw haar stamboom zou vinden bij het plannen van aanvulling in een gezin. Op dit moment zijn er trombofilie-genen gevonden die bijdragen aan de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap, de bevalling en de periode na de bevalling, waarbij het volgende als de belangrijkste wordt beschouwd:

• Polymorfisme van protrombinefactor FII-genen (G20210A) leidt tot onvruchtbaarheid, verminderde intra-uteriene ontwikkeling en zelfs foetale dood, gestosis, trombo-embolie en trombose, myocardiaal infarct (MI) en coronaire hartziekte (CHD);
• Het gen polymorfisme van de factor van Leiden FV (G1691A) tijdens zwangerschap is van groot belang omdat het miskramen kan veroorzaken en de foetus nadelig kan beïnvloeden, en bovendien MI kan veroorzaken; ischemische beroerte, trombo-embolie;
• Mutatie van het PAI-1-gen (SERPINE1) vermindert de activiteit van het volledige anticoagulanssysteem, daarom wordt het als een van de hoofdcomponenten beschouwd;
• De specifieke rol van de MTHFR C677T-genmutatie bij trombusvorming is nog niet volledig opgehelderd, hoewel deze al meer dan 10 jaar met dit probleem te maken heeft, maar het feit dat het de vaten aantast, deze beschadigt en dus bijdraagt ​​tot de vorming van een stolsel, is al bevestigd in wetenschappelijke kringen.

Deze en andere factoren (ITGA2, ITGB3-genen, waarvan mutatie een verhoogde plaatjesaggregatie bepaalt, FGB-afwijkingen - fibrinogeen, ATIII-deficiëntie - antitrombine III, ontbreken van eiwitten C en S) worden geclassificeerd als erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Trombose en trombo-embolie - een zeer vreselijke zaak tijdens de zwangerschap, ze geven een hoog percentage moedersterfte en foetale sterfte, dus de vooraf genomen maatregelen zijn overbodig. Geboorten met trombofilie zijn in de regel altijd voorbarig (35-37 weken).

1. Zwangerschap planning;
2. Trombose in het verleden;
3. De aanwezigheid van trombose, trombo-embolie en de dood van hen in het gezin;
4. Miskraam, onvruchtbaarheid.

Naast verloskunde, waar het grootste risico bestaat op het ontwikkelen van pathologie, het creëren van extreme omstandigheden en het vereisen van urgente maatregelen, vermijdt cardiogenetica trombotische complicaties bij chirurgie (trauma, operatie), oncologie (chemotherapie) en, natuurlijk, in cardiologie zelf (ischemische hartziekte, hartinfarct en hoofd brein, arteriële hypertensie), waarbij bovendien een extra risicogroep kan zijn:

• Patiënten met spataderen van de onderste ledematen;
• Mooie mollige mensen;
• Vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• Mensen die zich bezighouden met zwaar lichamelijk werk.

Met Cardiogenetics kunt u de genetische afwijkingen van de genen van het hemostatische systeem, hun polymorfisme en, bijgevolg, vatbaarheid voor trombose vinden door een complexe analyse uit te voeren op moleculair genetisch niveau, wat meestal wordt gedaan met behulp van PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie).

Trombofilievormen en groepen

Naast congenitale pathologie is het duidelijk dat er ook een verworven aandoening is, waarvan de oorzaken liggen in dezelfde ongunstige omgevingsfactoren, het gebruik van bepaalde medicijnen, de passie voor voedingssupplementen en de zeer grote en prachtige geschenken van tuinen en moestuinen (en eenvoudigweg genetische manipulatie) die uit afzonderlijke landen worden meegenomen ver in het buitenland, waar ze niet zijn verboden.

Zowel de erfelijke als de aangeboren pathologieën van het anticoagulanssysteem hebben echter één essentie: een verandering in de eigenschappen van bloed die hemostase schendt en leidt tot trombose en trombo-embolie. In dit opzicht worden in de groep van hematogene trombofilie vormen onderscheiden, waarvan de oorzaken verschillende veranderingen zijn in de verhouding van coagulanten en remmers, evenals andere factoren die het hemostase-systeem beïnvloeden.

Schending van de reologische eigenschappen van bloed wordt gekenmerkt door een afname van de bloedstroom in het capillaire bed, een toename van rode bloedcellen van meer dan 5,5 x 1012 / l en een pathologische toestand van rode bloedcellen. Deze groep ziekten omvat:

1. Erythremie (polycytemie), erythrocytose;
2. Bloedstolsels en andere hematocrietverhogingen;
3. Paraproteïnemie (multipel myeloom, enz.), Vergezeld van verhoogde bloedviscositeit of hyperfibrinogenemie, die om dezelfde reden optreedt en zeer gevaarlijk is voor zwangere vrouwen en de foetus;
4. Hartaanvallen en trombotische crises veroorzaakt door verminderde bloedbeweging als gevolg van de veranderde structuur en het uiterlijk van rode bloedcellen.

Pathologische veranderingen, verminderde functionele capaciteiten en verhoogde niveaus van bloedplaatjes combineren erfelijke hypertrombocytose en hyperaggregatie die tijdens het leven is verworven. Ze verschijnen op de achtergrond:

• Kwaadaardige tumoren;
• Overmatige productie van von Willebrand-factor in de vaatwanden;
• Verminderde niveaus van productie van prostacycline-stimulerende middelen, die een krachtige remmer van bloedplaatjesaggregatie is;
• Oververzadiging met plasma-stimulerende componenten of, omgekeerd, hun deficiëntie (trombotische trombocytopenische purpura).

Het ontbreken of de abnormale toestand van natuurlijke anticoagulantia (eiwitten C en S, antitrombine III, componenten van het fibrinolytische systeem) of het hoge gehalte van hun remmers zijn ook een afzonderlijke vorm van hematogene trombofilie.

Daarnaast worden aangeboren afwijkingen van fibrinogeen (dysfibrinogenemie) en trombofilie van immunohumorale oorsprong, waaronder antifosfolipide syndroom (APS) vanwege een hoge concentratie van antilichamen tegen fosfolipiden (anticardiolipine, lupus), in afzonderlijke groepen benadrukt.

Iatrogene trombofilie, die direct verband houdt met behandeling (ongecontroleerd of niet-gecompenseerd), staat apart.

Wanneer AT III of Proteïne C en S niet genoeg zijn

Een onvoldoende hoeveelheid antitrombine III, waarvan de hoeveelheid normaliter ongeveer 80% van de totale anticoagulant (antitrombine) activiteit uitmaakt, wordt geërfd van de autosoom of wordt secundair verkregen als gevolg van remming van zijn producten of overmatige consumptie tijdens coagulatie (of overmatige activering). Dit kan worden waargenomen in de volgende gevallen:

1. DIC;
2. Zwangerschap, met name met toxicose, en in dragers van de tweede bloedgroep volgens het AB0 - A (II) -systeem;
3. Na chirurgische ingrepen waarbij op de een of andere manier de integriteit van de vaatwand is verbroken;
4. Sommige soorten neoplasmata;
5. Langdurige antistollingstherapie;
6. De ziekte van Behcet;
7. Ontvangst van de gecombineerde orale anticonceptiva (COC).

De belangrijkste symptomen van AT III-deficiëntie zijn natuurlijk trombose, die op verschillende manieren tot uiting komt. Extreem ernstige tekortkomingen leven de adolescentie niet. Het wordt gekenmerkt door:

• Constant recidief van bloedstolsels in het perifere en viscerale veneuze bed, in de vaten van het hart en de hersenen;
• Thrombo-embolie (longslagader).

Een minder ernstige, maar nog steeds ongunstige vorm, die later opgroeit, op de leeftijd van 15-25, die echter ook optreedt met hartaanvallen in organen, en in de longen en het hartspierstelsel in de eerste plaats, ziet er iets beter uit;

Voor de borderline-vorm is spontaan optredende trombose niet kenmerkend, maar onder bepaalde omstandigheden (immobiliteit van het lichaam, kort voor en na de bevalling, de postoperatieve periode, trauma) is er een hoog risico op longembolie.

De potentiële vorm heeft praktisch geen spontane trombose en de manifestatie ervan is altijd geassocieerd met aandoeningen die vatbaar zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld, dezelfde zwangerschap met dit type zal het debuut van de ziekte veroorzaken.

De belangrijkste behandeling voor deze vorm van trombofilie is substitutie. In deze hoedanigheid zijn transfusies van AT III concentraat en vers ingevroren plasma het meest geschikt, omdat heparine een zeer zwak effect heeft. Daarnaast worden hormonen, trombolytica en geneesmiddelen die IPT (protrombin-index) verminderen voorgeschreven.

Het gebrek aan eiwitten C en S, die met de deelname van vitamine K in de lever worden geproduceerd, vertoont qua kenmerken sterk gelijkenissen met AT III-deficiëntie. Het kan erfelijk of secundair zijn (leverziekte, obstructieve geelzucht, vitamine K-tekort, langdurig gebruik van anticoagulantia in grote doses). Symptomen van polythrombotisch syndroom zijn kenmerkend voor deze pathologie (trombose treedt op in zowel veneuze als arteriële bloedvaten).

Klinische manifestaties van eiwitgebrek komen tot uitdrukking:

1. Huidnecrose;
2. Gangreen, gelokaliseerd op elke plaats, soms niet gerelateerd aan elkaar (van de lippen en oren tot het scrotum en de borstklieren);
3. Kwaadaardige purpura van pasgeborenen, de start waarvoor DIC in aangeboren eiwitdeficiëntie C. was

Zichtbare manifestaties van trombofilie

De diagnose van pathologie bestaat uit het bepalen van de plasmaconcentratie van de overeenkomstige eiwitten (C en S).

Therapeutische tactieken: de eliminatie van de oorzaken van pathologie, transfusie van vers bevroren plasma, de introductie van heparine en concentraten van deze eiwitten.

Abnormale condities van protrombine, Leiden-factor (FV) en fibrinogeen, schending van fibrinolyse

Pathologie, die wordt gevormd als gevolg van de erfelijke afwijking van de Leidse factor (resistentie van geactiveerd FV tegen eiwit C), wordt vaak gevonden en wordt uitgedrukt door een neiging tot trombose (recidiverend).

Fibrinogeenafwijkingen die op moleculair niveau voorkomen, behoren ook tot een erfelijke pathologie en manifesteren zich ook als versterkte trombose, maar ze zijn zeer typerend voor een combinatie van twee, het lijkt erop, tegengestelde verschijnselen: trombofilie en hypocoagulatie met verlenging van coagulatie en / of vertraagde fibrinolyse.

Fibrinolyse-aandoeningen kunnen ook op twee manieren worden gepresenteerd: erfelijke (gestoorde productie van plasminogeen-activator of zichzelf, moleculaire anomalieën) en verworven of secundaire deficiëntie, kenmerkend voor gedissemineerde intravasculaire coagulatie, massieve trombose, behandeling met fibrinolyse-stimulerende geneesmiddelen. De provocateurs van deze vorm van trombofilie kunnen zijn:

• Schade aan het endotheel als gevolg van verwondingen en chirurgische ingrepen;
• Zwangerschap bij vrouwen met aanleg of om andere redenen, bevalling.

Behandeling van plasmasubstituten, gecombineerd met infusies van heparine en plasminogeen, activering van fibrinolyse. Voor de preventie van trombose - de benoeming van anabole hormonen.

APS is een syndroom dat speciale aandacht verdient

Relatief onlangs, wist het antifosfolipidensyndroom (APS) praktisch niets. Het wordt met moeite herkend, vaak vergezeld van virale en immuunprocessen, hoewel de primaire van nul kan komen zonder enige vereisten.

Het verschijnen van lupus-anticoagulantia in het bloed leidt tot schade aan de fosfolipidemembranen van celmembranen (vaatwand, bloedplaatjes) en verstoring van coagulatiefactoren. Bovendien behoren de antistollingsmiddelen "lupus" tot het vermogen om:

1. De anti-aggregatie-eigenschappen van bloedvaten en tromboresistentie beïnvloeden, verminderen;
2. Inhibitie van trombine door trombomoduline remmen;
3. Vermindering van de productie in de vaatwand van fibrinolyse en prostacycline-activatoren;
4. Versterk de spontane aggregatie van bloedplaatjes.

Vanwege dergelijke veranderingen treedt een hemostase-respons op, die zich manifesteert door de gelijktijdige aanwezigheid van volledig verschillende symptomen: bloeding en trombo-embolie, die leidt tot DIC, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen of andere organen (nieren).

Op dit moment hechten gynaecologen veel belang aan het antifosforsyndroom, omdat het, zoals later bleek, de oorzaak is van vele kwalen van vrouwen die gedurende meerdere jaren een kind proberen te krijgen. Pogingen eindigen echter vaak in miskramen of doodgeboorten als gevolg van trombose van de placenta's. Bovendien wordt APS vaak gemanifesteerd door een positieve reactie op syfilis, waardoor een persoon behoorlijk ongerust wordt.

De belangrijkste symptomen van het antifosfolipidensyndroom kunnen als volgt worden weergegeven:

• Terugkomende trombose die optreedt in de bloedvaten van de organen (longen, nieren, lever, hersenen) en de belangrijkste bloedvaten;
• Overtreding van de microcirculatie met bloeding;
• Versterking van spontane aggregatiecapaciteiten van bloedplaatjes, die zich kunnen manifesteren als trombocytopenie of zonder kunnen;
• Verstoring van de bloedstroom in de microvasculatuur van de hersenen, leidend tot cerebrale en neuropsychiatrische aandoeningen (vaak hoofdpijn, gedeeltelijk verlies van ledemaatmobiliteit, focale cerebrale ischemie, neurasthenie);
• Veranderingen in het bloed (verhoogde ESR en immunologische parameters).

Nu krijgen veel vrouwen een onderzoek voorgeschreven om APS te detecteren, en voor degenen met een belaste verloskundige geschiedenis is het zelfs meer aangewezen. De diagnose van APS is gebaseerd op het bepalen van de titer van specifieke antilichamen en coagulogramparameters.

Therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van de vorm van het antifosfolipidesyndroom (primair of secundair) en omvatten: plasmavervanging, de benoeming van antibloedplaatjesagentia (aspirine, klokkenspelden), anticoagulantia (heparine), hormonen (prednisolon), enz.

Zwangere vrouwen met APS worden behandeld door gynaecologen en houden zich aan de ontwikkelde schema's voor elke zwangerschapsmaand. Daarnaast wordt een speciaal dieet voorgeschreven dat je in staat stelt om de bloedstolling te beïnvloeden en het te verminderen.

Toekomstige moeders moeten het gebruik van andere nuttige producten als witte kool, bananen, rozenbottelbessen, veenbessen en ashberries, walnoten, spinazie, dille en peterselie beperken. Het is beter om vet en vet vlees te vergeten. En het moet worden herinnerd dat vis, bieten, granaatappels, citroenen, tomaten, kersen, frambozen bloedstolling verminderen. Handig is het gebruik van volksrecepten. Er wordt gezegd dat honing met zonnebloemolie (1 theelepel boter + 1 eetlepel honing per dag) ook versterkte trombose voorkomt.

Metabolisme en trombo-embolie

Bij veel ziekten schrijft de arts een coagulogram voor, hoewel sommige patiënten totaal onbegrijpelijk zijn voor dergelijke acties. En intussen wordt het merendeel van de chronische pathologische processen veroorzaakt door erfelijke of verworven stofwisselingsstoornissen, die uiteindelijk tot vrij ernstige complicaties kunnen leiden. Waarom wordt er zoveel aandacht besteed aan een verhoogd lipidenmetabolisme - cholesterol- en lipidespectrum (hypercholesterolemie)? Waarom bevindt diabetes zich in een speciale positie tussen andere ziekten? En dat allemaal omdat ze een hoog risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie aantonen, waarvoor trombose, trombo-embolie, hartaanvallen, arteriële obliterans het gevolg zijn.

Naast deze indicatoren wordt een metabole stoornis van zwavelhoudende aminozuren, waaronder homocysteïne en methionine, als zeer gevaarlijk beschouwd. Metabole stoornissen van deze eiwitversterkers worden hyperhomocysteïnemie (HHC) genoemd, die primair (genetisch bepaald) of secundair (verworven, symptomatisch) kan zijn. Congenitale HHC komt tot uiting in de kindertijd of adolescentie, terwijl verworven karakteristiek is voor oudere mensen.

Het is wetenschappelijk bewezen dat de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie altijd duidt op een significant risico van het begin en het voortschrijdende beloop van ziektes van slagaders en vasculaire trombose.

De belangrijkste methode voor de diagnose van metabole trombofilie is het bepalen van de waarden van homocysteïne in het bloed en de urine van de patiënt. Het niveau van deze indicator neemt aanzienlijk toe als u test met een lading methionine, die rijk is aan zuivelproducten. Daarnaast omvatten diagnostische maatregelen een uitgebreid onderzoek van de patiënt (ECG, echografie, bloedchemie en andere studies, afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte).

Behandeling van metabolische trombofilie moet beginnen met een dieet dat de consumptie van voedingsmiddelen die zwavelhoudende aminozuren bevatten in grote hoeveelheden beperkt, en in de eerste plaats is het melk en alles wat daaruit kan worden gemaakt, vervolgens vlees, vis, peulvruchten, soja. Met dit alles zou de patiënt moeten afstemmen op de langdurige inname van vitamines van groep B, gecombineerde geneesmiddelen (Magne-B₆) en foliumzuur.

Leidt de behandeling tot trombose?

Het neveneffect van veel geneesmiddelen komt tot uiting in de ontwikkeling van de neiging van het bloed om de vorming van bloedstolsels te intensiveren. Anticonceptiva - oestrogenen, afzonderlijke groepen cytostatica hebben bijvoorbeeld vergelijkbare eigenschappen. Paradoxaal genoeg kan deze lijst worden aangevuld met heparine, wat bij sommige patiënten de spontane adhesie van bloedplaatjes (heparine-trombofilie met ricochet-trombose) en trombolytische middelen (in grote doses) stimuleert, waardoor het plasmine-systeem wordt uitgeput en de trombusvorming door aggregatie wordt versterkt.

Trombocytopenie die optreedt na 2-3 dagen behandeling met heparine wordt vroeg genoemd. Later verschijnt bij benadering in 1-1,5 weken, verschilt in meer heldere symptomatologie (bloeden en trombose tegelijkertijd), ter herinnering aan trombotische trombocytopenische purpura.

Om ongewenste gevolgen van een dergelijke therapie te voorkomen, moet men rekening houden met de preventie en het gebruik van heparine en trombolytica in combinatie met antibloedplaatjesagentia (acetylsalicylzuur, tiklidom, enz.). Het is belangrijk om te onthouden dat de combinatie van deze geneesmiddelen niet blind kan werken, dus het controle-aggregatogram en coagulogram moeten verplicht zijn.

thrombophilia

Trombofilie is een verandering in de balans van het bloedstollingssysteem, wat zich uit in een verhoogde neiging tot trombose. Trombofilie wordt gekenmerkt door een lange loop en plotselinge manifestaties van complicaties - trombo-embolie, trombo-embolie.

De belangrijkste functie van het bloedcoagulatiesysteem is om de vloeibare toestand van het bloed te behouden en, indien nodig, de vorming van een "hemostatische stop" wanneer het bloedvat beschadigd is. Hemostase is niets meer dan een keten van chemische reacties waarbij stoffen worden gebruikt die coagulatiefactoren worden genoemd.

Het tromboseproces is dynamisch en hangt af van de toestand van het epitheel van de bloedvatwand, de dynamiek van de bloedstroom en hemostatische componenten van bloed. Als er een onbalans is tussen deze componenten, neemt het risico op een verhoogd of verlaagd tromboserisico toe.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat trombofilie niet altijd gepaard gaat met trombose en trombo-embolie, maar bij patiënten met trombofilie neemt het risico op trombose van verschillende lokalisaties toe.

Bij personen die lijden aan trombofilie is er een verhoogd gehalte aan eiwitten die trombose verhogen en een afname van het niveau van antistollingseiwitten, wat de neiging tot de vorming van trombotische massa's in het lumen van de bloedvaten oplevert.

Veroorzaken trombofilie

Elke persoon kan tekenen van trombofilie hebben, maar de mate van manifestatie ervan hangt af van de aanwezigheid van een reeks risicofactoren voor deze pathologie. Onlangs is er een toenemende toename van het aantal patiënten met genetische en verworven vormen van trombofilie, wat wordt verklaard door de verslechtering van de ecologische situatie, late diagnose en behandeling van chronische pathologieën, evenals de wereldwijde "veroudering" van de bevolking.

Alle trombofilie zijn verdeeld in twee hoofdgroepen volgens het etiologische principe: erfelijk en verworven.

De erfelijke risicofactoren voor trombofilie zijn: gebrek aan antitrombine III, tekort aan protrombine S en C, mutaties van factor V en protrombinegenen, dysfibrinogenemie, verhoogde bloedlipoproteïnen, sikkelcelanemie en thalassemie. Aangeboren vasculaire anomalieën, die vaak gepaard gaan met een verhoogd risico op trombusvorming, moeten ook aan deze groep worden toegeschreven.

Verworven factoren worden zelden de primaire oorzaak van trombofilie, maar wanneer ze gecombineerd worden, worden de voorwaarden voor de vorming van trombo-embolische complicaties gecreëerd. Deze groep omvat: langdurige katheterisatie van aderen, dehydratie, gepaard met polycytemie, ziekten van auto-immune aard, hartafwijkingen, kankerziekten die massale chemotherapie vereisen.

Van groot belang bij de ontwikkeling van trombofilie is de leeftijd van de patiënt. Dus zelfs in de neonatale periode bij kinderen is het systeem van fibrinolytische activiteit onvolmaakt vanwege het onvoldoende gehalte aan natuurlijke anticoagulantia. Bij oudere kinderen, een van de oorzaken van trombofilie, wordt de leidende positie ingenomen door de katheterisatie van het superieure vena cava-systeem. In de volwassenheid is soms één factor voldoende om de vorming van een bloedstolsel te starten.

De algemeen aanvaarde etiopathogenetische classificatie van trombofilie onderscheidt drie hoofdtypen van de ziekte:

- hematogene trombofilie veroorzaakt door veranderingen in coagulatie, antistolling en fibrinolytische eigenschappen van bloed;

- vasculaire trombofilie geassocieerd met vasculaire pathologie (atherosclerose, endarteritis, vasculitis);

- hemodynamische trombofilie, als gevolg van een overtreding van de bloedsomloop.

Trombofilie symptomen

Heel vaak vertonen mensen die lijden aan trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in de gezondheidstoestand, omdat deze pathologie wordt gekenmerkt door de duur van het beloop en de soepele groei van klinische manifestaties. Soms begint de periode van het ontwikkelde klinische beeld enkele jaren na de gediagnosticeerde trombofilie volgens laboratoriumparameters.

Heldere klinische symptomen verschijnen bij patiënten alleen wanneer er een vorming van een bloedstolsel is en de ernst van de symptomen hangt af van de locatie van het bloedstolsel en de mate van obstructie van het bloedvatlumen.

Symptomen van arteriële trombose veroorzaakt door het optreden van bloedstolsels in het arteriële lumen van het slagaderlijke bed zijn: ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen, meervoudige abortussen en foetale sterfte tijdens de vorming van een bloedstolsel in het lumen van de placenta-vaten.

Veneuze trombose van de onderste extremiteiten wordt gekenmerkt door een breed scala van klinische manifestaties: een gevoel van zwaarte in de onderste ledematen, het optreden van pijn in het gebied van de onderbenen in de projectie van de vaatbundel, uitgesproken zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen van de huid. Als de trombus gelokaliseerd is in de mesenteriale vaten, zijn er tekenen van mesenterische intestinale trombose: acute dolkpijn zonder duidelijke lokalisatie, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting.

Trombose van de hepatische aderen manifesteert zich door intense pijn in het epigastrische gebied, ontembare braken, oedeem van de onderste ledematen en de voorste buikwand, ascites en hydrothorax (Budd-Chiari-syndroom).

De belangrijkste gevolgen van trombofilie zijn dus: ischemische hartaanvallen en beroertes, trombose van verschillende lokalisatie en pulmonaire trombo-embolie.

Erfelijke trombofilie

Erfelijke of genetische trombofilie is een neiging tot een verhoogde vorming van bloedstolsels, die wordt geërfd van de ouders tot hun kinderen. Tekenen van erfelijke trombofilie komen voor in de kindertijd.

Congenitale trombofilie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in een patiënt van een of ander defect gen dat stoornissen in het hemostatische systeem veroorzaakt. Het kind kan de defecte trombofilie genen van een van de ouders erven. Als beide ouders een trombofilie-gen hebben, kan het kind ernstige stollingsstoornissen ervaren.

De frequentie van voorkomen van genetische trombofilie is gemiddeld 0,1-0,5% van de gehele populatie en 1-8% bij patiënten met trombo-embolie.

Onder erfelijke trombofilie, moeten de volgende vormen worden opgemerkt:

- een genetisch bepaald gebrek aan antitrombine III, dat wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Als beide ouders een dominant gen bezitten, bereikt het risico van doodgeboorte in zo'n gezin 90%. De frequentie van deze pathologie is 0,3% in de populatie;

- aangeboren tekort aan eiwitten C en S, overgeërfd volgens het dominante type. Tekenen van trombofilie verschijnen in de neonatale periode in de vorm van fulminante purpura (verschijning van zweren en foci van necrose op de huid) en bij homozygote individuen 100% mortaliteit;

- een defect in de Leidse factor verhoogt het risico op trombose op elke leeftijd aanzienlijk en tijdens de zwangerschap wordt dit als een van de meest voorkomende oorzaken van abortus beschouwd;

- mutatie van het protrombinegen is de oorzaak van de ontwikkeling van trombofilie bij jonge mensen en het optreden van tekenen van placentale trombose bij zwangere vrouwen;

- aangeboren hyperhomocysteïnemie, vergezeld van intra-uteriene defecten van het zenuwstelsel in de toekomstige foetus.

Trombofilie tijdens zwangerschap

Veel vrouwen met een neiging tot verhoogde bloedstolling kunnen gemakkelijk een gezond kind dragen, maar dergelijke vrouwen lopen het risico spataderen, flebothrombose en andere complicaties tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.

Tijdens de zwangerschap in het lichaam van elke vrouw zijn er enorme compenserende veranderingen, waaronder veranderingen in het bloedstollingssysteem, gericht op het beperken van bloedverlies op het moment van aflevering.

Wereldstatistieken bewijzen echter de leidende rol van trombofilie bij de ontwikkeling van longembolie bij zwangere vrouwen (50% van de gevallen), terwijl longembolie de hoofdoorzaak is van moedersterfte.

De tiende week van de zwangerschap en het derde trimester, wanneer complicaties optreden, worden beschouwd als kritieke perioden voor de manifestatie van tekenen van trombofilie bij zwangere vrouwen.

De belangrijkste complicaties van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn:

- meerdere miskramen tijdens de late zwangerschap;

- doodgeboorte in het derde trimester;

- placenta-abruptie, vergezeld van massale, langdurige bloeding die het leven van de moeder en het kind bedreigt;

- de achterstand in de ontwikkeling van de foetus, als gevolg van onvoldoende voeding, omdat in de placenta vaten bloedstolsels zitten die de normale doorbloeding verstoren;

De belangrijkste criteria voor aanvullend onderzoek van een zwangere vrouw naar de aanwezigheid van genetische trombofilie zijn:

- de aanwezigheid in de geschiedenis van familieleden van trombofilie-episodes;

- terugkerende trombose niet alleen bij een zwangere vrouw, maar ook bij haar naaste familie;

- Vroege preëclampsie, doodgeboorten en herhaalde miskramen in de geschiedenis.

Vrouwen die lijden aan erfelijke vormen van trombofilie en een zwangerschap plannen, moeten een aantal maatregelen nemen om mogelijke complicaties te voorkomen. Dergelijke verplichte preventieve voorwaarden omvatten: aanpassing van de levensstijl (weigering om zware voorwerpen op te tillen en werk in verband met langdurig staan), normalisering van het eetgedrag (uitsluiting van vet en gekruid voedsel), gebruik van knellende compressiestukspullen en regelmatige fysieke oefeningen voor oefeningsoefeningen.

Met de gevestigde diagnose van "trombofilie", zou niet alleen de gynaecoloog, maar ook een geneticus met een hematoloog betrokken moeten zijn bij de behandeling van een zwangere vrouw. Naast medicamenteuze therapie moet u een speciaal dieet volgen. Als voedsel moet de voorkeur worden gegeven aan zeevruchten, gedroogd fruit en gember, omdat deze bijdragen aan een afname van de bloedstolling.

Moderne benaderingen van de behandeling van zwangerschap, belast met trombofilie, impliceren een voortijdige bevalling na 36-37 weken om trombo-embolische complicaties te voorkomen. Onder voorbehoud van naleving van alle aanbevelingen van artsen en adequate profylactische therapie, kan de prognose voor trombofilie tijdens de zwangerschap gunstig zijn.

Trombofilie-analyse

De belangrijkste methode voor de diagnose van trombofilie is een bloedtest. Bloed voor trombofilie wordt in twee fasen onderzocht. De eerste fase is screening en het hoofddoel ervan is de detectie van pathologie in een bepaalde link van het stollingssysteem door niet-specifieke bloedtesten. De tweede fase stelt ons in staat om het probleem te differentiëren en te specificeren door de methode van specifieke analyses.

Al tijdens de screeningstests kunnen de volgende vormen van trombofilie worden vastgesteld:

- verhoogde bloedviscositeit, hypertrombocytosis en een toename van hematocriet maakt het mogelijk om hemorheologische vormen van trombofilie te vermoeden;

- bepaling van het niveau en de multidimensionaliteit van de von Willebrand-factor, hyperthrombocytose en verhoogd plaatjesaggregatievermogen geven aan dat de patiënt trombofilie heeft als gevolg van een schending van de bloedplaatjeshemostase;

- screeningtests die veranderingen in het systeem van eiwitten C en S bepalen, evenals de bepaling van antitrombine III worden uitgevoerd om trombofilie te diagnosticeren als gevolg van een gebrek aan primaire natuurlijke anticoagulantia;

- het tellen van de lysistijd van fibrine, het bepalen van de trombinestollingstijd en veranderingen in het systeem van eiwitten C en S zijn gericht op het identificeren van trombofilie geassocieerd met verzwakte plasma coagulatiefactoren;

- dergelijke screeningstests als "cuff-test", bepaling van weefselplasminogeenactivatordeficiëntie en overschatte indices van zijn remmers, het tellen van de tijd van euglobuline-lysis, maken het mogelijk om de aanwezigheid van trombofilie te beoordelen als gevolg van een schending van het fibrinolyse-systeem;

- De aanwezigheid van antistollingsmiddel tegen lupus duidt op auto-immune trombofilie.

Als de patiënt de volgende indicatoren heeft, moet men nadenken over de mogelijke ontwikkeling van trombofilie en de gevolgen ervan in de vorm van trombose: erythrocytose, polycytemie, verlaagde ESR, verhoogde hematocriet, geïsoleerde hyperthrombocytose. Bovendien kunnen geïsoleerde veranderingen in de grootte en vorm van rode bloedcellen trombusvorming veroorzaken.

De absolute indicaties voor het onderzoeken van een patiënt op tekenen van trombofilie zijn: trombo-embolie-episodes op jonge leeftijd, gediagnosticeerde trombose van mesenteriale vaten en cerebrale vaten, de aanwezigheid van purpura-symptomen bij een pasgeborene, de aanwezigheid van trombose in de nabestaanden, herhaalde abortussen en achterblijvende ontwikkeling van de foetus.

Trombofiliebehandeling

Specialisten uit verschillende medische disciplines hebben te maken met patiënten met trombofilie - de hematoloog houdt zich bezig met het bestuderen en corrigeren van veranderingen in de bloedopbouw, de fleboloog behandelt trombo-trombosa en tromboflebitis, en als er geen effect is van conservatieve behandeling, zijn chirurgische behandelingsmethoden van toepassing op de voorgrond.

Behandeling van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie moet volledig en individueel zijn. Allereerst is het noodzakelijk om rekening te houden met de etiopathogenetische mechanismen van de ontwikkeling van trombofilie, omdat zonder de oorzaak van de ziekte te verwijderen, het onmogelijk is om goede resultaten te bereiken met de behandeling. Naast de pathogenetische richting in de behandeling, worden alle patiënten behandeld met het algemeen aanvaarde schema voor de behandeling van trombose in therapeutische en profylactische doses. Als aan trombofilie geen specifieke therapie wordt toegekend en de behandeling van deze aandoening vergelijkbaar is met die van trombose.

De algemeen aanvaarde aanbevelingen voor inname via de voeding moeten zijn: beperking van gefrituurd en vet voedsel, volledige eliminatie van voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgehalte (vleesbijproducten, vet vlees en vis, vetten van dierlijke oorsprong). Verse groenten, rauwe groenten en fruit en gedroogde vruchten moeten in grote hoeveelheden worden geconsumeerd, wat bijdraagt ​​tot het snelle gebruik van lipoproteïnen met lage dichtheid, wat de vorming van atherosclerotische plaques in het lumen van de bloedvaten veroorzaakt.

Dus, met trombofilie geassocieerd met hemorheologische veranderingen en polycytemie, worden goede resultaten bereikt door het voorschrijven van antibloedplaatjesaggregatieremmers (Aspirine 100 mg 1 maal daags, Curantil 1 tablet 's avonds) en het selecteren van een individueel anticoagulans behandelingsregime (warfarine 2,5 mg 1 maal daags oraal). Relevante aanvullende technieken in deze situatie zijn: hemodeliukatie en therapeutische bloeding.

Indicaties voor de benoeming van een anticoagulant-therapie zijn: de aanwezigheid van een trombus, bevestigd door instrumentele onderzoeksmethoden, een combinatie van meer dan drie risicofactoren voor trombose, de eerste 6 weken na de bevalling.

Vormen van trombofilie, vanwege het ontbreken van coagulatiefactoren en antitrombine III, moeten worden vervangen door transfusie van grote hoeveelheden vers bevroren plasma (tot 900 ml per dag door intraveneuze vloeistoffen), die aan te raden zijn om te combineren met heparinisatie.

Hyperaggregatieve trombofilie, vergezeld van een sterke tekort aan fibrinolytische bloedbestanddelen (trombocytopenische purpura, ziekte van Moshkovich), is het noodzakelijk om massale plasmaferese en jet-droplet-toediening van vers bevroren plasma te combineren.

In het geval van erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale deficiëntie van antitrombine III, komt substitutietherapie op de eerste plaats in de behandeling. Als regel heeft heparinetherapie in deze situatie geen positief resultaat en in het geval van de introductie van hemopreparaties samen met heparine kunnen hemorragische complicaties worden uitgelokt. In dit opzicht is de aanbevolen toediening van geneesmiddelen die antitrombine III bevatten 3 uur na de laatste dosis heparine.

De effectiviteit van de therapie wordt gemonitord met behulp van laboratoriumtesten. Een positief resultaat van de behandeling wordt dus beschouwd als een verlenging van de coagulatietijd met 3 keer.

Voor een nauwkeurige bepaling van de dosis vers ingevroren of vers plasma die voor een infusie is vereist, moet rekening worden gehouden met de mate van antitrombine III-deficiëntie en de klinische vorm van trombofilie. In de eerste 2 dagen na een massale trombose van het lumen van de grote bloedvaten, moet 400 ml plasma driemaal per dag worden geïnjecteerd, waarna het moet worden overgezet op ondersteunende vervangende therapie - 400 ml per dag om de andere dag.

Milde trombofilie wordt, bij afwezigheid van risicofactoren voor trombo-embolische complicaties, behandeld door het gecombineerde gebruik van intraveneuze toediening van 200 ml gelyofiliseerd plasma en 5000 IU heparine 4 maal daags subcutaan. Het analogon van gelyofiliseerd plasma is droog donorplasma, dat wordt gebruikt in de afwezigheid van de eerste.

Momenteel worden complexe preparaten van antitrombine III met succes gebruikt als substitutietherapie, die intraveneus worden toegediend, nadat ze zijn opgelost in een isotonische oplossing van natriumchloride.

In situaties waarin sprake is van een diagnostisch bevestigd ernstig trombo-embolie, wordt het gebruik aangetoond van niet alleen direct werkende anticoagulantia, maar ook fibrinolytische geneesmiddelen (Streptokinase 200.000 IE per uur gedurende de eerste 6 uur en daarna 100.000 IE per uur gevolgd door de overgang naar intraveneus infuus Geparine 10 000 IE elk). Het beste effect van het gebruik van fibrinolytische therapie kan worden bereikt als het medicijn direct op het niveau van het afgesloten bloedvat wordt toegediend met behulp van een katheter met gelijktijdige mechanische vernietiging van de trombo-embolie.

Als een profylactische behandeling voor patiënten die lijden aan trombofilie, is het raadzaam om voorafgaand aan het uitvoeren van chirurgische ingrepen, evenals in de vroege postpartumperiode, een profylactische transfusie uit te voeren van lage doses plasma (200 ml om de 48 uur) en subcutane toediening van 5.000 eenheden heparine 2 keer per dag.

Geïsoleerde Heparinetoediening zonder plasmabeheer is niet alleen ineffectief, maar kan het gebrek aan antitrombine III verergeren.

Het complex van therapeutische middelen voor de behandeling van trombofilie omvat ook geneesmiddelen die de vaatwand versterken (Trental 10 ml 2 maal daags intraveneus, Papaverine 40 mg 3 maal daags oraal).

Als profylactische behandeling en als aanvulling op de basistherapie met medicijnen, wordt alle patiënten aangeraden traditionele medicijnen in te nemen. De belangrijkste producten die de activiteit van bloedplaatjes verminderen, zijn versgeperst druivensap en cranberrythee, die dagelijks twee keer per dag voor een halve kop moet worden genuttigd.

Een goede bloedverdunnende stof is een tinctuur gemaakt van zaden van de Japanse Sophora. Voor de bereiding ervan is het noodzakelijk om 100 g zaden in te brengen in 0,5 liter alcohol gedurende 2 weken, daarna te belasten en driemaal daags 20 druppels te nemen.